Нарушение слуха. Наследственные заболевания органов слуха Наследственные патологии слуха

Выделяют две группы причин глухоты: врожденнуюи приобретенную.

Врожденное нарушение слуха.

Среди новорожденных врожденные дефекты слуха встречаются с частотой 1:2000 рождений.Врожденная глухота представлена несколькими подгруппами. Первая подгруппа объединяет случаи поврежденияслуховой функции вследствие генетических мутаций. В настоящее время обнаружено более 50 генов, ответственныхза остроту слуха. Первично возникающие вредные мутациив этих генах обусловливают нарушения звуковоспринима-

ющего аппарата, т. е. нейросенсорную тугоухость. Например, мутации гена GJB2 ведут к избыточному содержаниюионов кальция в волосковых клетках улитки, что вызывает их гибель. Иногда мутации генов, например ген N-AT2,

способны лишь провоцировать нарушение слуха под действием какого-либо внешнего фактора, например, приемаототоксичных лекарств беременной матерью или ребенком. Частота генетических нарушений слуха колеблется от 36 до 85 % от всех случаев врожденной глухоты. Причиной вредного мутагенеза являются облучение, химические воздействия, биологические воздейстия бактерийи вирусов.

Наследственная глухота (когда генетически дефектный ген слуха передается по наследству) встречается, какправило, в семьях глухих родителей. Частота браков средиглухих в 4–6 раз выше, чем в популяции в целом. Поэтому

семейные формы встречаются достаточно часто и, по данным разныхавторов, колеблются от 30 до 50 % от всех случаев врожденной глухоты (Б.В. Конигсмарк, Р.Д. Горлин, И.В. Королева). Известны также случаиблизкородственных браков среди слышащих, в которых наследственный

ген глухоты проявляется с опустошающей силой. Так, в Тунисе среди жителей деревни Буржак-ас-Салхи большинствожителей – кровных родственников – глухие. То же явлениехарактерно и для королевских домов Европы, славящихсяблизкородственными браками, в том числе домов Испаниии Великобритании.

Ко второй подгруппе врожденной глухоты относят внутриутробные нарушения органа слуха при отсутствии генетической и наследственной отягощенности. Причиной выступают:

– инфекционные заболевания матери в первые три месяца беременности: краснуха, грипп, скарлатина, корь, герпес, паротит (свинка), ветряная оспа, туберкулез, полиомиэлит, сифилис, токсоплазмоз;

– прием матерью ототоксичных лекарств (антибиотиков, производных хинина, фуросемида, аспирина);

– алкоголизм и наркомания матери;

– травмы;

– несовпадение по резус-фактору крови плода и матери;

– сахарный диабет;

– тяжелая аллергия матери.

Третья подгруппа (условно обозначим её как пограничная) врожденной глухоты – глухота новорожденного вследствие родовых травм. Последние являются значительнымфактором риска нарушения слуха. К ним относятся:

– асфиксия плода;

– черепно-мозговая травма в случае наложения щипцов;

– проведение в кювезах интенсивной терапии новорожденному: искусственная вентиляция легких с нарушениемкислородного режима или превышением срока более 5 дней.

Синдромальные формы врожденных нарушений слуха. Дефект слуха как сочетанный сенсорный дефект встречается в 250 генетически обусловленных и приобретенныхзаболеваниях. Сурдопедагогу надо знать хотя бы о некоторых из них, наиболее часто встречающихся.

Синдром Ушера. Является наследственным заболеванием. Среди детей с врожденной глухотой yшеры составляют 3–10 %. Синдром характеризуется врожденной нейросенсорной глухотой (тугоухостью) и появляющейся на первом или втором десятке лет жизни слепотой (слабовидением). У 25 % больных может встречаться умственная отсталость или шизофреноподобные психозы. Последние исследования показали,что гены, ответственные за синдром Ушера, локализованына многих хромосомах: 14, 11, 10, 21, 5, 3. Распознавание синдрома возможно только с момента наступлениясвоеобразных симптомов ухудшения зрения, появляющихсячаще всего в подростковом возрасте (сужение полей зрения, т. е. тоннельное зрение, нарушение темновой адапта-

ции, раскачивающаяся «пьяная» походка, «бегающие глазки» и др.). Есть иной вариант проявления синдрома Ушера(взрослый): у рождённого совершенно нормальным в сенсорном отношении индивида со временем, во взрослом возрасте наступает одновременно нарушение слуха и зрения.

Поскольку развивающиеся патологические процессы необратимы, суть помощи таким детям (лицам) заключаетсяв коррекционно-педагогических мероприятиях, в том числе в подготовке к жизнедеятельности в условиях слепоты, овладении шрифтом Брайля.

Синдром Ваарденбурга встречается с частотой 1:4000 рождений. Среди детей с врожденной глухотой дети с данным синдромом составляют 3 %. Является наследственнымзаболеванием. Ген локализован на 2 хромосоме (2q). Часто

этих детей относят к глухим с неясной этиологией. Однакоих можно опознать по довольно четкому комплексу клинических признаков: укорочение глазной щели, высокое переносье («профиль римского легионера»), депигментация волос и кожи, все это –в сочетании с глухотой или тугоухостью. У части детей с данным синдромом может наблюдаться умственная отсталость или первичная задержка, поэтомукак можно раньше надо определиться с адекватной траекторией коррекции их развития.

Обратим особое внимание на синдром Грегга-Свана (триада Грегга), который возникает при заболевании матери в первой трети беременности краснухой (вероятностьпоражения плода очень высокая: 50–80 % случаев). У детей с данным синдромом наблюдается сочетание: умственная отсталость, глухота (50 % случаев), нарушение зрения(80 %), нарушение координации движения, эмоциональная лабильность.

Приобретенное нарушение слуха.

Наблюдается четкая зависимость распространенности приобретенной глухоты от возраста. Если на первомгоду жизни преобладает врожденная глухота, то с возрастом – приобретенная. Так, эпидемиологические исследования в США в 1999 г. показали, что среди лиц преклонного

возраста 36 % страдают нарушениями слуха, препятствующими нормальному социальному контакту, тогда как средилиц до 25 лет этот процент не превышает 1 %. По даннымВсемирной организации здравоохранения именно действием возрастного фактора объясняется большая эпидемиологическая разница между частотой детской глухоты (0,18 % от детской популяции) и частотой нарушений слуха, препятствующей социальному контакту среди населения планеты (5–6 %). Основная причина возрастных патологий слуха – неврит, т. е. омертвление слухового нерва вследствиестарческого ухудшения кровообращения.

