Наследственное ожирение: синдром Прадера — Вилли. Синдром прадера-вилли как генетическая патология Питание пример синдром прадера вилли

Синдром Прадера-Вилли - редкая генетическая аномалия. При синдроме Прадера-Вилли отсутствуют примерно 7 генов из 15 хромосомы .

Особенности

Для синдрома Прадера-Вилли характерны:

• до рождения: низкая подвижность плода;
• часто - неправильное положение плода;

• ожирение ; склонность к перееданию;
• пониженный мышечный тонус (гипотонус); пониженная координация движений;
• маленькие кисти и стопы, низкий рост;
• повышенная сонливость;
• страбизм (косоглазие);
• сколиоз (искривление позвоночника);
• пониженная плотность костей;
• сниженная функция половых желез (гипогонадизм); в результате, как правило, бесплодие;

• речевая задержка, задержка психического развития; отставание в освоении навыков общей и мелкой моторики.
• более позднее половое созревание.

Внешние признаки: у взрослых выражена переносица; лоб высокий и узкий; глаза, как правило, миндалевидные; губы узкие.

Диагностика

Синдром диагносцируется путем генетического анализа, рекомендуемого для новорожденных с пониженным мышечным тонусом (гипотонусом). Иногда вместо диагноза «синдром Прадера-Вилли» врачи ошибочно ставят диагноз «синдром Дауна » (поскольку синдром Дауна встречается намного чаще).

Лечение

Синдром Прадера-Вилли является врожденной генетической аномалией и, следовательно, не может быть излечен.

Однако некоторые лечебные мероприятия повышают качество жизни людей с синдромом.

В частности, младенцы с гипотонусом должны получать массаж и другие виды специальной терапии.

Гипогонадизм обычно проявляется в микропении и неопущении яичек у мальчиков (крипторхизм); врачи могут порекомендовать подождать, пока яички опустятся сами, либо порекомендовать хирургическое вмешательство либо гормонотерапию.

Для коррекции повышенного веса применяется диета с ограничением количества жиров и углеводов . Из-за ожирения, сопутствующего синдрому, нужно пристально следить за количеством и качеством пищи, поглощаемым человеком с синдромом Прадера-Вилли (обычно люди с таким синдромом способны много съесть, не наедаясь).

Возможным осложнением может стать апноэ (задержка дыхания во сне).

Риски

Риск, что следующий ребенок у тех же родителей родится также с синдромом Прадера-Вилли, зависит от механизма, вызвавшего генетический сбой.

Этот риск меньше 1 % в случае, если у первого ребенка делеция гена или партеногенетическая (однородительская) дисомия; до 50 % - если сбой вызван мутацией; до 25 % - в случае транслокации родительских хромосом. Родителям рекомендуется пройти генетическое обследование.

Перспективы развития

У большинства людей с синдромом Прадера-Вилли наблюдается задержка психического и речевого развития. Согласно исследованиям Керфс и Фрим (1992),

• 5 % обследованных продемонстрировали средний уровень коэффициента интеллекта (более 85 баллов по шкале );
• 27 % - уровень на грани среднего (70-85 баллов);
• 34 % - уровень слабого отставания (50-70 баллов);
• 27 % - уровень среднего отставания (35-70 баллов);
• 5 % - сильное отставание (20-35 баллов);
• менее 1 % - значительное отставание.

По другим исследованиям (Кэссиди), 40 % пациентов с синдромом Прадера-Вилли демонстрируют интеллект на грани среднего или сниженный уровень интеллекта.

Как правило, дети с синдромом Прадера-Вилли имеют хорошую долговременную зрительную память, они могут научиться читать, могут обладать богатым пассивным словарем, но их собственная речь обычно хуже, чем понимание. Слуховая память, математические навыки и навыки письма, зрительная и слуховая кратковременная память у таких детей обычно значительно хуже.

Синдром Прадера-Вилли нередко ассоциируется с повышенным аппетитом, это обусловлено тем, что 15-ая хромосома связана с гипоталамусом . (Однако при вскрытии умерших с синдромом Прадера-Вилли не было обнаружено никаких дефектов гипоталамуса.)

