สาเหตุของโรคประจำตัวและกรรมพันธุ์ของมนุษย์ โรคทางพันธุกรรมของมนุษย์

รายชื่อโรคทางพันธุกรรม * ดูบทความหลักที่: โรคจากกรรมพันธุ์, โรคเมตาบอลิกจากกรรมพันธุ์, ภาวะหมักหมม. * ในกรณีส่วนใหญ่ จะมีการระบุรหัสที่ระบุประเภทของการกลายพันธุ์และโครโมโซมที่เกี่ยวข้องด้วย ยัง ... ... วิกิพีเดีย

ด้านล่างนี้เป็นรายการริบบิ้นสัญลักษณ์ (ริบบิ้นสัญลักษณ์หรือการแจ้งเตือนจากภาษาอังกฤษ ริบบิ้นให้ความรู้) ริบบิ้นชิ้นเล็ก ๆ พับเป็นวง ใช้เพื่อแสดงทัศนคติของผู้ให้บริการเทปต่อปัญหาใด ๆ หรือ ... ... Wikipedia

หน้านี้เป็นอภิธานศัพท์ ดูเพิ่มเติมที่: รายการ ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมการพัฒนาและโรค ข้อกำหนดทางพันธุกรรมตามลำดับตัวอักษร ... Wikipedia

รายการบริการของบทความที่สร้างขึ้นเพื่อประสานงานในการพัฒนาหัวข้อ คำเตือนนี้ไม่ได้ติดตั้ง ... Wikipedia

แผนกพันธุศาสตร์มนุษย์อุทิศให้กับการศึกษาบทบาท ปัจจัยทางพันธุกรรมในพยาธิวิทยาของมนุษย์ในทุกระดับที่สำคัญของการจัดระเบียบชีวิตตั้งแต่ประชากรไปจนถึงอณูพันธุศาสตร์ ส่วนหลักของ M.g. เป็น พันธุศาสตร์ทางคลินิก,… … สารานุกรมทางการแพทย์

โรคทางพันธุกรรม - โรคที่เกิดขึ้นและการพัฒนาที่เกี่ยวข้องกับข้อบกพร่องในอุปกรณ์ซอฟต์แวร์ของเซลล์ที่สืบทอดผ่าน gametes คำนี้ใช้กับโรค polyetiological ในทางตรงกันข้าม ... Wikipedia

โรคที่เกิดขึ้นและการพัฒนาที่เกี่ยวข้องกับข้อบกพร่องในอุปกรณ์ซอฟต์แวร์ของเซลล์ที่สืบทอดผ่าน gametes คำนี้ใช้กับโรค polyetiological ตรงกันข้ามกับกลุ่มพันธุกรรมที่แคบกว่า ... ... Wikipedia

โรคทางพันธุกรรม การเกิดขึ้นและการพัฒนาที่เกี่ยวข้องกับข้อบกพร่องในอุปกรณ์ซอฟต์แวร์ของเซลล์ที่สืบทอดผ่าน gametes คำนี้ใช้กับโรค polyetiological ตรงกันข้ามกับ ... ... Wikipedia

ความผิดปกติทางกรรมพันธุ์ทางเมตาบอลิซึมรวมเป็นกลุ่มใหญ่ โรคทางพันธุกรรมส่งผลต่อความผิดปกติของการเผาผลาญ การละเมิดดังกล่าวคือ ส่วนสำคัญกลุ่มความผิดปกติของการเผาผลาญ (โรค metabolic) ... ... Wikipedia

หนังสือ

• โรคในเด็ก Belopolsky Yuri Arkadyevich สุขภาพของเด็กทุกวัยเป็นงานพิเศษสำหรับแพทย์เนื่องจากสิ่งมีชีวิตที่กำลังเติบโตต้องการความสนใจและความระมัดระวังมากขึ้นเกี่ยวกับโรค วางแผนการตรวจสุขภาพประจำตัว ...
• บทนำเกี่ยวกับการวินิจฉัยระดับโมเลกุลและการบำบัดด้วยยีนของโรคทางพันธุกรรม, V. N. Gorbunova, V. S. Baranov หนังสือกำหนดออก ความคิดที่ทันสมัยเกี่ยวกับโครงสร้างของจีโนมมนุษย์ วิธีการศึกษา ศึกษายีนที่มีการกลายพันธุ์ทำให้เกิดโรคทางกรรมพันธุ์ขั้นรุนแรง ถือว่า ...

ยีนทุกตัวในร่างกายมนุษย์ มีข้อมูลที่ไม่ซ้ำกันที่มีอยู่ในดีเอ็นเอ จีโนไทป์ของแต่ละบุคคลนั้นมีทั้งลักษณะเฉพาะ สัญญาณภายนอกและกำหนดสถานะสุขภาพของเธอเป็นส่วนใหญ่

ความสนใจทางการแพทย์ในพันธุศาสตร์มีการเติบโตอย่างต่อเนื่องตั้งแต่ช่วงครึ่งหลังของศตวรรษที่ 20 การพัฒนาวิทยาศาสตร์สาขานี้เปิดวิธีการใหม่ในการศึกษาโรค รวมถึงโรคหายากที่ถือว่ารักษาไม่หาย จนถึงปัจจุบัน มีการค้นพบโรคหลายพันโรคที่ขึ้นอยู่กับพันธุกรรมของมนุษย์อย่างสมบูรณ์ พิจารณาสาเหตุของโรคเหล่านี้ ความจำเพาะ วิธีการวินิจฉัยและการรักษาที่แพทย์แผนปัจจุบันใช้

ประเภทของโรคทางพันธุกรรม

โรคทางพันธุกรรมถือเป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน สิ่งสำคัญคือต้องเข้าใจว่าความพิการแต่กำเนิดซึ่งเป็นผลมาจากการติดเชื้อในมดลูก หญิงตั้งครรภ์ที่ใช้ยาผิดกฎหมาย และปัจจัยภายนอกอื่นๆ ที่อาจส่งผลต่อการตั้งครรภ์ไม่เกี่ยวข้องกับโรคทางพันธุกรรม

โรคทางพันธุกรรมของมนุษย์แบ่งออกเป็นประเภทต่อไปนี้:

ความผิดปกติของโครโมโซม (การจัดเรียงใหม่)

กลุ่มนี้รวมถึงพยาธิสภาพที่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงองค์ประกอบโครงสร้างของโครโมโซม การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้เกิดจากการแตกของโครโมโซม ซึ่งนำไปสู่การกระจายซ้ำ การเพิ่มจำนวนหรือการสูญเสียสารพันธุกรรมในโครโมโซม เอกสารนี้ควรรับประกันการจัดเก็บ การทำซ้ำ และการส่งข้อมูลทางพันธุกรรม

