Príčiny vrodených a dedičných ľudských chorôb. Ľudské dedičné choroby

Zoznam genetických chorôb * Hlavné články: dedičné choroby, dedičné metabolické choroby, fermentopatia. * Vo väčšine prípadov je uvedený aj kód označujúci typ mutácie a súvisiace chromozómy. tiež ... ... Wikipedia

Nižšie je uvedený zoznam symbolických stužiek (symbolická alebo oznamovacia stuha, z angl. Awareness ribbon) malý kúsok stuhy zložený do slučky; používa sa na demonštráciu postoja nosiča pásky k akémukoľvek problému alebo ... ... Wikipedia

Táto stránka je glosár. Pozri tiež: Zoznam genetické defekty vývoj a choroby Termíny genetiky v abecednom poradí ... Wikipedia

Servisný zoznam článkov vytvorených na koordináciu práce na vývoji témy. Toto upozornenie sa nenainštalovalo ... Wikipedia

Časť ľudskej genetiky venovaná štúdiu úlohy dedičné faktory v ľudskej patológii na všetkých hlavných úrovniach organizácie života od populácie až po molekulárnu genetiku. Hlavná sekcia M.g. je klinická genetika,… … Lekárska encyklopédia

Dedičné choroby - choroby, ktorých výskyt a vývoj je spojený s defektmi v softvérovom aparáte buniek, zdedených gamétami. Termín sa používa vo vzťahu k polyetiologickým ochoreniam, na rozdiel od ... Wikipedia

Choroby, ktorých výskyt a vývoj je spojený s defektmi v softvérovom aparáte buniek, ktoré sa dedia prostredníctvom gamét. Termín sa používa vo vzťahu k polyetiologickým ochoreniam, na rozdiel od užšej skupiny Genetické ... ... Wikipedia

Dedičné choroby, ktorých výskyt a vývoj je spojený s defektmi v softvérovom aparáte buniek, zdedených gamétami. Termín sa používa vo vzťahu k polyetiologickým ochoreniam, na rozdiel od ... ... Wikipédie

Dedičné metabolické poruchy zahŕňajú veľkú skupinu dedičné choroby ovplyvňujúce metabolické poruchy. Takéto porušenia sú významnú časť skupiny metabolických porúch (metabolické ochorenia) ... ... Wikipedia

knihy

• Detské choroby, Belopolsky Jurij Arkadyevič. Zdravie dieťaťa v akomkoľvek veku je pre lekára osobitnou úlohou, pretože rastúci organizmus si vyžaduje väčšiu pozornosť a väčšiu ostražitosť vo vzťahu k chorobám. Plánované lekárske vyšetrenia, identifikácia ...
• Úvod do molekulárnej diagnostiky a génovej terapie dedičných chorôb, V. N. Gorbunova, V. S. Baranov. Kniha sa vydáva moderné nápady o štruktúre ľudského genómu, metódach jeho štúdia, štúdiu génov, ktorých mutácie vedú k závažnej dedičnej patológii: považuje sa ...

Každý gén v ľudskom tele obsahuje jedinečné informácie obsiahnuté v DNA. Genotyp konkrétneho jedinca poskytuje oboje jeho jedinečnosť vonkajšie znaky, a do značnej miery určuje jej zdravotný stav.

Lekársky záujem o genetiku od druhej polovice 20. storočia neustále rastie. Rozvoj tejto oblasti vedy otvára nové metódy na štúdium chorôb, vrátane zriedkavých, ktoré sa považovali za nevyliečiteľné. Dodnes bolo objavených niekoľko tisíc chorôb, ktoré sú úplne závislé od ľudského genotypu. Zvážte príčiny týchto ochorení, ich špecifickosť, aké metódy ich diagnostiky a liečby používa moderná medicína.

Typy genetických chorôb

Genetické ochorenia sa považujú za dedičné ochorenia, ktoré sú spôsobené mutáciami v génoch. Je dôležité pochopiť, že vrodené chyby, ktoré sa objavili v dôsledku vnútromaternicových infekcií, tehotných žien užívajúcich nelegálne drogy a iných vonkajších faktorov, ktoré by mohli ovplyvniť tehotenstvo, nesúvisia s genetickými chorobami.

Ľudské genetické choroby sú rozdelené do nasledujúcich typov:

Chromozomálne aberácie (preusporiadanie)

Táto skupina zahŕňa patológie spojené so zmenami v štruktúrnom zložení chromozómov. Tieto zmeny sú spôsobené prasknutím chromozómov, čo vedie k redistribúcii, zdvojnásobeniu alebo strate genetického materiálu v nich. Práve tento materiál by mal zabezpečiť uchovávanie, reprodukciu a prenos dedičných informácií.