Ссылки

• Л. З. Казанцева, П. В. Новиков, А. Н. Семячкина, Е. А. Николаева, М. Б. Курбатов, Э. В. Добрынина. Синдром Прадера - Вилли у детей: новое в этиологии, патогенезе и лечении. Московский НИИ педиатрии и детской хирургии Минздрава РФ
• Однородительская дисомия на сайте «Биология человека»

Wikimedia Foundation . 2010 .

• - (Prader Mlli syndrome) врожденное заболевание, характеризующееся ожирением, сочетающимся с задержкой умственного развития и наличием у человека слишком маленьких половых органов; у больных этим синдромом часто развивается сахарный диабет … Толковый словарь по медицине

Врожденное заболевание, характеризующееся ожирением, сочетающимся с задержкой умственного развития и наличием у человека слишком маленьких половых органов; у больных этим синдромом часто развивается сахарный диабет.

Синдром Прадера-Вилли - генетическое заболевание, возникающее в результате появления мутации в 15 хромосоме отца.

Различные варианты изменения генетического материала отца, приводящие к развитию заболевания (М - мать, О - отец)

К аномалиям относятся:

• делеция участка генов. Это значит, что данные гены в процессе развития половой клетки были утрачены. Вероятность рождения в семье двух детей с данной патологией менее 1%.
• Материнская однородительская дисомия (ОРД). Ребенок в процессе эмбрионального развития получает две хромосомы от матери и ни одной от отца. Риск повторной аномалии у второго ребенка составляет также около 1%.
• Импринтинг-мутация. При наличии генетического материала от обоих родителей активность материнского подавляет экспрессию генов отца, в результате ребенок имеет только одну функционирующую хромосому. Опасность повторной мутации составляет до 50%.

Примечание. Кроме синдрома Прадера-Вилли, существует схожий синдром Ангельмана. Отличие данной болезни заключается в том, что описанные нарушения происходят не в отцовской, а в материнской хромосоме.

Патогенез данного заболевания до конца не изучен, однако при анализе клинической картины было замечено, что большинство симптомов возникают в результате нарушения функции гипоталамуса.

Клиническая картина

Первые симптомы синдрома Прадера-Вилли появляются еще до родов. Первым сигналом становится наличие многоводия. Диагноз ставится при помощи УЗ исследования. Следствие большого количества околоплодных вод - неправильное расположение ребенка в матке.

Важно! Необходимо помнить, что, кроме синдрома Прадера-Вилли, еще ряд заболеваний могут вызывать многоводие, например, инфекционные, резус-конфликт, пороки развития и другое. Данный симптом не является высокоспецифичным.

В неонатальном периоде ребенок будет отличаться вялостью, слабым криком, плохим сосанием. Все это связано с гипотонией мышц.

До начала полового созревания синдром Прадера-Вилли у детей проявляется задержкой умственного и физического развития. Ребенок испытывает трудности в обучении, быстро утомляется.

В возрасте 10 - 15 лет клиническими симптомами становятся:

• задержка полового развития;
• гипогонадизм;
• отставание в росте;
• ожирение.

Важно! Большинство людей, страдающих синдромом Прадера-Вилли, имеют легкую умственную отсталость (около 40%). У 5% пациентов - средний уровень интеллекта. 20% имеют пограничные значения IQ между нормой и задержкой. Глубокой умственной отсталостью страдают менее 1%.

Причиной массивного ожирения считается повышенный уровень грелина. Этот гормон синтезируется гипоталамусом и отвечает за чувство голода. Чем выше его уровень, тем сильнее хочется есть. У людей с синдромом Прадера-Вилли количество грелина в несколько раз увеличено, что делает их склонными к перееданию.

Примечание. Первые признаки ожирения появляются еще в возрасте около 2-х лет.

Из-за нарушения работы гипоталамуса не происходит достаточной стимуляции гипофиза, и уровень гормонов роста и половых весьма низок. Это приводит к бесплодию из-за недоразвития репродуктивной системы, а также к отсутствию ростового толчка.

Диагностика

Несмотря на большое количество симптомов, диагноз синдрома Прадера-Вилли ставится довольно редко. По статистике около 2/3 людей, имеющих данную генетическую аномалию, остаются без должного медицинского заключения.

Наиболее ранняя диагностика проводится на дородовом этапе. Однако для нее необходимы строгие показания, например, наличие детей или близких родственников с данной болезнью, многоводие.