Причины приобретенной глухоты многообразны. К нимотносятся следующие. Острый отит, т. е. воспаление, как правило, среднего уха,

при котором накапливающийся гной разрушает слуховыекосточки или совершает прободение барабанной перепонки. Прогноз лечения последствий отита благоприятный, т. к. в настоящее время успешно проводится протезирование нарушенных барабанной перепонки и слуховых косточек.

Инфекционные заболевания: менингит, корь, скарлатина, грипп, паротит, при которых инфицируются и воспаляются, а затем функционально поражаются, как правило, звуковоспринимающие части слухового анализатора во внутреннем ухе: рецепторы улитки и слуховой нерв. Прогноз

восстановления утраченной при инфекционных заболеваниях слуховой функции благоприятен в том случае, когдапоражена улитка, но сохранен слуховой нерв: в этом варианте на помощь приходит особый тип слухового аппарата –вживляемый кохлеарный имплант. В случае же поражения

слухового нерва прогноз неблагоприятен, так как современная медицина не располагает медикаментозными или оперативными способами восстановления функции нерва, а попытки его протезировать пока оказываются неуспешнымилибо находятся в стадии экспериментальной проверки. Прием ребенком ототоксичных лекарств: антибиотиков, хинина и его производных, аспирина, фуросемида; данные лекарства оказывают токсичное действие на звуковоспринимающие части слухового анализатора во внутреннем ухе. Прогноз восстановления утраченной при токсичных поражениях слуховой функции в настоящее время аналогичен предыдущему.

Отосклероз, при котором кальцинируются и становятся неподвижными слуховые косточки; вследствие этого онитеряют способность передавать звуковые волны во внутренний отдел слухового анализатора. Прогноз – благоприятный, т. к. в настоящее время успешно проводится оперативное вмешательство, т. е. протезирование указанных компонентов слухового анализатора. Неврит – возрастное отмирание слухового нерва из-за

ослабленного кровообращения, которое ведет к дефицитупитания нервных клеток. Прогноз неблагоприятный по ужеуказанным выше причинам.

Травмы, приводящие к морфологическим нарушениямслухового анализатора. Врожденная аномалия развития уха: заращение слухового прохода, отсутствие ушных раковин. Ю. Б. Преображенский и Л. С. Гордин (1973) выделиличастотность причин аномалий слуха (в %):

– врожденная аномалия развития уха – 0,8;

– глухота у близких родствеников – 2,0;

– недоношенность – 4,4;

– затяжные роды – 1,3;

– асфиксия в родах – 5,1;

– применение акушерских щипцов или вакуума – 1,6;

– родовая травма –2,1;

– неустановленная причина –8,2;

– заболевание среднего уха – 18,0;

– менингит –3,0;

– грипп – 9,5;__

– корь – 9,4;

– паротит – 3,7;

– коклюш – 0,7;

– лечение антибиотиками – 0,8;

– аллергия ребенка – 0,4;

– механическая травма – 2,3;

– причина не установлена – 21,1.

Некоторое увеличение удельноговеса детей с нарушениями слуха объясняется рядом причин,которые будут действовать и далее с нарастающей силой:

– улучшение медицинского обслуживания, родовспоможения (когда вместо летального исхода, например, от менингита, ребенок выживает, но остается инвалидом по слуху);

– достижения ранней диагностики, методы которой становятся все более эффективными, а сама ранняя диагностика – обязательной медико- педагогической политикой развитых стран;

– ухудшение материнского здоровья;

– ухудшение среды обитания.

Наследственная тугоухость – форма врождённого нарушения слуха, являющаяся результатом генетических мутаций, передающаяся по наследству от родителей к детям. Заболевание может проявлять симптомы уже с первых месяцев жизни ребёнка. Зачастую, сопровождается вторичными речевыми нарушениями.

Классификация

Общая классификация наследственной тугоухости

• . Наследственная тугоухость возникает как результат нарушения функций структуры внутреннего уха.
• . Заболевание появляется вследствие аномалии как косточек среднего уха, так и наружного уха.
• Смешанную. Представляет собой комбинацию сенсоневрального и кондуктивного типа заболевания.
• Центральную. Нарушение слуха в данном случае – последствие дисфункции или повреждения краниального нерва, коры головного мозга или слухового тракта ствола мозга.

• Предречевую (прелингвальную). В данном случае нарушения слуха проявляются до развития речи.
• Постречевую (постлингвальную). Сопутствующая симптоматика возникает уже после того, как ребёнок начинает говорить.

• лёгкую – слуховой порог находится в интервале от 26 до 40 дБ;
• умеренную – в интервале от 41 до 55 дБ;
• умеренно тяжёлую – в интервале от 56 до 70 дБ;
• тяжёлую – в интервале от 71 до 90 дБ;
• глубокую – 90 и выше дБ.

• низкочастотное – человек плохо слышит звуки, частота которых ниже 500 Гц;
• среднечастотное – в интервале от 501 до 2 000 Гц;
• высокочастотное – частота звуков превышает 2 000 Гц.

• Синдромальная форма. В данном случае заболевание является одной из составляющих какого-либо общего синдрома.
• Несиндромальная форма. Не является составляющей синдрома.

• Аутосомно-доминантную. В данном случае наследственная тугоухость у ребёнка проявится в том случае, если у хотя бы одного из его родителей есть один «дефектный» ген, причём не содержащийся в половых (X и Y) хромосомах.
• Аутосомно-рецессивную. При аутосомно-рецессивном виде заболевания ребёнок унаследовал тугоухость от обоих родителей, обладающих повреждёнными генами.
• X-сцепленную. При этом наследственная тугоухость связана с дефектом какого-либо из генов, расположенных на половой X-хромосоме. У ребёнка проявится только в случае, если другой Х-хромосомы с нормальной копией того же гена у малыша нет.

МКБ-10

В данной классификации наследственной тугоухости в зависимости от её типа и вида соответствуют следующие коды:

• 0 – Кондуктивная потеря слуха двусторонняя;
• 1 – Кондуктивная потеря слуха односторонняя с нормальным слухом на противоположном ухе;
• 2 – Кондуктивная потеря слуха неуточнённая;
• 3 – Нейросенсорная потеря слуха двусторонняя;
• 4 – Нейросенсорная потеря слуха односторонняя с нормальным слухом на противоположном ухе;
• 5 – Нейросенсорная потеря слуха неуточнённая;
• 6 – Смешанная кондуктивная и нейросенсорная тугоухость двусторонняя;
• 7 – Смешанная кондуктивная и нейросенсорная тугоухость односторонняя с нормальным слухом на противоположном ухе;
• 8 – Смешанная кондуктивная и нейросенсорная тугоухость неуточнённая.

