Презентация на тему "синдром шерешевского-тернера". Презентация на тему "синдром шерешевского-тернера" Грамота за активное участие в работе над повышением качества образования совместно с проектом «Инфоурок»
-
Слайд 5
Лечение больных
-
Слайд 6
Диагностика
-
Слайд 7
Для людей с синдромом Шерешевского-Тернера результаты обследования будут следующими: в анализе крови - снижение количества эстрогенов и повышение гормонов гипофиза (гонадотропинов), особенно фоллитропина. Повышенное суточное выделение с мочой гонадотропинов и снижение эстрогенов.
При ультразвуковом исследовании не находят яичников, матка имеет недоразвитый вид.
При рентгеновском обследовании находят остеопороз (разрежение костной ткани) и различные аномалии развития костного скелета.
Нередко у людей, страдающих данным синдромом, будут встречаться такие заболевания, как сахарный диабет, воспаление толстого кишечника и желудочно-кишечные кровотечения, зоб и тириоидиты.
Окончательно подтверждает диагноз генетическое исследование.
Слайд 8
Спасибо за внимание!!!
Слайд 2
Это нарушение развития половых желез, вызванное аномалией половых хромосом. Развитие половых желез нарушается уже в раннем периоде развития зародыша. Этот синдром встречается с частотой одна на три тысячи родившихся девочек. Во время деления половых клеток родителей нарушается расхождение половых хромосом, в результате чего вместо нормального количества Х-хромосом (а в норме у женщины их две), зародыш получает только одну Х-хромосому. Набор хромосом получается неполным.
Слайд 3
У ребенка с синдромом Шерешевского-Тернера возникает первичное недоразвитие половых органов. Вместо яичников образуются тяжи из соединительной ткани, матка недоразвита. Этот синдром может сочетаться с недоразвитием других органов. Уже при рождении девочки обнаруживают утолщение кожных складок на затылке, типичный отек кистей рук и стоп. Часто ребенок рождается маленьким, с низкой массой тела.
Внешний вид ребенка
рост маленький
искривление рук в
области локтевых суставов
оттопыренные уши
маленькая нижняя
челюсть короткая шея с крыло –
видными складками
Слайд 4
Клинические симптомы Шерешевского-Тернера.
Посмотреть все слайды
СиндромШерешевского Тернера
Выполнила: студентка 4 курса,
лф, группы 1209 Каримова Е.А.
Проверила: Захарова Н.С.
Синдром Шереше́вского - Тернера
хромосомная болезнь,сопровождающаяся характерными
аномалиями физического
развития, низкорослостью и
половым инфантилизмом.
Частота встречаемости
Частота встречаемостисиндрома ШерешевскогоТернера среди женщин равна 1:
3000, а при росте взрослых
женщин 130-145 см эта частота
возрастает до 1:14.
Моносомия короткого плеча х
хромосомы, кариотип 45 ХО
ИСТОРИЯ.
Впервые эта болезнь как наследственная была описана в1925 г. Н. А. Шерешевским, который считал, что она
обусловлена недоразвитием половых желёз и передней доли
гипофиза и сочетается с врождёнными пороками
внутреннего развития. В 1938 г. Тёрнер выделил
характерную для этого симптомокомплекса триаду
симптомов: половой инфантилизм, кожные крыловидные
складки на боковых поверхностях шеи и деформацию
локтевых суставов. В России этот синдром принято называть
синдромом Шерешевского - Тёрнера. Этиология
заболевания (моносомия по X-хромосоме) была раскрыта Ч.
Фордом в 1959 г.
Патогенез
В основе заболевания лежит аномалияполовых хромосом, что в свою очередь
приводит к врожденной аномалии
половой дифференцировки, а нередко
и к различным соматическим
аномалиям. Вместо присущих
женскому организму ХХ-половых
хромосом чаще всего имеется лишь
одна Х-хромосома. Это происходит
вследствие потери второй половой
хромосомы в процессе мейоза. В связи
с этим возникает неполный
хромосомный набор (кариотип 45Х).
Однако при этом заболевании могут
быть различные варианты мозаицизма:
45Х/ 46ХХ, 45X/46XY, 45Х/47ХХХ и
др.