Chromozomálne prestavby vedú k vzniku genetickej nerovnováhy, ktorá negatívne ovplyvňuje normálny priebeh vývoja organizmu. Pri chromozomálnych ochoreniach sa vyskytujú aberácie: syndróm mačacieho plaču, Downov syndróm, Edwardsov syndróm, polyzómia na chromozóme X alebo chromozóme Y atď.

Najčastejšou chromozomálnou anomáliou na svete je Downov syndróm. Táto patológia je spôsobená prítomnosťou jedného extra chromozómu v ľudskom genotype, to znamená, že pacient má 47 chromozómov namiesto 46. U ľudí s Downovým syndrómom má 21. pár (celkovo 23) chromozómov tri kópie, a nie dva. Existujú zriedkavé prípady, keď je to tak genetické ochorenie- výsledok translokácie chromozómu 21 alebo mozaiky. Vo veľkej väčšine prípadov syndróm nie je dedičnou poruchou (91 zo 100).

Monogénne choroby

Táto skupina je pomerne heterogénna klinické prejavy choroby, ale každé genetické ochorenie je tu spôsobené poškodením DNA na úrovni génov. Dodnes bolo objavených a popísaných viac ako 4000 monogénnych ochorení. Patria sem choroby s mentálnou retardáciou, dedičné metabolické choroby, izolované formy mikrocefálie, hydrocefalus a rad ďalších chorôb. Niektoré choroby sú viditeľné už u novorodencov, iné sa prejavia až v období puberty alebo keď človek dosiahne 30-50 rokov.

Polygénne choroby

Tieto patológie možno vysvetliť nielen genetickou predispozíciou, ale do značnej miery aj vonkajšími faktormi (podvýživa, zlá ekológia atď.). Polygénne choroby sa tiež nazývajú multifaktoriálne. To je odôvodnené skutočnosťou, že sa objavujú v dôsledku pôsobenia mnohých génov. Medzi najčastejšie multifaktoriálne ochorenia patria: reumatoidná artritída, hypertenzia, ischemická choroba srdcové choroby, diabetes mellitus, cirhóza pečene, psoriáza, schizofrénia atď.

Tieto ochorenia predstavujú asi 92% z celkového počtu dedičných patológií. S vekom sa frekvencia chorôb zvyšuje. AT detstva počet pacientov je najmenej 10% a u starších ľudí - 25-30%.

K dnešnému dňu bolo popísaných niekoľko tisíc genetických chorôb, tu je len krátky zoznam niektorých z nich:

Niektoré genetické ochorenia sa môžu objaviť doslova v každej generácii. Spravidla sa neobjavujú u detí, ale s vekom. Rizikové faktory (zlé životné prostredie, stres, porušenia hormonálne pozadie, podvýživa) prispievajú k prejavom genetickej chyby. Medzi takéto ochorenia patrí cukrovka, psoriáza, obezita, hypertenzia, epilepsia, schizofrénia, Alzheimerova choroba atď.

Diagnostika génových patológií

Nie každé genetické ochorenie sa odhalí od prvého dňa života človeka, niektoré sa prejavia až po niekoľkých rokoch. V tomto ohľade je veľmi dôležité podrobiť sa včasnému výskumu prítomnosti génových patológií. Takúto diagnózu je možné vykonať tak vo fáze plánovania tehotenstva, ako aj počas obdobia nosenia dieťaťa.

Existuje niekoľko diagnostických metód:

Biochemická analýza

Umožňuje zistiť choroby spojené s dedičnými metabolickými poruchami. Metóda zahŕňa test ľudskej krvi, kvalitatívnu a kvantitatívnu štúdiu iných telesných tekutín;

Cytogenetická metóda

Odhaľuje príčiny genetických chorôb, ktoré spočívajú v porušení organizácie bunkových chromozómov;

Molekulárna cytogenetická metóda

Vylepšená verzia cytogenetickej metódy, ktorá umožňuje odhaliť aj mikrozmeny a najmenšie rozpady chromozómov;

Syndromová metóda

Genetické ochorenie môže mať v mnohých prípadoch rovnaké príznaky, ktoré sa budú zhodovať s prejavmi iných, nepatologických ochorení. Metóda spočíva v tom, že pomocou genetického prieskumu a špeciálne počítačové programy z celého spektra príznakov sa rozlišujú len tie, ktoré špecificky poukazujú na genetické ochorenie.

Molekulárna genetická metóda

Zapnuté tento moment je najspoľahlivejší a najpresnejší. Umožňuje študovať ľudskú DNA a RNA, detegovať aj menšie zmeny vrátane nukleotidovej sekvencie. Používa sa na diagnostiku monogénnych chorôb a mutácií.

