Хүний төрөлхийн болон удамшлын өвчний шалтгаан. Хүний удамшлын өвчин

Генетик өвчний жагсаалт * Үндсэн өгүүлэл: удамшлын өвчин, удамшлын бодисын солилцооны өвчин, ферментопати. * Ихэнх тохиолдолд мутацийн төрөл болон холбогдох хромосомыг харуулсан кодыг мөн өгдөг. мөн ...... Википедиа

Доорх нь бэлгэдлийн туузны жагсаалт юм (Англи хэлнээс бэлгэдлийн, эсвэл мэдэгдлийн тууз. Ухамсарт тууз) гогцоо болгон нугалсан жижиг тууз; соронзон хальсны зөөгч ямар нэгэн асуудалд хандах хандлагыг харуулах эсвэл ... ... Википедиа

Энэ хуудас нь толь бичиг юм. Мөн үзнэ үү: Жагсаалт генетикийн гажигхөгжил ба өвчин Генетикийн нэр томьёо цагаан толгойн дарааллаар ... Википедиа

Сэдвийг боловсруулах ажлыг зохицуулах зорилгоор бүтээсэн нийтлэлүүдийн үйлчилгээний жагсаалт. Энэ анхааруулгыг суулгаагүй ... Википедиа

Хүний генетикийн хэсэг нь үүргийг судлахад зориулагдсан удамшлын хүчин зүйлүүдпопуляциас молекул генетик хүртэлх амьдралын зохион байгуулалтын бүх үндсэн түвшинд хүний ​​эмгэг судлалд. M.g-ийн үндсэн хэсэг. байна клиник генетик,… … Анагаах ухааны нэвтэрхий толь бичиг

Удамшлын өвчин - үүсэх, хөгжил нь бэлгийн эсээр дамждаг эсийн програм хангамжийн согогтой холбоотой өвчин юм. Энэ нэр томъёо нь полиэтиологийн өвчинтэй холбоотой, эсрэгээрээ ... Википедиа

Өвчин үүсэх, хөгжил нь бэлгийн эсээр дамждаг эсийн програм хангамжийн согогтой холбоотой байдаг. Энэ нэр томъёо нь нарийн бүлгийн генетикийн ... ... Википедиагаас ялгаатай нь полиэтиологийн өвчинтэй холбоотой хэрэглэгддэг.

Үүсэх, хөгжүүлэх нь бэлгийн эсээр дамждаг эсийн програм хангамжийн согогтой холбоотой удамшлын өвчин. Энэ нэр томъёо нь полиэтиологийн өвчинтэй холбоотой, ... ... Википедиагаас ялгаатай

Удамшлын бодисын солилцооны эмгэгүүд нь том бүлэгт багтдаг удамшлын өвчинбодисын солилцооны эмгэгүүдэд нөлөөлдөг. Ийм зөрчил гардаг чухал хэсэгбодисын солилцооны эмгэгийн бүлгүүд (бодисын солилцооны өвчин) ... ... Википедиа

Номууд

• Хүүхдийн өвчин, Белопольский Юрий Аркадьевич. Ямар ч насны хүүхдийн эрүүл мэнд нь эмчийн хувьд онцгой ажил юм, учир нь өсөн нэмэгдэж буй организм нь өвчинтэй холбоотой илүү анхаарал, сэрэмжтэй байхыг шаарддаг. Төлөвлөсөн эрүүл мэндийн үзлэг, таних ...
• Удамшлын өвчний молекулын оношлогоо, генийн эмчилгээний талаархи танилцуулга, В.Н.Горбунова, В.С.Баранов. Номыг зааж өгдөг орчин үеийн санаануудХүний геномын бүтэц, түүнийг судлах аргууд, мутаци нь хүнд удамшлын эмгэг үүсгэдэг генийг судлах талаар: авч үзсэн ...

Хүний бие дэх ген бүр өвөрмөц мэдээллийг агуулдагДНХ-д агуулагддаг. Тухайн хүний ​​генотип нь түүний өвөрмөц байдлыг хоёуланг нь өгдөг гадаад шинж тэмдэг, мөн түүний эрүүл мэндийн байдлыг ихээхэн тодорхойлдог.

20-р зууны хоёрдугаар хагасаас хойш генетикийн анагаах ухааны сонирхол тогтмол өсч байна. Шинжлэх ухааны энэ салбарын хөгжил нь өвчнийг, тэр дундаа эдгэршгүй гэж үздэг ховор өвчнийг судлах шинэ аргуудыг нээж өгдөг. Өнөөдрийг хүртэл хүний ​​генотипээс бүрэн хамааралтай хэдэн мянган өвчнийг илрүүлсэн. Эдгээр өвчний шалтгаан, тэдгээрийн өвөрмөц байдал, орчин үеийн анагаах ухаанд ямар аргуудыг оношлох, эмчлэх талаар авч үзье.

Генетикийн өвчний төрлүүд

Генетикийн эмгэгийг генийн мутациас үүдэлтэй удамшлын өвчин гэж үздэг. Умайн доторх халдварын үр дүнд үүссэн ургийн гажиг, хууль бус эм ууж буй жирэмсэн эмэгтэйчүүд болон жирэмслэлтэнд нөлөөлж болзошгүй бусад гадны хүчин зүйлүүд нь удамшлын өвчинтэй холбоогүй гэдгийг ойлгох нь чухал юм.

Хүний удамшлын өвчнийг дараахь төрлүүдэд хуваадаг.

Хромосомын гажуудал (дахин зохион байгуулалт)

Энэ бүлэгт хромосомын бүтцийн бүтцийн өөрчлөлттэй холбоотой эмгэгүүд орно. Эдгээр өөрчлөлтүүд нь хромосомын эвдрэлээс үүдэлтэй бөгөөд энэ нь тэдгээрийн доторх генетикийн материалыг дахин хуваарилах, хоёр дахин нэмэгдүүлэх эсвэл алдахад хүргэдэг. Энэ нь удамшлын мэдээллийг хадгалах, хуулбарлах, дамжуулахыг хангах ёстой материал юм.

