Iedzimta aptaukošanās: Pradera-Villi sindroms. Pradera-Villi sindroms kā ģenētiskās patoloģijas uztura piemērs Pradera-Villi sindromam

Pradera-Villi sindroms ir reta ģenētiska anomālija. Prader-Willi sindroma gadījumā trūkst aptuveni 7 gēnu no 15. hromosomas.

Īpatnības

Pradera-Villi sindromu raksturo:

• pirms dzimšanas: zema augļa mobilitāte;
• bieži - nepareizs augļa stāvoklis;

• aptaukošanās; tendence pārēsties;
• samazināts muskuļu tonuss (hipotonitāte); samazināta kustību koordinācija;
• mazas rokas un kājas, īss augums;
• palielināta miegainība;
• šķielēšana (šķielēšana);
• skolioze (mugurkaula izliekums);
• samazināts kaulu blīvums;
• samazināta dzimumdziedzeru funkcija (hipogonādisms); kā rezultātā, kā likums, neauglība;

• runas kavēšanās, kavēšanās garīgo attīstību; kavēšanās vispārējo un smalko motoriku apgūšanā.
• vēlāk pubertāte.

Ārējās pazīmes: pieaugušajiem deguna tilts ir izteikts; piere ir augsta un šaura; acis parasti ir mandeļu formas; lūpas ir šauras.

Diagnostika

Sindroms tiek diagnosticēts ar ģenētisko testēšanu, kas ieteicama jaundzimušajiem ar zemu muskuļu tonusu (hipotonitāti). Dažreiz tā vietā, lai diagnosticētu Pradera-Villi sindromu, ārsti kļūdaini nosaka Dauna sindromu (jo Dauna sindroms ir daudz biežāk sastopams).

Ārstēšana

Prader-Willi sindroms ir iedzimta ģenētiska anomālija, un tāpēc to nevar izārstēt.

Tomēr daži medicīniskie pasākumi uzlabot cilvēku ar sindromu dzīves kvalitāti.

Jo īpaši zīdaiņiem ar hipotensiju jāsaņem masāža un citas īpašas terapijas.

Hipogonādisms zēniem parasti izpaužas ar mikropēniju un nenolaistiem sēkliniekiem (kriptorhidisms); ārsti var ieteikt gaidīt, kamēr sēklinieki paši nolaižas, vai ieteikt ķirurģiska iejaukšanās vai hormonu terapija.

Lai koriģētu palielinātu svaru, tiek izmantota diēta ar tauku un ogļhidrātu daudzuma ierobežojumu. Sindromu pavadošās aptaukošanās dēļ ir rūpīgi jāuzrauga cilvēka ar Prādera-Villi sindromu patērētās pārtikas daudzums un kvalitāte (parasti cilvēki ar šo sindromu spēj ēst daudz, nepaēduši).

Miega apnoja (elpas aizturēšana miega laikā) var būt iespējama komplikācija.

Riski

Risks, ka nākamais bērns no tiem pašiem vecākiem piedzims ar Pradera-Villi sindromu, ir atkarīgs no mehānisma, kas izraisīja ģenētisko neveiksmi.

Šis risks ir mazāks par 1%, ja pirmajam bērnam ir gēnu dzēšana vai partenoģenētiska (vienparentāla) disomija; līdz 50% - ja neveiksmi izraisījusi mutācija; līdz 25% - vecāku hromosomu translokācijas gadījumā. Vecāki tiek mudināti iziet ģenētisko testu.

Attīstības perspektīvas

Lielākajai daļai cilvēku ar Pradera-Villi sindromu ir garīga un runas attīstība. Saskaņā ar Kerfs un Freem (1992)

• 5% aptaujāto demonstrēja vidējais līmenis intelekta koeficients (vairāk nekā 85 punkti skalā);
• 27% - līmenis ir uz vidējā robežas (70-85 punkti);
• 34% - vāju atpalicību līmenis (50-70 punkti);
• 27% - vidējais atpalicības līmenis (35-70 punkti);
• 5% - spēcīga nobīde (20-35 punkti);
• mazāk nekā 1% - ievērojama nobīde.

Saskaņā ar citiem pētījumiem (Cassidy), 40% pacientu ar Pradera-Villi sindromu intelekts ir uz vidējā vai pazemināta intelekta robežas.

Parasti bērniem ar Pradera-Villi sindromu ir laba ilgtermiņa vizuālā atmiņa, viņi var iemācīties lasīt, viņiem var būt bagāts pasīvais vārdu krājums, taču viņu pašu runa parasti ir sliktāka nekā izpratne. Šiem bērniem parasti ir ievērojami sliktāka dzirdes atmiņa, matemātikas un rakstīšanas prasmes, vizuālā un dzirdes īstermiņa atmiņa.