การจัดเรียงโครโมโซมใหม่ทำให้เกิดความไม่สมดุลทางพันธุกรรมซึ่งส่งผลเสียต่อการพัฒนาตามปกติของสิ่งมีชีวิต มีความผิดปกติของโครโมโซม: กลุ่มอาการแมวร้องไห้, กลุ่มอาการดาวน์, กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด, กลุ่มอาการโพลิโซมบนโครโมโซม X หรือโครโมโซม Y เป็นต้น

ความผิดปกติของโครโมโซมที่พบบ่อยที่สุดในโลกคือกลุ่มอาการดาวน์ พยาธิสภาพนี้เกิดจากการมีโครโมโซมพิเศษ 1 โครโมโซมในจีโนไทป์ของมนุษย์ นั่นคือ ผู้ป่วยมีโครโมโซม 47 แท่งแทนที่จะเป็น 46 โครโมโซม ในผู้ที่มีกลุ่มอาการดาวน์ โครโมโซมคู่ที่ 21 (ทั้งหมด 23 โครโมโซม) มี 3 สำเนา ไม่ใช่ สอง. มีบางกรณีที่เกิดขึ้นได้ยาก โรคทางพันธุกรรม- ผลจากการย้ายโครโมโซมคู่ที่ 21 หรือโมเสค ในกรณีส่วนใหญ่ กลุ่มอาการนี้ไม่ใช่ความผิดปกติทางกรรมพันธุ์ (91 จาก 100)

โรคโมโนเจนิก

กลุ่มนี้ค่อนข้างต่างกันในแง่ของ อาการทางคลินิกโรคต่างๆ แต่โรคทางพันธุกรรมทุกโรคในที่นี้เกิดจากความเสียหายของ DNA ในระดับยีน จนถึงปัจจุบัน มีการค้นพบและอธิบายถึงโรคโมโนจีนิกมากกว่า 4,000 โรค เหล่านี้รวมถึงโรคที่มีความบกพร่องทางสติปัญญาและโรคทางเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรม รูปแบบที่แยกได้ของ microcephaly, hydrocephalus และโรคอื่นๆ อีกจำนวนมาก โรคบางอย่างสามารถสังเกตเห็นได้ในเด็กแรกเกิด แต่โรคอื่น ๆ ทำให้ตัวเองรู้สึกได้เฉพาะในช่วงวัยแรกรุ่นหรือเมื่อคนอายุ 30-50 ปี

โรคโพลีเจนิก

โรคเหล่านี้สามารถอธิบายได้ไม่เพียง แต่จากความบกพร่องทางพันธุกรรมเท่านั้น แต่ยังรวมถึงปัจจัยภายนอกในระดับมาก (การขาดสารอาหาร, ระบบนิเวศน์ที่ไม่ดี ฯลฯ ) โรคโพลีจีนิกเรียกอีกอย่างว่าหลายปัจจัย นี่เป็นเหตุผลโดยข้อเท็จจริงที่ว่าพวกมันปรากฏขึ้นจากการกระทำของยีนจำนวนมาก โรคที่เกิดจากหลายปัจจัยที่พบบ่อย ได้แก่ : โรคไขข้ออักเสบ,โรคความดันโลหิตสูง, โรคขาดเลือดโรคหัวใจ เบาหวาน ตับแข็ง สะเก็ดเงิน โรคจิตเภท ฯลฯ

โรคเหล่านี้คิดเป็นประมาณ 92% ของจำนวนโรคที่สืบทอดมาทั้งหมด เมื่ออายุมากขึ้นความถี่ของโรคก็เพิ่มขึ้น ที่ วัยเด็กจำนวนผู้ป่วยอย่างน้อย 10% และในผู้สูงอายุ - 25-30%

ในปัจจุบันมีการอธิบายโรคทางพันธุกรรมหลายพันโรค นี่เป็นเพียงรายการสั้น ๆ บางส่วน:

โรคทางพันธุกรรมบางอย่างสามารถเกิดขึ้นได้ในทุกชั่วอายุคน ตามกฎแล้วจะไม่ปรากฏในเด็ก แต่ตามอายุ ปัจจัยเสี่ยง (สภาพแวดล้อมที่ไม่ดี ความเครียด การฝ่าฝืน พื้นหลังของฮอร์โมน, ภาวะทุพโภชนาการ) นำไปสู่การแสดงข้อผิดพลาดทางพันธุกรรม โรคดังกล่าวได้แก่ โรคเบาหวาน โรคสะเก็ดเงิน โรคอ้วน โรคความดันโลหิตสูง โรคลมบ้าหมู โรคจิตเภท โรคอัลไซเมอร์ เป็นต้น

การวินิจฉัยโรคของยีน

ไม่ใช่ทุกโรคทางพันธุกรรมที่ตรวจพบได้ตั้งแต่วันแรกของชีวิต แต่บางโรคก็ปรากฏตัวภายในเวลาไม่กี่ปีเท่านั้น ในเรื่องนี้เป็นสิ่งสำคัญมากที่จะต้องได้รับการวิจัยอย่างทันท่วงทีเพื่อหาโรคของยีน เป็นไปได้ที่จะใช้การวินิจฉัยดังกล่าวทั้งในขั้นตอนของการวางแผนการตั้งครรภ์และในช่วงที่มีบุตร

มีวิธีการวินิจฉัยหลายวิธี:

การวิเคราะห์ทางชีวเคมี

ช่วยให้คุณสร้างโรคที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของการเผาผลาญทางพันธุกรรม วิธีการนี้หมายถึงการตรวจเลือดของมนุษย์ การศึกษาคุณภาพและปริมาณของของเหลวในร่างกายอื่นๆ

วิธีไซโตจีเนติกส์

เปิดเผยสาเหตุของโรคทางพันธุกรรมซึ่งอยู่ในการละเมิดการจัดระเบียบของโครโมโซมของเซลล์

วิธีทางเซลล์พันธุศาสตร์ระดับโมเลกุล

รุ่นปรับปรุงของวิธีการทางเซลล์พันธุศาสตร์ซึ่งช่วยให้คุณตรวจจับแม้กระทั่งการเปลี่ยนแปลงระดับจุลภาคและการสลายตัวของโครโมโซมที่เล็กที่สุด

วิธีการซินโดรม

โรคทางพันธุกรรมในหลาย ๆ กรณีอาจมีอาการเหมือนกัน ซึ่งจะเกิดขึ้นพร้อมกับอาการของโรคอื่น ๆ ที่ไม่ใช่พยาธิสภาพ วิธีการนี้อยู่ในความจริงที่ว่าด้วยความช่วยเหลือของการสำรวจทางพันธุศาสตร์และพิเศษ โปรแกรมคอมพิวเตอร์จากอาการทั้งหมดเฉพาะอาการที่บ่งบอกถึงโรคทางพันธุกรรมโดยเฉพาะเท่านั้น

