چاقی ارثی: سندرم پرادر ویلی. سندرم پرادر ویلی به عنوان یک آسیب شناسی ژنتیکی تغذیه مثالی از سندرم پرادر ویلی

سندرم پرادر ویلییک ناهنجاری ژنتیکی نادر است. در سندرم پرادر ویلی، تقریباً 7 ژن از کروموزوم 15 وجود ندارد.

ویژگی های خاص

سندرم پرادر ویلی با موارد زیر مشخص می شود:

• قبل از تولد: تحرک کم جنین؛
• اغلب - موقعیت اشتباه جنین؛

• چاقی؛ تمایل به پرخوری؛
• کاهش تون عضلانی (هیپوتونیسیته)؛ کاهش هماهنگی حرکات؛
• دست ها و پاهای کوچک، قد کوتاه؛
• افزایش خواب آلودگی؛
• استرابیسم (استرابیسم)؛
• اسکولیوز (انحنای ستون فقرات)؛
• کاهش تراکم استخوان؛
• کاهش عملکرد غدد جنسی (هیپوگنادیسم)؛ در نتیجه، به عنوان یک قاعده، ناباروری؛

• تأخیر گفتار، تأخیر رشد ذهنی; تاخیر در تسلط بر مهارت های حرکتی عمومی و ظریف.
• بلوغ بعد

علائم خارجی: در بزرگسالان، پل بینی تلفظ می شود. پیشانی بلند و باریک است. چشم ها معمولاً بادامی شکل هستند. لب ها باریک هستند

تشخیص

این سندرم با آزمایش ژنتیکی که برای نوزادان با تونوس عضلانی پایین (هیپوتونیتی) توصیه می شود، تشخیص داده می شود. گاهی اوقات پزشکان به جای تشخیص سندرم پرادر ویلی، به اشتباه سندرم داون را تشخیص می دهند (زیرا سندرم داون بسیار شایع تر است).

رفتار

سندرم پرادر ویلی یک ناهنجاری ژنتیکی مادرزادی است و بنابراین قابل درمان نیست.

با این حال، برخی از اقدامات پزشکیبهبود کیفیت زندگی افراد مبتلا به این سندرم

به ویژه، نوزادان مبتلا به افت فشار خون باید ماساژ و سایر درمان های خاص را دریافت کنند.

هیپوگنادیسم معمولاً با میکروپنی و بیضه های نزول نکرده در پسران تظاهر می کند (کریپتورکیدیسم). پزشکان ممکن است توصیه کنند منتظر بمانند تا بیضه ها خود به خود پایین بیایند یا توصیه کنند مداخله جراحییا هورمون درمانی

برای اصلاح افزایش وزن از رژیم غذایی با محدودیت در میزان چربی و کربوهیدرات استفاده می شود. با توجه به چاقی همراه با سندرم، مقدار و کیفیت غذای مصرفی فرد مبتلا به سندرم پرادر ویلی باید به دقت کنترل شود (معمولاً افراد مبتلا به این سندرم می توانند بدون غذا خوردن مقدار زیادی غذا بخورند).

آپنه خواب (حبس نفس در هنگام خواب) می تواند یک عارضه احتمالی باشد.

خطرات

خطر اینکه فرزند بعدی همان والدین نیز با سندرم پرادر ویلی متولد شود به مکانیسمی بستگی دارد که باعث نارسایی ژنتیکی شده است.

این خطر کمتر از 1٪ است اگر فرزند اول حذف ژن یا دیزومی پارتنوژنتیک (یک والدینی) داشته باشد. تا 50٪ - اگر شکست ناشی از جهش باشد. تا 25٪ - در صورت جابجایی کروموزوم های والدین. والدین را تشویق به انجام آزمایشات ژنتیکی می کنند.

چشم انداز توسعه

اکثر افراد مبتلا به سندرم پرادر ویلی دارای یک اختلال روانی و توسعه گفتار. به گفته کرفس و فریم (1992)،

• 5 درصد از افراد مورد بررسی نشان دادند سطح میانیضریب هوش (بیش از 85 امتیاز در مقیاس)؛
• 27٪ - سطح در آستانه میانگین (70-85 امتیاز) است.
• 34٪ - سطح عقب ماندگی ضعیف (50-70 امتیاز)؛
• 27٪ - سطح میانگین عقب ماندگی (35-70 امتیاز)؛
• 5٪ - تاخیر قوی (20-35 امتیاز)؛
• کمتر از 1٪ - یک تاخیر قابل توجه.

بر اساس مطالعات دیگر (کسیدی)، 40 درصد از بیماران مبتلا به سندرم پرادر ویلی هوش در آستانه هوش متوسط ​​یا کاهش یافته نشان می دهند.

به عنوان یک قاعده، کودکان مبتلا به سندرم پرادر ویلی حافظه بصری بلندمدت خوبی دارند، می توانند خواندن را یاد بگیرند، می توانند واژگان غیرفعال غنی داشته باشند، اما گفتار خودشان معمولا بدتر از درک است. معمولاً حافظه شنیداری، مهارت های ریاضی و نوشتاری، حافظه کوتاه مدت دیداری و شنیداری در این کودکان به طور قابل توجهی بدتر است.