Причины возникновения

Изолированная наследственная тугоухость (несиндромальная форма) – самая частая причина возникновения врождённых проблем со слухом. Как правило, она вызывается мутацией только одного гена (GJB2), кодирующего белок, который учувствует в формировании связей между клетками в нейросенсорном аппарате внутреннего уха. Однако в остальных случаях заболевание может быть вызвано целым рядом факторов, имеющих синдромальную природу происхождения.

Аутосомно-доминантные причины

• Синдром Стиклера. Это генетическое нарушение, способное вызвать значительные нарушения слуха, зрения и серьёзные проблемы с суставами. Заболевание также известно, как «прогрессирующая артро-офтальмопатия». Зачастую, такой диагноз ставится детям раннего и младшего возраста. Синдром Стиклера узнаваем по своим характерным проявлениям в строении лица: небольшой нос, выпуклые глаза, скошенный подбородок и грубые черты лица. При рождении у таких детей часто наблюдается расщепленное нёбо.
• Синдром Ваарденбурга. Это генетически гетерогенная наследственная болезнь, для которой характерен целый комплекс пороков и аномалий развития. Такое течение заболевания обусловлено нарушением формирования структуры нервного гребня в эмбриональном периоде. Синдром Ваарденбурга узнаваем по смещению латерального угла обоих глаз, широкой переносице (так называемый, «греческий профиль»), пигментным аномалиям радужной оболочки, кожи, волос и самому главному симптому в контексте – тугоухости.
• Синдром жабр. Данное заболевание может проявляться самым разным образом даже в рамках одной семьи. У больных развиваются жаберные дуги (брахио-жабры). У страдающих синдромом жабр людей достаточно часто наблюдаются чашеобразные и оттопыренные ушные раковины. Неизменно сопровождается нарушением слуха в связи с локацией болезни.
• Нейрофиброматоз второго типа. Наследственное заболевание, возникающее и проявляющееся спонтанно. Для него характерно множественное образование доброкачественных опухолей, возникающих по ходу периферических нервов и в центральной нервной системе. Люди с этой болезнью вынуждены подвергаться многократным и регулярным хирургическим вмешательствам по удалению опухолей, что в конечном итоге приводит к .

Если у ребёнка обнаружено любое из перечисленных заболеваний, стоит не только направить все силы на его лечение (купирование), но и в срочном порядке проверить слух у педиатра или отоларинголога.

Аутосомно-рецессивные причины

• Синдром Ушера. Наследственное заболевание, передающееся аутосомно-рецессивно. Является достаточно редкой болезнью, вызываемой мутацией одного из 10 генов, которые приводят к нейросенсорной тугоухости и прогрессирующей потере зрения. В настоящее время синдром Ушера, к сожалению, является неизлечимым заболеванием.
• Синдром Пендреда. Генетическое заболевание, при развитии которого у детей наблюдается снижение слуха в раннем возрасте. Иногда заболевание также поражает щитовидную железу и, в дополнение, может привести к нарушению равновесия.
• Синдром Джервелла и Ланге-Нильсена. Является разновидностью врождённого синдрома удлинённого интервала QT – нарушения молекулярных механизмов электрической активности в мембране клеток миокарда. Сопутствующей симптоматикой синдрома является развитие глухоты.
• Недостаточность биотинидазы. При пониженном уровне данного фермента в организме происходит накопление субстратов – исходных веществ, преобразуемых данными ферментами. Их переизбыток приводит к токсическому воздействию на центральную нервную систему и ткани, что также может привести к снижению слуха.
• Болезнь Рефсума. Генетически детерминированное расстройство, приводящее к окислению фитановой кислоты и её накоплению в тканях организма. В результате развиваются неврологические нарушения, ухудшение зрения, обоняния, ихтиозные изменения кожи, нарушения со стороны сердца и стойкое снижение слуха.

Х-сцепленные причины

• Синдром Альпорта. Наследственное заболевание, при котором функция почек снижена, а в моче присутствует кровь. Нередко синдром сопровождается не только поражением глаз, но и глухотой.
• Синдром Мора-Транебьерга. Генетическая болезнь, влекущая за собой постлингвальную потерю слуха, нарушения зрения, дистонию, переломы и умственную отсталость.

Симптомы

• значительное снижение слуха, имеющее тенденцию к ухудшению;
• звон и ;
• и потеря равновесия.

Признаки хорошего слуха у ребёнка, возраст которого – до 3 месяцев:

• просыпается от звуков;
• реагирует на громкие звуки;
• расширяет глаза или моргает в ответ на громкие звуки.

• перестаёт играть, если услышит новые звуки;
• успокаивается при голосе матери;
• ищет источник незнакомых звуков, если те в поле зрения.

• говорит слово «мама»;
• играет с музыкальными игрушками.

• знает своё имя;
• понимает слово «нет»;
• активно использует словарь, состоящий по меньшей мере из трёх слов;
• подражает некоторым звукам.

• активно использует словарь с фразами, состоящими хотя бы из двух слов;
• ребёнок знает, как минимум, двадцать слов и применяет их адекватно ситуации;
• знает части тела;
• незнакомые люди могут понять хотя бы наполовину, что говорит ребёнок.

• речь ребёнка состоит уже из 4-х предложений, содержащих не менее 5 слов;
• словарный запас составляет около 500 слов;
• незнакомые люди способны понять 80% речи ребёнка;
• малыш понимает некоторые глаголы.

Возможные осложнения

Слуховое и общее умственное развитие тесно связаны. Если ребёнок не слышит, слуховой и речевой центры его мозга не получают информации и не могут нормально развиваться. Как следствие, страдают интеллект и речь. Но это не значит, что дети с нарушениями слуха менее умны, чем их сверстники со здоровым слухом. Только им надо дать возможность услышать звуки.

Вероятность развития осложнений и общий прогноз напрямую зависит от бдительности и скорости реакции родителей. Чем быстрее они обратятся при малейших подозрениях на проблемы со слухом к специалисту, тем более благоприятный будет прогноз и тем меньше шанс замедления развития, проблем с речью или развития необратимой глухоты.

Диагностика

1. Игровую аудиометрию. Процедура назначается для тестирования слуха у детей от двух до пяти лет. Суть методики заключается в подаче заведомо слышимого звука в ухо ребёнка. В ответ на звуковой сигнал малышу необходимо отреагировать определённым действием, например, бросить кубик в корзинку, надеть кольцо на пирамидку и т. п. Маленький пациент постепенно начинает понимать смысл диагностики, и насыщенность звука плавно уменьшают до получения порогового ответа.