Ultrazvukové vyšetrenie (ultrazvuk)

Na zistenie chorôb žien reprodukčný systém pomocou ultrazvuku panvových orgánov. Ultrazvuk sa používa aj na diagnostiku vrodených patológií a niektorých chromozomálnych ochorení plodu.

Je známe, že asi 60 % spontánnych potratov v prvom trimestri tehotenstva je spôsobených skutočnosťou, že plod mal genetické ochorenie. Telo matky sa tak zbaví neživotaschopného embrya. Dedičné genetické choroby môžu tiež spôsobiť neplodnosť alebo opakované potraty. Často žena musí prejsť mnohými nepresvedčivými vyšetreniami, kým sa obráti na genetika.

Najlepšou prevenciou vzniku genetického ochorenia plodu je genetické vyšetrenie rodičov pri plánovaní tehotenstva. Aj keď sú muž alebo žena zdraví, môžu niesť poškodené časti génov vo svojom genotype. Univerzálny genetický test je schopný odhaliť viac ako sto chorôb, ktoré sú založené na génové mutácie. S vedomím, že aspoň jeden z budúcich rodičov je nositeľom porúch, vám lekár pomôže zvoliť vhodnú taktiku prípravy na tehotenstvo a jeho zvládanie. Faktom je, že zmeny génov, ktoré sprevádzajú tehotenstvo, môžu spôsobiť nenapraviteľné poškodenie plodu a dokonca sa stať hrozbou pre život matky.

Počas tehotenstva sú ženy pomocou špeciálnych štúdií niekedy diagnostikované genetickými ochoreniami plodu, čo môže vyvolať otázku, či sa vôbec oplatí tehotenstvo udržať. Väčšina skorý termín diagnostika týchto patológií - 9. týždeň. Táto diagnóza sa vykonáva pomocou bezpečného neinvazívneho testu DNA Panorama. Test spočíva v tom, že sa budúcej matke odoberie krv zo žily, metódou sekvenovania sa z nej izoluje genetický materiál plodu a študuje sa na prítomnosť chromozomálnych abnormalít. Štúdia je schopná identifikovať také abnormality ako Downov syndróm, Edwardsov syndróm, Patauov syndróm, mikrodelečné syndrómy, patológie pohlavných chromozómov a množstvo ďalších anomálií.

Dospelá osoba, ktorá absolvovala genetické testy, môže zistiť svoju predispozíciu ku genetickým chorobám. V tomto prípade bude mať šancu uchýliť sa k efektívnemu preventívne opatrenia a zabrániť výskytu patologický stav návštevou špecialistu.

Liečba genetických chorôb

Akékoľvek genetické ochorenie predstavuje pre medicínu ťažkosti, najmä preto, že niektoré z nich je dosť ťažké diagnostikovať. Obrovské množstvo chorôb sa v zásade nedá vyliečiť: Downov syndróm, Klinefelterov syndróm, cystická acidóza atď. Niektoré z nich vážne znižujú priemernú dĺžku života človeka.

Hlavné metódy liečby:

• Symptomatická

  Zmierňuje príznaky, ktoré spôsobujú bolesť a nepohodlie, zabraňuje progresii ochorenia, ale neodstraňuje jeho príčinu.

  genetik

  Kyjev Julia Kirillovna

  Ak máte:

  • otázky týkajúce sa výsledkov prenatálnej diagnostiky;
  • slabé výsledky skríningu
  vám ponúkame objednajte sa na bezplatnú konzultáciu s genetikom*

  *Konzultácie sa uskutočňujú pre obyvateľov ktoréhokoľvek regiónu Ruska prostredníctvom internetu. Pre obyvateľov Moskvy a Moskovskej oblasti je možná osobná konzultácia (majte so sebou pas a platnú zmluvu o povinnom zdravotnom poistení)

Každý to má zdravý človek poškodených génov je 6-8, ale nenarúšajú funkcie buniek a nevedú k chorobám, keďže sú recesívne (neprejavené). Ak človek zdedí dva podobné abnormálne gény od svojej matky a otca, ochorie. Pravdepodobnosť takejto náhody je extrémne malá, ale dramaticky sa zvyšuje, ak sú rodičia príbuzní (to znamená, že majú podobný genotyp). Z tohto dôvodu je frekvencia genetických abnormalít vysoká v uzavretých populáciách.

Každý gén v Ľudské telo zodpovedný za produkciu špecifického proteínu. V dôsledku prejavu poškodeného génu sa začína syntéza abnormálneho proteínu, čo vedie k dysfunkcii buniek a vývojovým chybám.