วิธีทางอณูพันธุศาสตร์

บน ช่วงเวลานี้มีความน่าเชื่อถือและแม่นยำที่สุด ทำให้สามารถศึกษา DNA และ RNA ของมนุษย์ เพื่อตรวจหาการเปลี่ยนแปลงแม้เพียงเล็กน้อย รวมถึงลำดับนิวคลีโอไทด์ด้วย ใช้ในการวินิจฉัยโรคโมโนเจนิกและการกลายพันธุ์

การตรวจอัลตราซาวนด์ (อัลตราซาวนด์)

เพื่อตรวจหาโรคของสตรี ระบบสืบพันธุ์โดยใช้อัลตราซาวนด์ของอวัยวะในอุ้งเชิงกราน อัลตราซาวนด์ยังใช้ในการวินิจฉัยโรคประจำตัวและโรคทางโครโมโซมของทารกในครรภ์

เป็นที่ทราบกันดีว่าประมาณ 60% ของการแท้งบุตรเองในไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์มีสาเหตุมาจากการที่ทารกในครรภ์มีโรคทางพันธุกรรม ร่างกายของแม่จึงกำจัดตัวอ่อนที่ไม่มีชีวิตออกไป โรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมอาจทำให้เกิดภาวะมีบุตรยากหรือการแท้งซ้ำ บ่อยครั้งที่ผู้หญิงต้องผ่านการตรวจที่หาข้อสรุปไม่ได้หลายครั้งจนกว่าเธอจะหันไปหานักพันธุศาสตร์

การป้องกันการเกิดโรคทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์ที่ดีที่สุด คือ การตรวจพันธุกรรมของพ่อแม่ในระหว่างการวางแผนตั้งครรภ์ แม้ว่าจะมีสุขภาพที่ดี ผู้ชายหรือผู้หญิงก็สามารถมียีนที่เสียหายในจีโนไทป์ของพวกเขาได้ การทดสอบทางพันธุกรรมสากลสามารถตรวจหาโรคได้มากกว่าร้อยชนิด การกลายพันธุ์ของยีน. เมื่อรู้ว่าพ่อแม่ในอนาคตอย่างน้อยหนึ่งคนเป็นพาหะของความผิดปกติ แพทย์จะช่วยคุณเลือกกลยุทธ์ที่เหมาะสมในการเตรียมตัวสำหรับการตั้งครรภ์และการจัดการ ความจริงก็คือการเปลี่ยนแปลงของยีนที่มาพร้อมกับการตั้งครรภ์สามารถก่อให้เกิดอันตรายต่อทารกในครรภ์อย่างไม่สามารถแก้ไขได้และแม้กระทั่งกลายเป็นภัยคุกคามต่อชีวิตของมารดา

ในระหว่างตั้งครรภ์ ผู้หญิงที่ได้รับความช่วยเหลือจากการศึกษาพิเศษ บางครั้งได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์ ซึ่งอาจทำให้เกิดคำถามว่าควรรักษาการตั้งครรภ์ไว้หรือไม่ ที่สุด เทอมต้นการวินิจฉัยโรคเหล่านี้ - สัปดาห์ที่ 9 การวินิจฉัยนี้ดำเนินการโดยใช้การตรวจดีเอ็นเอแบบพาโนรามาที่ไม่รุกรานที่ปลอดภัย การทดสอบประกอบด้วยความจริงที่ว่าเลือดถูกนำมาจากแม่ในอนาคตจากหลอดเลือดดำโดยใช้วิธีการหาลำดับสารพันธุกรรมของทารกในครรภ์จะถูกแยกออกจากนั้นและศึกษาความผิดปกติของโครโมโซม การศึกษาสามารถระบุความผิดปกติต่างๆ เช่น กลุ่มอาการดาวน์ กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด กลุ่มอาการพาเทา กลุ่มอาการไมโครลบ พยาธิสภาพของโครโมโซมเพศ และความผิดปกติอื่นๆ อีกจำนวนมาก

บุคคลที่เป็นผู้ใหญ่ที่ผ่านการทดสอบทางพันธุกรรมแล้วสามารถทราบเกี่ยวกับความโน้มเอียงต่อโรคทางพันธุกรรมได้ ในกรณีนี้เขาจะมีโอกาสที่จะใช้ได้ผล มาตรการป้องกันและป้องกันการเกิด สภาพทางพยาธิวิทยาโดยพบผู้เชี่ยวชาญ

รักษาโรคทางพันธุกรรม

โรคทางพันธุกรรมใด ๆ ที่นำเสนอความยากลำบากในการรักษาด้วยยา โดยเฉพาะอย่างยิ่งเนื่องจากบางโรคนั้นค่อนข้างยากที่จะวินิจฉัย โดยหลักการแล้วโรคจำนวนมากไม่สามารถรักษาให้หายได้: กลุ่มอาการดาวน์, กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์, โรคกรดซิติก ฯลฯ บางคนลดอายุขัยของบุคคลอย่างจริงจัง

วิธีการรักษาหลัก:

• อาการ

  ช่วยบรรเทาอาการที่ทำให้เกิดความเจ็บปวดและความรู้สึกไม่สบาย ป้องกันความก้าวหน้าของโรค แต่ไม่ได้กำจัดสาเหตุของโรค

  ผู้ศึกษาพันธุศาสตร์

  เคียฟ จูเลีย คิริลลอฟนา

  ถ้าคุณมี:

  • คำถามเกี่ยวกับผลการวินิจฉัยก่อนคลอด
  • ผลการคัดกรองไม่ดี
  เรานำเสนอให้คุณ จองคำปรึกษาฟรีกับนักพันธุศาสตร์*

  *ให้คำปรึกษาสำหรับผู้ที่อาศัยอยู่ในภูมิภาคใด ๆ ของรัสเซียผ่านทางอินเทอร์เน็ต สำหรับผู้ที่อาศัยอยู่ในมอสโกวและภูมิภาคมอสโก สามารถขอคำปรึกษาส่วนตัวได้ (มีหนังสือเดินทางและกรมธรรม์ประกันสุขภาพภาคบังคับที่ถูกต้องกับคุณ)

ทุกคนมีมัน คนที่มีสุขภาพดีมียีนที่เสียหาย 6-8 ยีน แต่ไม่รบกวนการทำงานของเซลล์และไม่ทำให้เกิดโรค เนื่องจากเป็นยีนด้อย (ไม่แสดงออกมา) ถ้าคนๆ หนึ่งได้รับยีนผิดปกติที่คล้ายคลึงกัน 2 ยีนจากพ่อและแม่ เขาจะป่วย ความน่าจะเป็นของความบังเอิญนั้นน้อยมาก แต่จะเพิ่มขึ้นอย่างมากหากพ่อแม่เป็นญาติกัน (นั่นคือพวกเขามีจีโนไทป์ที่คล้ายคลึงกัน) ด้วยเหตุนี้ความถี่ของความผิดปกติทางพันธุกรรมจึงสูงในประชากรกลุ่มปิด