Важно! Амниоцентез - это инвазивный метод диагностики, который имеет ряд осложнений вплоть до выкидыша или преждевременных родов. Поэтому надо тщательно взвесить необходимость данного исследования.

Диагноз синдрома Прадера-Вилли обычно устанавливается клинически уже в возрасте около 10-12 лет. К этому времени формируется определенный габитус (внешний вид) ребенка, а также начинается задержка роста и полового развития. Подтверждается клинический диагноз генетическим анализом.

Лечение

Синдром Прадера-Вилли, как и любое генетическое заболевание, неизлечим. Однако возможно уменьшение проявления клинических симптомов и улучшение качества жизни пациента. При ранней постановке диагноза начинается коррекция роста и полового развития с помощью синтетических аналогов соматотропина и половых гормонов.

Для борьбы с гипотонией мышц проводится физиотерапия и массаж. Для коррекции проблем с дыханием, особенно в ночное время, используется аппарат вспомогательной назальной вентиляции легких.

Важно! Дети должны получать психологическую поддержку от родителей в вопросах адаптации в детском коллективе и обучении.

Продолжительность жизни людей с синдромом Прадера-Вилли зависит от различных факторов. В первую очередь - от количества избыточного веса. В среднем люди, страдающие от данной болезни, доживают до 60 и более лет, однако ожирение может привести к ранней гибели от сердечно-сосудистых заболеваний, а также из-за нарушений дыхания. Поэтому люди с данным заболеванием должны регулярно наблюдаться у врачей и придерживаться строгой диеты.

Существует множество патологических состояний, которые могут передаваться человеку вместе с генами. Это разного рода генетические недуги, которые могут отличаться по своей тяжести и по прогнозам на будущее. Некоторые из них вполне успешно поддаются коррекции, а другие совершенно не лечатся и остаются с человеком на всю жизнь либо провоцируют летальный исход. Одной из довольно редких генетических патологий принято считать синдром Прадера-Вилли, который развивается по причине отсутствия либо недостаточного функционирования определенных генов. Попробуем разобраться в основных особенностях данного заболевания более подробно.

Почему развивается синдром Прадера Вили? Причины состояния

Как мы уже уточнили, синдром Прадера-Вилли является наследственной болезнью. Деформированные либо отсутствующие гены, провоцирующие развитие симптоматики болезни, находятся в пятнадцатой отцовской хромосоме. Стоит учесть, что в большей части случаев такой недуг не передается непосредственно от больного человека его деткам, так как данная патология считается достаточно редкой.

Как проявляется синдром Прадера Вили? Симптомы состояния

Синдро Прадера-Вилли характеризуется развитием незначительной умственной отсталости, а также некоторыми проблемами физического характера. Одним из самых явных его симптомов принято считать неукротимая жажда еды – сильнейшее чувство голода, которое становится причиной обжорства. При этом больной испытывает навязчивые мысли о еде и пытается найти пищу и утолить голод любыми силами.

Определенные признаки такого недуга становятся заметными уже в период вынашивания ребенка. Классическими проявлениями при этом принято считать сниженную подвижность плода, а также его неправильное расположение. После появления крохи на свет у него фиксируется мышечная гипотония, которая продолжает сохраняться в течение первого года жизни ребенка. Помимо того у деток с подобным синдромом наблюдается понижение глотательного, а также сосательного рефлекса, что существенно затрудняет процессы кормления. Некоторые нарушения двигательных функций при этом также объясняются наличием мышечной гипотонии, именно поэтому больные детки могут с трудом сидеть, держать голову и пр. Однако стоит подчеркнуть, что примерно к школьному возрасту гипотония у больных снижается и практически пропадает.

Синдром Прадера-Вилли у деток также дает о себе знать сильным и постоянным желанием есть, при этом потребление пищи не приводит к насыщению. Такие клинические симптомы становятся заметными примерно ко второму-четвертому году жизни малыша. Они провоцируют постепенное развитие гиперфагии либо обжорства, ребенок начинает постоянно думать о еде. Его поведение приобретает обсессивный характер, так больной проводит время в непрерывных поисках пищи и попытках утолить чувство голода. Описанная симптоматика в любом случае становится причиной ожирения, которое чаще всего проявляется на туловище, а также на проксимальных отделах конечностей. Описанные проявления данного патологического состояния частенько становятся причиной такого осложнения, как обструктивное апноэ, которое дает о себе знать возникновением остановки дыхания во сне.