2. Поведенческое тестирование. Смысл процедуры выражается в том, что ребёнок должен отреагировать на посторонний звук, который выступит для него раздражителем. Врачи-сурдологи и отоларингологи утверждают, что подобные тесты можно проводить на детях от шести месяцев. У детей старшего возраста тест проводят в игровой форме по аналогии с игровой аудиометрией.

3. Аудиометрию чистого тона. Разновидность аудиометрии, особенностью которой является тестирование в свободном звуковом поле. Данная методика подразумевает использование аудиометра – устройства, создающего звуки различной силы и высоты. Звуки подаются до тех пор, пока не будут обнаружены проблемные секторы – тональности или частоты, в которых наблюдается снижение слуха ребёнка. Подходит для детей постарше.

4. Аудиометрию воздушного проведения. Данному методу исследования слуха присуще использование наушников в отличие от аудиометрии чистого тона.

5. Аудиометрию костного проведения. Процедура представляет собой генерацию специфических звуков, воспринимаемых юным пациентом через вибратор, расположенный на сосцевидной кости или на лбу. Методика позволяет проходить звуку через среднее и наружное ухо, и её назначение направлено на оценку состояния внутреннего уха.

Стандартная аудиометрия используется для исследования слуха детей от 5 лет и старше, иными словами, тогда, когда ребёнок может сам сообщить, слышит он сигнал или нет.

7. Тест-ответ слухового отдела ствола мозга. Процедура направлена на регистрацию и исследование нейроэлектрической деятельности, возникающей в ответ на специфические звуковые раздражители: тон, импульс, клик и др. Суть методики состоит в прикреплении к голове ребёнка электродов, посредством которых происходит запись ответов на звук. Чаще всего назначается новорождённым детям.

8. Вызванную отоакустическую эмиссию. Акустический зонд располагают в наружном слуховом проходе, куда подаётся определённый звуковой сигнал, ответ на который усиливается, проходит через микрофон и передаётся на компьютер, где и анализируются все данные. Результаты исследования оформляются в виде кривых отоакустической эмиссии и спектров ее частот. При этом большое количество образцов накапливают и выводят средние данные, что даёт возможность подавить шум и артефакты, источником которых может быть слуховой проход или среднее ухо.

На основании всех полученных сведений будет либо подтверждён, либо опровергнут диагноз наследственной тугоухости. В случае, когда ребёнку диагностировано данное заболевание, ему назначают лечение в индивидуальном порядке.

Лечение

Общие принципы

• медикаментозная терапия, целью которой является улучшение кровообращения структур мозга и уха, устранение причинного фактора (например, при недостаточности биотинидазы);
• физиотерапевтические методы, применяемые для улучшения слуха в целом;
• слуховые упражнения, назначаемые для поддержания уровня слуха и улучшения речевых навыков;
• слухопротезирование – использование слуховых аппаратов с целью улучшения слуха у пациента;
• оперативное лечение – операции по восстановлению нормальной структуры наружного и среднего уха, а также по установке слухового аппарата или кохлеарного импланта.

Препараты и физиотерапия

• медикаменты, улучшающие мозговое кровообращение – Стугерон, Вазобрал, Циннаризин, Эуфиллин, Папаверин и др.;
• препараты, усиливающие кровоснабжение внутреннего уха, – Плентал, Пентоксифиллин и др.;
• нейропротекторы, уменьшающие негативное воздействие гипоксии на нервные клетки, например, Предуктал;
• медикаменты, улучшающие обмен веществ в тканях мозга, – Солкосерил, Ноотропил, Церебролизин, Пантокальцин и т. п.

• гипербарическая оксигенация;
• эндауральный фоноэлектрофорез;
• стимуляция флюктуирующими токами;
• лазерное облучение крови (гелий-неоновым лазером);
• квантовая гемотерапия.

Хирургия

Операции для лечения кондуктивной глухоты заключаются в восстановлении нормальной структуры органов среднего и наружного уха, благодаря чему у человека наблюдается улучшение слуха. В зависимости от того, какая именно структура восстанавливается, операции носят соответствующие названия:

• тимпанопластика – восстановление слуховых косточек среднего уха (стремечка, молоточка и наковальни);
• мирингопластика – восстановление барабанной перепонки и т. п.

Несмотря на то, что не всегда есть возможность вернуть слух ребёнку или взрослому на 100%, хирургическое вмешательство даёт положительные результаты всегда.

• Установка слухового аппарата. Относительно простая операция, но она не поможет вернуть слух тем пациентам, у кого поражены чувствительные клетки улитки внутреннего уха.
• Установка кохлеарного импланта. Операция по установке импланта технически крайне сложная, поэтому применяется в ограниченном числе медицинских учреждений, особенно если проводится у ребёнка. В связи с этим процедура достаточно дорогостоящая, вследствие чего доступна далеко не всем.

После установки такой системы микрофон фиксирует звуки и передаёт их на электроды, которые, в свою очередь, перекодировуют их в нервные импульсы и выдают на слуховой нерв, передающий сигналы в мозг, где происходит распознавание звуков. То есть кохлеарная имплантация представляет собой формирование новой структуры, выполняющей функции всех структур уха.

Оба варианта оперативного вмешательства производятся только при неэффективности консервативной терапии и при тяжёлой наследственной тугоухости, когда пациент не способен воспринимать нормально речь даже с близкого расстояния.

Слуховые аппараты

1. Аналоговые. Это знакомые многим людям устройства, которые можно наблюдать за ухом у пожилого человека. Агрегаты довольно просты в обращении, но при этом громоздки, не слишком удобны и достаточно грубы в обеспечении усиления звукового сигнала.

Однако минусы у аналоговой разновидности аппарата также имеются: он часто создаёт помехи и шумы, так как усиливает разные частоты, а не исключительно те, которые плохо слышны человеку, в результате чего удобство применения аналогового слухового аппарата остаётся под вопросом.

2. Цифровые. Цифровой слуховой аппарат, в отличие от своего предшественника, настраивается исключительно специалистом по слухопротезированию. Как результат, усиливаются только плохо воспринимаемые человеком звуки, а не любой шум.