แต่ละยีนใน ร่างกายมนุษย์รับผิดชอบในการผลิตโปรตีนเฉพาะ เนื่องจากการรวมตัวของยีนที่เสียหาย การสังเคราะห์โปรตีนที่ผิดปกติจึงเริ่มต้นขึ้น ซึ่งนำไปสู่ความผิดปกติของเซลล์และความบกพร่องทางพัฒนาการ

แพทย์สามารถระบุความเสี่ยงของความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เป็นไปได้โดยถามคุณเกี่ยวกับโรคของญาติ "จนถึงเข่าที่สาม" ทั้งในส่วนของคุณและจากสามีของคุณ

โรคทางพันธุกรรมมีมากมายและบางโรคก็พบได้น้อยมาก

รายชื่อโรคทางพันธุกรรมที่หายาก

นี่คือลักษณะของโรคทางพันธุกรรมบางอย่าง

กลุ่มอาการดาวน์ (หรือ trisomy 21)ความผิดปกติของโครโมโซมที่มีลักษณะปัญญาอ่อนและ การพัฒนาทางกายภาพ. โรคเกิดขึ้นเนื่องจากการมีโครโมโซมที่สามในคู่ที่ 21 (โดยรวมแล้วบุคคลมีโครโมโซม 23 คู่) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุด ซึ่งเกิดกับทารกแรกเกิดประมาณ 1 ใน 700 คน ดาวน์ซินโดรมพบได้บ่อยในเด็ก เกิดจากผู้หญิงอายุมากกว่า 35 ปี ผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้มีลักษณะพิเศษและมีความบกพร่องทางร่างกายและจิตใจ

เทอร์เนอร์ซินโดรม- โรคที่มีผลต่อเด็กผู้หญิงโดยมีลักษณะบางส่วนหรือ การขาดงานทั้งหมดโครโมโซม X หนึ่งหรือสองตัว โรคนี้เกิดขึ้นกับเด็กผู้หญิง 1 ใน 3,000 คน เด็กผู้หญิงที่เป็นโรคนี้มักตัวเล็กมากและรังไข่ไม่ทำงาน

กลุ่มอาการ X-trisomy- โรคที่เด็กผู้หญิงเกิดมามีโครโมโซม X สามตัว โรคนี้เกิดขึ้นกับเด็กผู้หญิงโดยเฉลี่ย 1 ใน 1,000 คน กลุ่มอาการ Trisomy X มีลักษณะเป็นความล่าช้าเล็กน้อย การพัฒนาจิตใจและในบางกรณีภาวะมีบุตรยาก

กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์- โรคที่เด็กผู้ชายมีโครโมโซมเกินมา 1 โครโมโซม โรคนี้เกิดขึ้นกับเด็กผู้ชาย 1 คนจาก 700 คน ตามกฎแล้วผู้ป่วยที่เป็นโรค Klinefelter จะสูง ไม่มีความผิดปกติทางพัฒนาการภายนอกที่สังเกตเห็นได้ชัดเจน (หลังวัยแรกรุ่น สติปัญญาในผู้ป่วยมักจะปกติ แต่ความผิดปกติในการพูดเป็นเรื่องปกติ ผู้ชายที่เป็นโรค Klinefelter มักมีบุตรยาก

โรคปอดเรื้อรัง- โรคทางพันธุกรรมที่การทำงานของต่อมต่างๆ บกพร่อง โรคปอดเรื้อรังส่งผลกระทบต่อคนเท่านั้น เชื้อชาติคอเคเซียน. ประมาณหนึ่งในยี่สิบ ชายผิวขาวมียีนที่เสียหาย 1 ยีนซึ่งหากแสดงออกมาอาจทำให้เกิดโรคซิสติกไฟโบรซิสได้ โรคนี้เกิดขึ้นเมื่อบุคคลได้รับยีนสองตัวนี้ (จากพ่อและจากแม่) ในรัสเซีย cystic fibrosis ตามแหล่งต่าง ๆ เกิดขึ้นในทารกแรกเกิดหนึ่งคนจาก 3,500-5,400 คนในสหรัฐอเมริกา - ในหนึ่งใน 2,500 คน ด้วยโรคนี้ยีนที่รับผิดชอบในการผลิตโปรตีนที่ควบคุมการเคลื่อนไหวของโซเดียม และคลอรีนผ่านเยื่อหุ้มเซลล์เสียหาย มีการคายน้ำและเพิ่มความหนืดของการหลั่งของต่อม เป็นผลให้ความลับหนาปิดกั้นกิจกรรมของพวกเขา ในผู้ป่วยโรคซิสติก ไฟโบรซิส โปรตีนและไขมันจะถูกดูดซึมได้ไม่ดี ส่งผลให้การเจริญเติบโตและน้ำหนักที่เพิ่มขึ้นช้าลงอย่างมาก วิธีการที่ทันสมัยการรักษา (การรับประทานเอ็นไซม์ วิตามิน และอาหารพิเศษ) ทำให้ผู้ป่วยโรคซิสติกไฟโบรซิสครึ่งหนึ่งสามารถมีชีวิตอยู่ได้นานกว่า 28 ปี

โรคฮีโมฟีเลีย- โรคทางพันธุกรรมที่มีเลือดออกเพิ่มขึ้นเนื่องจากการขาดปัจจัยการแข็งตัวของเลือดอย่างใดอย่างหนึ่ง โรคนี้สืบทอดมาทางสายเลือดของผู้หญิง ในขณะที่มันส่งผลกระทบต่อเด็กผู้ชายส่วนใหญ่ (โดยเฉลี่ย 1 ใน 8,500 คน) ฮีโมฟีเลียเกิดขึ้นเมื่อยีนที่รับผิดชอบการทำงานของปัจจัยการแข็งตัวของเลือดได้รับความเสียหาย ด้วยโรคฮีโมฟีเลียจะสังเกตเห็นการตกเลือดในข้อต่อและกล้ามเนื้อบ่อยครั้งซึ่งในที่สุดอาจนำไปสู่การเสียรูปที่สำคัญ (นั่นคือความพิการของบุคคล) ผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียควรหลีกเลี่ยงสถานการณ์ที่อาจนำไปสู่การตกเลือด ผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลียไม่ควรรับประทานยาที่ลดการแข็งตัวของเลือด (เช่น แอสไพริน เฮปาริน และยาแก้ปวดบางชนิด) เพื่อป้องกันหรือห้ามเลือด ผู้ป่วยจะได้รับพลาสมาเข้มข้นที่มี จำนวนมากขาดปัจจัยการแข็งตัว

โรคเทย์แซคส์- โรคทางพันธุกรรมที่โดดเด่นด้วยการสะสมของกรดไฟทานิคในเนื้อเยื่อ (ผลิตภัณฑ์จากการสลายไขมัน) โรคนี้เกิดขึ้นในหมู่ชาวยิวอาซเคนาซีและชาวแคนาดาที่มาจากฝรั่งเศสเป็นส่วนใหญ่ (ในทารกแรกเกิดหนึ่งคนในปี 3600) เด็กที่เป็นโรค Tay-Sachs วัยเด็กล้าหลังในการพัฒนา ทำให้เป็นอัมพาตและตาบอดได้ ตามกฎแล้วผู้ป่วยจะมีชีวิตอยู่ได้ถึง 3-4 ปี วิธีการรักษา โรคนี้ไม่ได้อยู่.