سندرم پرادر ویلی اغلب با افزایش اشتها، این به این دلیل است که کروموزوم 15 با هیپوتالاموس مرتبط است. (با این حال، کالبد شکافی افراد مبتلا به سندرم پرادر ویلی هیچ نقصی را در هیپوتالاموس نشان نداد).

پیوندها

• L. Z. Kazantseva، P. V. Novikov، A. N. Semyachkina، E. A. Nikolaeva، M. B. Kurbatov، E. V. Dobrynina. سندرم پرادر ویلی در کودکان: جدید در علت شناسی، پاتوژنز و درمان موسسه تحقیقاتی اطفال و جراحی کودکان مسکو وزارت بهداشت فدراسیون روسیه
• دیومی تک والدین در وب سایت "زیست شناسی انسان"

بنیاد ویکی مدیا 2010 .

• - (سندرم پرادر میلیلی) بیماری مادرزادی، با چاقی مشخص می شود، همراه با تاخیر رشد ذهنیو وجود اندام تناسلی بسیار کوچک در یک فرد؛ بیماران مبتلا به این سندرم اغلب به دیابت مبتلا می شوند ... فرهنگ لغتدر پزشکی

یک بیماری مادرزادی که با چاقی همراه با عقب ماندگی ذهنی و وجود اندام های تناسلی بسیار کوچک در فرد مشخص می شود. بیماران مبتلا به این سندرم اغلب به دیابت قندی مبتلا می شوند.

سندرم پرادر ویلی یک بیماری ژنتیکی است که در نتیجه ظهور یک جهش در کروموزوم پانزدهم پدر ایجاد می شود.

گزینه های مختلف برای تغییر ماده ژنتیکی پدر که منجر به ایجاد بیماری می شود (M - مادر، O - پدر)

ناهنجاری ها عبارتند از:

• حذف بخشی از ژن ها این بدان معناست که این ژن ها در طول رشد سلول زایا از بین رفته اند. احتمال داشتن دو فرزند با این آسیب شناسی در خانواده کمتر از 1 درصد است.
• دیومی تک والدینی (ORD). کودکی که در حال رشد جنینی است دو کروموزوم از مادر و هیچ کروموزوم از پدر دریافت نمی کند. خطر ناهنجاری دوم در فرزند دوم نیز حدود 1 درصد است.
• چاپ جهش. در حضور مواد ژنتیکی هر دو والدین، فعالیت مادر بیان ژن های پدر را سرکوب می کند، در نتیجه کودک تنها یک کروموزوم فعال دارد. خطر جهش مجدد تا 50٪ است.

توجه داشته باشید. علاوه بر سندرم پرادر ویلی، سندرم آنجلمن مشابهی نیز وجود دارد. تفاوت این بیماری در این واقعیت است که موارد نقض توصیف شده نه در کروموزوم پدری، بلکه در کروموزوم مادر رخ می دهد.

پاتوژنز این بیماریبه طور کامل درک نشده است، اما تجزیه و تحلیل تصویر بالینیمشاهده شده است که بیشتر علائم ناشی از اختلال عملکرد هیپوتالاموس است.

تصویر بالینی

اولین علائم سندرم پرادر ویلی قبل از زایمان ظاهر می شود. اولین سیگنال وجود پلی هیدرآمنیوس است. تشخیص با کمک سونوگرافی انجام می شود. پیامد مقدار زیادی مایع آمنیوتیک، قرار گرفتن نادرست کودک در رحم است.

مهم! باید به خاطر داشت که علاوه بر سندرم پرادر-ویلی، تعدادی از بیماری های دیگر نیز می توانند باعث پلی هیدرآمنیوس شوند، به عنوان مثال، بیماری های عفونی، درگیری رزوس، ناهنجاری ها و غیره. این علامت خیلی خاص نیست.

در دوره نوزادی، کودک با بی حالی، گریه ضعیف، مکیدن ضعیف مشخص می شود. همه اینها به دلیل افت فشار عضلات است.

قبل از شروع بلوغ، سندرم پرادر ویلی در کودکان با عقب ماندگی ذهنی و رشد فیزیکی. کودک مشکلات یادگیری را تجربه می کند، به سرعت خسته می شود.

در سن 10-15 سالگی، علائم بالینی عبارتند از:

• تاخیر در رشد جنسی؛
• هیپوگنادیسم؛
• عقب ماندگی رشد؛
• چاقی

مهم! اکثر افراد مبتلا به سندرم پرادر ویلی دارای عقب ماندگی ذهنی خفیف (حدود 40٪) هستند. 5 درصد از بیماران دارای سطح هوشی متوسط ​​هستند. 20 درصد دارای ضریب هوشی مرزی بین نرمال و تاخیری هستند. کمتر از 1 درصد از عقب ماندگی ذهنی شدید رنج می برند.