Lekár môže zistiť riziko možnej genetickej anomálie tak, že sa vás opýta na choroby príbuzných „do tretieho kolena“, a to z vašej strany aj zo strany vášho manžela.

Genetické choroby sú početné a niektoré sú veľmi zriedkavé.

Zoznam zriedkavých dedičných chorôb

Tu sú charakteristiky niektorých genetických chorôb.

Downov syndróm (alebo trizómia 21) chromozomálna porucha charakterizovaná mentálnou retardáciou a fyzický vývoj. Choroba vzniká v dôsledku prítomnosti tretieho chromozómu v 21. páre (celkovo má človek 23 párov chromozómov). Ide o najčastejšie genetické ochorenie, ktoré sa vyskytuje približne u jedného zo 700 novorodencov. Downov syndróm je bežnejší u detí narodený zo žien nad 35 rokov. Pacienti s týmto ochorením majú zvláštny vzhľad a trpia mentálnou a fyzickou retardáciou.

Turnerov syndróm- ochorenie postihujúce dievčatá charakterizované čiastočným resp úplná absencia jeden alebo dva X chromozómy. Ochorenie sa vyskytuje u jedného z 3 000 dievčat. Dievčatá s touto chorobou sú zvyčajne veľmi malé a ich vaječníky nefungujú.

Syndróm X-trizómie- ochorenie, pri ktorom sa dievča narodí s tromi X chromozómami. Toto ochorenie sa vyskytuje v priemere u jedného z 1000 dievčat. Syndróm trizómie X je charakterizovaný miernym oneskorením duševný vývoj a v niektorých prípadoch neplodnosť.

Klinefelterov syndróm- ochorenie, pri ktorom má chlapec jeden chromozóm navyše. Ochorenie sa vyskytuje u jedného chlapca zo 700. Pacienti s Klinefelterovým syndrómom sú spravidla vysokí, nie sú viditeľné vonkajšie vývojové anomálie (po puberte je rast ochlpenia na tvári ťažký a prsné žľazy sú mierne zväčšené). Intelekt u pacientov je zvyčajne normálny, ale bežné sú poruchy reči. Muži s Klinefelterovým syndrómom sú zvyčajne neplodní.

cystická fibróza- genetické ochorenie, pri ktorom sú narušené funkcie mnohých žliaz. Cystická fibróza postihuje iba ľudí kaukazskej rasy. Približne jeden z dvadsiatich biely muž má jeden poškodený gén, ktorý, ak sa prejaví, môže spôsobiť cystickú fibrózu. Choroba sa vyskytuje, keď človek dostane dva z týchto génov (od otca a od matky). V Rusku sa cystická fibróza podľa rôznych zdrojov vyskytuje u jedného novorodenca z 3 500 – 5 400, v USA u jedného z 2 500. Pri tomto ochorení gén zodpovedný za produkciu proteínu regulujúceho pohyb sodíka a chlór cez bunkové membrány je poškodený. Dochádza k dehydratácii a zvýšeniu viskozity sekrécie žliaz. V dôsledku toho hrubé tajomstvo blokuje ich činnosť. U pacientov s cystickou fibrózou sa bielkoviny a tuk zle vstrebávajú, v dôsledku čoho sa výrazne spomalí rast a prírastok hmotnosti. Moderné metódy liečba (užívanie enzýmov, vitamínov a špeciálna diéta) umožňujú polovici pacientov s cystickou fibrózou žiť viac ako 28 rokov.

Hemofília- genetické ochorenie charakterizované zvýšenou krvácavosťou v dôsledku nedostatku niektorého z faktorov zrážanlivosti krvi. Ochorenie sa dedí po ženskej línii, zatiaľ čo postihuje veľkú väčšinu chlapcov (v priemere jeden z 8500). Hemofília vzniká vtedy, keď sú poškodené gény zodpovedné za aktivitu faktorov zrážania krvi. Pri hemofílii sa pozorujú časté krvácania do kĺbov a svalov, čo môže v konečnom dôsledku viesť k ich výraznej deformácii (teda k invalidite človeka). Ľudia s hemofíliou by sa mali vyhýbať situáciám, ktoré by mohli viesť ku krvácaniu. Pacienti s hemofíliou by nemali užívať lieky, ktoré znižujú zrážanlivosť krvi (napríklad aspirín, heparín a niektoré lieky proti bolesti). Na prevenciu alebo zastavenie krvácania sa pacientovi podá plazmatický koncentrát s obsahom veľké množstvo chýbajúci faktor zrážanlivosti.