Хромосомын өөрчлөлт нь генетикийн тэнцвэргүй байдал үүсэхэд хүргэдэг бөгөөд энэ нь организмын хэвийн хөгжлийн явцад сөргөөр нөлөөлдөг. Хромосомын өвчинд гажуудал байдаг: муур уйлах синдром, Даун синдром, Эдвардсын синдром, X хромосом эсвэл Y хромосомын полисоми гэх мэт.

Дэлхий дээрх хамгийн түгээмэл хромосомын гажиг бол Даун синдром юм. Энэ эмгэг нь хүний ​​генотипэд нэг нэмэлт хромосом байгаатай холбоотой, өөрөөр хэлбэл өвчтөн 46 хромосомын оронд 47 хромосомтой байдаг. Дауны синдромтой хүмүүст 21-р хос (нийт 23) хромосом нь гурван хуулбартай байдаг. хоёр. Ийм тохиолдол ховор байдаг удамшлын өвчин- 21-р хромосомын шилжилтийн үр дүн эсвэл мозайкизм. Ихэнх тохиолдолд хам шинж нь удамшлын эмгэг биш юм (100-аас 91).

Моноген өвчин

Энэ бүлэг нь нэлээд ялгаатай байдаг эмнэлзүйн илрэлүүдөвчин, гэхдээ энд байгаа удамшлын өвчин бүр генийн түвшинд ДНХ-ийн гэмтлээс үүдэлтэй байдаг. Өнөөдрийг хүртэл 4000 гаруй моноген өвчнийг илрүүлэн тодорхойлсон байна. Эдгээрт сэтгэцийн хомсдолтой өвчин, удамшлын бодисын солилцооны өвчин, микроцефали, гидроцефалус болон бусад олон өвчний тусгаарлагдсан хэлбэрүүд орно. Зарим өвчин нь нярай хүүхдэд аль хэдийн мэдэгдэхүйц байдаг бол зарим нь зөвхөн бэлгийн бойжилтын үед эсвэл хүн 30-50 нас хүрэхэд л мэдрэгддэг.

Полиген өвчин

Эдгээр эмгэгийг зөвхөн удамшлын урьдал нөхцөлөөс гадна гадны хүчин зүйлээр (хоол тэжээлийн дутагдал, экологи муу гэх мэт) тайлбарлаж болно. Полиген өвчнийг мөн олон хүчин зүйл гэж нэрлэдэг. Энэ нь олон генийн үйл ажиллагааны үр дүнд гарч ирдэг гэдгийг зөвтгөдөг. Хамгийн түгээмэл олон хүчин зүйлтэй өвчинд дараахь зүйлс орно. ревматоид артрит, цусны даралт ихсэх, ишемийн өвчинзүрхний өвчин, чихрийн шижин, элэгний хатуурал, псориаз, шизофрени гэх мэт.

Эдгээр өвчнүүд нь нийт удамшлын эмгэгийн 92 орчим хувийг эзэлдэг. Нас ахих тусам өвчний давтамж нэмэгддэг. AT бага насөвчтөнүүдийн тоо дор хаяж 10%, өндөр настанд 25-30% байдаг.

Өнөөдрийг хүртэл хэдэн мянган удамшлын өвчнийг тайлбарласан байгаа бөгөөд тэдгээрийн заримынх нь товч жагсаалтыг энд оруулав.

Зарим удамшлын өвчин үе бүрт шууд утгаараа илэрч болно. Дүрмээр бол тэд хүүхдүүдэд биш, харин нас ахих тусам илэрдэг. Эрсдлийн хүчин зүйлүүд (хүрээлэн буй орчин, стресс, зөрчил дааврын суурь, хоол тэжээлийн дутагдал) нь генетикийн алдааны илрэлд хувь нэмэр оруулдаг. Ийм өвчинд чихрийн шижин, псориаз, таргалалт, цусны даралт ихсэх, эпилепси, шизофрени, Альцгеймерийн өвчин гэх мэт өвчин орно.

Генийн эмгэгийн оношлогоо

Хүний амьдралын эхний өдрөөс эхлэн генетикийн өвчин бүрийг илрүүлдэггүй, зарим нь хэдхэн жилийн дараа л илэрдэг. Үүнтэй холбогдуулан генийн эмгэг байгаа эсэхийг цаг тухайд нь судлах нь маш чухал юм. Ийм оношийг жирэмслэлтийг төлөвлөх үе шатанд болон хүүхэд төрүүлэх үед хийх боломжтой.

Оношилгооны хэд хэдэн арга байдаг:

Биохимийн шинжилгээ

Удамшлын бодисын солилцооны эмгэгтэй холбоотой өвчнийг тогтоох боломжийг танд олгоно. Энэ арга нь хүний ​​цусны шинжилгээ, биеийн бусад шингэний чанарын болон тоон судалгааг агуулдаг;

Цитогенетик арга

эсийн хромосомын зохион байгуулалтыг зөрчиж буй удамшлын өвчний шалтгааныг илрүүлдэг;

Молекулын цитогенетик арга

Бичил өөрчлөлт, хромосомын хамгийн бага эвдрэлийг илрүүлэх боломжийг олгодог цитогенетик аргын сайжруулсан хувилбар;

Синдром арга

Ихэнх тохиолдолд генетикийн өвчин нь ижил шинж тэмдэгтэй байж болох бөгөөд энэ нь бусад эмгэггүй өвчний илрэлтэй давхцдаг. Энэ арга нь генетикийн судалгаа, тусгай тусламжтайгаар оршино компьютерийн програмуудшинж тэмдгүүдийн бүх хүрээнээс зөвхөн удамшлын өвчнийг тусгайлан харуулсан шинж тэмдгүүд нь ялгагдана.

Молекул генетикийн арга

Асаалттай Энэ мөчхамгийн найдвартай бөгөөд үнэн зөв нь юм. Энэ нь хүний ​​ДНХ, РНХ-ийг судлах, нуклеотидын дарааллыг оруулаад өчүүхэн ч гэсэн өөрчлөлтийг илрүүлэх боломжийг олгодог. Моноген өвчин, мутацийг оношлоход ашигладаг.