علت چاقی گسترده است سطح بالاگرلین این هورمون توسط هیپوتالاموس سنتز می شود و مسئول احساس گرسنگی است. هر چه سطح آن بالاتر باشد، بیشتر میل به خوردن دارید. افراد مبتلا به سندروم پرادر ویلی چندین برابر گرلین دارند که آنها را مستعد پرخوری می کند.

توجه داشته باشید. اولین نشانه های چاقی در حدود 2 سالگی ظاهر می شود.

به دلیل اختلال در هیپوتالاموس، غده هیپوفیز به اندازه کافی تحریک نمی شود و سطح رشد و هورمون های جنسی بسیار پایین است. این امر به دلیل توسعه نیافتگی منجر به ناباروری می شود سیستم تناسلیو همچنین عدم وجود انگیزه رشد.

تشخیص

علی رغم تعداد زیادی ازعلائم، تشخیص سندرم پرادر ویلی بسیار نادر است. طبق آمار، حدود 2/3 افراد مبتلا به این ناهنجاری ژنتیکی بدون نظر پزشکی مناسب باقی می مانند.

اکثر تشخیص زودهنگامدر مرحله قبل از تولد انجام می شود. با این حال، به نشانه های دقیق نیاز دارد، به عنوان مثال، حضور کودکان یا بستگان نزدیک مبتلا به این بیماری، پلی هیدرآمنیوس.

مهم! آمنیوسنتز یک روش تشخیصی تهاجمی است که دارای عوارض متعددی تا سقط جنین یا زایمان زودرس است. بنابراین، نیاز به این مطالعه باید به دقت سنجیده شود.

تشخیص سندرم پرادر ویلی معمولاً از نظر بالینی در حدود 10-12 سالگی مشخص می شود. در این زمان، عادت خاصی تشکیل می شود ( ظاهر) کودک و همچنین عقب ماندگی رشد و رشد جنسی. تشخیص بالینی با تجزیه و تحلیل ژنتیکی تایید می شود.

رفتار

سندرم پرادر ویلی مانند هر بیماری ژنتیکی غیر قابل درمان است. با این حال، کاهش تظاهرات ممکن است علائم بالینیو بهبود کیفیت زندگی بیمار. با تشخیص زودهنگام، اصلاح رشد و رشد جنسی با کمک آنالوگ های مصنوعی سوماتوتروپین و هورمون های جنسی آغاز می شود.

برای مقابله با فشار خون عضلانی، فیزیوتراپی و ماساژ انجام می شود. ونتیلاتور کمکی بینی برای اصلاح مشکلات تنفسی به خصوص در شب استفاده می شود.

مهم! کودکان باید از حمایت روانی والدین خود در زمینه سازگاری در تیم کودکان و یادگیری برخوردار شوند.

امید به زندگی افراد مبتلا به سندرم پرادر ویلی به عوامل مختلفی بستگی دارد. اول از همه - از مقدار اضافه وزن. به طور متوسط، افراد مبتلا به این بیماری تا 60 سال یا بیشتر عمر می کنند، اما چاقی می تواند منجر به مرگ زودهنگام شود. بیماری قلب و عروقیو همچنین به دلیل مشکلات تنفسی. بنابراین افراد مبتلا به این بیماری باید به طور مرتب توسط پزشکان تحت نظر باشند و رژیم غذایی سختی را رعایت کنند.

شرایط پاتولوژیک زیادی وجود دارد که می تواند همراه با ژن به فرد منتقل شود. اینها همه انواع بیماری های ژنتیکی هستند که ممکن است از نظر شدت و پیش آگهی آینده متفاوت باشند. برخی از آنها را می توان با موفقیت اصلاح کرد، در حالی که برخی دیگر به هیچ وجه درمان نمی شوند و مادام العمر با یک فرد باقی می مانند یا باعث ایجاد یک نتیجه کشنده می شوند. یکی از آسیب شناسی های ژنتیکی نسبتاً نادر، سندرم پرادر-ویلی است که به دلیل عدم وجود یا عملکرد ناکافی ژن های خاص ایجاد می شود. بیایید سعی کنیم ویژگی های اصلی این بیماری را با جزئیات بیشتری درک کنیم.

چرا سندرم پرادر وایلی ایجاد می شود؟ علل این وضعیت

همانطور که قبلاً مشخص کردیم، سندرم پرادر ویلی است بیماری ارثی. ژن های تغییر شکل یافته یا از دست رفته که باعث ایجاد علائم بیماری می شوند در پانزدهمین کروموزوم پدری قرار دارند. شایان ذکر است که در بیشتر موارد چنین بیماری مستقیماً از یک فرد بیمار به فرزندانش منتقل نمی شود، زیرا این آسیب شناسیکاملا نادر در نظر گرفته شده است.

سندرم پرادر وایلی چگونه خود را نشان می دهد؟ علائم وضعیت

سندرم پرادر ویلی با ایجاد عقب ماندگی ذهنی جزئی و همچنین برخی مشکلات جسمانی مشخص می شود. یکی از بارزترین علائم آن تشنگی سرکش برای غذا است - احساس شدید گرسنگی که باعث پرخوری می شود. در عین حال بیمار تجربه می کند افکار مزاحمدر مورد غذا و تلاش برای یافتن غذا و رفع گرسنگی به هر وسیله ای است.