Основные сведения…
Чёткой связи возникновения синдрома Тёрнера с возрастом и какими-либо заболеваниями родителей не выявлено.Однако беременности обычно осложняются токсикозом, угрозой выкидыша, а роды часто бывают преждевременными и
патологическими. Особенности беременностей и родов, заканчивающихся рождением ребёнка с синдромом Тёрнера, -
следствие хромосомной патологии плода. Нарушение формирования половых желёз при синдроме Тёрнера
обусловлено отсутствием или структурными дефектами одной половой хромосомы (X-хромосомы).
У эмбриона первичные половые клетки закладываются почти в нормальном количестве, но во второй половине
беременности происходит их быстрая инволюция (обратное развитие), и к моменту рождения ребёнка количество
фолликулов в яичнике по сравнению с нормой резко уменьшено или они полностью отсутствуют. Это приводит к
выраженной недостаточности женских половых гормонов, половому недоразвитию, у большинства больных - к
первичной аменорее (отсутствию менструаций) и бесплодию. Возникшие хромосомные нарушения являются причиной
возникновения пороков развития. Возможно также, что сопутствующие аутосомные мутации играют определённую роль
в появлении пороков развития, поскольку существуют состояния, сходные с синдромом Тёрнера, но без видимой
хромосомной патологии и полового недоразвития.
При синдроме Тёрнера половые железы обычно представляют собой недифференцированные соединительнотканные
тяжи, не содержащие элементов гонад. Реже встречаются рудименты яичников и элементы яичек, а также рудименты
семявыносящего протока. Другие патологические данные соответствуют особенностям клинических проявлений.
Наиболее важны изменения костно-суставной системы - укорочение пястных и плюсневых костей, аплазия (отсутствие)
фаланг пальцев, деформация лучезапястного сустава, остеопороз позвонков. Рентгенологически при синдроме Тёрнера
турецкое седло и кости свода черепа обычно не изменены. Отмечаются пороки сердца и крупных сосудов (коарктация
аорты, незаращение боталлова протока, незаращение межжелудочковой перегородки, сужение устья аорты), пороки
развития почек. Проявляются рецессивные гены дальтонизма и других заболеваний.
Клиника Имеется 3 группы отклонений
гипогонадизм (половой инфантилизм) выявляется в пубертатном периоде,аменорея в 96%, бесплодие - более 96-99%.
врожденные соматические пороки развития:
- аномалии мочевой системы (подковообразная почка, удвоение почек и
мочевыводящих путей) - 43-60%
- умственная отсталость - 18-50%
- аномалии сердечно-сосудистой системы (ВПР - коарктация) - 43%
- нарушение слуха - 40-53%
- нарушение зрения - 22%
низкий рост, при этом: короткое туловище - 97%, короткая шея - 71%,
крыловидная складка на шее (птеригиум) - 53%, низкий рост волос на
затылке - 73%.
Физическое развитие.
Отставание больных с синдромом Тёрнера в физическом развитиизаметно уже с рождения. Примерно у 15 % больных задержка
наблюдается в период полового созревания. Для доношенных
новорождённых характерна малая длина (42-48 см) и масса тела
(2500-2800 г и менее). Характерными признаками синдрома Тёрнера
при рождении являются избыток кожи на шее и другие пороки
развития, особенно костно-суставной и сердечнососудистой систем,
«лицо сфинкса», лимфостаз (застой лимфы, клинически
проявляющийся крупными отёками). Для новорождённого характерны
общее беспокойство, нарушение сосательного рефлекса, срыгивание
фонтаном, рвота. В раннем возрасте у части больных отмечают
задержку психического и речевого развития, что свидетельствует о
патологии развития нервной системы. Наиболее характерным
признаком является низкорослость. Рост больных не превышает 135-
145 см, масса тела часто избыточна.
Половое развитие.
Половое недоразвитие при синдроме Тернера отличаетсяопределённым своеобразием. Нередкими признаками являются
геродермия (патологическая атрофия кожи, напоминающая старческую)
и мошонкообразный вид больших половых губ, высокая промежность,
недоразвитие малых половых губ, девственной плевы и клитора,
воронкообразный вход во влагалище. Молочные железы у большинства
больных не развиты, соски низко расположены. Вторичное оволосение
появляется спонтанно и бывает скудным. Матка недоразвита. Половые
железы не развиты и представлены обычно соединительной тканью.