Tay Sachsova choroba- genetické ochorenie charakterizované hromadením kyseliny fytánovej (produkt rozkladu tukov) v tkanivách. Ochorenie sa vyskytuje najmä medzi aškenázskymi Židmi a Kanaďanmi francúzskeho pôvodu (u jedného novorodenca z roku 3600). Deti s Tay-Sachsovou chorobou nízky vek zaostávajú vo vývoji, potom majú paralýzu a slepotu. Pacienti spravidla žijú až 3-4 roky. Liečebné metódy túto chorobu neexistuje.

Určitú úlohu pri vzniku defektu alebo choroby zohráva určovanie formovania fenotypu človeka v procese jeho vývoja, dedičnosť a prostredie. Podiel genetických a environmentálnych faktorov sa však v rôznych podmienkach líši. Z tohto hľadiska sa formy odchýlok od normálneho vývoja zvyčajne delia do 3 skupín: dedičné ochorenia (chromozomálne a génové), multifaktoriálne ochorenia.

dedičné choroby. V závislosti od stupňa poškodenia genetického materiálu sa rozlišujú chromozomálne a génové ochorenia. Vznik týchto ochorení je úplne spôsobený defektom dedičného programu a úlohou prostredia je modifikovať fenotypové prejavy ochorenia. Do tejto skupiny patria chromozomálne a genómové mutácie a multigénne dedičné choroby. Dedičné choroby sú vždy spojené s mutáciou, avšak fenotypové prejavy tejto mutácie, stupeň závažnosti u rôznych jedincov sa môžu líšiť. V niektorých prípadoch je to spôsobené dávkou mutantnej alely, v iných - vplyvom životné prostredie.

Multifaktoriálne ochorenia (ochorenia s dedičnou predispozíciou). V podstate ide o choroby zrelého a pokročilého veku. Dôvodom ich vývoja sú faktory prostredia, ale stupeň ich implementácie závisí od genetickej konštitúcie organizmu.

ľudské chromozomálne ochorenia

Táto skupina ochorení je spôsobená zmenou štruktúry jednotlivých chromozómov alebo ich určitého počtu v karyotype (nerovnováha dedičného materiálu). U ľudí boli opísané genómové mutácie polyploidného typu, ktoré sa vyskytujú u potratených embryí (plodov) a mŕtvo narodených detí. Hlavnou súčasťou chromozomálnych ochorení sú aneuploidie. Väčšina z nich sa týka chromozómov 21 a 22 a najčastejšie sa nachádzajú v mozaikách (jedinci s bunkami s mutantným a normálnym karyotypom). Trizómiu opisuje Vysoké číslo autozómy a chromozóm X (môže byť prítomný v 4-5 kópiách). Štrukturálne preskupenia chromozómov sú tiež zvyčajne nerovnováhou v genetickom materiáli. Stupeň zníženia životaschopnosti závisí od množstva chýbajúceho alebo prebytočného dedičného materiálu a od typu zmeneného chromozómu.

Chromozomálne zmeny vedúce k vývojovým chybám sú najčastejšie zavedené do zygoty s gamétou jedného z rodičov. V tomto prípade budú mať všetky bunky nového organizmu abnormálnu sadu chromozómov (na diagnostiku stačí analyzovať karyotyp buniek akéhokoľvek tkaniva). Ak sa v jednej z blastomér vyskytnú chromozomálne abnormality počas prvých delení zygoty vytvorenej z normálnych gamét, potom sa vyvinie mozaikový organizmus. Na určenie pravdepodobnosti výskytu chromozomálneho ochorenia u potomkov rodín, ktoré už majú choré deti, je potrebné zistiť, či ide o novovzniknutú alebo dedičnú poruchu. Rodičia chorých detí majú často normálny karyotyp a choroba je výsledkom mutácií v jednej z gamét. V tomto prípade je pravdepodobnosť chromozomálnej poruchy nepravdepodobná. V inom prípade sa v somatických bunkách rodičov nachádzajú chromozomálne alebo genómové mutácie, ktoré sa môžu preniesť na ich zárodočné bunky. Chromozomálne poruchy sú prenášané na potomstvo fenotypicky normálnymi rodičmi, ktorí sú nositeľmi vyvážených chromozomálnych prestavieb. Fenotypový prejav rôznych chromozomálnych a genómových mutácií je charakterizovaný skorými a mnohopočetnými léziami rôzne systémy a orgánov. Chromozomálne poruchy sú charakterizované kombináciou mnohých vrodené chyby. Charakterizuje ich aj rôznorodosť a variabilita fenotypových prejavov. Najšpecifickejšie prejavy chromozomálnych ochorení sú spojené s nerovnováhou v relatívne malom fragmente chromozómu. Nerovnováha vo významnom množstve chromozomálneho materiálu robí obraz menej špecifickým.