Pradera-Villi sindroms bieži ir saistīts ar palielināta apetīte, tas ir saistīts ar faktu, ka 15. hromosoma ir saistīta ar hipotalāmu. (Tomēr autopsijas pacientiem ar Pradera-Villi sindromu nekonstatēja hipotalāma defektus.)

Saites

• L. Z. Kazančeva, P. V. Novikovs, A. N. Semjačkina, E. A. Nikolajeva, M. B. Kurbatovs, E. V. Dobriņina. Prader-Willi sindroms bērniem: jaunums etioloģijā, patoģenēzē un ārstēšanā. Krievijas Federācijas Veselības ministrijas Maskavas Pediatrijas un bērnu ķirurģijas pētniecības institūts
• Uniparentāla disomija vietnē "Cilvēka bioloģija"

Wikimedia fonds. 2010 .

• - (Prader mlli sindroms) iedzimta slimība, ko raksturo aptaukošanās, apvienojumā ar kavēšanos garīgo attīstību un pārāk mazu dzimumorgānu klātbūtne cilvēkā; pacientiem ar šo sindromu bieži attīstās cukura diabēts ... Vārdnīca medicīnā

Iedzimta slimība, kurai raksturīga aptaukošanās, kas apvienota ar garīgo atpalicību un pārāk mazu dzimumorgānu klātbūtni cilvēkam; Pacientiem ar šo sindromu bieži attīstās cukura diabēts.

Pradera-Villi sindroms ir ģenētiska slimība, ko izraisa mutācijas parādīšanās tēva 15. hromosomā.

Dažādas iespējas mainīt tēva ģenētisko materiālu, kas noved pie slimības attīstības (M - māte, O - tēvs)

Anomālijas ietver:

• gēnu daļas dzēšana. Tas nozīmē, ka šie gēni tika zaudēti dzimumšūnas attīstības laikā. Varbūtība, ka ģimenē būs divi bērni ar šo patoloģiju, ir mazāka par 1%.
• Mātes unparentāla disomija (ORD). Bērns embrionālās attīstības procesā saņem divas hromosomas no mātes un nevienu no tēva. Otras anomālijas risks otrajam bērnam ir arī aptuveni 1%.
• Nospieduma mutācija. Abu vecāku ģenētiskā materiāla klātbūtnē mātes darbība nomāc tēva gēnu izpausmi, kā rezultātā bērnam ir tikai viena funkcionējoša hromosoma. Atkārtotas mutācijas risks ir līdz 50%.

Piezīme. Papildus Prader-Willi sindromam ir līdzīgs Angelmana sindroms. Šīs slimības atšķirība ir tāda, ka aprakstītie pārkāpumi rodas nevis paternālajā, bet gan mātes hromosomā.

Patoģenēze šī slimība nav pilnībā saprotams, bet analīze klīniskā aina ir novērots, ka lielākā daļa simptomu rodas hipotalāma disfunkcijas dēļ.

Klīniskā aina

Pirmie Pradera-Villi sindroma simptomi parādās pirms dzemdībām. Pirmais signāls ir polihidramnija klātbūtne. Diagnoze tiek veikta ar ultraskaņas izmeklēšanas palīdzību. Liela amnija šķidruma daudzuma sekas ir nepareiza bērna atrašanās dzemdē.

Svarīgs! Jāatceras, ka papildus Prādera-Villi sindromam polihidramniju var izraisīt vairākas citas slimības, piemēram, infekcijas slimības, rēzus konflikts, malformācijas u.c. Šis simptoms nav īpaši specifisks.

Jaundzimušā periodā bērnam būs raksturīga letarģija, vājš raudāšana, slikta sūkšana. Tas viss ir saistīts ar muskuļu hipotensiju.

Pirms pubertātes sākuma Pradera-Villi sindroms bērniem izpaužas kā garīga atpalicība un fiziskā attīstība. Bērns piedzīvo mācīšanās grūtības, ātri nogurst.

10-15 gadu vecumā klīniskie simptomi kļūst:

• aizkavēta seksuālā attīstība;
• hipogonādisms;
• augšanas aizkavēšanās;
• aptaukošanās.

Svarīgs! Lielākajai daļai cilvēku ar Prader-Willi sindromu ir viegla garīga atpalicība (apmēram 40%). 5% pacientu ir vidējais intelekta līmenis. 20% IQ ir robežvērtības starp normālu un aizkavētu. Mazāk nekā 1% cieš no smagas garīgās atpalicības.

Masveida aptaukošanās cēlonis ir paaugstināts līmenis grelīns. Šo hormonu sintezē hipotalāms, un tas ir atbildīgs par bada sajūtu. Jo augstāks tā līmenis, jo vairāk gribas ēst. Cilvēkiem ar Prader-Willi sindromu ir vairākas reizes lielāks grelīna daudzums, kas padara viņus pakļautus pārēšanās.