Хэт авиан шинжилгээ (хэт авиан)

Эмэгтэй өвчнийг илрүүлэх нөхөн үржихүйн системаарцагны эрхтнүүдийн хэт авиан шинжилгээг ашиглан. Мөн хэт авиан шинжилгээг ургийн төрөлхийн эмгэг, зарим хромосомын өвчнийг оношлоход ашигладаг.

Жирэмсний эхний гурван сард аяндаа зулбах тохиолдлын 60 орчим хувь нь ураг удамшлын эмгэгтэй байсантай холбоотой гэдгийг мэддэг. Ийнхүү эхийн бие амьдрах чадваргүй үр хөврөлөөс ангижирдаг. Мөн удамшлын удамшлын өвчин үргүйдэл эсвэл дахин зулбах шалтгаан болдог. Ихэнхдээ эмэгтэй хүн генетикч рүү хандах хүртлээ олон тооны үр дүнгүй шалгалтыг давах шаардлагатай болдог.

Урагт удамшлын өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх хамгийн сайн арга бол жирэмслэлтийг төлөвлөхдөө эцэг эхийн генетикийн үзлэг юм. Эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүс эрүүл ч гэсэн генотипдээ гэмтсэн генийн хэсгүүдийг авч явах боломжтой. Бүх нийтийн генетикийн шинжилгээ нь зуу гаруй өвчнийг илрүүлэх чадвартай генийн мутаци. Ирээдүйн эцэг эхийн дор хаяж нэг нь эмгэг төрүүлэгч гэдгийг мэдэж байгаа тул эмч жирэмслэлтэнд бэлтгэх, түүнийг удирдахад тохиромжтой тактикийг сонгоход тусална. Баримт нь жирэмслэлтийг дагалддаг генийн өөрчлөлт нь урагт нөхөж баршгүй хор хөнөөл учруулж, эхийн амь насанд аюул учруулж болзошгүй юм.

Жирэмсэн үед тусгай судалгааны тусламжтайгаар эмэгтэйчүүд заримдаа ургийн удамшлын өвчнөөр оношлогддог бөгөөд энэ нь жирэмслэлтийг хадгалах нь үнэ цэнэтэй эсэх талаар асуулт гарч ирдэг. Ихэнх эрт хугацааэдгээр эмгэгийн оношлогоо - 9 дэх долоо хоног. Энэхүү оношийг Панорама аюулгүй инвазив бус ДНХ-ийн шинжилгээг ашиглан хийдэг. Шинжилгээ нь ирээдүйн эхээс цусыг судсаар авч, дарааллын аргыг ашиглан ургийн удамшлын материалыг тусгаарлаж, хромосомын эмгэг байгаа эсэхийг судлахад оршино. Судалгаагаар Дауны хам шинж, Эдвардсын хам шинж, Патау хам шинж, микроделецийн хам шинж, бэлгийн хромосомын эмгэг болон бусад олон эмгэг зэрэг эмгэгийг тодорхойлох боломжтой.

Насанд хүрсэн хүн генетикийн шинжилгээнд хамрагдсанаар удамшлын өвчинд өртөмтгий байдлын талаар олж мэдэх боломжтой. Энэ тохиолдолд тэрээр үр дүнтэй арга хэмжээ авах боломжтой болно урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээмөн үүсэхээс урьдчилан сэргийлэх эмгэгийн нөхцөлмэргэжилтэнтэй уулзах замаар.

Генетик өвчний эмчилгээ

Аливаа генетикийн өвчин анагаах ухаанд хүндрэл учруулдаг, ялангуяа заримыг нь оношлоход нэлээд хэцүү байдаг. Маш олон тооны өвчнийг зарчмын хувьд эмчлэх боломжгүй: Даун синдром, Клайнфелтерийн хам шинж, цистийн ацидоз гэх мэт. Тэдний зарим нь хүний ​​дундаж наслалтыг ноцтойгоор бууруулдаг.

Эмчилгээний үндсэн аргууд:

• Шинж тэмдэг илэрдэг

  Энэ нь өвдөлт, таагүй байдал үүсгэдэг шинж тэмдгүүдийг арилгах, өвчний явцыг урьдчилан сэргийлэх боловч түүний шалтгааныг арилгахгүй.

  генетикч

  Киев Юлия Кирилловна

  Танд байгаа бол:

  • пренатал оношлогооны үр дүнгийн талаархи асуултууд;
  • скринингийн үр дүн муу
  бид танд санал болгож байна генетикчтэй үнэ төлбөргүй зөвлөгөө аваарай*

  * Оросын аль ч бүс нутгийн оршин суугчдад интернетээр дамжуулан зөвлөгөө өгдөг. Москва болон Москва мужийн оршин суугчдын хувьд хувийн зөвлөгөө авах боломжтой (паспорт, эрүүл мэндийн албан журмын даатгалын бодлоготой байх)

Хүн болгонд байдаг эрүүл хүн 6-8 гэмтсэн ген байдаг боловч тэдгээр нь рецессив (илэрхийлдэггүй) тул эсийн үйл ажиллагааг тасалдуулж, өвчинд хүргэдэггүй. Хэрэв хүн эх, эцгээсээ ижил төстэй хоёр хэвийн бус генийг өвлөн авбал өвчтэй болно. Ийм давхцлын магадлал маш бага боловч эцэг эх нь хамаатан садан (өөрөөр хэлбэл ижил төстэй генотиптэй) бол энэ нь эрс нэмэгддэг. Энэ шалтгааны улмаас хаалттай популяцид генетикийн эмгэгийн давтамж өндөр байдаг.

Ген бүр нь Хүний биетодорхой уураг үйлдвэрлэх үүрэгтэй. Гэмтсэн генийн илрэлийн улмаас хэвийн бус уургийн нийлэгжилт эхэлдэг бөгөөд энэ нь эсийн үйл ажиллагааны алдагдал, хөгжлийн гажиг үүсэхэд хүргэдэг.