Прочими классическими проявлениями синдрома Прадера-Вилли принято считать снижение скорости роста, удлиненную форму головы, а также миндалевидный разрез глаз. Больные имеют широкую переносицу, их рот характеризуется небольшими размерами, а верхняя губа выглядит тонкой. Ушные раковины при этом располагаются достаточно низко, а стопы и кисти выглядят непропорционально маленькими. В большей части случаев недуг приводит к снижению пигментации кожи, волос, а также радужки. Кроме того он сопровождается дисплазией тазобедренных суставов, искривлениями позвоночника, сниженной плотностью костей. При синдроме Прадера-Вилли больные страдают от повышенной сонливости и косоглазия, у них наблюдается особенно густая слюна, а также разные проблемы с зубами. Половое созревание при подобной патологии наступает особенно поздно.

Что делать тем, у кого обнаружен синдром Прадера Вили? Лечение состояния

Терапия синдрома Прадера-Вилли на сегодняшний день не является возможной. Ученые пока что не изобрели ни одного лекарственного средства, способного справиться с таким недугом. Коррекция может включать в себя применение некоторых лечебных мер по улучшению качества жизни пациента. В первую очередь такие мероприятия призваны повысить мышечный тонус, именно поэтому детям рекомендуют проходить специальные массажи, а также сеансы физиотерапевтического воздействия. Важную роль играет также соблюдение диеты, при этом в рационе больного должно присутствовать минимум жиров, а также углеводов. В определенных случаях доктор может принять решение о назначение гонадотропинов, такая гормональная терапия призвана увеличить рост больного малыша, а также оптимизировать тонус мышц. В этом случае калории будут правильно распределяться по организму, что поможет предупредить ожирение. Коррекция также может включать в себя проведение занятий с дефектологом, психологом, а также логопедом и применение разных специальных методик развития.

На что рассчитывать тем у кого синдром Прадера Вили? Продолжительность жизни

При проведении симптоматической коррекции и ограничении потребляемой пищи, больной синдромом Прадера-Вилли может жить не менее чем до шестидесяти лет.

Несмотря на то, что синдром Прадера-Вилли не поддается лечению, больные с таким диагнозом вполне могут более-менее нормально адаптироваться к жизни, однако их всегда придется контролировать в вопросах потребления пищи.

Ожирение в современном цивилизованном обществе приняло характер эпидемии. Всё больше и больше людей страдают от недостатка физической нагрузки и избыточного веса. Среди больных с ожирением отдельную группу составляют дети и подростки. Причины развития заболевания в этом случае заключаются не только в малоподвижном образе жизни и несбалансированном питании, но и в генетических аномалиях. К подобным патологиям относится синдром Прадера - Вилли.

Наследственное ожирение: определение и вероятность развития

Вся информация о внешности человека, характере обменных процессов в организме заложена в молекуле дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК). Участки ДНК, кодирующие определённые признаки (цвет волос, глаз, кожи), носят название генов. Весь наследственный материал человека сгруппирован в сорок шесть хромосом, отлично видимых в ядре клетки через микроскоп. Половину из них будущий ребёнок получает от отца, другую - от матери. Хромосомы первоначально содержатся в половых клетках - яйцеклетке и сперматозоиде.

Любое повреждение молекулы ДНК различной протяжённости (ген, участок хромосомы) с большой вероятностью скажется или на внешних чертах человека, или на характере обмена веществ. Синдром Прадера - Вилли - медицинский термин, описывающий характерные изменения внешнего вида больного в сочетании с ожирением наследственной природы и особенностями обмена веществ.

Впервые синдром был описан учёными Андреасом Прадером и Генрихом Вилли в 1956 году. Распространённость патологии составляет один случай на десять - двадцать тысяч новорождённых. Заболевание одинаково часто встречается среди мальчиков и девочек. В литературе описаны семейные случаи синдрома Прадера - Вилли.

Наследственность как основная причина заболевания

Основная причина развития синдрома Прадера - Вилли - нарушение в структуре генов, расположенных в пятнадцатой хромосоме. К формированию болезни приводят два типа дефекта:

• потеря большого участка молекулы ДНК (микроделеция) отцовского происхождения;
• наследование обеих пятнадцатых хромосом от матери (изодисомия).