Piezīme. Pirmās aptaukošanās pazīmes parādās aptuveni 2 gadu vecumā.

Hipotalāma darbības traucējumu dēļ netiek pietiekami stimulēta hipofīze, un augšanas un dzimumhormonu līmenis ir ļoti zems. Tas noved pie neauglības nepietiekamas attīstības dēļ reproduktīvā sistēma, kā arī augšanas impulsa neesamību.

Diagnostika

Par spīti liels skaits simptomiem, Pradera-Villi sindroma diagnoze ir diezgan reta. Saskaņā ar statistiku, aptuveni 2/3 cilvēku ar šo ģenētisko anomāliju paliek bez atbilstoša medicīniskā atzinuma.

Lielākā daļa agrīna diagnostika veikta pirmsdzemdību stadijā. Tomēr tam nepieciešamas stingras norādes, piemēram, bērnu vai tuvu radinieku klātbūtne ar šo slimību, polihidramniju.

Svarīgs! Amniocentēze ir invazīva diagnostikas metode, kurai ir vairākas komplikācijas, līdz pat spontānam abortam vai priekšlaicīgām dzemdībām. Tāpēc šī pētījuma nepieciešamība ir rūpīgi jāizsver.

Prader-Willi sindroma diagnoze parasti tiek klīniski noteikta jau aptuveni 10-12 gadu vecumā. Līdz tam laikam ir izveidojies noteikts ieradums ( izskats), kā arī augšanas aizturi un seksuālo attīstību. Klīnisko diagnozi apstiprina ģenētiskā analīze.

Ārstēšana

Prader-Willi sindroms, tāpat kā jebkura ģenētiska slimība, ir neārstējams. Tomēr ir iespējams samazināt izpausmi klīniskie simptomi un uzlabot pacienta dzīves kvalitāti. Ar agrīnu diagnostiku augšanas un seksuālās attīstības korekcija sākas ar somatotropīna un dzimumhormonu sintētisko analogu palīdzību.

Lai apkarotu muskuļu hipotensiju, tiek veikta fizioterapija un masāža. Deguna ventilatoru izmanto, lai novērstu elpošanas problēmas, īpaši naktī.

Svarīgs! Bērniem jāsaņem psiholoģiskais atbalsts no vecākiem jautājumos par adaptāciju bērnu kolektīvā un mācībām.

Cilvēku ar Pradera-Villi sindromu paredzamais dzīves ilgums ir atkarīgs no dažādiem faktoriem. Pirmkārt – no liekā svara daudzuma. Vidēji cilvēki, kas cieš no šīs slimības, dzīvo līdz 60 gadiem vai ilgāk, bet aptaukošanās var izraisīt priekšlaicīgu nāvi no sirds un asinsvadu slimība un arī elpošanas problēmu dēļ. Tāpēc cilvēki ar šo slimību regulāri jānovēro ārstiem un jāievēro stingra diēta.

Ir daudz patoloģisku stāvokļu, kas var tikt pārnesti uz cilvēku kopā ar gēniem. Tās ir visu veidu ģenētiskās slimības, kas var atšķirties pēc smaguma pakāpes un nākotnes prognozes. Dažas no tām var diezgan veiksmīgi izlabot, savukārt citas vispār netiek ārstētas un paliek kopā ar cilvēku uz mūžu vai provocē letālu iznākumu. Viena no diezgan retajām ģenētiskajām patoloģijām tiek uzskatīta par Pradera-Villi sindromu, kas attīstās atsevišķu gēnu trūkuma vai nepietiekamas funkcionēšanas dēļ. Mēģināsim sīkāk izprast šīs slimības galvenās iezīmes.

Kāpēc attīstās Prader Wiley sindroms? Stāvokļa cēloņi

Kā mēs jau norādījām, Pradera-Villi sindroms ir iedzimta slimība. Deformēti vai trūkstoši gēni, kas provocē slimības simptomu attīstību, atrodas piecpadsmitajā tēva hromosomā. Ir vērts uzskatīt, ka vairumā gadījumu šāda slimība netiek tieši nodota no slima cilvēka uz viņa bērniem, jo šī patoloģija uzskatīts par diezgan retu.

Kā izpaužas Prader Wiley sindroms? Stāvokļa simptomi

Prader-Willi sindromu raksturo neliela garīgās atpalicības attīstība, kā arī dažas fiziskas problēmas. Par vienu no tās acīmredzamākajiem simptomiem tiek uzskatītas nevaldāmas pārtikas slāpes – spēcīga bada sajūta, kas izraisa rijību. Tajā pašā laikā pacients piedzīvo uzmācīgas domas par pārtiku un mēģina atrast ēdienu un ar jebkādiem līdzekļiem remdēt savu izsalkumu.