При синдроме Тёрнера отмечается склонность к повышению
артериального давления у лиц молодого возраста и к ожирению с
нарушением питания тканей.
Интелект.
Интеллект у большинства больных с синдромом Тёрнера практическисохранён, однако частота олигофрении всё же выше. В психическом
статусе больных с синдромом Тёрнера главную роль играет
своеобразный психический инфантилизм с эйфорией при хорошей
практической приспособляемости и социальной адаптации.
Диагноз синдрома Тёрнера основывается на характерных клинических
особенностях, определении полового хроматина (вещества клеточного
ядра) и исследовании кариотипа (хромосомного набора).
Дифференциальный диагноз проводится с нанизмом (карликовостью),
для исключения которого проводится определение содержания
гормонов гипофиза в крови, особенно гонадотропинов.Половые железы не развиты и
представлены обычно
соединительной тканью что
приводит к бесплодности
Отставание и дефекты
физического развития:
рост маленький
маленькая нижняя челюсть
оттопыренные уши
широкая грудная клетка с далеко
расставленными сосками
соски втянуты
часто искривление рук в области
локтевых суставов
выпуклые ногти на коротких
пальцах рук.
Методы диагностики
определении полового хроматина(вещества клеточного ядра) –
наблюдается его отсутствие
исследовании кариотипа
(хромосомного набора) - 45X0;
45X0/46XX; 45,X/46,XY; 46,X iso
(Xq)
В крови снижено количество
эстрогенов, но повышено количество
гормонов гипофиза, особенно
фоллитропина
При ультразвуковом исследовании
не находят яичников, матка
недоразвита
При рентгеновском обследовании
находят остеопороз (разрежение
костной ткани) и различные
аномалии развития костного скелета
Лечение
На первом этапе терапия заключается в стимуляции роста тела анаболическимистероидами и другими анаболическими препаратами. Лечение следует проводить
минимальными эффективными дозами анаболических стероидов с перерывами при
регулярном гинекологическом контроле. Главным видом терапии больных является
эстрогенизация (назначение женских половых гормонов), которую следует проводить с
14-16 лет. Лечение приводит к феминизации телосложения, развитию женских
вторичных половых признаков, улучшает трофику (питание) половых путей, уменьшает
повышенную активность гипоталамо-гипофизарной системы. Лечение следует проводить
в течение всего детородного возраста больных.
Если с помощью гормональной терапии удаётся вырастить до нормальных размеров
матку, то беременность у таких больных возможна с помощью ЭКО с донорской
яйцеклеткой. Случаи, где сохранились свои яйцеклетки, единичны.
В последнее время для увеличения показателей окончательного роста проводится терапия
соматотропином.
Основные этапы лечения.
Применяется гормон роста (соматотропинчеловека)
После достижения возраста 12-13 лет начинают
заместительную терапию эстрогенами
Пороки других органов и систем, особенно
сердечно-сосудистой часто требуют
хирургического лечения
Психотерапия
Пренатальная диагностика
УЗИ – наличие пороковразвития
Хорионбиопсия
9-11
неделя - хромосомный
анализ
Амниоцентез
15-17
неделя - хромосомный
анализ
Кордоцентез
18-22
неделя - хромосомный
анализ
Прогноз
Прогноз для жизни присиндроме Тернера
благоприятный, исключение
составляют больные с
тяжелыми врожденными
пороками сердца и крупных
сосудов и почечной
гипертензией. Лечение
женскими половыми
гормонами делает больных
способными к семейной
жизни, однако абсолютное
большинство из них остаются
бесплодными.
Синдром Шерешевского-Тернера
Подготовила
Учитель физической культуры
Мусиенко Анна Вадимовна
Синдром Шерешевского-Тернера
Это нарушение развития половых желез вызванное аномалией половых хромосом. Развитие половых желез нарушается уже в раннем периоде развития зародыша. Этот синдром встречается с частотой одна на три тысячи родившихся девочек. Во время деления половых клеток родителей нарушается расхождение половых хромосом в результате чего вместо нормального количества Х-хромосом (а в норме у женщины их две), зародыш получает только одну Х-хромосому. Набор хромосом получается неполным.