Эмч таны болон нөхрийнхөө хамаатан садны "гурав дахь өвдөг хүртэл" өвчний талаар асууснаар генетикийн гажиг үүсэх эрсдэлийг тогтоож чадна.

Генетикийн өвчлөл маш олон бөгөөд зарим нь маш ховор тохиолддог.

Ховор удамшлын өвчний жагсаалт

Зарим удамшлын өвчний шинж чанарууд энд байна.

Даун синдром (эсвэл трисоми 21)сэтгэцийн хомсдолоор тодорхойлогддог хромосомын эмгэг ба бие бялдрын хөгжил. Өвчин нь 21-р хосод гурав дахь хромосом байгаатай холбоотой (нийтдээ хүн 23 хос хромосомтой байдаг) үүсдэг. Энэ нь удамшлын хамгийн түгээмэл өвчин бөгөөд 700 нярайн нэгд тохиолддог. Даун синдром нь хүүхдүүдэд илүү их тохиолддог эмэгтэйчүүдээс төрсөн 35-аас дээш настай. Энэ өвчнөөр өвчилсөн өвчтөнүүд онцгой дүр төрхтэй байдаг бөгөөд сэтгэцийн болон бие бялдрын хомсдолд ордог.

Тернерийн синдром- хэсэгчилсэн буюу тодорхойлогддог охидод нөлөөлдөг өвчин бүрэн байхгүйнэг эсвэл хоёр X хромосом. Энэ өвчин 3000 охин тутмын нэгд тохиолддог. Энэ өвчинтэй охидууд ихэвчлэн маш жижиг байдаг бөгөөд өндгөвч нь ажиллахгүй байдаг.

X-трисоми синдром- гурван Х хромосомтой охин төрөх өвчин. Энэ өвчин дунджаар 1000 охин тутмын нэгд тохиолддог. Trisomy X хам шинж нь бага зэрэг сааталтай байдаг сэтгэцийн хөгжилмөн зарим тохиолдолд үргүйдэл.

Клайнфелтер синдром- хүүд нэг хромосом нэмэгддэг өвчин. Өвчин нь 700 хөвгүүдийн нэгд тохиолддог. Клайнфелтерийн синдромтой өвчтөнүүд нь дүрмээр бол өндөр, гадаад хөгжлийн мэдэгдэхүйц гажиг байхгүй (бэлгийн бойжилтын дараа нүүрний үс ургах нь хэцүү, хөхний булчирхай нь бага зэрэг томордог). Өвчтөнүүдийн оюун ухаан нь ихэвчлэн хэвийн байдаг ч хэл ярианы эмгэгүүд түгээмэл байдаг. Клайнфелтерийн синдромтой эрчүүд ихэвчлэн үргүй байдаг.

цистик фиброз- олон булчирхайн үйл ажиллагаа алдагдсан удамшлын өвчин. Цистик фиброз нь зөвхөн хүмүүст нөлөөлдөг Кавказын уралдаан. Ойролцоогоор хорин хүний ​​нэг цагаан хүннэг гэмтсэн гентэй бөгөөд энэ нь илэрсэн тохиолдолд цистик фиброз үүсгэдэг. Хүн эдгээр генийн хоёрыг (ааваас, эхээс) авах үед өвчин үүсдэг. Орос улсад цистик фиброз нь янз бүрийн эх сурвалжийн дагуу 3500-5400 нярайн нэгд, АНУ-д 2500 хүүхэд тутмын нэгд тохиолддог. Энэ өвчний үед натрийн хөдөлгөөнийг зохицуулах уургийн ген үүсдэг. эсийн мембранаар дамжин хлор нь гэмтдэг. Шингэн алдалт, булчирхайн шүүрлийн зуурамтгай чанар нэмэгддэг. Үүний үр дүнд зузаан нууц нь тэдний үйл ажиллагааг хаадаг. Цистик фиброзтой өвчтөнд уураг, өөх тос муу шингэдэг тул өсөлт, жин нэмэгдэх нь ихээхэн удааширдаг. Орчин үеийн аргуудэмчилгээ (фермент, витамин, тусгай хоолны дэглэм авах) нь цистик фиброзтой өвчтөнүүдийн тал хувь нь 28-аас дээш жил амьдрах боломжийг олгодог.

Гемофили- цусны бүлэгнэлтийн хүчин зүйлсийн аль нэг нь дутагдсанаас цус алдалт ихэсдэг удамшлын өвчин. Өвчин нь эмэгтэй удамшлаар дамждаг бол хөвгүүдийн дийлэнх нь (дунджаар 8500-д нэг) өвчилдөг. Цусны бүлэгнэлтийн хүчин зүйлийн үйл ажиллагааг хариуцдаг генүүд гэмтсэн тохиолдолд гемофили үүсдэг. Гемофилийн үед үе мөч, булчинд байнга цус алдалт ажиглагддаг бөгөөд энэ нь эцэстээ тэдний мэдэгдэхүйц деформацид (өөрөөр хэлбэл хүний ​​хөгжлийн бэрхшээлтэй) хүргэдэг. Гемофили өвчтэй хүмүүс цус алдахад хүргэж болзошгүй нөхцөл байдлаас зайлсхийх хэрэгтэй. Гемофили өвчтэй өвчтөнүүд цусны бүлэгнэлтийг бууруулдаг эм (жишээлбэл, аспирин, гепарин, зарим өвдөлт намдаах эм) хэрэглэж болохгүй. Цус алдалтаас урьдчилан сэргийлэх эсвэл зогсоохын тулд өвчтөнд агуулсан плазмын баяжмалыг өгдөг олон тооныцусны бүлэгнэлтийн хүчин зүйл дутагдаж байна.