Atsevišķas šādas kaites pazīmes kļūst pamanāmas jau bērna piedzimšanas periodā. Klasiskās izpausmes šajā gadījumā tiek uzskatītas par samazinātu augļa mobilitāti, kā arī tā nepareizu atrašanās vietu. Pēc mazuļa piedzimšanas viņam ir muskuļu hipotensija, kas turpina saglabāties pirmajā bērna dzīves gadā. Turklāt bērniem ar līdzīgu sindromu tiek novērota rīšanas un sūkšanas refleksa samazināšanās, kas ievērojami sarežģī barošanas procesu. Daži pārkāpumi motora funkcijas tiek skaidroti arī ar klātbūtni muskuļu hipotensija, kādēļ slimie bērni diez vai var sēdēt, turēt galvu utt.. Tomēr ir vērts uzsvērt, ka līdz apm. skolas vecums hipotensija pacientiem samazinās un praktiski izzūd.

Pradera-Villi sindromu bērniem liek manīt arī spēcīga un pastāvīga vēlme ēst, savukārt ēdiena ēšana nerada sāta sajūtu. Šādi klīniskie simptomi kļūst pamanāmi aptuveni otrajā vai ceturtajā mazuļa dzīves gadā. Tie izraisa pakāpenisku hiperfāgijas vai rijības attīstību, bērns sāk pastāvīgi domāt par pārtiku. Viņa uzvedība iegūst obsesīvu raksturu, tāpēc pacients pavada laiku, nepārtraukti meklējot pārtiku un mēģina apmierināt izsalkuma sajūtu. Aprakstītā simptomatoloģija jebkurā gadījumā kļūst par aptaukošanās cēloni, kas visbiežāk izpaužas uz stumbra, kā arī uz proksimālās daļas ekstremitātes. Aprakstītās izpausmes tam patoloģisks stāvoklis bieži kļūst par cēloni tādām komplikācijām kā obstruktīva miega apnoja, kas liek par sevi manīt elpošanas apstāšanās miega laikā.

Citas klasiskas Pradera-Villi sindroma izpausmes tiek uzskatītas par augšanas ātruma samazināšanos, iegarenu galvas formu un mandeļveida acu griezumu. Pacientiem ir plats deguna tilts, mutei raksturīgs mazs izmērs, un augšlūpa izskatās tieva. ausīs tajā pašā laikā tie atrodas diezgan zemu, un pēdas un rokas izskatās nesamērīgi mazas. Vairumā gadījumu slimība izraisa ādas, matu un varavīksnenes pigmentācijas samazināšanos. Turklāt to papildina displāzija gūžas locītavas, mugurkaula izliekums, samazināts kaulu blīvums. Pacienti ar Pradera-Villi sindromu cieš no palielināta miegainība un šķielēšana, viņiem ir īpaši biezas siekalas, kā arī dažādas problēmas ar zobiem. Pubertāte ar šādu patoloģiju notiek īpaši vēlu.

Ko darīt tiem, kam ir Pradera Vīlija sindroms? Stāvokļa ārstēšana

Pradera-Villi sindroma terapija pašlaik nav iespējama. Zinātnieki vēl nav izgudrojuši nevienu zāles spēj tikt galā ar šādu slimību. Korekcija var ietvert dažu terapeitisku pasākumu piemērošanu, lai uzlabotu pacienta dzīves kvalitāti. Pirmkārt, šādas aktivitātes ir paredzētas muskuļu tonusa paaugstināšanai, tāpēc bērniem ieteicams veikt īpašas masāžas, kā arī fizioterapijas seansus. Svarīga loma ir arī diētai, savukārt pacienta uzturā jābūt minimālam tauku un ogļhidrātu saturam. Dažos gadījumos ārsts var izlemt izrakstīt gonadotropīnus, piemēram hormonu terapija ir paredzēts, lai palielinātu slima mazuļa augšanu, kā arī optimizētu muskuļu tonusu. Šajā gadījumā kalorijas tiks pareizi sadalītas pa visu ķermeni, kas palīdzēs novērst aptaukošanos. Korekcija var ietvert arī nodarbību vadīšanu pie defektologa, psihologa, kā arī logopēda un dažādu speciālu attīstības metožu izmantošanu.

Ko sagaidīt tiem, kam ir Prader Wiley sindroms? Mūžs

Ar simptomātisku korekciju un ēdiena uzņemšanas ierobežošanu pacients ar Pradera-Villi sindromu var nodzīvot vismaz sešdesmit gadus.