Около двух третей случаев патологии обусловлены микроделецией, остальные - материнской изодисомией.

Существует генетический противоположный дефект: микроделеция материнского происхождения или отцовская дисомия. Обе причины приводят к развитию наследственной патологии под названием синдром Ангельмана. Клиническая картина при этом заболевании характеризуется замедлением физического и интеллектуального развития, нарушением координации движений, эпилептическими судорожными приступами.

До развития молекулярной генетики было принято считать, что наследование обеих пар хромосом от одного родителя невозможно. Однако с появлением современных методов анализа был не только доказан этот факт. В процессе проводимых генетических исследований было опровергнуто утверждение о равноценном влиянии отцовской и материнской наследственной информации на внешние черты и характер обмена веществ ребёнка.

Клинические аспекты генетических заболеваний - видео

Особенности патологии

Основным следствием генетических аномалий при синдроме Прадера - Вилли является необычный обмен жиров в организме, приводящий к десятикратному превалированию их отложения в подкожно-жировой клетчатке над расщеплением. Ещё одним важным механизмом развития заболевания является нарушение обмена половых гормонов, в результате которого репродуктивная система имеет множество аномалий анатомического строения.

Кроме того, при синдроме Прадера - Вилли значительно повышен риск образования злокачественных опухолей вследствие генетически запрограммированной слабой системы защиты молекулы ДНК от поломок.

Симптомы заболевания

Клиническая картина при синдроме Прадера - Вилли у детей разного возраста существенно различается.

Признаки синдрома Прадера - Вилли в различных возрастных группах - таблица

В период внутриутробного развития плод с синдромом Прадера - Вилли имеет незначительные анатомические особенности в виде узкого лицевого скелета.

Внешний вид больных с синдромом Прадера - Вилли - фото

Генетический дефект пятнадцатой хромосомы приводит к множественным внешним проявлениям болезни
Ожирение при синдроме Прадера - Вилли в основном затрагивает туловище, плечи и бёдра Ожирение - самая характерная внешняя черта заболевания
Широкая переносица, узкие глаза и губы - характерные черты лица больных синдромом Прадера - Вилли

Методы диагностики

Для установления диагноза используются следующие методики:

• тщательный осмотр врача - обязательно с выяснением всех деталей заболевания, включая особенности периода беременности, родов и ранних этапов развития ребёнка;
• измерение роста и веса, длины сегментов конечностей - проводится с целью определения важнейших признаков болезни: избыточного веса, низкого роста, диспропорции конечностей;
• неврологический осмотр - для грудного ребёнка позволяет выявить ослабление рефлексов и снижение мышечного тонуса. В более старшем возрасте осмотр преследует цель определить степень нарушения интеллекта;
• анализ крови на уровень гормонов - позволяет выявить нарушение функций яичек и яичников;
• биохимический анализ крови - позволяет выявить признаки сопутствующего сахарного диабета в виде повышенного уровня глюкозы;
• ультразвуковое исследование внутренних органов - позволяет выявить сопутствующие анатомические аномалии их строения;
• осмотр офтальмолога - позволяет выявить снижение остроты зрения;
• электронейромиография - позволяет графически отобразить прохождение нервного сигнала по мышечным волокнам;
• молекулярно-генетическое исследование - является золотым стандартом и позволяет точно выявить дефект строения пятнадцатой хромосомы.

Дифференциальный диагноз проводится со следующими заболеваниями, при которых основными признаками являются ожирение, низкий мышечный тонус, задержка интеллектуального развития:

• синдромом Дауна;
• миопатией;
• спинальной амиотрофией;
• синдромом Лоуренса - Муна;
• синдромом Барде - Бидля;
• синдромом Альстрема;
• синдромом Опитца - Фриаса.

Наследственные синдромы - фотогалерея

Болезнь Дауна - генетический дефект, связанный с изменением количества хромосом
Больные с синдромом Лоуренса - Муна имеют характерный внешний вид
Синдром Альстрема сопровождается развитием ожирения

Лечение наследственного ожирения

Лечение заболевания направлено на улучшение качества жизни больного, поскольку генетический дефект на современном этапе развития медицины исправить невозможно. Терапия при синдроме Прадера - Вилли комплексная, осуществляется коррекция питания и веса, мышечного тонуса, полового развития, а также исходных интеллектуальных способностей.