Точность настройки цифрового слухового аппарата позволяет человеку вполне неплохо слышать без каких-либо помех. К тому же настройка позволяет восстанавливать чувствительность к потерянному спектру звуков, не затрагивая все остальные тоны, что особенно актуально для ребёнка. Поэтому с точки зрения удобства, комфорта, индивидуальных потребностей и уровня коррекции – цифровые аппараты лучше аналоговых. Однако для выбора и настройки необходимо посетить центр слухопротезирования, что доступно не каждому.

Меры профилактики

Наследственная тугоухость – далеко не приговор для ребёнка. Безусловно, существуют риски и потенциальные опасности, вызываемые данным заболеванием. Однако при повышенной внимательности родителей к состоянию здоровья своего ребёнка, своевременной реакции и грамотном специалисте, у малыша есть все шансы на полноценную жизнь.

Следующая статья.

Введение

Поведение человека в значительной мере определяется его способностью воспринимать действительность.

Органы чувств дают первичную информацию об окружающем мире. От того, в каком виде эта информация поступает в мозг, зависит поведение индивида в той ли иной ситуации.

Строение зрительного, слухового и других анализаторов находится под генетическим контролем. Функционирование органов чувств определяется их структурными особенностями.

Таким образом, если мы говорим о влиянии наследственности на поведение, то имеем в виду не прямое действие генотипа на поведенческий акт, а последовательность событий, среди которых - развитие и функционирование органов чувств. Не все в этой цепи событий известно, однако некоторые звенья изучены достаточно хорошо.

Наследственные патологии слуха

Врожденное отсутствие слуха приводит к глухонемоте, затрудняющей общение. Средовые причины врожденных дефектов слуха хорошо известны. Главная из них - воздействие на эмбрион тератогенных факторов, когда происходит закладка слухового анализатора - до 14-й недели беременности. Наиболее опасны для развития слуха будущего ребенка инфекционные заболевания беременной женщины. Врожденная глухота может развиться у ребенка после принятия беременной некоторых лекарственных препаратов, может быть вызвана и родовой травмой. В формировании органа слуха принимает участие большое количество генов, и мутация любого из них может стать причиной тугоухости. Ослабленный слух является составной частью многих наследственных синдромов, например, синдрома Ашера. О генетической гетерогенности глухоты свидетельствует разнообразие ее клинических проявлений. В одних случаях глухота проявляется с рождения, другие ее формы развиваются в течение жизни.

Генеалогический анализ позволил обнаружить несколько десятков рецессивных мутаций, приводящих к глухоте. Некоторые формы глухоты обусловлены доминантными мутациями.

В связи с тем, что наследственная глухонемота - генетически гетерогенное состояние (определяется мутациями разных генов), в семьях, где оба родителя глухонемые, могут родиться дети с нормальным слухом. Это можно проиллюстрировать таким примером. Допустим, ChD - гены, принимающие участие в формировании нормального слуха. Мутация любого из генов (с или d) нарушает нормальный процесс формирования слухового анализатора и приводит к глухоте. В браке глухонемых индивидов, имеющих глухоту рецессивной природы, но обусловленную мутациями разных генов (CCdd х ccDD), потомство будет гетерозиготным по обоим генам (CcDd) и за счет доминирования нормальных аллелей над мутантными иметь нормальный слух. В то же время, если у супругов нормальный слух, но они гетерозиготны по одному и тому же гену, то у них могут родиться глухонемые дети: CcDD x CcDD (генотип пораженного потомка ccDD) или CCDd x CcDd (генотип пораженного потомка CCdd). Если родители гетерозиготны по разным локусам (CcDD x CCDd), то среди потомства не окажется гомозигот ни по одному из рецессивных генов. Вероятность того, что супруги являются носителями одного и того же мутантного гена, значительно повышается, если они состоят в родстве. Люди, имеющие те или иные аномалии, нередко объединяются в общества инвалидов. Они вместе работают и отдыхают, в своем узком кругу обычно находят брачных партнеров. Такие люди особенно нуждаются в генетическом консультировании. Генетик поможет определить риск наследственных аномалий у будущих потомков и даст рекомендации, которые позволят его снизить. Для этого необходимо выяснить, не состоят ли потенциальные родители в кровном родстве, с помощью точной диагностики решить, какова причина глухонемоты у супругов. Прогноз для потомства будет благоприятным, если у супругов генетически разные рецессивные формы заболевания или если хотя бы у одного из них заболевание имеет не наследственную природу. Прогноз для потомства неблагоприятен, если у кого-либо из супругов доминантная форма глухонемоты или оба они страдают одной и той же рецессивной формой. Каков бы ни был прогноз, решение о том, иметь или не иметь детей, принимает сама супружеская пара.

К наследственным патологиям относятся нарушения слуха вызванные наследственными заболеваниями и врожденными дефектами.

Наследственная моносимптоматическая (изолированная) глухота и тугоухость. Типы браков и генотипы потомков. Ассортативные браки между глухими. Соотношение менделирующих форм врожденной нейросенсорной глухоты и тугоухости с различными типами наследования. Наследственные рано выявляющиеся и быстро прогрессирующие формы нейросенсорных нарушений слуха с аутосомно-рецессивным и аутосомнодоминантным типом наследования. Связь типа наследования и тяжести дефекта слуха. Частота менделирующей патологии среди всех случаев нарушений слуха у детей. Связь этиологии с характером и тяжестью дефекта слуха. Удельный вес синдромальных форм нарушений слуха среди всех случаев наследственной глухоты и тугоухости. Сочетанные нарушения слуха. Сложный сенсорный дефект слуха и зрения при синдроме Ушера. Сочетание сенсорных и пигментных нарушений при синдроме Ваарденбурга. Нарушение сердечной проводимости и слуха при синдроме Жервелла-Ланге-Нильсена. Эутиреоидный зоб и нарушение слуха при синдроме Пендреда. Сочетание гломерулонефрита с нейросенсорной прогрессирующей тугоухостью при синдроме Альпорта. Сочетание психического недоразвития с нарушениями зрения и слуха при синдроме Апера; интеллектуальная недостаточность, осложненная сенсорными нарушениями, при различных хромосомных синдромах и врожденных дефектах обмена. Частота, типы наследования, клинический полиморфизм и генетическая гетерогенность. Диагностика, коррекция и профилактика менделирующей патологии органа слуха у детей. Медицинский, педагогический и социальный прогноз.