Neskatoties uz to, ka Prader-Willi sindroms nav ārstējams, pacienti ar šo diagnozi var vairāk vai mazāk normāli pielāgoties dzīvei, taču viņi vienmēr būs jāuzrauga saistībā ar pārtikas uzņemšanu.

Aptaukošanās mūsdienu civilizētajā sabiedrībā ir kļuvusi par epidēmiju. Vairāk un vairāk vairāk cilvēku cieš no trūkuma fiziskā aktivitāte un liekais svars. Starp pacientiem ar aptaukošanos atsevišķu grupu veido bērni un pusaudži. Slimības attīstības iemesli šajā gadījumā ir ne tikai mazkustīgs dzīvesveids un nesabalansēts uzturs, bet arī ģenētiskas anomālijas. Šīs patoloģijas ietver Pradera-Villi sindromu.

Iedzimta aptaukošanās: definīcija un attīstības iespējamība

Visa informācija par cilvēka izskatu, raksturu vielmaiņas procesi organismā ir iekļauts dezoksiribonukleīnskābes (DNS) molekulā. DNS sadaļas, kas kodē noteiktas pazīmes (matu, acu, ādas krāsu), sauc par gēniem. Viss cilvēka iedzimtais materiāls ir sagrupēts četrdesmit sešās hromosomās, kas ir lieliski redzamas šūnas kodolā caur mikroskopu. Pusi no tiem nedzimušais bērns saņem no tēva, otru - no mātes. Hromosomas sākotnēji atrodas dzimumšūnās - olšūnā un spermā.

Jebkurš dažāda garuma DNS molekulas (gēna, hromosomas segmenta) bojājums, visticamāk, ietekmēs vai nu cilvēka ārējās pazīmes, vai vielmaiņas raksturu. Pradera-Villi sindroms - medicīniskais termins aprakstot raksturīgās izmaiņas pacienta izskatā kombinācijā ar iedzimtu aptaukošanos un vielmaiņas īpatnībām.

Sindromu pirmo reizi aprakstīja zinātnieki Andreass Praders un Heinrihs Villijs 1956. gadā. Patoloģijas izplatība ir viens gadījums uz desmit līdz divdesmit tūkstošiem jaundzimušo. Šī slimība ir vienlīdz izplatīta zēniem un meitenēm. Literatūrā ir aprakstīti ģimenes Prader-Willi sindroma gadījumi.

Iedzimtība kā galvenais slimības cēlonis

Galvenais Prader-Willi sindroma attīstības iemesls ir gēnu struktūras pārkāpums, kas atrodas piecpadsmitajā hromosomā. Divu veidu defekti izraisa slimības veidošanos:

• lielas tēva izcelsmes DNS molekulas daļas zudums (mikrodelācija);
• abu piecpadsmito hromosomu pārmantošana no mātes (izodisomija).

Apmēram divas trešdaļas patoloģijas gadījumu rodas mikrodelācijas dēļ, pārējās - mātes izodisomija.

Pastāv ģenētisks pretējs defekts: mātes izcelsmes mikrodelācija vai tēva disomija. Abi iemesli noved pie attīstības iedzimta patoloģija sauc par Angelmana sindromu. Šīs slimības klīnisko ainu raksturo fiziskās un intelektuālās attīstības palēnināšanās, kustību koordinācijas traucējumi un epilepsijas konvulsīvi lēkmes.

Pirms molekulārās ģenētikas attīstības bija vispārpieņemts, ka nav iespējams mantot abus hromosomu pārus no viena un tā paša vecāka. Tomēr ar adventi modernas metodes analīze ne tikai pierādīja šo faktu. Notiekošās ģenētiskās izpētes procesā tika atspēkots apgalvojums par tēva un mātes iedzimtības informācijas vienādu ietekmi uz bērna vielmaiņas ārējām iezīmēm un raksturu.

Ģenētisko slimību klīniskie aspekti - video

Patoloģijas pazīmes

Galvenās Prādera-Villi sindroma ģenētisko anomāliju sekas ir neparasts tauku metabolisms organismā, kā rezultātā zemādas taukos tie nogulsnējas desmitkārtīgi un sadalās. Vēl viens svarīgs slimības attīstības mehānisms ir dzimumhormonu apmaiņas pārkāpums, kā rezultātā reproduktīvajai sistēmai ir daudz anatomiskās struktūras anomāliju.

Turklāt ar Pradera-Villi sindromu attīstības risks ļaundabīgi audzējiģenētiski ieprogrammētas vājas sistēmas dēļ DNS molekulas aizsardzībai pret pārrāvumiem.

Slimības simptomi

Pradera-Villi sindroma klīniskā aina bērniem dažādi vecumi būtiski atšķiras.