Tay Sachs өвчин- фитаник хүчлийн эдэд хуримтлагдах (өөх тосны задралын бүтээгдэхүүн) -ээр тодорхойлогддог удамшлын өвчин. Өвчин нь ихэвчлэн Ашкенази еврейчүүд болон франц гаралтай канадчуудын дунд (3600 онд нэг нярайд) тохиолддог. Тэй-Сакс өвчтэй хүүхдүүд бага насхөгжлөөс хоцорч, дараа нь саажилт, харалган байдал үүсдэг. Дүрмээр бол өвчтөнүүд 3-4 жил амьдардаг. Эмчилгээний аргууд энэ өвчинбайдаггүй.

Хүний хөгжлийн явц дахь фенотипийг тодорхойлох нь гажиг, өвчин үүсэхэд удамшлын болон хүрээлэн буй орчин тодорхой үүрэг гүйцэтгэдэг. Гэсэн хэдий ч удамшлын болон хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлсийн хувь хэмжээ нь нөхцөл байдлаас хамаарч өөр өөр байдаг. Энэ үүднээс авч үзвэл хэвийн хөгжлөөс хазайх хэлбэрийг ихэвчлэн 3 бүлэгт хуваадаг: удамшлын өвчин (хромосомын болон ген), олон хүчин зүйлийн өвчин.

удамшлын өвчин. Удамшлын материалын эвдрэлийн зэргээс хамааран хромосомын болон генийн эмгэгийг ялгадаг. Эдгээр өвчний хөгжил нь бүхэлдээ удамшлын хөтөлбөрийн согогтой холбоотой бөгөөд хүрээлэн буй орчны үүрэг нь өвчний фенотипийн илрэлийг өөрчлөх явдал юм. Энэ бүлэгт хромосомын болон геномын мутаци, олон генийн удамшлын өвчин орно. Удамшлын өвчин нь мутацитай үргэлж холбоотой байдаг боловч сүүлийн үеийн фенотипийн илрэл, хүндийн зэрэг нь янз бүрийн хүмүүст өөр өөр байж болно. Зарим тохиолдолд энэ нь мутант аллелийн тунгаас, бусад тохиолдолд нөлөөлөлтэй холбоотой байдаг орчин.

Олон хүчин зүйлийн өвчин (удамшлын урьдал өвчин). Үндсэндээ эдгээр нь нас бие гүйцсэн, ахимаг насны өвчин юм. Тэдний хөгжлийн шалтгаан нь хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлүүд боловч тэдгээрийн хэрэгжилтийн түвшин нь организмын генетикийн үндсэн хуулиас хамаардаг.

хүний ​​хромосомын өвчин

Энэ бүлгийн өвчин нь бие даасан хромосомын бүтцийн өөрчлөлт эсвэл тэдгээрийн тодорхой тооны кариотип (удамшлын материалын тэнцвэргүй байдал) зэргээс үүсдэг. Хүний хувьд үр хөндөгдсөн үр хөврөл (ураг) болон амьгүй төрсөн хүүхдэд тохиолддог полиплоидын төрлийн геномын мутацийг тодорхойлсон. Хромосомын өвчний гол хэсэг нь аневлоид юм. Тэдгээрийн ихэнх нь 21, 22-р хромосомтой холбоотой бөгөөд ихэвчлэн мозайк (мутант, хэвийн кариотип бүхий эсүүд) байдаг. Трисомийг тайлбарлав их тооаутосом ба X хромосом (4-5 хувь байж болно). Хромосомын бүтцийн өөрчлөлт нь ихэвчлэн генетикийн материалын тэнцвэргүй байдал юм. Амьдрах чадвар буурах зэрэг нь дутуу буюу илүүдэл удамшлын материалын хэмжээ, өөрчлөгдсөн хромосомын төрлөөс хамаарна.

Хөгжлийн гажиг үүсгэдэг хромосомын өөрчлөлт нь ихэвчлэн эцэг эхийн аль нэгний бэлгийн эстэй хамт зиготад ордог. Энэ тохиолдолд шинэ организмын бүх эсүүд хэвийн бус хромосомтой байх болно (оношлохын тулд аливаа эд эсийн кариотипийг шинжлэхэд хангалттай). Хэрэв хэвийн бэлгийн эсээс үүссэн зиготын эхний хуваагдлын үед бластомеруудын аль нэгэнд хромосомын эмгэг илэрвэл мозайк организм үүсдэг. Өвчтэй хүүхэдтэй гэр бүлийн үр удамд хромосомын өвчин үүсэх магадлалыг тодорхойлохын тулд энэ эмгэг шинээр үүссэн эсвэл удамшсан эсэхийг тогтоох шаардлагатай. Ихэнхдээ өвчтэй хүүхдүүдийн эцэг эх нь хэвийн кариотиптэй байдаг бөгөөд энэ өвчин нь бэлгийн эсийн аль нэгний мутацийн үр дагавар юм. Энэ тохиолдолд хромосомын эмгэг үүсэх магадлал бага байдаг. Өөр нэг тохиолдолд хромосомын эсвэл геномын мутаци нь эцэг эхийн соматик эсүүдэд илэрдэг бөгөөд энэ нь үр хөврөлийн эсүүдэд дамжих боломжтой байдаг. Хромосомын эмгэгүүдХромосомын тэнцвэртэй өөрчлөлтийг тээгч фенотипийн хувьд хэвийн эцэг эхчүүд үр удамд дамждаг. Төрөл бүрийн хромосомын болон геномын мутацийн фенотипийн илрэл нь эрт ба олон гэмтэлээр тодорхойлогддог. янз бүрийн системүүдболон эрхтнүүд. Хромосомын эмгэгүүд нь олон тооны хослолоор тодорхойлогддог төрөлхийн гажиг. Тэд мөн фенотипийн илрэлийн олон янз байдал, хувьсах чадвараар тодорхойлогддог. Хромосомын өвчний хамгийн өвөрмөц илрэл нь хромосомын харьцангуй жижиг фрагментийн тэнцвэргүй байдалтай холбоотой байдаг. Их хэмжээний хромосомын материалын тэнцвэргүй байдал нь зургийг тодорхой бус болгодог.