علائم خاصی از چنین بیماری در دوران بارداری قابل توجه است. تظاهرات کلاسیک در این مورد کاهش تحرک جنین و همچنین مکان نادرست آن در نظر گرفته می شود. پس از تولد نوزاد، او دچار افت فشار خون عضلانی است که در سال اول زندگی کودک همچنان ادامه دارد. علاوه بر این، در کودکان مبتلا به سندرم مشابه، کاهش رفلکس بلع و مکیدن مشاهده می شود که به طور قابل توجهی روند تغذیه را پیچیده می کند. برخی تخلفات عملکردهای حرکتینیز با حضور توضیح داده شده است افت فشار خون عضلانیبه همین دلیل است که کودکان بیمار به سختی می توانند بنشینند، سر خود را نگه دارند و غیره. با این حال، قابل تاکید است که حدود سن مدرسهافت فشار خون در بیماران کاهش می یابد و عملا ناپدید می شود.

سندرم پرادر ویلی در کودکان نیز با میل شدید و دائمی به خوردن احساس می شود، در حالی که خوردن غذا باعث سیری نمی شود. چنین علائم بالینی در حدود سال دوم یا چهارم زندگی نوزاد قابل توجه است. آنها باعث ایجاد تدریجی هیپرفاژی یا پرخوری می شوند، کودک شروع به فکر کردن مداوم به غذا می کند. رفتار او شخصیت وسواسی پیدا می کند، بنابراین بیمار زمانی را در جستجوی مداوم غذا می گذراند و سعی می کند احساس گرسنگی را ارضا کند. علائم توصیف شده در هر صورت علت چاقی می شود که اغلب خود را روی تنه و همچنین روی تنه نشان می دهد. قسمت های پروگزیمالاندام ها مظاهر توصیف شده از این وضعیت پاتولوژیکاغلب باعث بروز عوارضی مانند آپنه انسدادی خواب می شود که با بروز ایست تنفسی در هنگام خواب خود را احساس می کند.

دیگر تظاهرات کلاسیک سندرم پرادر ویلی کاهش سرعت رشد، شکل کشیده سر و برش بادامی شکل چشم ها در نظر گرفته می شود. بیماران دارای پل بینی پهن هستند، دهان آنها با اندازه کوچک مشخص می شود و لب بالالاغر به نظر می رسد گوش هادر عین حال ، آنها کاملاً پایین قرار دارند و پاها و دست ها به طور نامتناسبی کوچک به نظر می رسند. در بیشتر موارد، این بیماری منجر به کاهش رنگدانه های پوست، مو و عنبیه می شود. علاوه بر این، با دیسپلازی همراه است مفاصل لگن، انحنای ستون فقرات، کاهش تراکم استخوان. بیماران مبتلا به سندرم پرادر ویلی از افزایش خواب آلودگیو استرابیسم، به خصوص بزاق غلیظی دارند و همچنین مشکلات مختلفی در دندان هایشان وجود دارد. بلوغ با چنین آسیب شناسی به خصوص دیر اتفاق می افتد.

برای کسانی که سندرم پرادر وایلی دارند چه کنیم؟ درمان وضعیت

درمان سندرم پرادر ویلی در حال حاضر امکان پذیر نیست. دانشمندان هنوز هیچ کدام را اختراع نکرده اند محصول داروییقادر به مقابله با چنین بیماری است. اصلاح ممکن است شامل اعمال برخی اقدامات درمانی برای بهبود کیفیت زندگی بیمار باشد. اول از همه، چنین فعالیت هایی برای افزایش تون عضلانی طراحی شده اند، به همین دلیل است که به کودکان توصیه می شود ماساژهای ویژه و همچنین جلسات فیزیوتراپی را انجام دهند. رژیم غذایی نیز نقش مهمی دارد، در حالی که رژیم غذایی بیمار باید حاوی حداقل چربی و کربوهیدرات باشد. در موارد خاص، پزشک ممکن است تصمیم به تجویز گنادوتروپین بگیرد هورمون درمانیبرای افزایش رشد یک کودک بیمار و همچنین بهینه سازی تون عضلانی طراحی شده است. در این صورت کالری ها به درستی در سراسر بدن توزیع می شود که به جلوگیری از چاقی کمک می کند. اصلاح همچنین ممکن است شامل برگزاری کلاس هایی با یک نقص شناس، یک روانشناس و همچنین یک گفتار درمانگر و استفاده از روش های مختلف توسعه ویژه باشد.

برای کسانی که سندرم پرادر وایلی دارند چه انتظاری باید داشت؟ طول عمر

با اصلاح علامتی و محدودیت دریافت غذا، بیمار مبتلا به سندرم پرادر ویلی می تواند حداقل شصت سال عمر کند.