การพิจารณาการก่อตัวของฟีโนไทป์ของบุคคลในกระบวนการพัฒนา พันธุกรรมและสิ่งแวดล้อมมีบทบาทบางอย่างในการพัฒนาข้อบกพร่องหรือโรค อย่างไรก็ตาม สัดส่วนของปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อมที่เกี่ยวข้องแตกต่างกันไปตามเงื่อนไข จากมุมมองนี้ รูปแบบของการเบี่ยงเบนจากการพัฒนาปกติมักจะแบ่งออกเป็น 3 กลุ่ม: โรคทางพันธุกรรม (โครโมโซมและยีน) โรคหลายปัจจัย

โรคทางพันธุกรรม โรคของโครโมโซมและยีนนั้นขึ้นอยู่กับระดับของความเสียหายต่อสารพันธุกรรม การพัฒนาของโรคเหล่านี้ล้วนเกิดจากความบกพร่องของโปรแกรมการถ่ายทอดทางพันธุกรรม และบทบาทของสิ่งแวดล้อมคือการปรับเปลี่ยนการแสดงอาการทางฟีโนไทป์ของโรค กลุ่มนี้รวมถึงการกลายพันธุ์ของโครโมโซมและจีโนมและโรคที่สืบทอดมาหลายยีน โรคทางพันธุกรรมมักเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์อย่างไรก็ตามอาการทางฟีโนไทป์ของอาการหลังระดับความรุนแรงในแต่ละคนอาจแตกต่างกันไป ในบางกรณีสิ่งนี้เกิดจากปริมาณของอัลลีลที่กลายพันธุ์ ในบางกรณี - อิทธิพล สิ่งแวดล้อม.

โรคหลายปัจจัย (โรคที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรม) โดยพื้นฐานแล้วสิ่งเหล่านี้เป็นโรคในวัยผู้ใหญ่และวัยสูงอายุ เหตุผลในการพัฒนาเป็นปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม แต่ระดับของการนำไปใช้นั้นขึ้นอยู่กับโครงสร้างทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิต

โรคโครโมโซมของมนุษย์

โรคกลุ่มนี้เกิดจากการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของโครโมโซมแต่ละตัวหรือโครโมโซมจำนวนหนึ่งในโครโมโซม (ความไม่สมดุลของสารพันธุกรรม) ในมนุษย์ มีการอธิบายถึงการกลายพันธุ์ของจีโนมประเภทโพลีพลอยดีที่เกิดขึ้นในตัวอ่อนที่ถูกทำแท้ง (ทารกในครรภ์) และทารกที่ตายแล้ว ส่วนหลักของโรคโครโมโซมคือ aneuploidies ส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับโครโมโซม 21 และ 22 และมักพบในโมเสก (บุคคลที่มีเซลล์ที่มีโครโมโซมกลายพันธุ์และโครโมโซมปกติ) Trisomy อธิบายโดย จำนวนมากออโตโซมและโครโมโซม X (อาจมีอยู่ 4-5 ชุด) การจัดเรียงโครงสร้างของโครโมโซมใหม่มักเป็นความไม่สมดุลของสารพันธุกรรมด้วย ระดับของการลดความมีชีวิตขึ้นอยู่กับปริมาณของสารพันธุกรรมที่ขาดหายไปหรือส่วนเกินและประเภทของโครโมโซมที่เปลี่ยนแปลง

การเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมที่นำไปสู่ความบกพร่องทางพัฒนาการมักถูกนำเข้าสู่ไซโกตพร้อมกับเซลล์สืบพันธุ์ของพ่อแม่คนใดคนหนึ่ง ในกรณีนี้ เซลล์ทั้งหมดของสิ่งมีชีวิตใหม่จะมีชุดโครโมโซมที่ผิดปกติ (สำหรับการวินิจฉัย ก็เพียงพอแล้วที่จะวิเคราะห์โครโมโซมของเซลล์ของเนื้อเยื่อใดๆ) หากความผิดปกติของโครโมโซมเกิดขึ้นในหนึ่งในบลาสโตเมอร์ในช่วงแรกของไซโกตที่เกิดจากเซลล์สืบพันธุ์ปกติ สิ่งมีชีวิตโมเสกจะพัฒนาขึ้น ในการพิจารณาความน่าจะเป็นของการเกิดโรคโครโมโซมในลูกหลานของครอบครัวที่มีลูกป่วยอยู่แล้ว จำเป็นต้องระบุว่าความผิดปกตินี้เพิ่งเกิดขึ้นหรือสืบทอดมา บ่อยครั้งที่พ่อแม่ของเด็กป่วยมีโครโมโซมปกติ และโรคนี้เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ในเซลล์สืบพันธุ์ชนิดใดชนิดหนึ่ง ในกรณีนี้ โอกาสที่จะเกิดความผิดปกติของโครโมโซมนั้นไม่น่าเป็นไปได้ ในอีกกรณีหนึ่ง การกลายพันธุ์ของโครโมโซมหรือจีโนมพบได้ในเซลล์ร่างกายของพ่อแม่ ซึ่งสามารถถ่ายทอดไปยังเซลล์สืบพันธุ์ได้ ความผิดปกติของโครโมโซมจะถูกส่งต่อไปยังลูกหลานโดยผู้ปกครองปกติที่มีฟีโนไทป์ซึ่งเป็นพาหะของการจัดเรียงโครโมโซมที่สมดุล การแสดงลักษณะทางฟีโนไทป์ของการกลายพันธุ์ของโครโมโซมและการกลายพันธุ์ของจีโนมต่างๆ มีลักษณะเฉพาะคือรอยโรคในระยะแรกและหลายจุด ระบบต่างๆและอวัยวะต่างๆ ความผิดปกติของโครโมโซมมีลักษณะหลายอย่างรวมกัน ข้อบกพร่องที่เกิด. พวกเขายังโดดเด่นด้วยความหลากหลายและความแปรปรวนของอาการทางฟีโนไทป์ อาการเฉพาะเจาะจงที่สุดของโรคโครโมโซมนั้นสัมพันธ์กับความไม่สมดุลของโครโมโซมส่วนเล็กๆ ความไม่สมดุลของวัสดุโครโมโซมจำนวนมากทำให้ภาพมีความเฉพาะเจาะจงน้อยลง