Хромосомын өвчний илрэлийн өвөрмөц байдал нь тодорхой уургийн нийлэгжилтийг кодлодог тодорхой бүтцийн генийн агууламжийн өөрчлөлтөөр тодорхойлогддог. Хромосомын өвчний хагас өвөрмөц илрэлүүд нь эсийн амьдралын гол үйл явцыг хянадаг олон хуулбараар илэрхийлэгддэг генийн тэнцвэргүй байдалтай холбоотой байдаг. Хромосомын өвчний өвөрмөц бус илрэлүүд нь эс дэх гетерохроматины агууламж өөрчлөгдсөнтэй холбоотой бөгөөд энэ нь хэвийн үйл явцад нөлөөлдөг. эсийн хуваагдал, өсөлт, тоон шинж чанар үүсэх.

хүний ​​генийн өвчин

Генийн өвчний дотроос Менделийн хуулийн дагуу удамшдаг полигенетик өвчин, полиген өвчин (удамшлын урьдал өвчин) байдаг. Харгалзах генийн анхдагч бүтээгдэхүүний үйл ажиллагааны ач холбогдлоос хамааран генийн өвчнийг дараахь байдлаар хуваана.

1. ферментийн системийг зөрчих (энзимопати);
2. цусны уургийн гажиг (гемоглобинопати);
3. бүтцийн уургийн согог (коллагены өвчин);
4. тайлбарлаагүй биохимийн согогтой өвчин.

Энзимопати

Энзимопати нь ферментийн үйл ажиллагааны өөрчлөлт эсвэл түүний синтезийн эрчмийг бууруулахад суурилдаг. Ферментийн удамшлын гажиг нь гомозигот хүмүүст эмнэлзүйн хувьд илэрдэг бөгөөд гетерозигот хүмүүст ферментийн үйл ажиллагаа хангалтгүй байгааг тусгай судалгаагаар илрүүлдэг.

Бодисын солилцооны эмгэгээс хамааран дараахь зүйлүүд байдаг.

1. нүүрс усны солилцооны удамшлын гажиг (галактоземи - сүүний сахарын солилцооны эмгэг; мукополисахаридозууд - полисахаридын задралын зөрчил);
2. липид ба липопротеины солилцооны удамшлын гажиг;
3. амин хүчлийн солилцооны удамшлын гажиг (альбинизм - меланин пигментийн нийлэгжилтийг зөрчих; тирозиноз - тирозины солилцооны эмгэг);
4. витамины солилцооны удамшлын гажиг;
5. пурины пиримидины азотын суурийн бодисын солилцооны удамшлын гажиг;
6. дааврын биосинтезийн удамшлын гажиг;
7. эритроцитын ферментийн удамшлын гажиг.

Гемоглобинопати

Энэ бүлгийн өвчин нь гемоглобины пептидийн гинжин хэлхээний анхдагч согогоос үүдэлтэй бөгөөд түүний шинж чанар, функцийг зөрчсөнтэй холбоотой (эритроцитоз, метгемоглобинеми).

Коллаген хүний ​​өвчин

Эдгээр өвчин нь холбогч эдийн хамгийн чухал бүрэлдэхүүн хэсэг болох коллагены биосинтез, задралын генетикийн согог дээр суурилдаг.

Хүний удамшлын өвчинтайлбарлаагүй биохимийн согогтой

Энэ бүлэгт моноген удамшлын өвчний дийлэнх нь багтдаг. Хамгийн түгээмэл нь:

1. цистик фиброз - биеийн гадна шүүрлийн булчирхай, булчирхайлаг эсийн удамшлын гэмтэл;
2. achondroplasia - ихэнх тохиолдолд шинээр гарч ирсэн мутацийн улмаас. Энэ нь мөгөөрсний эд эсийн хөгжилд гажиг ажиглагддаг идэвхгүй тогтолцооны өвчин юм.
3. булчингийн дистрофи (миопати) - судалтай, гөлгөр булчингийн гэмтэлтэй холбоотой өвчин.

Удамшлын урьдал өвчинтэй хүний ​​өвчин

Энэ бүлгийн өвчин нь генийн өвчнөөс ялгаатай нь түүний илрэлийн хувьд хүчин зүйлийн нөлөөллийг шаарддаг гадаад орчин. Тэдгээрийн дотроос моноген ба полигенийг бас ялгадаг. Ийм өвчнийг олон хүчин зүйл гэж нэрлэдэг.

Удамшлын урьдал өвчинтэй моноген өвчин харьцангуй цөөн байдаг. Менделеевийн генетикийн шинжилгээний аргыг тэдэнд хэрэглэж болно. Тэдний илрэлт хүрээлэн буй орчны чухал үүргийг харгалзан тэдгээрийг янз бүрийн гадны хүчин зүйлийн нөлөөнд удамшлын эмгэгийн урвал гэж үздэг ( эм, хүнсний нэмэлтүүд, физик ба биологийн бодисууд), зарим ферментийн удамшлын дутагдалд тулгуурладаг. Ашиглах суурилуулалт янз бүрийн аргаҮнэн зөв оношлох генетикийн судалгаа, өвчний хөгжилд хүрээлэн буй орчин, удамшлын үүрэг ролийг тодруулах, удамшлын төрлийг тодорхойлох нь эмч нарт эдгээр өвчнийг эмчлэх, хойч үедээ өвчлөхөөс урьдчилан сэргийлэх аргыг боловсруулах боломжийг олгодог.

Шинжлэх ухааны хандлага

Объектив байдлаар хэлэхэд ямар ч эцэг эх энэ эрсдэлээс ангид байдаггүй. Бидний хүн нэг бүр хамаатан саднаасаа авсан 0-12 гажигтай генийг өөртөө тээж, магадгүй үр хүүхдэдээ өвлүүлэн үлдээдэг. Өнөөдөр шинжлэх ухаан нь хүний ​​генетикийн аппаратын ген эсвэл хромосомын үйл ажиллагааны доголдлын улмаас үүсдэг 5000 орчим удамшлын өвчнийг мэддэг.

Тэдгээр нь моноген, полиген, хромосом гэсэн гурван үндсэн бүлэгт хуваагддаг.