Špecifickosť prejavu chromozomálneho ochorenia je určená zmenou obsahu určitých štruktúrnych génov kódujúcich syntézu špecifických proteínov. Semišpecifické prejavy chromozomálneho ochorenia sú vo veľkej miere spojené s nerovnováhou génov reprezentovaných mnohými kópiami, ktoré riadia kľúčové procesy v živote buniek. Nešpecifické prejavy pri chromozomálnych ochoreniach sú spojené so zmenou obsahu heterochromatínu v bunkách, čo ovplyvňuje normálny priebeh bunkové delenie, rast, tvorba kvantitatívnych charakteristík.

choroby ľudských génov

Medzi génové choroby patria polygenetické choroby, ktoré sa dedia v súlade s Mendelovými zákonmi, a polygénne choroby (ochorenia s dedičnou predispozíciou). V závislosti od funkčného významu primárnych produktov zodpovedajúcich génov sa génové choroby delia na:

1. porušenie enzýmových systémov (enzymopatia);
2. defekty krvných bielkovín (hemoglobinopatie);
3. defekty v štrukturálnych proteínoch (kolagénové ochorenia);
4. ochorenia s nevysvetliteľným biochemickým defektom.

Enzymopatie

Enzymopatie sú založené buď na zmene aktivity enzýmu, alebo na znížení intenzity jeho syntézy. U homozygotných jedincov sa klinicky prejavujú dedičné enzýmové defekty a u heterozygotných jedincov sa špeciálnymi štúdiami zisťuje nedostatočná aktivita enzýmov.

V závislosti od metabolickej poruchy existujú:

1. dedičné poruchy metabolizmu uhľohydrátov (galaktozémia - narušenie metabolizmu mliečneho cukru; mukopolysacharidózy - narušenie rozkladu polysacharidov);
2. dedičné poruchy metabolizmu lipidov a lipoproteínov;
3. dedičné poruchy metabolizmu aminokyselín (albinizmus - porušenie syntézy melanínového pigmentu; tyrozinóza - porušenie metabolizmu tyrozínu);
4. dedičné poruchy metabolizmu vitamínov;
5. dedičné poruchy metabolizmu purínových pyrimidínových dusíkatých zásad;
6. dedičné defekty v biosyntéze hormónov;
7. dedičné defekty enzýmov erytrocytov.

Hemoglobinopatie

Táto skupina chorôb je spôsobená primárnym defektom v peptidových reťazcoch hemoglobínu a je spojená s týmto porušením jeho vlastností a funkcií (erytrocytóza, methemoglobinémia).

Kolagén ľudské choroby

Tieto ochorenia sú založené na genetických defektoch v biosyntéze a rozklade kolagénu, najdôležitejšej zložky spojivového tkaniva.

Ľudské dedičné choroby s nevysvetliteľným biochemickým defektom

Do tejto skupiny patrí prevažná väčšina monogénnych dedičných chorôb. Najbežnejšie sú:

1. cystická fibróza - dedičná lézia exokrinných žliaz a žľazových buniek tela;
2. achondroplázia - vo väčšine prípadov v dôsledku novovzniknutej mutácie. Ide o ochorenie inertného systému, pri ktorom sa pozorujú anomálie vo vývoji chrupavkového tkaniva.
3. svalové dystrofie (myopatie) - ochorenia spojené s poškodením priečne pruhovaného a hladkého svalstva.

Choroby osoby s dedičnou predispozíciou

Táto skupina chorôb sa líši od génových chorôb tým, že na svoj prejav potrebuje pôsobenie faktorov vonkajšie prostredie. Medzi nimi sa rozlišujú aj monogénne a polygénne. Takéto ochorenia sa nazývajú multifaktoriálne.

Monogénne ochorenia s dedičnou predispozíciou sú relatívne málo početné. Je pre nich použiteľná metóda Mendelejevovej genetickej analýzy. Vzhľadom na dôležitú úlohu prostredia pri ich prejave sa považujú za dedičné patologické reakcie na pôsobenie rôznych vonkajších faktorov ( lieky, prídavné látky v potravinách fyzikálne a biologické látky), ktoré sú založené na dedičnom deficite určitých enzýmov. Inštalácia pomocou rôzne metódy genetické štúdie presnej diagnózy, objasnenie úlohy prostredia a dedičnosti pri vzniku ochorenia, určenie typu dedičnosti umožňujú lekárovi vyvinúť metódy liečby a prevencie výskytu týchto ochorení u ďalších generácií.

Vedecký prístup

Objektívne povedané, žiadny rodič nie je voči tomuto riziku imúnny. Každý z nás nesie v priemere 0-12 defektných génov, ktoré sme dostali od našich príbuzných a možno ich prenesieme na vlastné deti. Dnes veda pozná asi 5000 dedičných chorôb, ktoré vznikajú v dôsledku porúch ľudského genetického aparátu – v génoch alebo chromozómoch.