علیرغم این واقعیت که سندرم پرادر-ویلی قابل درمان نیست، بیماران مبتلا به این تشخیص ممکن است کم و بیش به طور معمول خود را با زندگی سازگار کنند، اما همیشه باید در مورد مصرف غذا تحت نظر باشند.

چاقی در جامعه متمدن مدرن به یک اپیدمی تبدیل شده است. بیشتر و بیشتر مردم بیشتریاز کمبود رنج می برند فعالیت بدنیو اضافه وزن در میان بیماران مبتلا به چاقی، گروه جداگانه ای را کودکان و نوجوانان تشکیل می دهند. دلایل ایجاد بیماری در این مورد نه تنها یک سبک زندگی بی تحرک و یک رژیم غذایی نامتعادل، بلکه ناهنجاری های ژنتیکی نیز می باشد. این آسیب شناسی ها شامل سندرم پرادر ویلی است.

چاقی ارثی: تعریف و احتمال توسعه

تمام اطلاعات در مورد ظاهر، شخصیت یک فرد فرآیندهای متابولیکدر بدن در مولکول اسید دئوکسی ریبونوکلئیک (DNA) تعبیه شده است. بخش هایی از DNA که صفات خاصی (رنگ مو، چشم، پوست) را رمزگذاری می کنند، ژن نامیده می شوند. تمام مواد ارثی انسان به چهل و شش کروموزوم گروه بندی می شوند که کاملاً در هسته سلول از طریق میکروسکوپ قابل مشاهده هستند. نیمی از آنها را فرزند متولد نشده از پدر و دیگری از مادر دریافت می کند. کروموزوم ها در اصل در سلول های جنسی - تخمک و اسپرم وجود دارند.

هر گونه آسیب به یک مولکول DNA با طول های مختلف (یک ژن، بخشی از یک کروموزوم) احتمالاً بر ویژگی های خارجی یک فرد یا ماهیت متابولیسم تأثیر می گذارد. سندرم پرادر ویلی - اصطلاح پزشکیتوصیف تغییرات مشخصه در ظاهر بیمار در ترکیب با چاقی با ماهیت ارثی و ویژگی های متابولیک.

این سندرم اولین بار توسط دانشمندان آندریاس پرادر و هاینریش ویلی در سال 1956 توصیف شد. شیوع پاتولوژی یک مورد در هر ده تا بیست هزار نوزاد است. این بیماری در بین پسران و دختران به یک اندازه شایع است. موارد خانوادگی سندرم پرادر ویلی در مقالات شرح داده شده است.

وراثت عامل اصلی این بیماری است

دلیل اصلی ایجاد سندرم پرادر-ویلی نقض ساختار ژن های واقع در کروموزوم پانزدهم است. دو نوع نقص منجر به شکل گیری بیماری می شود:

• از دست دادن بخش بزرگی از مولکول DNA (ریزحذف) منشأ پدری؛
• ارث بردن هر دو کروموزوم پانزدهم از مادر (ایزودیزومی).

حدود دو سوم موارد آسیب شناسی به دلیل حذف میکرو و بقیه - ایزودیزومی مادر است.

یک نقص ژنتیکی متضاد وجود دارد: حذف ریز منشاء مادری یا دیزومی پدری. هر دو دلیل منجر به توسعه می شود آسیب شناسی ارثیبه نام سندرم آنجلمن تصویر بالینی در این بیماری با کاهش سرعت رشد جسمی و فکری، اختلال در هماهنگی حرکات و تشنج های تشنجی صرعی مشخص می شود.

قبل از توسعه ژنتیک مولکولی، به طور کلی پذیرفته شده بود که به ارث بردن هر دو جفت کروموزوم از یک والدین غیرممکن است. با این حال، با ظهور روش های مدرنتجزیه و تحلیل نه تنها این واقعیت را ثابت کرد. در روند تحقیقات ژنتیکی در حال انجام، اظهارات مربوط به تأثیر یکسان اطلاعات ارثی پدری و مادری بر ویژگی های خارجی و ماهیت متابولیسم کودک رد شد.

جنبه های بالینی بیماری های ژنتیکی - ویدئو

ویژگی های آسیب شناسی

پیامد اصلی ناهنجاری‌های ژنتیکی در سندرم پرادر ویلی متابولیسم غیرعادی چربی‌ها در بدن است که منجر به شیوع 10 برابری رسوب آنها در چربی زیر جلدی بیش از تقسیم می‌شود. یکی دیگر از مکانیسم های مهم برای توسعه این بیماری، نقض تبادل هورمون های جنسی است، در نتیجه سیستم تولید مثل دارای ناهنجاری های زیادی در ساختار آناتومیک است.

علاوه بر این، با سندرم پرادر ویلی، خطر ابتلا به تومورهای بدخیمبه دلیل یک سیستم ضعیف برنامه ریزی شده ژنتیکی برای محافظت از مولکول DNA در برابر شکستگی.

علائم بیماری

تصویر بالینی سندرم پرادر ویلی در کودکان سنین مختلفبه طور قابل توجهی متفاوت است.