Pradera sindroma pazīmes - Villijs dažādās vecuma grupās - tabula

Augļa attīstības laikā auglim ar Pradera-Villi sindromu ir vājš anatomiskās īpašībasšaura sejas skeleta formā.

Pacientu ar Pradera sindromu izskats - Villijs - foto

Ģenētisks defekts piecpadsmitajā hromosomā izraisa vairākus ārējās izpausmes slimība
Aptaukošanās Prader-Willi sindroma gadījumā galvenokārt skar stumbru, plecus un gurnus Aptaukošanās ir slimības raksturīgākā ārējā pazīme
Plašs deguna tilts, šauras acis un lūpas - rakstura iezīmes pacientu ar Pradera-Villi sindromu sejas

Diagnostikas metodes

Lai noteiktu diagnozi, tiek izmantotas šādas metodes:

• rūpīga ārsta pārbaude - obligāti ar visu slimības detaļu noskaidrošanu, ieskaitot grūtniecības perioda pazīmes, dzemdības un bērna agrīnās attīstības stadijas;
• auguma un svara mērīšana, ekstremitāšu segmentu garums - tiek veikta, lai noteiktu svarīgākās funkcijas slimības: liekais svars, īss augums, ekstremitāšu disproporcija;
• neiroloģiskā izmeklēšana - par mazulisļauj noteikt refleksu pavājināšanos un muskuļu tonusa samazināšanos. Vecākā vecumā pārbaudes mērķis ir noteikt intelektuālās attīstības traucējumu pakāpi;
• asins analīze hormonu līmenim - ļauj identificēt sēklinieku un olnīcu funkciju pārkāpumus;
• bioķīmiskā asins analīze - ļauj identificēt vienlaicīgas pazīmes cukura diabēts paaugstināta glikozes līmeņa veidā;
• ultraskaņas procedūra iekšējie orgāni- ļauj identificēt vienlaicīgas to struktūras anatomiskās anomālijas;
• oftalmologa pārbaude - ļauj noteikt redzes asuma samazināšanos;
• elektroneuromiogrāfija - ļauj grafiski attēlot nervu signāla pāreju caur muskuļu šķiedrām;
• molekulārais ģenētiskais pētījums - ir zelta standarts un ļauj precīzi noteikt piecpadsmitās hromosomas struktūras defektu.

Diferenciāldiagnoze tiek veikta ar šādas slimības, kurā galvenās iezīmes ir aptaukošanās, zems muskuļu tonuss, intelektuālā atpalicība:

• Dauna sindroms;
• miopātija;
• mugurkaula amiotrofija;
• Laurensa-Mēness sindroms;
• Bardeta-Bīdla sindroms;
• Ahlstrom sindroms;
• Opica-Frias sindroms.

Iedzimtie sindromi - fotogalerija

Dauna slimība - ģenētisks defekts, kas saistīts ar hromosomu skaita izmaiņām
Pacientiem ar Lawrence-Moon sindromu ir raksturīgs izskats
Alstroma sindromu pavada aptaukošanās attīstība

Iedzimtas aptaukošanās ārstēšana

Slimības ārstēšana ir vērsta uz pacienta dzīves kvalitātes uzlabošanu, jo tiek konstatēts ģenētiskais defekts pašreizējais posms medicīnas attīstību nevar labot. Pradera-Villi sindroma terapija ir sarežģīta, tiek koriģēts uzturs un svars, muskuļu tonuss, dzimumattīstība, kā arī sākotnējās intelektuālās spējas.

Medicīniskā palīdzība

Zāles tiek izmantotas, lai sasniegtu pieņemamu augšanas līmeni, kā arī pareizu dzimumorgānu veidošanos pubertātes laikā. Hormons somatotropīns veicina muskuļu un skeleta augšanu. Zāles lieto, līdz tiek aizvērtas pleca, augšstilba, apakšstilba un apakšdelma garo kaulu skrimšļa zonas.

Pareiza seksuālā attīstība Prader-Willi sindroma gadījumā tiek panākta, izrakstot hormonu gonadotropīnu. Zāles nodrošina normālu sekundāro seksuālo īpašību veidošanās procesu.

Ir svarīgi atcerēties, ka tikai ārsts var izlemt, cik ilgs būs ārstēšanas kurss, un izrakstīt atbilstošus medikamentus.

Fizioterapija

Izmantotās fizioterapijas procedūras agrīnā vecumā Lai koriģētu muskuļu tonusu:

• elektriskā stimulācija;
• elektroforēze.

Šīs metodes ir balstītas uz labvēlīgo ietekmi elektriskā strāva dažādas formas un polaritātes. Masāža ļauj radīt harmonisku toni dažādas grupas muskuļus. Terapeitiskā vingrošana ir nepieciešams pasākums pacientu ar Pradera-Villi sindromu ārstēšanā. Vislielākais efekts tiek sasniegts peldēšanas un ūdens aerobikas laikā. Pietiekami līmenī fiziskā aktivitāte vitāli svarīga pacientam cīņā pret lieko svaru.