ความจำเพาะของการสำแดงของโรคโครโมโซมนั้นพิจารณาจากการเปลี่ยนแปลงเนื้อหาของยีนโครงสร้างบางอย่างที่เข้ารหัสการสังเคราะห์โปรตีนเฉพาะ อาการกึ่งเฉพาะของโรคโครโมโซมมีความสัมพันธ์กับความไม่สมดุลของยีนที่แสดงโดยสำเนาจำนวนมากที่ควบคุมกระบวนการสำคัญในชีวิตของเซลล์ อาการที่ไม่เฉพาะเจาะจงในโรคโครโมโซมนั้นสัมพันธ์กับการเปลี่ยนแปลงเนื้อหาของเฮเทอโรโครมาตินในเซลล์ซึ่งส่งผลต่อหลักสูตรปกติ การแบ่งเซลล์การเจริญเติบโตการก่อตัวของลักษณะเชิงปริมาณ

โรคของยีนมนุษย์

ในบรรดาโรคของยีน มีโรคทางพันธุกรรมที่สืบทอดมาตามกฎหมายของ Mendel และโรคทางพันธุกรรม (โรคที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรม) โรคของยีนแบ่งออกเป็น:

1. การละเมิดระบบเอนไซม์ (เอนไซม์);
2. ข้อบกพร่องของโปรตีนในเลือด (ฮีโมโกลบินผิดปกติ);
3. ข้อบกพร่องในโปรตีนโครงสร้าง (โรคคอลลาเจน);
4. โรคที่มีความบกพร่องทางชีวเคมีที่อธิบายไม่ได้

เอนไซม์

เอนไซม์ขึ้นอยู่กับการเปลี่ยนแปลงของกิจกรรมของเอนไซม์หรือการลดลงของความเข้มของการสังเคราะห์ ข้อบกพร่องของเอนไซม์ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมนั้นแสดงออกทางคลินิกในบุคคลที่มีโฮโมไซกัส และในบุคคลที่มีเฮเทอโรไซกัส จะตรวจพบกิจกรรมของเอนไซม์ไม่เพียงพอโดยการศึกษาพิเศษ

ขึ้นอยู่กับความผิดปกติของการเผาผลาญ มี:

1. ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมในการเผาผลาญคาร์โบไฮเดรต (กาแลคโตซีเมีย - การละเมิดการเผาผลาญน้ำตาลนม; mucopolysaccharidoses - การละเมิดการสลายตัวของโพลีแซคคาไรด์);
2. ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมในการเผาผลาญไขมันและไลโปโปรตีน
3. ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมในการเผาผลาญกรดอะมิโน (เผือก - การละเมิดการสังเคราะห์เม็ดสีเมลานิน; ไทโรซิโนซิส - การละเมิดเมแทบอลิซึมของไทโรซีน);
4. ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมในการเผาผลาญวิตามิน
5. ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมในการเผาผลาญของฐานไนโตรเจน purine pyrimidine;
6. ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมในการสังเคราะห์ฮอร์โมน;
7. ความบกพร่องทางพันธุกรรมของเอนไซม์เม็ดเลือดแดง

โรคฮีโมโกลบิน

โรคกลุ่มนี้เกิดจากข้อบกพร่องหลักในสายโซ่เปปไทด์ของเฮโมโกลบินและเกี่ยวข้องกับการละเมิดคุณสมบัติและการทำงานของมัน (เม็ดเลือดแดง, เมทฮีโมโกลบินเมีย)

คอลลาเจน โรคของมนุษย์

โรคเหล่านี้เกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรมในการสังเคราะห์ทางชีวภาพและการสลายคอลลาเจน ซึ่งเป็นส่วนประกอบที่สำคัญที่สุดของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน

โรคทางพันธุกรรมของมนุษย์ด้วยข้อบกพร่องทางชีวเคมีที่อธิบายไม่ได้

กลุ่มนี้รวมถึงโรคทางพันธุกรรมชนิดโมโนเจนิกเป็นส่วนใหญ่ ที่พบมากที่สุดคือ:

1. ซิสติกไฟโบรซิส - รอยโรคทางพันธุกรรมของต่อมไร้ท่อและเซลล์ต่อมของร่างกาย
2. achondroplasia - ในกรณีส่วนใหญ่เกิดจากการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นใหม่ นี่คือโรคของระบบเฉื่อยซึ่งสังเกตความผิดปกติในการพัฒนาเนื้อเยื่อกระดูกอ่อน
3. dystrophies ของกล้ามเนื้อ (myopathies) - โรคที่เกี่ยวข้องกับความเสียหายต่อกล้ามเนื้อลายและเรียบ

โรคของบุคคลที่มีความบกพร่องทางกรรมพันธุ์

โรคกลุ่มนี้แตกต่างจากโรคของยีนซึ่งจำเป็นต้องมีการกระทำของปัจจัยต่างๆ สภาพแวดล้อมภายนอก. ในหมู่พวกเขา monogenic และ polygenic ก็มีความโดดเด่นเช่นกัน โรคดังกล่าวเรียกว่าหลายปัจจัย

โรคโมโนเจนิกที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรมมีจำนวนค่อนข้างน้อย วิธีการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมของ Mendeleev ใช้ได้กับพวกเขา เมื่อพิจารณาถึงบทบาทที่สำคัญของสิ่งแวดล้อมในการสำแดงพวกมันจึงถือเป็นปฏิกิริยาทางพยาธิสภาพทางพันธุกรรมต่อการกระทำของปัจจัยภายนอกต่างๆ ( ยา, วัตถุเจือปนอาหาร, ตัวแทนทางกายภาพและทางชีวภาพ) ซึ่งขึ้นอยู่กับความบกพร่องทางพันธุกรรมของเอนไซม์บางชนิด การติดตั้งโดยใช้ วิธีการต่างๆการศึกษาทางพันธุกรรมของการวินิจฉัยที่ถูกต้อง การอธิบายบทบาทของสิ่งแวดล้อมและกรรมพันธุ์ในการเกิดโรค การกำหนดประเภทของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมทำให้แพทย์สามารถพัฒนาวิธีการรักษาและป้องกันการเกิดโรคเหล่านี้ในรุ่นต่อๆ ไป

วิธีการทางวิทยาศาสตร์

ไม่มีผู้ปกครองคนใดรอดพ้นจากความเสี่ยงนี้ เราแต่ละคนมียีนบกพร่องเฉลี่ย 0-12 ยีนที่เราได้รับจากญาติของเรา และบางทีอาจจะส่งต่อไปยังลูกหลานของเราเอง ทุกวันนี้ วิทยาศาสตร์รู้เกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรมกว่า 5,000 โรคที่พัฒนาขึ้นเนื่องจากการทำงานผิดปกติในเครื่องมือทางพันธุกรรมของมนุษย์ - ในยีนหรือโครโมโซม