علائم سندرم پرادر - ویلی در گروه های سنی مختلف - جدول

در طول رشد جنین، جنین مبتلا به سندرم پرادر ویلی اندک است ویژگی های تشریحیبه شکل یک اسکلت باریک صورت.

ظاهر بیماران مبتلا به سندرم پرادر - ویلی - عکس

نقص ژنتیکی در کروموزوم پانزدهم منجر به چندگانه می شود تظاهرات خارجیمرض
چاقی در سندرم پرادر ویلی عمدتاً تنه، شانه ها و باسن را تحت تأثیر قرار می دهد چاقی مشخص ترین ویژگی خارجی این بیماری است
پل پهن بینی، چشمان باریک و لب ها - ویژگی های شخصیتیچهره بیماران مبتلا به سندرم پرادر ویلی

روش های تشخیصی

برای ایجاد تشخیص از روش های زیر استفاده می شود:

• معاینه کامل پزشک - لزوماً با روشن شدن تمام جزئیات بیماری، از جمله ویژگی های دوره بارداری، زایمان و مراحل اولیه رشد کودک.
• اندازه گیری قد و وزن، طول بخش های اندام - به منظور تعیین انجام می شود مهمترین ویژگی هابیماری ها: اضافه وزن، کوتاهی قد، نامتناسب اندام ها.
• معاینه عصبی - برای عزیزمبه شما امکان می دهد تضعیف رفلکس ها و کاهش تون عضلانی را شناسایی کنید. در سنین بالاتر، هدف این معاینه تعیین میزان نقص عقلانی است.
• آزمایش خون برای سطح هورمون - به شما امکان می دهد نقض عملکرد بیضه ها و تخمدان ها را شناسایی کنید.
• آزمایش خون بیوشیمیایی - به شما امکان می دهد علائم همزمان را شناسایی کنید دیابتبه شکل افزایش سطح گلوکز؛
• روش سونوگرافی اعضای داخلی- به شما امکان می دهد ناهنجاری های تشریحی همزمان ساختار آنها را شناسایی کنید.
• معاینه توسط چشم پزشک - به شما امکان می دهد کاهش حدت بینایی را شناسایی کنید.
• الکترونورومیوگرافی - به شما امکان می دهد عبور سیگنال عصبی را از طریق فیبرهای عضلانی به صورت گرافیکی نمایش دهید.
• مطالعه ژنتیک مولکولی - استاندارد طلایی است و به شما امکان می دهد نقص در ساختار کروموزوم پانزدهم را با دقت شناسایی کنید.

تشخیص افتراقی با بیماری های زیرکه ویژگی های اصلی آن چاقی، کم توانی عضلات، عقب ماندگی ذهنی است:

• سندرم داون؛
• میوپاتی؛
• آمیوتروفی ستون فقرات؛
• سندرم لارنس-مون؛
• سندرم باردت بیدل؛
• سندرم اهلستروم؛
• سندرم Opitz-Frias.

سندرم های ارثی - گالری عکس

بیماری داون - یک نقص ژنتیکی مرتبط با تغییر در تعداد کروموزوم ها
بیماران مبتلا به سندرم لارنس مون ظاهر مشخصی دارند
سندرم آلستروم با ایجاد چاقی همراه است

درمان چاقی ارثی

درمان این بیماری با هدف بهبود کیفیت زندگی بیمار است، زیرا نقص ژنتیکی در مرحله حاضرتوسعه پزشکی را نمی توان اصلاح کرد. درمان سندرم پرادر ویلی پیچیده است، تغذیه و وزن، تون عضلانی، رشد جنسی و همچنین توانایی های ذهنی اولیه اصلاح می شود.

درمان پزشکی

برای رسیدن به سطح قابل قبول رشد و همچنین تشکیل صحیح اندام های تناسلی در دوران بلوغ از داروها استفاده می شود. هورمون سوماتوتروپین باعث رشد عضلات و اسکلتی می شود. این دارو تا زمانی استفاده می شود که نواحی غضروفی استخوان های بلند شانه، ران، ساق پا و ساعد بسته شود.

رشد جنسی مناسب در سندرم پرادر ویلی با تجویز هورمون گنادوتروپین حاصل می شود. این دارو روند طبیعی تشکیل خصوصیات جنسی ثانویه را تضمین می کند.

مهم است که به یاد داشته باشید که فقط یک پزشک می تواند تصمیم بگیرد که دوره درمان چقدر طول بکشد و داروهای مناسب را تجویز کند.

فیزیوتراپی

روش های فیزیوتراپی مورد استفاده در سن پایینبرای اصلاح تون عضلانی:

• تحریک الکتریکی؛
• الکتروفورز

این روش ها بر اساس اثرات مفید هستند جریان الکتریسیتهاشکال و قطبیت های مختلف ماساژ به شما این امکان را می دهد که لحن هماهنگی ایجاد کنید گروه های مختلفماهیچه ها ژیمناستیک درمانی یک اقدام ضروری در درمان بیماران مبتلا به سندرم پرادر ویلی است. بیشترین اثر در هنگام شنا و ایروبیک در آب به دست می آید. سطح کافی فعالیت بدنیبرای بیمار در مبارزه با اضافه وزن حیاتی است.