Медикаментозное лечение

Лекарственные препараты используются с целью достижения приемлемого уровня роста, а также правильного формирования половых органов в пубертатный период. Гормон соматотропин способствует росту мышц и скелета. Препарат используется до момента закрытия хрящевых зон длинных костей плеча, бедра, голени и предплечья.

Правильное половое развитие при синдроме Прадера - Вилли достигается назначением гормона гонадотропина. Препарат обеспечивает нормальный процесс формирования вторичных половых признаков.

Важно помнить, что только врач может решить, какова будет продолжительность курса лечения, назначить соответствующие препараты.

Физиотерапия

Физиотерапевтические процедуры, используемые в раннем возрасте для коррекции мышечного тонуса:

• электростимуляция;
• электрофорез.

В основе этих методов лежит благотворное воздействие электрического тока различной формы и полярности. Массаж позволяет создать гармоничный тонус в различных группах мышц. Лечебная гимнастика - необходимое мероприятие при терапии больных с синдромом Прадера - Вилли. Наибольший эффект достигается при занятиях плаванием и аквааэробикой. Достаточный уровень физической активности жизненно необходим пациенту в борьбе с лишним весом.

Диета

Рациональное питание - основной способ коррекции особенного обмена жиров у больных. Прежде всего необходимо приучить ребёнка не переедать, поэтому родителям необходимо исключить свободный доступ к пище.

• хлеб из цельных злаков;
• яркоокрашенные ягоды;
• свежевыжатые соки;
• кисломолочные продукты;
• морская рыба;
• морепродукты;
• зелёный чай;
• свежие овощи и фрукты;
• морская капуста.

Цельнозерновой хлеб - источник ценных углеводов
Фруктовые натуральные соки содержат множество различных витаминов
Морепродукты - источник ценного белка
Зелёный чай содержит большое количество антиоксидантов
Морская капуста - идеальный источник йода для поддержания функции щитовидной железы
Кисломолочные продукты содержат кальций, необходимый для роста костей

Продукты, которых необходимо избегать:

• сахар;
• газированные напитки;
• фастфуд;
• жирные сорта мяса и рыбы;
• белый хлеб;
• картофель;
• шоколад;
• кондитерские изделия с кремом;
• свежая выпечка.

Фотогалерея: продукты, от которых следует отказаться

Коррекция интеллектуального развития ребёнка

Адекватный уровень интеллекта - залог социализации больных с синдромом Прадера - Вилли. Развитие исходных способностей на занятиях с логопедом-дефектологом и педагогом позволяет детям быть принятыми в любой коллектив.

Осложнения и прогноз заболевания

Своевременная постановка диагноза и адекватная терапия позволяет больным с синдромом Прадера - Вилли достичь приемлемого уровня качества жизни. При неблагоприятном течении заболевания развиваются следующие осложнения:

• сахарный диабет;
• тяжёлые формы остановки дыхания во время сна (апноэ);
• выраженное искривление позвоночника;
• разрушение хрящевой ткани суставов под влиянием избыточного веса;
• сердечная недостаточность;
• злокачественные новообразования.

Профилактика

Единственным эффективным методом профилактики является дородовая генетическая диагностика с определением особенностей хромосомного набора клеток плода, полученных из околоплодных вод. В последующем проводится консультирование врачом-генетиком.

Синдром Прадера - Вилли - серьёзное генетическое заболевание. Для сохранения должного качества жизни необходимо длительное упорное сотрудничество ребёнка, его родителей и медиков. Только дисциплинированное выполнение всех рекомендаций сделает пациента полноценным членом современного общества.

Синдром Прадера-Вилли - генетическое заболевание, возникающее в результате появления мутации в 15 хромосоме отца.

Различные варианты изменения генетического материала отца, приводящие к развитию заболевания (М - мать, О - отец)

К аномалиям относятся:

• делеция участка генов. Это значит, что данные гены в процессе развития половой клетки были утрачены. Вероятность рождения в семье двух детей с данной патологией менее 1%.
• Материнская однородительская дисомия (ОРД). Ребенок в процессе эмбрионального развития получает две хромосомы от матери и ни одной от отца. Риск повторной аномалии у второго ребенка составляет также около 1%.
• Импринтинг-мутация. При наличии генетического материала от обоих родителей активность материнского подавляет экспрессию генов отца, в результате ребенок имеет только одну функционирующую хромосому. Опасность повторной мутации составляет до 50%.