- рост маленький;
- оттопыренные уши;
- маленькая нижняя челюсть;
- искривление рук в области локтевых суставов;
- короткая шей с крыловидными складками.
Клинические симптомы Шереевского-Тернера.
Симптом:
Частота, % общего числа
Маленький рост
больных
Врожденная лимфедерма
Крыловидные складки
Низкий рост волос на шее
Уплощенная грудная клетка
Короткая шея
Вальгусное искривление
Изменение ногтей на стопах и кистях
Высокое нёбо
- Реконструктивная хирургия (врождённые пороки внутренних органов);
- Пластическая хирургия (удаление крыловидных складок и т.д.);
- Гормональные препараты (эстрогены, гормон роста);
- Психотерапевтическое.
- Общий анализ крови;
- суточное выделение с мочой эстрогенов и гонадотропинов;
- УЗИ матки и яичников;
- определение полового хроматина и кариотипа;
- консультация у гинеколога
- В анализе крови - снижение количества эстрогенов и повышение гормонов гипофиза (гонадотропинов), особенно фоллитропина.
- Повышенное суточное выделение с мочой гонадотропинов и снижение эстрогенов.
- При ультразвуковом исследовании не находят яичников, матка имеет недоразвитый вид.
- При рентгеновском обследовании находят остеопороз (разрежение костной ткани) и различные аномалии развития костного скелета.
- Нередко у людей, страдающих данным синдромом, будут встречаться такие заболевания, как сахарный диабет, воспаления толстого кишечника и желудочно-кишечные кровотечения, зоб и тириоидиты.
- Окончательно подтверждает диагноз генетическое исследование.
Cлайд 2
Синдром Шерешевского-Тернера - это нарушение развития половых желез вызванное аномалией половых хромосом. Развитие половых желез нарушается уже в раннем периоде развития зародыша. Этот синдром встречается с частотой одна на три тысячи родившихся девочек. Во время деления половых клеток родителей нарушается расхождение половых хромосом в результате чего вместо нормального количества Х-хромосом (а в норме у женщины их две), зародыш получает только одну Х-хромосому. Набор хромосом получается неполным.Cлайд 3
У ребенка с синдромом Шерешевского-Тернера возникает первичное недоразвитие половых органов. Вместо яичников образуются тяжи из соединительной ткани, матка недоразвита. Этот синдром может сочетаться с недоразвитием других органов. Уже при рождении девочки обнаруживают утолщение кожных складок на затылке, типичный отек кистей рук и стоп. Часто ребенок рождается маленьким, с низкой массой тела. Внешний вид ребенка рост маленький искривление рук в области локтевых суставов оттопыренные уши маленькая нижняя челюсть короткая шей с крыло – видными складкамиCлайд 4
Клинические симптомы Шереевского-Тернера. Симптом: Частота, %общегочисла больных Маленький рост 100% Врожденная лимфедерма 65% Крыловидные складки 65% Низкий рост волосна шее 75% Уплощенная грудная клетка 55% Короткая шея 50% Вальгусное искривление 45% Изменение ногтей на стопах и кистях 75% Высокоенёбо 70%Cлайд 5
Лечение больных реконструктивная психотерапевтичес- хирургия (врождён- ское ные пороки пластическая гормональные пре- внутренних хирургия (удаление параты (эстрогены, органов) крыловидных складок гормон роста) и т.д.)Cлайд 6
Диагностика Общий анализ крови УЗИ матки и яичников суточное выделение с определение полового мочой эстрогенов и хроматина и кариотипа гонадотропинов консультация у гинекологаCлайд 7
Для людей синдромом Шерешевского-Тернера результаты обследования будут следующими: в анализе крови - снижение количества эстрогенов и повышение гормонов гипофиза (гонадотропинов), особенно фоллитропина. Повышенное суточное выделение с мочой гонадотропинов и снижение эстрогенов. При ультразвуковом исследовании не находят яичников, матка имеет недоразвитый вид. При рентгеновском обследовании находят остеопороз (разрежение костной ткани) и различные аномалии развития костного скелета. Нередко у людей, страдающих данным синдромом, будут встречаться такие заболевания, как сахарный диабет, воспаления толстого кишечника и желудочно-кишечные кровотечения, зоб и тириоидиты. Окончательно подтверждает диагноз генетическое исследование.