Diēta

Racionāls uzturs ir galvenais veids, kā koriģēt īpašo tauku metabolismu pacientiem. Pirmkārt, ir jāiemāca bērnam nepārēsties, tāpēc vecākiem ir jāizslēdz brīva pieeja pārtikai.

• pilngraudu maize;
• spilgtas krāsas ogas;
• svaigas sulas;
• piena produkti;
• jūras zivis;
• jūras veltes;
• zaļā tēja;
• svaigi dārzeņi un augļi;
• jūraszāles.

Pilngraudu maize – vērtīgu ogļhidrātu avots
Augļu dabīgās sulas satur daudz dažādu vitamīnu
Jūras veltes ir vērtīgs olbaltumvielu avots
Zaļā tēja satur lielu daudzumu antioksidantu
Jūraszāles ir ideāls joda avots funkciju atbalstam vairogdziedzeris
Piena produkti satur kalciju, kas nepieciešams kaulu augšanai

Pārtikas produkti, no kuriem jāizvairās:

• cukurs;
• gāzētie dzērieni;
• Ātrā ēdināšana;
• trekna gaļa un zivis;
• Baltmaize;
• kartupeļi;
• šokolāde;
• Krējuma konditorejas izstrādājumi;
• svaiga maizes ceptuve.

Fotogalerija: produkti, kas ir jāizmet

Bērna intelektuālās attīstības korekcija

Atbilstošs intelekta līmenis ir pamats pacientu ar Pradera-Villi sindromu socializācijai. Sākotnējo spēju attīstīšana klasē ar runas patologu un skolotāju ļauj uzņemt bērnus jebkurā komandā.

Slimības komplikācijas un prognoze

Savlaicīga diagnostika un adekvāta terapija ļauj pacientiem ar Pradera-Villi sindromu sasniegt pieņemamu dzīves kvalitātes līmeni. Ar nelabvēlīgu slimības gaitu attīstās šādas komplikācijas:

• cukura diabēts;
• smagas elpošanas apstāšanās formas miega laikā (apnoja);
• izteikts mugurkaula izliekums;
• locītavu skrimšļa audu iznīcināšana liekā svara ietekmē;
• sirdskaite;
• ļaundabīgi audzēji.

Profilakse

vienīgais efektīva metode profilakse ir pirmsdzemdību ģenētiskā diagnoze ar augļa šūnu hromosomu kopas īpašību noteikšanu, kas iegūta no amnija šķidruma. Pēc tam tiek veikta ģenētiķa konsultācija.

Pradera-Villi sindroms ir nopietna ģenētiska slimība. Lai uzturētu pareizu dzīves kvalitāti, nepieciešama ilgstoša un neatlaidīga bērna, viņa vecāku un ārstu sadarbība. Tikai visu ieteikumu disciplinēta īstenošana padarīs pacientu par pilntiesīgu mūsdienu sabiedrības locekli.

Pradera-Villi sindroms ir ģenētiska slimība, ko izraisa mutācijas parādīšanās tēva 15. hromosomā.

Dažādas iespējas mainīt tēva ģenētisko materiālu, kas noved pie slimības attīstības (M - māte, O - tēvs)

Anomālijas ietver:

• gēnu daļas dzēšana. Tas nozīmē, ka šie gēni tika zaudēti dzimumšūnas attīstības laikā. Varbūtība, ka ģimenē būs divi bērni ar šo patoloģiju, ir mazāka par 1%.
• Mātes unparentāla disomija (ORD). Bērns embrionālās attīstības procesā saņem divas hromosomas no mātes un nevienu no tēva. Otras anomālijas risks otrajam bērnam ir arī aptuveni 1%.
• Nospieduma mutācija. Abu vecāku ģenētiskā materiāla klātbūtnē mātes darbība nomāc tēva gēnu izpausmi, kā rezultātā bērnam ir tikai viena funkcionējoša hromosoma. Atkārtotas mutācijas risks ir līdz 50%.

Piezīme. Papildus Prader-Willi sindromam ir līdzīgs Angelmana sindroms. Šīs slimības atšķirība ir tāda, ka aprakstītie pārkāpumi rodas nevis paternālajā, bet gan mātes hromosomā.

Šīs slimības patoģenēze nav pilnībā izprotama, tomēr, analizējot klīnisko ainu, tika konstatēts, ka lielākā daļa simptomu rodas hipotalāma disfunkcijas rezultātā.