พวกเขาแบ่งออกเป็นสามกลุ่มหลัก: โมโนจีนิก, โพลีจีนิกและโครโมโซม

วันนี้สามารถอธิบายพยาธิสภาพเกือบทุกชนิดในแง่ของพันธุศาสตร์ ต่อมทอนซิลอักเสบเรื้อรังเป็นความบกพร่องทางกรรมพันธุ์ของภูมิคุ้มกัน โรคถุงน้ำดี- ความผิดปกติของการเผาผลาญทางพันธุกรรม

ประเภทของโรค

โรคโมโนเจนิกเกิดจากความบกพร่องของยีนหนึ่งตัว ปัจจุบันมีโรคดังกล่าวประมาณ 1,400 โรค แม้ว่าความชุกของโรคจะต่ำ (5-10% ของจำนวนโรคทางพันธุกรรมทั้งหมด) แต่ก็ไม่ได้หายไปอย่างสมบูรณ์ ในบรรดาที่พบมากที่สุดในรัสเซีย ได้แก่ ซิสติกไฟโบรซิส, ฟีนิลคีโตนูเรีย, กลุ่มอาการของต่อมหมวกไต, กาแลคโตซีเมีย ในการระบุโรคเหล่านี้ ทารกแรกเกิดทุกคนในประเทศของเราต้องผ่านการทดสอบพิเศษ (น่าเสียดายที่ไม่มีประเทศใดในโลกที่สามารถตรวจทารกว่ามียีนที่บกพร่องทั้งหมดหรือไม่) หากตรวจพบการเบี่ยงเบน ทารกจะถูกถ่ายโอนไปยังอาหารพิเศษซึ่งจะต้องปฏิบัติตามจนถึงอายุ 12 ปี และบางครั้งอาจถึง 18 ปี หากเด็กที่แข็งแรงเกิดจากพ่อแม่ที่ป่วย ลูกหลานทั้งหมดจะ "ไม่มีข้อบกพร่อง"

โรค Polygenic (หรือหลายปัจจัย) เกี่ยวข้องกับการละเมิดการทำงานร่วมกันของยีนหลายตัวรวมถึงปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม นี่เป็นกลุ่มที่ใหญ่ที่สุดซึ่งรวมถึงประมาณ 90% ของโรคทางพันธุกรรมของมนุษย์ทั้งหมด การป้องกันและการรักษาที่ตามมา

เส้นทางการส่ง

ผู้ส่งหลักของโรคคือแม่หรือพ่อที่ป่วย หากทั้งคู่เป็นโรคนี้ ความเสี่ยงจะเพิ่มขึ้นหลายเท่า อย่างไรก็ตาม แม้ว่าคุณและคู่สมรสของคุณจะมีสุขภาพดี แต่ก็มียีนที่บกพร่องในร่างกายของคุณจำนวนหนึ่ง พวกเขาถูกระงับโดยธรรมดาและ "เงียบ" หากคุณและสามีมียีนเงียบเหมือนกัน ลูกๆ ของคุณอาจเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้

โรค "เชื่อมโยงกับเพศ" มีลักษณะเฉพาะของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม - โรคฮีโมฟีเลีย, โรคกุนเธอร์ พวกมันถูกควบคุมโดยยีนที่อยู่บนโครโมโซมเพศ ผู้ปกครองของผู้ป่วยเป็นมะเร็งบางชนิด พิการ (รวมถึงปากแหว่งเพดานโหว่) ในบางกรณีผู้ปกครองไม่ได้แพร่โรคเอง แต่มีแนวโน้มที่จะเป็นโรคนี้ (เบาหวาน, โรคหลอดเลือดหัวใจ, โรคพิษสุราเรื้อรัง) เด็กได้รับยีนที่ไม่เอื้ออำนวยซึ่งภายใต้เงื่อนไขบางประการ (ความเครียด, การบาดเจ็บสาหัส, สภาพแวดล้อมที่ไม่ดี) สามารถนำไปสู่การพัฒนาของโรค นอกจากนี้ ยิ่งโรคในพ่อหรือแม่เด่นชัดมากเท่าใดก็ยิ่งมีความเสี่ยงสูงเท่านั้น

โครโมโซม โรคทางพันธุกรรมมนุษย์ การป้องกันและรักษาต้องใช้เวลาและความพยายามอย่างมาก เกิดขึ้นเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงจำนวนและโครงสร้างของโครโมโซม ตัวอย่างเช่น ความผิดปกติที่มีชื่อเสียงที่สุด - โรคดาวน์ - เป็นผลมาจากการเพิ่มจำนวนสามของโครโมโซม 2 แท่ง การกลายพันธุ์ดังกล่าวเกิดขึ้นไม่บ่อยนัก เกิดขึ้นในทารกแรกเกิดถึง 6 คน โรคที่พบบ่อยอื่นๆ ได้แก่ Turner, Edwards, Patau syndromes พวกเขาทั้งหมดมีลักษณะที่ผิดปกติหลายประการ: พัฒนาการทางร่างกายล่าช้า, ปัญญาอ่อน, ความผิดปกติของระบบหัวใจและหลอดเลือด, ระบบทางเดินปัสสาวะ, ระบบประสาทและระบบอื่น ๆ ยังไม่พบการรักษาความผิดปกติของโครโมโซม

ลูกอาจจะแข็งแรงดี แต่ถ้าแม่เป็นพาหะของยีนกลายพันธุ์ ความน่าจะเป็นที่จะมีลูกชายป่วยคือ 5% เด็กผู้หญิงเกิดมามีสุขภาพดี แต่ครึ่งหนึ่งกลายเป็นพาหะของยีนที่บกพร่อง พ่อที่ป่วยไม่แพร่เชื้อให้ลูก ลูกสาวจะป่วยได้ก็ต่อเมื่อแม่เป็นพาหะด้วย

จากสุสานอียิปต์

ฟาโรห์อเคนาเตนและราชินีเนเฟอร์ติติถูกถ่ายทอดโดยคนสมัยก่อนด้วยรูปลักษณ์ที่ค่อนข้างไม่ได้มาตรฐาน ปรากฎว่าไม่ใช่เพียงวิสัยทัศน์ทางศิลปะของจิตรกรเท่านั้น ตามรูปร่างของกะโหลกศีรษะที่ยาวผิดธรรมชาติ ตาเล็ก แขนขายาวผิดปกติ (ที่เรียกว่า "นิ้วแมงมุม") คางที่ไม่แสดงออก ("ใบหน้าของนก") นักวิทยาศาสตร์ระบุกลุ่มอาการ Minkowski-Shafar - หนึ่ง ของโรคโลหิตจางประเภทกรรมพันธุ์ (โรคโลหิตจาง)