Все причины и факторы, вызывающие патологию слуха или способствующие ее развитию, следует разделить на три группы. Первая группа включает причины и факторы наследственного генеза. Они приводят к изменениям в структурах слухового аппарата и развитию наследственной тугоухости, на долю которой приходится 30-50% врожденной тугоухости и глухоты. Вторую группу составляют факторы эндо- или экзогенного патологического воздействия на орган слуха плода (но при отсутствии наследственно отягощенного фона). Они приводят к врожденной тугоухости. По данным Л.А. Бухман и С.М. Ильмер, среди детей с тугоухостью врожденная патология определяется у 27,7%. В третью группу входят факторы, действующие на орган слуха здорового от рождения ребенка в один из критических периодов его развития, приводящие к приобретенной тугоухости. По-видимому, патологическое влияние на орган слуха ребенка в большинстве случаев оказывает не один фактор, чаще в основе поражения лежит несколько причин, действующих в различные периоды развития ребенка. При этом следует подчеркнуть, что слуховой аппарат ребенка особенно чувствителен к действию патогенных факторов с 4-й недели беременности до 4-5 лет жизни. При этом в разные возрастные сроки могут поражаться различные звенья слухового анализатора.

Фоновые факторы, или факторы риска, сами могут не вызвать тугоухость. Они создают лишь благоприятный фон для развития тугоухости. При их выявлении новорожденный ребенок должен быть отнесен к группе риска и ему необходимо провести аудиологическое обследование в наиболее ранние сроки - до 3 мес жизни. В число таких факторов входят:

1) инфекционные заболевания матери во время беременности, которые являются причиной врожденной тугоухости и глухоты в 0,5-10% случаев. К ним относят краснуху (вирус краснухи обладает наибольшим тропизмом к структурам органа слуха в первой половине беременности), грипп, скарлатину, корь, инфекционный гепатит, туберкулез, полиомиелит, токсоплазмоз (по данным разных авторов, приводящий к патологии слуха от 1: 13 000 до 1: 500 новорожденных), герпес, сифилис, ВИЧ-инфекцию;

2) внутриутробная гипоксия различной природы (токсикоз первой и второй половины беременности, нефропатия, угрозы выкидыша, патология плаценты, повышение артериального давления и др.);

3) неблагоприятные роды и их последствия: асфиксия в родах (в среднем у 4-6% новорожденных), травмы (в том числе черепно-мозговая травма и др.). Так, родовая травма составляет от 2,6 до 7,6% от числа родившихся живыми. Эти ситуации приводят к гипоксически-ишемическим поражениям головного мозга, что в свою очередь ведет к клиническим проявлениям перинатальной гипоксической энцефалопатии. Наблюдающееся в результате этого снижение или полное отсутствие слуха у ребенка можно считать следствием множественных кровоизлияний, которые могут быть в том числе и в различных отделах органа слуха, начиная со спирального органа и вплоть до корковых зон;

4) нарушения различных видов метаболизма, чаще наследственно обусловленного характера;

5) гемолитическая болезнь новорожденных (частота выявления ее составляет 1: 2200 родов) в связи с групповым конфликтом (АВ0) чаще развивается тогда, когда у матери кровь 0 (I) группы, а у ребенка А (II) или В (III) групп, а также при резус-конфликте (людей с резус-отрицательной кровью в России около 15%). Такой конфликт возникает в первые месяцы беременности, при этом развивается гипербилирубинемия, которая при уровне более 200 мкмоль/л приводит к развитию билирубиновой энцефалопатии. По данным Л.О. Бадаляна и соавт. у 15,2% детей, перенесших гемолитическую болезнь новорожденных, выявлено поражение нервной системы. По характеру и выраженности поражений нервной системы эти дети были разделены на 5 групп, из них в двух группах имели место поражения органа слуха - в одном случае как единственное последствие гемолитической болезни, а в другом - наряду с поражением ЦНС в виде спастических парезов и параличей, сочетающихся с подкорковыми и слухоречевыми нарушениями. Подобная же ситуация может наблюдаться и при транзиторной негемолитической гипербилирубинемии новорожденных типа Ариаса-Люцеа;

6) патология беременности, в том числе недоношенность и переношенность. Так, сенсоневральная тугоухость у недоношенных детей выявляется чаще (у 15%), чем у доношенных (у 0,5%);

7) прием матерью в период беременности препаратов с ототоксическим эффектом (диуретики, антибиотики аминогликозидного ряда и др.);

8) общесоматические заболевания у матери (сахарный диабет, нефрит, заболевания сердечно-сосудистой системы и др.), которые, как правило, приводят к гипоксии плода;

9) профессиональные вредности у матери в период беременности (вибрация, оксид углерода, бромид калия и др.);

10) вредные привычки матери (алкоголизм, курение, наркомания, токсикомания и др.);

11) травмы матери во время беременности могут приводить к врожденной тугоухости. Среди причин врожденной тугоухости эта составляет 1,3%;

12) малая масса новорожденного (менее 1500 г);

13) низкий балл по шкале Апгар;

14) родство между родителями.

При выявлении любого из перечисленных факторов риска их необходимо заносить в обменную карту, которая передается в родильный дом. Это должно быть основанием для ранней диагностики и последующего проведения необходимых лечебных и реабилитационных воздействий.

Помимо этого выделяют еще манифестные факторы, под их действием возникает резкое (ощутимое субъективно) изменение слуха в большей или меньшей степени. Таким фактором является действие инфекционного агента или ототоксического вещества как экзо-, так и эндогенного происхождения.

Следует отметить, что наследственными следует считать лишь генетически обусловленные причины тугоухости. Все же остальные будут относиться к приобретенным, которые различаются лишь по времени возникновения (интра-, пери- и постнатальные).

Заключение

Учитывая вышеизложенное, представляется возможным проанализировать, отчего в каждом конкретном случае наступает поражение слуха. Принимая во внимание вероятность взаимодействия фоновых и манифестных факторов, можно проанализировать, почему в одном случае даже высокие дозы гентамицина, длительно действующие на организм, не влияют на слуховую функцию, а в другом - однократное введение этого препарата вызывает развитие выраженной стойкой сенсоневральной тугоухости и глухоты. Или почему изменения слуха наступают не у каждого ребенка, перенесшего грипп, ветряную оспу, эпидемический паротит и т.п.