Примечание. Кроме синдрома Прадера-Вилли, существует схожий синдром Ангельмана. Отличие данной болезни заключается в том, что описанные нарушения происходят не в отцовской, а в материнской хромосоме.

Патогенез данного заболевания до конца не изучен, однако при анализе клинической картины было замечено, что большинство симптомов возникают в результате нарушения функции гипоталамуса.

Клиническая картина

Первые симптомы синдрома Прадера-Вилли появляются еще до родов. Первым сигналом становится наличие многоводия. Диагноз ставится при помощи УЗ исследования. Следствие большого количества околоплодных вод - неправильное расположение ребенка в матке.

Важно! Необходимо помнить, что, кроме синдрома Прадера-Вилли, еще ряд заболеваний могут вызывать многоводие, например, инфекционные, резус-конфликт, пороки развития и другое. Данный симптом не является высокоспецифичным.

В неонатальном периоде ребенок будет отличаться вялостью, слабым криком, плохим сосанием. Все это связано с гипотонией мышц.

До начала полового созревания синдром Прадера-Вилли у детей проявляется задержкой умственного и физического развития. Ребенок испытывает трудности в обучении, быстро утомляется.

В возрасте 10 - 15 лет клиническими симптомами становятся:

• задержка полового развития;
• гипогонадизм;
• отставание в росте;
• ожирение.

Важно! Большинство людей, страдающих синдромом Прадера-Вилли, имеют легкую умственную отсталость (около 40%). У 5% пациентов - средний уровень интеллекта. 20% имеют пограничные значения IQ между нормой и задержкой. Глубокой умственной отсталостью страдают менее 1%.

Причиной массивного ожирения считается повышенный уровень грелина. Этот гормон синтезируется гипоталамусом и отвечает за чувство голода. Чем выше его уровень, тем сильнее хочется есть. У людей с синдромом Прадера-Вилли количество грелина в несколько раз увеличено, что делает их склонными к перееданию.

Примечание. Первые признаки ожирения появляются еще в возрасте около 2-х лет.

Из-за нарушения работы гипоталамуса не происходит достаточной стимуляции гипофиза, и уровень гормонов роста и половых весьма низок. Это приводит к бесплодию из-за недоразвития репродуктивной системы, а также к отсутствию ростового толчка.

Диагностика

Несмотря на большое количество симптомов, диагноз синдрома Прадера-Вилли ставится довольно редко. По статистике около 2/3 людей, имеющих данную генетическую аномалию, остаются без должного медицинского заключения.

Наиболее ранняя диагностика проводится на дородовом этапе. Однако для нее необходимы строгие показания, например, наличие детей или близких родственников с данной болезнью, многоводие.

Важно! Амниоцентез - это инвазивный метод диагностики, который имеет ряд осложнений вплоть до выкидыша или преждевременных родов. Поэтому надо тщательно взвесить необходимость данного исследования.

Диагноз синдрома Прадера-Вилли обычно устанавливается клинически уже в возрасте около 10-12 лет. К этому времени формируется определенный габитус (внешний вид) ребенка, а также начинается задержка роста и полового развития. Подтверждается клинический диагноз генетическим анализом.

Лечение

Синдром Прадера-Вилли, как и любое генетическое заболевание, неизлечим. Однако возможно уменьшение проявления клинических симптомов и улучшение качества жизни пациента. При ранней постановке диагноза начинается коррекция роста и полового развития с помощью синтетических аналогов соматотропина и половых гормонов.

Для борьбы с гипотонией мышц проводится физиотерапия и массаж. Для коррекции проблем с дыханием, особенно в ночное время, используется аппарат вспомогательной назальной вентиляции легких.

Важно! Дети должны получать психологическую поддержку от родителей в вопросах адаптации в детском коллективе и обучении.

Продолжительность жизни людей с синдромом Прадера-Вилли зависит от различных факторов. В первую очередь - от количества избыточного веса. В среднем люди, страдающие от данной болезни, доживают до 60 и более лет, однако ожирение может привести к ранней гибели от сердечно-сосудистых заболеваний, а также из-за нарушений дыхания. Поэтому люди с данным заболеванием должны регулярно наблюдаться у врачей и придерживаться строгой диеты.