رژیم غذایی

تغذیه منطقی راه اصلی اصلاح متابولیسم ویژه چربی ها در بیماران است.اول از همه، باید به کودک آموزش داد که پرخوری نکند، بنابراین والدین باید دسترسی رایگان به غذا را حذف کنند.

• نان آرد کامل نان سبوس دار نانی که با آرد سبوس نگرفته پخته باشند؛
• انواع توت های رنگارنگ؛
• آب میوه های تازه؛
• محصولات لبنی؛
• ماهی دریایی؛
• غذای دریایی؛
• چای سبز؛
• سبزیجات و میوه های تازه؛
• جلبک دریایی

نان سبوس دار - منبع کربوهیدرات های ارزشمند
آب میوه های طبیعی حاوی ویتامین های مختلفی هستند
غذاهای دریایی منبع ارزشمندی از پروتئین هستند
چای سبزحاوی مقدار زیادی آنتی اکسیدان است
جلبک دریایی منبع ایده آلی از ید برای حمایت از عملکرد است غده تیروئید
محصولات لبنی حاوی کلسیم مورد نیاز برای رشد استخوان هستند

غذاهایی که باید اجتناب کرد:

• قند؛
• نوشیدنی های گازدار؛
• فست فود؛
• گوشت و ماهی چرب؛
• نان سفید؛
• سیب زمینی؛
• شکلات؛
• خامه قنادی؛
• نانوایی تازه

گالری عکس: محصولاتی که باید دور ریخته شوند

اصلاح رشد فکری کودک

سطح کافی از هوش، کلید اجتماعی شدن بیماران مبتلا به سندرم پرادر-ویلی است.توسعه توانایی های اولیه در کلاس درس با آسیب شناس گفتار و معلم به کودکان اجازه می دهد تا در هر تیمی پذیرفته شوند.

عوارض و پیش آگهی بیماری

تشخیص به موقع و درمان کافی به بیماران مبتلا به سندرم پرادر ویلی اجازه می دهد تا به سطح قابل قبولی از کیفیت زندگی دست یابند. با یک دوره نامطلوب بیماری، عوارض زیر ایجاد می شود:

• دیابت؛
• اشکال شدید ایست تنفسی در خواب (آپنه)؛
• انحنای شدید ستون فقرات؛
• تخریب بافت غضروفی مفاصل تحت تأثیر وزن اضافی؛
• نارسایی قلبی؛
• نئوپلاسم های بدخیم

جلوگیری

تنها روش موثرپیشگیری قبل از تولد است تشخیص ژنتیکیبا تعیین ویژگی های مجموعه کروموزوم سلول های جنینی به دست آمده از مایع آمنیوتیک. پس از آن، مشاوره با متخصص ژنتیک انجام می شود.

سندرم پرادر ویلی یک بیماری ژنتیکی جدی است. همکاری طولانی مدت کودک، والدین و پزشکان برای حفظ کیفیت مناسب زندگی ضروری است. تنها اجرای منظم همه توصیه ها، بیمار را به عضوی کامل از جامعه مدرن تبدیل می کند.

سندرم پرادر ویلی یک بیماری ژنتیکی است که در نتیجه ظهور یک جهش در کروموزوم پانزدهم پدر ایجاد می شود.

گزینه های مختلف برای تغییر ماده ژنتیکی پدر که منجر به ایجاد بیماری می شود (M - مادر، O - پدر)

ناهنجاری ها عبارتند از:

• حذف بخشی از ژن ها این بدان معناست که این ژن ها در طول رشد سلول زایا از بین رفته اند. احتمال داشتن دو فرزند با این آسیب شناسی در خانواده کمتر از 1 درصد است.
• دیومی تک والدینی (ORD). کودکی که در حال رشد جنینی است دو کروموزوم از مادر و هیچ کروموزوم از پدر دریافت نمی کند. خطر ناهنجاری دوم در فرزند دوم نیز حدود 1 درصد است.
• چاپ جهش. در حضور مواد ژنتیکی هر دو والدین، فعالیت مادر بیان ژن های پدر را سرکوب می کند، در نتیجه کودک تنها یک کروموزوم فعال دارد. خطر جهش مجدد تا 50٪ است.

توجه داشته باشید. علاوه بر سندرم پرادر ویلی، سندرم آنجلمن مشابهی نیز وجود دارد. تفاوت این بیماری در این واقعیت است که موارد نقض توصیف شده نه در کروموزوم پدری، بلکه در کروموزوم مادر رخ می دهد.

پاتوژنز این بیماری به طور کامل شناخته نشده است، با این حال، هنگام تجزیه و تحلیل تصویر بالینی، مشاهده شد که بیشتر علائم ناشی از اختلال عملکرد هیپوتالاموس است.