Өнөөдөр бараг ямар ч эмгэгийг генетикийн үүднээс тайлбарлаж болно. Архаг тонзиллит нь дархлааны удамшлын гажиг юм. холелитиаз- удамшлын бодисын солилцооны эмгэг.

Өвчний төрлүүд

Моноген өвчин нь нэг генийн согогоос үүсдэг. Өнөөдөр 1400 орчим ийм өвчин мэдэгдэж байна. Хэдийгээр тэдний тархалт бага (нийт удамшлын өвчний 5-10%) боловч бүрэн арилдаггүй. ОХУ-д хамгийн түгээмэл нь цистик фиброз, фенилкетонури, адреногенитал хам шинж, галактоземи юм. Эдгээр эмгэгийг тодорхойлохын тулд манай улсын бүх шинэ төрсөн хүүхдүүд тусгай шинжилгээнд хамрагддаг (харамсалтай нь дэлхийн аль ч улс орон нялх хүүхдэд бүх согогтой ген байгаа эсэхийг шалгаж чадахгүй). Хэрэв хазайлт илэрсэн бол нярай хүүхдийг тусгай хоолны дэглэмд шилжүүлдэг бөгөөд энэ нь 12 нас хүртэл, заримдаа 18 нас хүртэл ажиглагдах ёстой. Хэрэв өвчтэй эцэг эхээс эрүүл хүүхэд төрвөл түүний бүх үр хүүхэд "гажиггүй" байх болно.

Полиген (эсвэл олон хүчин зүйл) өвчин нь хэд хэдэн ген, түүнчлэн хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлсийн харилцан үйлчлэлийг зөрчсөнтэй холбоотой байдаг. Энэ бол хамгийн том бүлэг юм - энэ нь хүний ​​бүх удамшлын өвчин, урьдчилан сэргийлэх, дараагийн эмчилгээний 90 орчим хувийг агуулдаг.

Дамжуулах замууд

Өвчний гол дамжуулагч нь өвчтэй ээж эсвэл аав юм. Хэрэв хоёулаа өвчнөөр өвдвөл эрсдэл хэд дахин нэмэгддэг. Гэсэн хэдий ч та болон таны хань эрүүл байсан ч таны биед хэд хэдэн гажигтай ген байдаг. Тэд зүгээр л энгийн бөгөөд "чимээгүй" байдлаар дарагддаг. Хэрэв та нөхөртэйгөө ижил чимээгүй гентэй бол хүүхдүүд тань удамшлын өвчин тусах магадлалтай.

"Хүйстэй холбоотой" өвчин нь удамшлын өвөрмөц шинж чанартай байдаг - гемофили, Гюнтерийн өвчин. Тэд бэлгийн хромосом дээр байрладаг генүүдээр хянагддаг. Өвчтөний эцэг эх нь зарим төрлийн онкологи, гажиг (уруул, тагнайн сэтэрхий гэх мэт). Зарим тохиолдолд эцэг эх нь өвчнийг өөрөө дамжуулдаггүй, харин түүний урьдал нөхцөл (чихрийн шижин, зүрхний титэм судасны өвчин, архидалт). Хүүхдүүд генийн тааламжгүй хослолыг хүлээн авдаг бөгөөд энэ нь тодорхой нөхцөлд (стресс, хүнд гэмтэл, муу орчин) өвчний хөгжилд хүргэдэг. Түүгээр ч зогсохгүй ээж, аавд өвчин илрэх тусам эрсдэл өндөр байдаг.

Хромосомын удамшлын өвчинХүн, тэдгээрийн урьдчилан сэргийлэх, эмчлэхэд асар их цаг хугацаа, хүчин чармайлт шаардагддаг бөгөөд тэдгээр нь хромосомын тоо, бүтэц өөрчлөгдсөний улмаас үүсдэг. Жишээлбэл, хамгийн алдартай аномали - Дауны өвчин нь 2 хромосомын гурав дахин нэмэгдсэний үр дагавар юм. Ийм мутаци нь тийм ч ховор биш бөгөөд нярайн 6-д тохиолддог. Бусад түгээмэл өвчин бол Тернер, Эдвардс, Патау синдром юм. Эдгээр нь бүгд олон тооны гажигтай байдаг: бие бялдрын хөгжил удаашрах, оюун ухааны хомсдол, зүрх судасны, шээс бэлэгсийн тогтолцооны, мэдрэлийн болон бусад тогтолцооны гажиг. Хромосомын эмгэгийн эмчилгээг хараахан олоогүй байна.

хүүхэд эрүүл байж болох ч хэрэв эх нь мутант генийн тээгч бол өвчтэй хүүтэй болох магадлал 5% байна. Охидууд эрүүл саруул төрсөн ч тэдний тал нь эргээд гажигтай генийн тээгч болдог. Өвчтэй аав нь хөвгүүддээ өвчнийг дамжуулдаггүй. Ээж нь тээгч байж л охидууд өвдөж болно.

Египетийн булшнаас

Фараон Эхнатен, Хатан хаан Нефертити нарыг эртний хүмүүс нэлээд стандарт бус дүр төрхтэй дүрсэлсэн байдаг. Энэ нь зөвхөн зураачдын уран сайхны алсын хараа биш юм. Гавлын ясны ер бусын сунасан, "цамхаг" хэлбэрийн дагуу, жижиг нүд, хэвийн бус урт мөчрүүд ("аалзны хуруу" гэж нэрлэдэг), илэрхийлэгдээгүй эрүү ("шувууны нүүр") -ийн дагуу эрдэмтэд Минковски-Шафарын хам шинжийг тодорхойлжээ. удамшлын төрлийн цус багадалт (цус багадалт).

Оросын түүхээс

Оросын сүүлчийн хаан II Николасын хүү Царевич Алексейд цусны бүлэгнэлтийн эмгэг (гемофили) нь удамшлын шинж чанартай байдаг. Энэ өвчин нь эхийн шугамаар дамждаг боловч зөвхөн хөвгүүдэд тохиолддог. Гемофилийн генийн анхны эзэн нь Алексейгийн элэнц эмээ Их Британийн хатан хаан Виктория байсан байх.