จากประวัติศาสตร์รัสเซีย

การละเมิดการแข็งตัวของเลือด (ฮีโมฟีเลีย) ในลูกชายของซาร์นิโคลัสที่ 2 ของรัสเซียคนสุดท้าย Tsarevich Alexei ก็มีลักษณะทางพันธุกรรมเช่นกัน โรคนี้ติดต่อผ่านทางสายเลือดของมารดา แต่เกิดเฉพาะในเด็กผู้ชายเท่านั้น เป็นไปได้มากว่าเจ้าของยีนฮีโมฟีเลียคนแรกคือสมเด็จพระราชินีวิกตอเรียแห่งบริเตนใหญ่ ย่าทวดของอเล็กซี่

ความยากลำบากในการระบุ

โรคทางพันธุกรรมไม่ได้ปรากฏตั้งแต่แรกเกิดเสมอไป ความปัญญาอ่อนบางประเภทจะสังเกตเห็นได้เฉพาะเมื่อเด็กเริ่มพูดหรือไปโรงเรียน แต่อาการกระตุกของ Gettington (ความปัญญาอ่อนแบบก้าวหน้า) โดยทั่วไปสามารถรับรู้ได้หลังจากผ่านไปหลายปีเท่านั้น

นอกจากนี้ ยีน "เงียบ" ยังสามารถกลายเป็นหลุมพรางได้ การกระทำของพวกเขาสามารถแสดงออกได้ตลอดชีวิต - ภายใต้อิทธิพลของปัจจัยภายนอกเชิงลบ (วิถีชีวิตที่ไม่แข็งแรง, การใช้ยาจำนวนมาก, การฉายรังสี, มลภาวะต่อสิ่งแวดล้อม) หากลูกน้อยของคุณมีความเสี่ยง คุณสามารถเข้ารับการตรวจทางอณูพันธุศาสตร์ได้ ซึ่งจะช่วยระบุโอกาสในการเกิดโรคในแต่ละกรณี นอกจากนี้ผู้เชี่ยวชาญสามารถกำหนดมาตรการป้องกันได้ หากยีนที่เป็นโรคมีลักษณะเด่น ก็ไม่สามารถหลีกเลี่ยงโรคได้ คุณสามารถบรรเทาอาการของโรคได้เท่านั้น ดียิ่งขึ้น - พยายามเตือนพวกเขาก่อนเกิด

กลุ่มเสี่ยง

หากคุณและคู่สมรสของคุณมีปัจจัยเหล่านี้ ข้อใดข้อหนึ่งควรได้รับการปรึกษาทางพันธุศาสตร์ทางการแพทย์ก่อนตั้งครรภ์

1. การมีโรคทางพันธุกรรมหลายกรณีในทั้งสองสาย แม้ว่าคุณจะมีสุขภาพแข็งแรง แต่คุณก็อาจเป็นพาหะของยีนที่บกพร่องได้

2. อายุมากกว่า 35 ปี ในช่วงหลายปีที่ผ่านมา จำนวนของการกลายพันธุ์สะสมในร่างกาย ความเสี่ยงของโรคต่างๆ เพิ่มขึ้นอย่างทวีคูณ ด้วยโรคดาวน์สำหรับคุณแม่อายุ 16 ปี เท่ากับ 1:1640 สำหรับคนอายุ 30 ปี - 1:720 สำหรับคนอายุ 40 ปี - แล้ว 1:70

3. การเกิดของเด็กคนก่อนที่มีโรคทางพันธุกรรมร้ายแรง

4. การแท้งบุตรหลายกรณี มักเกิดจากความผิดปกติของยีนหรือโครโมโซมที่ร้ายแรงในทารกในครรภ์

5. การใช้งานระยะยาวผู้หญิง ยา(ยากันชัก, ยาต้านไทรอยด์, ยาต้านมะเร็ง, คอร์ติโคสเตียรอยด์)

6. การสัมผัสกับสารพิษและกัมมันตภาพรังสีตลอดจนโรคพิษสุราเรื้อรังและการติดยาเสพติด ทั้งหมดนี้สามารถนำไปสู่การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม

ด้วยความก้าวหน้าทางการแพทย์ ผู้ปกครองทุกคนมีทางเลือกว่าจะดำเนินการต่อประวัติการเจ็บป่วยรุนแรงในครอบครัวหรือยุติการมีประวัติดังกล่าว

วิธีการป้องกัน

หากคุณอยู่ในกลุ่มเสี่ยง คุณควรปรึกษานักพันธุศาสตร์ จากสายเลือดโดยละเอียดและข้อมูลอื่น ๆ เขาจะตัดสินใจว่าความกลัวของคุณนั้นสมเหตุสมผลหรือไม่ หากแพทย์ของคุณยืนยันว่ามีความเสี่ยง คุณควรเข้ารับการตรวจทางพันธุกรรม มันจะตัดสินว่าคุณเป็นพาหะของความบกพร่องที่เป็นอันตรายหรือไม่

หากความเสี่ยงในการมีลูกมีอาการป่วยสูงเกินไป ผู้เชี่ยวชาญแนะนำให้ใช้วิธีปฏิสนธินอกร่างกาย (IVF) ร่วมกับการตรวจวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนปลูกถ่าย (PGD) แทนการปฏิสนธิตามธรรมชาติ PGD ​​ช่วยให้เซลล์หนึ่งเซลล์ที่นำมาจากตัวอ่อนเข้าใจว่ามีสุขภาพดีหรือป่วย จากนั้นจึงเลือกเฉพาะตัวอ่อนที่แข็งแรงและนำไปฝังในมดลูก หลังผสมเทียม อัตราการตั้งครรภ์คือ 40% (อาจต้องทำมากกว่าหนึ่งขั้นตอน) ในเวลาเดียวกัน ควรจำไว้ว่าการทดสอบตัวอ่อนนั้นดำเนินการสำหรับโรคเฉพาะ (ซึ่งตรวจพบความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นล่วงหน้า) นี่ไม่ได้หมายความว่าเด็กที่เกิดมาจะรับประกันว่าจะไม่เป็นโรคอื่น ๆ รวมถึงโรคทางพันธุกรรมด้วย PGD ​​มีความซับซ้อนและมีราคาแพง แต่ใช้งานได้ดีในมือขวา

ในระหว่างตั้งครรภ์ คุณควรเข้ารับการอัลตราซาวนด์ตามที่วางแผนไว้ทั้งหมดและบริจาคโลหิตสำหรับ "การทดสอบสามครั้ง" (เพื่อประเมินความเสี่ยงในการเกิดพยาธิสภาพ) หากมีอันตรายจากการกลายพันธุ์ของโครโมโซม คุณสามารถเข้ารับการตรวจชิ้นเนื้อได้ แม้ว่าจะมีการคุกคามของการยุติการตั้งครรภ์ แต่การจัดการนี้ช่วยให้คุณสามารถระบุความผิดปกติของโครโมโซมได้ เมื่อตรวจพบควรยุติการตั้งครรภ์