تصویر بالینی

اولین علائم سندرم پرادر ویلی قبل از زایمان ظاهر می شود. اولین سیگنال وجود پلی هیدرآمنیوس است. تشخیص با کمک سونوگرافی انجام می شود. پیامد مقدار زیادی مایع آمنیوتیک، قرار گرفتن نادرست کودک در رحم است.

مهم! باید به خاطر داشت که علاوه بر سندرم پرادر-ویلی، تعدادی از بیماری های دیگر نیز می توانند باعث پلی هیدرآمنیوس شوند، به عنوان مثال، بیماری های عفونی، درگیری رزوس، ناهنجاری ها و غیره. این علامت خیلی خاص نیست.

در دوره نوزادی، کودک با بی حالی، گریه ضعیف، مکیدن ضعیف مشخص می شود. همه اینها به دلیل افت فشار عضلات است.

قبل از شروع بلوغ، سندرم پرادر ویلی در کودکان با تاخیر در رشد ذهنی و جسمی خود را نشان می دهد. کودک مشکلات یادگیری را تجربه می کند، به سرعت خسته می شود.

در سن 10-15 سالگی، علائم بالینی عبارتند از:

• تاخیر در رشد جنسی؛
• هیپوگنادیسم؛
• عقب ماندگی رشد؛
• چاقی

مهم! اکثر افراد مبتلا به سندرم پرادر ویلی دارای عقب ماندگی ذهنی خفیف (حدود 40٪) هستند. 5 درصد از بیماران دارای سطح هوشی متوسط ​​هستند. 20 درصد دارای ضریب هوشی مرزی بین نرمال و تاخیری هستند. کمتر از 1 درصد از عقب ماندگی ذهنی شدید رنج می برند.

علت چاقی گسترده افزایش سطح گرلین در نظر گرفته می شود. این هورمون توسط هیپوتالاموس سنتز می شود و مسئول احساس گرسنگی است. هر چه سطح آن بالاتر باشد، بیشتر میل به خوردن دارید. افراد مبتلا به سندروم پرادر ویلی چندین برابر گرلین دارند که آنها را مستعد پرخوری می کند.

توجه داشته باشید. اولین نشانه های چاقی در حدود 2 سالگی ظاهر می شود.

به دلیل اختلال در هیپوتالاموس، غده هیپوفیز به اندازه کافی تحریک نمی شود و سطح رشد و هورمون های جنسی بسیار پایین است. این به دلیل توسعه نیافتگی سیستم تولید مثل و همچنین عدم وجود انگیزه رشد منجر به ناباروری می شود.

تشخیص

با وجود تعداد زیاد علائم، سندرم پرادر ویلی به ندرت تشخیص داده می شود. طبق آمار، حدود 2/3 افراد مبتلا به این ناهنجاری ژنتیکی بدون نظر پزشکی مناسب باقی می مانند.

اولین تشخیص در مرحله قبل از تولد انجام می شود. با این حال، به نشانه های دقیق نیاز دارد، به عنوان مثال، حضور کودکان یا بستگان نزدیک مبتلا به این بیماری، پلی هیدرآمنیوس.

مهم! آمنیوسنتز یک روش تشخیصی تهاجمی است که دارای عوارض متعددی تا سقط جنین یا زایمان زودرس است. بنابراین، نیاز به این مطالعه باید به دقت سنجیده شود.

تشخیص سندرم پرادر ویلی معمولاً از نظر بالینی در حدود 10-12 سالگی مشخص می شود. در این زمان عادت (ظاهر) کودک شکل می گیرد و عقب ماندگی رشد و رشد جنسی آغاز می شود. تشخیص بالینی با تجزیه و تحلیل ژنتیکی تایید می شود.

رفتار

سندرم پرادر ویلی مانند هر بیماری ژنتیکی غیر قابل درمان است. با این حال، می توان تظاهرات علائم بالینی را کاهش داد و کیفیت زندگی بیمار را بهبود بخشید. با تشخیص زودهنگام، اصلاح رشد و رشد جنسی با کمک آنالوگ های مصنوعی سوماتوتروپین و هورمون های جنسی آغاز می شود.

برای مقابله با فشار خون عضلانی، فیزیوتراپی و ماساژ انجام می شود. ونتیلاتور کمکی بینی برای اصلاح مشکلات تنفسی به خصوص در شب استفاده می شود.

مهم! کودکان باید از حمایت روانی والدین خود در زمینه سازگاری در تیم کودکان و یادگیری برخوردار شوند.

امید به زندگی افراد مبتلا به سندرم پرادر ویلی به عوامل مختلفی بستگی دارد. اول از همه - از مقدار اضافه وزن. به طور متوسط ​​افراد مبتلا به این بیماری تا 60 سال یا بیشتر عمر می کنند، اما چاقی می تواند منجر به مرگ زودهنگام در اثر بیماری های قلبی عروقی و همچنین به دلیل اختلالات تنفسی شود. بنابراین افراد مبتلا به این بیماری باید به طور مرتب توسط پزشکان تحت نظر باشند و رژیم غذایی سختی را رعایت کنند.