Тодорхойлоход бэрхшээлтэй

Удамшлын өвчин нь үргэлж төрснөөс хойш илэрдэггүй. Зарим төрлийн сэтгэцийн хомсдол нь хүүхэд ярьж эхлэх эсвэл сургуульд явах үед л мэдэгдэхүйц болдог. Гэхдээ Gettington-ийн бүжиг (ямар нэг төрлийн дэвшилтэт сэтгэцийн хомсдол) нь зөвхөн хэдэн жилийн дараа л танигдаж болно.

Нэмж дурдахад "чимээгүй" генүүд нь алдаа болж чаддаг. Тэдний үйлдэл нь амьдралын туршид илэрч болно - гадны сөрөг хүчин зүйлийн нөлөөн дор (эрүүл бус амьдралын хэв маяг, олон тооны эм уух, цацраг туяа, хүрээлэн буй орчны бохирдол). Хэрэв таны хүүхэд эрсдэлтэй бол та молекул генетикийн шинжилгээнд хамрагдах боломжтой бөгөөд энэ нь тухайн тохиолдол бүрт өвчин тусах магадлалыг тодорхойлоход тусална. Цаашид мэргэжилтэн урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээг зааж өгч болно. Хэрэв өвчтэй генүүд давамгайлж байвал өвчнөөс зайлсхийх боломжгүй юм. Та зөвхөн өвчний шинж тэмдгийг арилгах боломжтой. Бүр илүү сайн - төрөхөөс өмнө сэрэмжлүүлэхийг хичээ.

Эрсдлийн бүлэг

Хэрэв та болон таны хань ижилт эдгээр хүчин зүйлсийн аль нэг нь байгаа бол жирэмслэхээсээ өмнө эрүүл мэндийн генетикийн зөвлөгөө авах нь дээр.

1. Хоёр мөрөнд удамшлын өвчний хэд хэдэн тохиолдол байгаа эсэх. Та өөрөө эрүүл байсан ч гажигтай генийн тээгч байж болно.

2. 35-аас дээш насны. Олон жилийн туршид бие махбод дахь мутацийн тоо хуримтлагддаг. Олон тооны өвчний эрсдэл экспоненциалтайгаар нэмэгдэж байна. Тиймээс, 16 настай эхчүүдэд Дауны өвчтэй бол энэ нь 1:1640, 30 настай хүмүүст - 1:720, 40 настай хүмүүст - аль хэдийн 1:70 байна.

3. Хүнд удамшлын өвчтэй өмнөх хүүхдүүдийн төрөлт.

4. Зулбах хэд хэдэн тохиолдол. Ихэнхдээ эдгээр нь ургийн ген эсвэл хромосомын ноцтой гажигтай холбоотой байдаг.

5. Урт хугацааны хэрэглэээмэгтэй эм(anticonvulsants, antithyroid, хорт хавдрын эсрэг эм, кортикостероидууд).

6. Хорт бодис, цацраг идэвхт бодистой харьцах, түүнчлэн архидалт, хар тамхинд донтох. Энэ бүхэн нь удамшлын өөрчлөлтөд хүргэдэг.

Анагаах ухаанд гарсан дэвшлийн ачаар одоо бүх эцэг эхчүүд гэр бүлийнхээ хүнд өвчний түүхийг үргэлжлүүлэх эсвэл таслан зогсоох сонголттой болсон.

Урьдчилан сэргийлэх аргууд

Хэрэв та эрсдэлийн бүлэгт орсон бол генетикчтэй зөвлөлдөх хэрэгтэй. Нарийвчилсан удам угсаа болон бусад мэдээлэлд үндэслэн тэрээр таны айдас үндэслэлтэй эсэхийг шийдэх болно. Хэрэв таны эмч эрсдэлтэй гэж үзвэл генетикийн шинжилгээ хийлгэх хэрэгтэй. Энэ нь таныг аюултай согог тээгч эсэхийг тодорхойлох болно.

Хэрэв өвчтэй хүүхэдтэй болох эрсдэл хэт өндөр байвал мэргэжилтнүүд байгалийн жирэмслэлтийн оронд суулгацын өмнөх генетикийн оношлогоо (PGD) бүхий in vitro бордоог (IVF) хийхийг зөвлөж байна. PGD ​​нь үр хөврөлөөс авсан нэг эс нь эрүүл эсвэл өвчтэй эсэхийг ойлгох боломжийг олгодог. Дараа нь зөвхөн эрүүл үр хөврөлийг сонгож, умайд суулгадаг. IVF-ийн дараа жирэмсний түвшин 40% байна (нэгээс олон процедур шаардлагатай байж болно). Үүний зэрэгцээ үр хөврөлийн шинжилгээг тодорхой өвчинд зориулж хийдэг гэдгийг санах нь зүйтэй (үүнд эрсдэл нэмэгдэх эрсдэлийг урьдчилан илрүүлдэг). Энэ нь түүний үр дүнд төрсөн хүүхэд бусад өвчнөөс, тэр дундаа удамшлын өвчнөөс хамгаалагдсан гэсэн үг биш юм. PGD ​​нь нарийн төвөгтэй бөгөөд үнэтэй боловч зөв гарт сайн ажилладаг.

Жирэмсэн үед та төлөвлөсөн бүх хэт авиан шинжилгээнд хамрагдаж, "гурвалсан шинжилгээнд" цусаа өгөх хэрэгтэй (эмгэг судлалын эрсдэлийг үнэлэх). Хэрэв хромосомын мутаци үүсэх аюул байгаа бол та chorionic biopsy хийж болно. Хэдийгээр жирэмслэлтийг зогсоох аюул заналхийлж байгаа ч энэхүү заль мэх нь хромосомын эмгэг байгаа эсэхийг тодорхойлох боломжийг олгодог. Тэд илэрсэн үед жирэмслэлтийг зогсоохыг зөвлөж байна.