Необходимо отметить, что гипоксические, травматические, токсические, инфекционные и метаболические факторы могут приводить к развитию перинатальной энцефалопатии (ПЭП), которая в остром периоде проявляется 5 клиническими синдромами: повышенной нервно-рефлекторной возбудимостью, гипертензионно-гидроцефальным синдромом, синдромом угнетения, судорожным или коматозным. При благоприятном варианте течения отмечается исчезновение или уменьшение выраженности симптомов повышенной нервно-рефлекторной возбудимости в сроки от 4-6 мес до 1 года или формирование минимальной мозговой дисфункции с церебрастеническим синдромом (в возрасте после 1 года). Трудности диагностики поражений ЦНС заключаются в том, что в раннем неонатальном периоде явная неврологическая симптоматика может отсутствовать, она проявляется лишь в возрасте 3- 6 мес и позднее. В связи с этим нередко неврологические проявления своевременно или совсем не диагностируются, что приводит к их усугублению. Клиническая картина синдрома дефицита внимания проявляется легкими неврологическими симптомами, нарушениями интеллектуального развития, поведенческими особенностями, нарушениями координации, моторики, речи и слуха, а также изменениями на ЭЭГ. Таким образом, выявление признаков ПЭП у ребенка является прямым показанием для тщательного исследования состояния слухового анализатора, а также дальнейшего наблюдения его у оториноларинголога в связи с тем, что дисфункции как неврологические, так и со стороны слуха могут развиться в любом возрасте.

Список использованной литературы

1. Атраментова Л.А. Введение в психогенетику: Учебное пособие. - М.: Флинта: Московский психолого-социальный институт, 2004. - 472 с.

2. Бадалян Л.О. и др. Наследственные болезни у детей. М.: Медицина 1971, 367.

3. Конигсмарк Б.В., Горлин Р.Д. Генетические и метаболические нарушения слуха. М.: Медицина 1980.

4. Наседкин А.Н. Врожденные аномалии уха, горла, носа и шеи у детей. М 1975, 38-43.

5. Таварткиладзе Г.А., Васильева Л.Д. Раннее выявление нарушений слуха у детей первых лет жизни. Метод. реком. М., 1988, 15.

6. Тарасов Д.И., Наседкин А.Н., Лебедев В.П., Токарев О.П. Тугоухость у детей. М: Медицина 1984, 240.

Если нарушение слуха носит семейный характер, то его генетическая природа очевидна. Она возможна и в том случае, если нарушение слуха вызвано внешними воздействиями. Так, в ряде семей азиатского происхождения обнаружена предрасположенность к ототоксическому действию аминогликозидов, обусловленная митохондриальной мутацией. В основе индивидуальной и семейной предрасположенности кстарческой тугоухостииакустической травметоже, вероятно, лежат генетические факторы. Частота врожденной тяжелой тугоухости или глухоты составляет 1:1000 новорожденных. Не менее половины этих случаев генетически обусловлены. Чаще наследственные нарушения слуха не являются врожденными, а развиваются в детстве или даже позже. В 70-80% случаев эти нарушения наследуются аутосомно-рецессивно, в 15-20% - аутосомно-доминантно и менее чем в 5% - Х-сцепленно.

Глухотаявляется одним из проявлений ряданаследственных синдромов, при которых поражены и другие системы. Гены многих этих синдромов картированы; этому способствовало, в частности, то, что проследить наследование глухоты сравнительно несложно.

К стойким нарушениям слуха относят глухоту и тугоухость . При глухоте из-за нарушения нейросенсорных систем (кортиева органа и/или нервного аппарата слухового анализатора) восприятие зву­чащей речи только на слух оказывается ни при каких условиях невозможным, так как не только существенно повышен порог слу­хового восприятия, но ограничен и частотный диапазон воспри­нимаемых звуков (до 3,5-4 кГц и менее). В зависимости от тяже­сти поражения при таких нарушениях могут восприниматься не­которые неречевые звуки, отдельные фонемы, знакомые слова и даже фразы, но речь в целом оказывается недоступной. Тотальная глухота (когда не воспринимаются никакие звуки) составляет не более 2-3% от всех случаев этой патологии.

При тугоухости восприятие речи на слух затруднено, но при специальных условиях (усиление звука) возможно, так как укоро­чение тон-шкалы не затрагивает речевой диапазон частот, хотя порог слухового восприятия повышен на 30-80 дБ.

По данным отечественных авторов, около 60 % всех изолиро­ванных нарушений слуха обусловлено генетическими факторами. Наследование чаще всего носит моногенный характер, причем по аутосомно-рецессивному типу наследуется примерно 80 % случаев нейросенсорных нарушений слуха, 19% - по аутосомно-доминантному типу и 1% - по Х-сцепленному рецессивному типу.

Многочисленные синдромальные формы стойких нарушений слуха Б.В.Конигсмарк и Р.Д. Гордин классифицируют по основ­ному сопутствующему признаку. Они выделили 8 основных групп, в которых стойкие нарушения слуха сочетаются с другими дефек­тами, такими, как:

микротия с атрезией наружного слухового про­хода и проводящей тугоухостью (рис.20). Заболевание проявляет­ся различными деформациями или отсутствием ушной раковины; иногда обнаруживается атрезия наруж­ного слухового прохода; снижение слуха чаще по проводящему (кондуктивному) типу, редко - по нейросенcорному; тип наследования - предпо­ложительно аутосомно-рецессивный;

Рис. 20. Микротия с атрезией наружного слухового про­хода

хромосомы. Американские учёные К. Грейдер и Э. Блэкберн проводили исследование с целью выяснить, не участвует ли в формировании ДНК теломер какой-то неизвестный до этого времени фермент. В Рождественский день 1984 г. К. Грейдер обнаружила признаки ферментативной активности в клеточном экстракте. Обнаруженный энзим Э. Блэкберн и К. Грейдер назвали теломера-зой. После его выделения и очистки ученые установили, что он состоит не только из протеина, но и РНК, которая содержит ту же последовательность, что и теломера. Таким образом, РНК служит шаблоном для построения теломеры, в то время как белковый компонент фермента необходим непосредственно для ферментативной деятельности. Теломераза удлиняет ДНК теломеры, обеспечивая платформу, которая в свою очередь позволяет ДНК-полимеразам скопировать хромосому по всей длине без потери генетической информации. Таким образом, хромосома при копировании не укорачивается.

Е. А. Чистякова

Наследственные аномалии зрения и слуха -генетические основы, лечение и профилактика

Проблема здоровья людей и генетика тесно взаимосвязаны. Ученые-генетики пытаются ответить на вопрос, почему одни люди подвержены различным заболеваниям, в то время как другие в тех же условиях остаются здоровы. В основном это связано с наследственностью каждого человека, т. е. свойствами его генов, которые находятся в хромосомах.

Наследственность всегда представляла собой одно из наиболее труднообъяснимых явлений в истории человечества. Ёще в древности люди бессознательно пользовались генетическими методами в разведении растений и животных, а в отношении человека имелись жизненные наблюдения, относящиеся к наследованию разнообразных признаков: цвета волос, глаз, формы уха, носа, губ, роста, телосложения, наследование уродств, наблюдаемых у представителей одной семьи.