Delia sa do troch hlavných skupín: monogénne, polygénne a chromozomálne.

Dnes možno takmer akúkoľvek patológiu vysvetliť z hľadiska genetiky. Chronická tonzilitída je dedičná porucha imunity, cholelitiáza- dedičná metabolická porucha.

Druhy chorôb

Monogénne ochorenia sú spôsobené defektom jedného génu. Dnes je známych asi 1400 takýchto chorôb. Ich prevalencia je síce nízka (5 – 10 % z celkového počtu dedičných ochorení), ale úplne nevymiznú. Medzi najčastejšie v Rusku patrí cystická fibróza, fenylketonúria, adrenogenitálny syndróm, galaktozémia. Na identifikáciu týchto patológií sa všetci novorodenci v našej krajine podrobujú špeciálnym testom (žiaľ, žiadna krajina na svete nemôže skontrolovať deti na prítomnosť všetkých defektných génov). Ak sa zistí odchýlka, dojča sa prevedie na špeciálnu diétu, ktorá sa musí dodržiavať do 12 rokov, niekedy až do 18 rokov. Ak sa chorým rodičom narodia zdravé deti, potom budú všetci ich potomkovia „bez chyby“.

Polygénne (alebo multifaktoriálne) choroby sú spojené s narušením interakcie niekoľkých génov, ako aj environmentálnych faktorov. Ide o najväčšiu skupinu – zahŕňa asi 90 % všetkých dedičných chorôb človeka, ich prevenciu a následnú liečbu.

Prenosové cesty

Hlavným prenášačom choroby je chorá matka alebo otec. Ak chorobou trpia obaja, riziko sa niekoľkonásobne zvyšuje. Avšak aj keď ste vy a váš manželský partner zdraví, vo vašom tele je množstvo defektných génov. Sú jednoducho potlačené normálnymi a „tichými“. Ak s manželom zdieľate rovnaký tichý gén, u vašich detí sa môže vyvinúť dedičná choroba.

Choroby "spojené s pohlavím" majú svoju vlastnú zvláštnosť dedičnosti - hemofília, Guntherova choroba. Sú riadené génmi, ktoré sa nachádzajú na pohlavnom chromozóme. Rodičia pacienta sú niektoré typy onkológie, malformácie (vrátane rázštepu pery a rázštepu podnebia). V niektorých prípadoch rodičia neprenášajú samotné ochorenie, ale predispozíciu k nemu (diabetes mellitus, ischemická choroba srdca, alkoholizmus). Deti dostávajú nepriaznivú kombináciu génov, ktorá za určitých podmienok (stres, vážny úraz, zlé prostredie) môže viesť k rozvoju ochorenia. Navyše, čím výraznejšia je choroba u mamy alebo otca, tým vyššie je riziko.

Chromozomálne dedičné chorobyčloveka, ich prevencii a liečbe je venované obrovské množstvo času a úsilia, vznikajú v dôsledku zmien v počte a štruktúre chromozómov. Napríklad najznámejšia anomália – Downova choroba – je dôsledkom strojnásobenia 2 chromozómov. Takéto mutácie nie sú také zriedkavé, vyskytujú sa u 6 novorodencov. Ďalšími bežnými chorobami sú Turner, Edwards, Patauov syndróm. Všetky sú charakterizované viacerými malformáciami: oneskorený fyzický vývoj, mentálna retardácia, malformácie kardiovaskulárneho, urogenitálneho, nervového a iného systému. Liečba chromozomálnych abnormalít ešte nebola nájdená.

dieťa môže byť zdravé, ale ak je matka nositeľkou mutantného génu, pravdepodobnosť, že bude mať chorého chlapca, je 5%. Dievčatá sa rodia zdravé, no polovica z nich sa zasa stane nositeľkami defektného génu. Chorý otec neprenáša chorobu na svojich synov. Dcéry môžu ochorieť len vtedy, ak je aj matka prenášačka.

Z egyptskej hrobky

Faraóna Achnatona a kráľovnú Nefertiti stvárnili starí ľudia s dosť neštandardným vzhľadom. Ukazuje sa, že nejde len o umelecké videnie maliarov. Podľa neprirodzene pretiahnutého „vežovitého“ tvaru lebky, malých očí, abnormálne dlhých končatín (takzvané „pavúčie prsty“), nevýraznej brady („vtáčia tvár“) vedci identifikovali Minkowského-Shafarov syndróm – jeden z dedičných typov anémie (anémia).