Klīniskā aina

Pirmie Pradera-Villi sindroma simptomi parādās pirms dzemdībām. Pirmais signāls ir polihidramnija klātbūtne. Diagnoze tiek veikta ar ultraskaņas izmeklēšanas palīdzību. Liela amnija šķidruma daudzuma sekas ir nepareiza bērna atrašanās dzemdē.

Svarīgs! Jāatceras, ka papildus Prādera-Villi sindromam polihidramniju var izraisīt vairākas citas slimības, piemēram, infekcijas slimības, rēzus konflikts, malformācijas u.c. Šis simptoms nav īpaši specifisks.

Jaundzimušā periodā bērnam būs raksturīga letarģija, vājš raudāšana, slikta sūkšana. Tas viss ir saistīts ar muskuļu hipotensiju.

Pirms pubertātes sākuma Prādera-Villi sindroms bērniem izpaužas kā garīgās un fiziskās attīstības kavēšanās. Bērns piedzīvo mācīšanās grūtības, ātri nogurst.

10-15 gadu vecumā klīniskie simptomi kļūst:

• aizkavēta seksuālā attīstība;
• hipogonādisms;
• augšanas aizkavēšanās;
• aptaukošanās.

Svarīgs! Lielākajai daļai cilvēku ar Prader-Willi sindromu ir viegla garīga atpalicība (apmēram 40%). 5% pacientu ir vidējais intelekta līmenis. 20% IQ ir robežvērtības starp normālu un aizkavētu. Mazāk nekā 1% cieš no smagas garīgās atpalicības.

Masveida aptaukošanās cēlonis tiek uzskatīts par paaugstinātu grelīna līmeni. Šo hormonu sintezē hipotalāms, un tas ir atbildīgs par bada sajūtu. Jo augstāks tā līmenis, jo vairāk gribas ēst. Cilvēkiem ar Prader-Willi sindromu ir vairākas reizes lielāks grelīna daudzums, kas padara viņus pakļautus pārēšanās.

Piezīme. Pirmās aptaukošanās pazīmes parādās aptuveni 2 gadu vecumā.

Hipotalāma darbības traucējumu dēļ netiek pietiekami stimulēta hipofīze, un augšanas un dzimumhormonu līmenis ir ļoti zems. Tas noved pie neauglības reproduktīvās sistēmas nepietiekamas attīstības, kā arī augšanas impulsa trūkuma dēļ.

Diagnostika

Neskatoties uz lielo simptomu skaitu, Pradera-Villi sindromu diagnosticē reti. Saskaņā ar statistiku, aptuveni 2/3 cilvēku ar šo ģenētisko anomāliju paliek bez atbilstoša medicīniskā atzinuma.

Agrākā diagnoze tiek veikta pirmsdzemdību stadijā. Tomēr tam nepieciešamas stingras norādes, piemēram, bērnu vai tuvu radinieku klātbūtne ar šo slimību, polihidramniju.

Svarīgs! Amniocentēze ir invazīva diagnostikas metode, kurai ir vairākas komplikācijas, līdz pat spontānam abortam vai priekšlaicīgām dzemdībām. Tāpēc šī pētījuma nepieciešamība ir rūpīgi jāizsver.

Prader-Willi sindroma diagnoze parasti tiek klīniski noteikta jau aptuveni 10-12 gadu vecumā. Līdz tam laikam veidojas noteikts bērna ieradums (izskats), sākas augšanas aizkavēšanās un seksuālā attīstība. Klīnisko diagnozi apstiprina ģenētiskā analīze.

Ārstēšana

Prader-Willi sindroms, tāpat kā jebkura ģenētiska slimība, ir neārstējams. Tomēr ir iespējams samazināt klīnisko simptomu izpausmi un uzlabot pacienta dzīves kvalitāti. Ar agrīnu diagnostiku augšanas un seksuālās attīstības korekcija sākas ar somatotropīna un dzimumhormonu sintētisko analogu palīdzību.

Lai apkarotu muskuļu hipotensiju, tiek veikta fizioterapija un masāža. Deguna ventilatoru izmanto, lai novērstu elpošanas problēmas, īpaši naktī.

Svarīgs! Bērniem jāsaņem psiholoģiskais atbalsts no vecākiem jautājumos par adaptāciju bērnu kolektīvā un mācībām.

Cilvēku ar Pradera-Villi sindromu paredzamais dzīves ilgums ir atkarīgs no dažādiem faktoriem. Pirmkārt – no liekā svara daudzuma. Ar šo slimību slimojošie vidēji dzīvo līdz 60 gadiem un vairāk, bet aptaukošanās var izraisīt priekšlaicīgu nāvi no sirds un asinsvadu slimībām, kā arī elpošanas traucējumu dēļ. Tāpēc cilvēki ar šo slimību regulāri jānovēro ārstiem un jāievēro stingra diēta.