Многие ученые выдвигали свои гипотезы о возникновении наследственных патологий. Однако их предположения не были основаны на научных наблюдениях. В XX в. с развитием науки «генетика» было выяснено и научно подтверждено, что такие патологии имеют наследственную природу. Изучением наследственных болезней занимается наука, получившая название «медицинская генетика».

Актуальность данной темы обусловлена недостаточной изученностью этиологии (причин и условия возникновения заболеваний) и патогенеза (механизма возникновения и развития болезней) врождённых аномалий зрения и слуха. Данные заболевания имеют различные формы. Вкратце рассмотрим каждую из них.

1. Наследственные аномалии с одновременным нарушением зрения и слуха или слепоглухота - врождённые или приобретённые в раннем возрасте (до овладения речью) слепота и глухота, а также связанная с отсутствием слуха немота. Без специального обучения слепоглухонемой ребёнок умственно не развивается, не приобретает элементарных навыков самообслуживания. Поэтому для слепоглухих возможность развития реализуется в процессе специального обучения.

Наиболее распространённые синдромы наследственных сочетанных аномалий зрения и слуха: синдромы Ушера, Маршалла, Тричера Коллиза, Крузона, Альпорта.

2. Наследственные аномалии слуха без нарушения зрения.

Врожденные пороки развития наружного и среднего уха в детском возрасте встречаются довольно часто. В среднем в нашей стране ежегодно рождается до 400-500 детей с такой патологией. Среди различных видов детской ЛОР-патологии врожденные пороки развития уха составляют примерно 5-6 %.

Психическое развитие глухого ребенка различно в зависимости от того, является ли его глухота врожденной, потерял ли он слух на ранних этапах онтогенеза. Систематика нарушений сенсорной сферы учитывает критерии времени и степени поражения. Среди детей с недостаточностью слуха выделяются:

1) глухие: а) рано оглохшие; б) поздно оглохшие;

2) слабослышащие: а) с относительно сохранной речью; б) с глубоким недоразвитием речи.

Заболевания, при которых наблюдаются аномалии в развитии слуха: макротия с атрезией наружного слухового прохода, синдромы Пендреда, Ричардса-Рандаля, Джервелла и Ланге-Нильсена, Ваа-денбурга.

3. Аномалии зрения без нарушения слуха.

Некоторые закономерности нарушения зрения сходны с нарушениями слуха. При наследственном заболевании ребенок не получает некоего запаса зрительных представлений. Возникают затруднения в «возникновении» вертикального положения тела, боязнь пространства и новых предметов, могут вести к задержке в освоении пространства и некоторой деятельности. Первые манипуляции и отдельные действия с предметом появляются у слепых детей только после двух лет.

Нарушение зрения в раннем возрасте, даже на уровне слабо-видения, вызывает и недоразвитие психомоторной сферы: отмечается слабость акта хватания, запаздывает дифференциация движений, наблюдают застывание либо, наоборот, ненужные стереотипные движения головы и рук.

Однако совсем по-иному складывается развитие ребенка, потерявшего зрение в более старшем возрасте. Имеющийся прошлый опыт зрительных впечатлений облегчает развитие моторики, предметной деятельности, образование представлений и понятий.

Среди детей с недостаточностью зрения выделяют:

а) тотально слепых;

б) частично видящих;

в) слабовидящих.

Частота выявляемой врождённой патологии органа зрения составляет 2-4 %. Генетические изменения являются причиной слепоты у детей в 50 % случаев.

Наиболее часто встречаемые наследственные заболевания, ведущие к слабовидению или слепоте: синдромы Ригера, Альстре-ма, Ленца, Аперта, Марфана.

Таким образом, мы видим, что болезни с наследственной предрасположенностью - это большая разнообразная группа заболеваний, развитие которых обусловлено взаимодействием определенных наследственных факторов (например, мутаций). В основе наследственной предрасположенности лежит широкий полиморфизм человеческой популяции по ферментам, структурным и транспортным белкам, антигенам, обеспечивающий генетическую уникальность каждого человека.

Благодаря прогрессу медицинской генетики и расширению представлений о характере наследования всевозможных заболеваний, проявления мутантных генов, стали намного яснее пути лечения, а самое главное - профилактика наследственных заболеваний - наиболее важная задача медицинской генетики. Она позволяет своевременно предупреждать появления на свет больных детей. Профилактика наследственных заболеваний осуществляется в основном через медико-генетические консультации и диагностические центры.

Общие подходы к лечению наследственных болезней сходны с подходами к лечению болезней любой другой этиологии. При лечении наследственной патологии сохраняется принцип индивидуализированного лечения. Этот принцип особенно важен, поскольку наследственные болезни обладают гетерогенностью, и с одной и той же клинической картиной могут протекать разные наследственные заболевания с разным патогенезом. В зависимости от генотипа, условий пре- и постнатального онтогенеза проявления мутаций у

конкретного индивида могут модифицироваться. В лечении наследственных болезней и болезней с наследственной предрасположенностью выделяют следующие направления:

Симптоматическое (действие на симптомы);

Хирургическое (коррекция, удаление или трансплантация органов и тканей);

Патогенетическое (действие на процессы, протекающие в организме при заболеваниях);

Этиологическое (или этиотропное - лечение, направленное на устранение причины возникновения заболевания).

Различают некоторые виды профилактики наследственной патологии.

1. Первичная профилактика подразумевает действия, которые предупреждают рождение больного ребенка. Это реализуется через планирование деторождения путем выбора оптимального репродуктивного возраста, отказа от деторождения в случаях высокого риска наследственной и врожденной патологии. Около 20 % всех наследственных болезней в каждом поколении - болезни, обусловленные новыми мутациями.

2. Вторичная профилактика осуществляется путем прерывания беременности в случае высокой вероятности заболевания плода или пренатально диагностированной болезни. Прерывание беременности в настоящее время является единственным практически пригодным методом профилактики при большинстве тяжелых и смертельных генетических дефектов.

3. Под третичной профилактикой наследственной патологии подразумевают коррекцию проявления патологических генотипов. С ее помощью можно добиться полной нормализации или снижения выраженности патологического процесса. Предотвращение развития наследственного заболевания включает в себя комплекс лечебных мероприятий, которые можно осуществлять внутриутробно или после рождения. В данном случае профилактические мероприятия тесно связаны с лечением наследственных болезней, и четкой границы между ними нет.