Z ruských dejín

Dedičný charakter má aj porušenie zrážanlivosti krvi (hemofília) u syna posledného ruského cára Mikuláša II., careviča Alexeja. Toto ochorenie sa prenáša cez materskú líniu, ale vyskytuje sa výlučne u chlapcov. S najväčšou pravdepodobnosťou bola prvou majiteľkou génu pre hemofíliu kráľovná Viktória Veľkej Británie, Alexejova prababička.

Ťažkosti pri identifikácii

Nie vždy sa dedičné choroby objavujú od narodenia. Niektoré typy mentálnej retardácie sa prejavia až vtedy, keď dieťa začne rozprávať alebo chodí do školy. Ale Gettingtonovu choreu (druh progresívnej mentálnej retardácie) možno vo všeobecnosti rozpoznať až po rokoch.

Okrem toho sa „tiché“ gény môžu stať nástrahami. Ich pôsobenie sa môže prejaviť počas celého života – pod vplyvom negatívnych vonkajších faktorov (nezdravý životný štýl, užívanie množstva liekov, radiácia, znečistenie životného prostredia). Ak je vaše bábätko ohrozené, môžete podstúpiť molekulárne genetické vyšetrenie, ktoré v každom prípade pomôže určiť pravdepodobnosť vzniku ochorenia. Ďalej môže odborník predpísať preventívne opatrenia. Ak sú choré gény dominantné, nie je možné vyhnúť sa chorobe. Môžete len zmierniť príznaky ochorenia. Ešte lepšie - skúste ich pred pôrodom varovať.

Riziková skupina

Ak máte vy a váš manžel jeden z týchto faktorov, je lepšie absolvovať lekárske genetické poradenstvo ešte pred tehotenstvom.

1. Prítomnosť niekoľkých prípadov dedičných chorôb v oboch líniách. Aj keď ste zdraví, môžete byť nositeľmi defektných génov.

2. Vek nad 35 rokov. V priebehu rokov sa počet mutácií v tele hromadí. Riziko mnohých chorôb rastie exponenciálne. Takže pri Downovej chorobe pre 16-ročné matky je to 1:1640, pre 30-ročné - 1:720, pre 40-ročné - už 1:70.

3. Narodenie predchádzajúcich detí so závažnými dedičnými chorobami.

4. Niekoľko prípadov potratu. Často sú spôsobené vážnymi génovými alebo chromozomálnymi abnormalitami u plodu.

5. Dlhodobé užívaniežena lieky(antikonvulzíva, lieky proti štítnej žľaze, protirakovinové lieky, kortikosteroidy).

6. Kontakt s toxickými a rádioaktívnymi látkami, ako aj alkoholizmus a drogová závislosť. To všetko môže viesť ku genetickým mutáciám.

Vďaka pokroku v medicíne majú teraz všetci rodičia na výber, či budú pokračovať v rodinnej anamnéze ťažkého ochorenia alebo ju ukončiť.

Metódy prevencie

Ak patríte do rizikovej skupiny, mali by ste sa poradiť s genetikom. Na základe podrobného rodokmeňa a ďalších údajov rozhodne, či sú vaše obavy oprávnené. Ak váš lekár potvrdí, že existuje riziko, mali by ste si dať genetické vyšetrenie. Určí, či ste nositeľom nebezpečných defektov.

Ak je riziko chorého dieťaťa príliš vysoké, odborníci odporúčajú namiesto prirodzeného počatia uchýliť sa k in vitro fertilizácii (IVF) s preimplantačnou genetickou diagnostikou (PGD). PGD ​​​​umožňuje jednej bunke odobranej z embrya pochopiť, či je zdravé alebo choré. Potom sa vyberú a implantujú do maternice iba zdravé embryá. Po IVF je miera tehotenstva 40% (môže byť potrebný viac ako jeden postup). Zároveň treba pripomenúť, že testovanie embrya sa vykonáva na konkrétnu chorobu (pri ktorej sa vopred zistí zvýšené riziko). To neznamená, že dieťa narodené v dôsledku toho je zaručené proti iným chorobám, vrátane dedičných. PGD ​​​​je zložité a drahé, ale funguje dobre v správnych rukách.

Počas tehotenstva by ste sa mali určite zúčastniť všetkých plánovaných ultrazvukov a darovať krv na „trojitý test“ (na posúdenie rizika vzniku patológie). Ak existuje nebezpečenstvo chromozomálnych mutácií, môžete podstúpiť choriovú biopsiu. Aj keď existuje hrozba ukončenia tehotenstva, táto manipulácia vám umožňuje určiť prítomnosť chromozomálnych abnormalít. Keď sa zistia, tehotenstvo sa odporúča ukončiť.