Хүний удамшлын өвчин удамшдаг. Биологийн сэдвээр илтгэл "Хүний удамшлын өвчин" Геномын өвчин сэдвээр илтгэлүүд
Тусдаа слайд дээрх үзүүлэнгийн тайлбар:
1 слайд
Слайдын тайлбар:
2 слайд
Слайдын тайлбар:
Дауны өвчин (700 нярайн нэг нь) Хүүхдэд энэ өвчний оношийг нярайн хэвтэн эмчлүүлсэн эхний 5-7 хоногт нярайн эмч хийх ёстой. амаржих газармөн хүүхдийн кариотипийг шалгаж баталгаажуулна. Дауны өвчний үед кариотип нь 47 хромосом, гурав дахь хромосом нь 21-р хос юм. Охид, хөвгүүд энэ хромосомын эмгэгээс ижил төстэй байдлаар өвддөг.
3 слайд
Слайдын тайлбар:
Шерешевский-Тернерийн өвчин (өвчний давтамж 3000 охин тутамд 1) Эмгэг судлалын анхны шинж тэмдгүүд нь ихэвчлэн 10-12 насандаа ажиглагддаг бөгөөд охин нь жижиг биетэй, толгойны ар тал нь намхан үстэй, 13-14 насанд сар бүр ямар ч зөвлөмж байдаггүй. Бага зэрэг саатал гарч байна сэтгэцийн хөгжил. Шерешевский-Тернерийн өвчтэй насанд хүрсэн өвчтөнүүдийн тэргүүлэх шинж тэмдэг бол үргүйдэл юм. Ийм өвчтөний кариотип нь 45 хромосом юм. Нэг X хромосом дутуу байна.
4 слайд
Слайдын тайлбар:
Клайнфелтерийн өвчин (1:18,000 эрүүл эрэгтэй, 1:95 хоцрогдсон хөвгүүд сэтгэцийн хөгжил 9 эрэгтэй тутмын 1 нь) Оношлогоо нь ихэвчлэн 16-18 насанд тохиолддог. Өвчтөн өндөр өсөлттэй (190 см ба түүнээс дээш), ихэвчлэн оюун санааны хөгжилд бага зэрэг хоцрогдолтой, урт гар нь пропорциональ бус өндөр, бүслүүртэй байх үед цээжийг хамардаг. Кариотипийг судлахад 47 хромосом ажиглагдаж байна - 47, XXY. Kleinfelter-ийн өвчтэй насанд хүрсэн өвчтөнүүдэд тэргүүлэх шинж тэмдэг нь үргүйдэл юм.
5 слайд
Слайдын тайлбар:
Өвчтөний эцэг эх нь эрүүл хүмүүс боловч тус бүр нь эмгэг генийн тээгч бөгөөд 25% -ийн эрсдэлтэй хүүхэд өвчтэй байж болно. Ихэнх тохиолдолд ийм тохиолдол холбоотой гэрлэлтийн үеэр тохиолддог. Фенилкетонуригийн мөн чанар нь фенилаланин амин хүчил нь бие махбодид шингэдэггүй бөгөөд түүний хорт концентраци нь тархи болон олон эрхтэн, тогтолцооны үйл ажиллагаанд сөргөөр нөлөөлдөг. Сэтгэцийн болон моторт хөгжлийн хоцрогдол, эпилептиформ хэлбэрийн таталт, диспепсийн илрэл (ажлын эмгэг) ходоод гэдэсний зам) ба дерматит (арьсны гэмтэл) нь энэ өвчний гол эмнэлзүйн илрэл юм. Фенилкетонури (Энэ эмгэгийн давтамж нь 1:10,000 шинэ төрсөн хүүхэд)
6 слайд
Слайдын тайлбар:
Цистик фиброз (Өвчний давтамж 1:2500) 1-1.5-аас доош насны хүүхдүүдэд удамшлын хүнд өвчнийг илрүүлэхийн тулд оношлохыг зөвлөж байна. Энэ эмгэгийн үед гэмтэл үүсдэг амьсгалын тогтолцооболон ходоод гэдэсний зам. Өвчтөнд шинж тэмдэг илэрдэг архаг үрэвсэлуушиг, гуурсан хоолойн диспепсийн илрэлүүд (суулгалт, дараа нь өтгөн хатах, дотор муухайрах гэх мэт).
7 слайд
Слайдын тайлбар:
Гемофили (Гемофили А-ийн тохиолдох давтамж нь 1:10,000 эрэгтэй, гемофили В 1:25,000-1:55,000) Энэ эмгэгээр хөвгүүд голчлон өртдөг. Эдгээр өвчтэй хүүхдүүдийн эх нь мутаци тээгч юм. Гемофилийн үед ажиглагдсан цусны бүлэгнэлтийн зөрчил нь ихэвчлэн үе мөчний хүнд гэмтэл (цусархаг артрит) болон биеийн бусад гэмтэлд хүргэдэг бөгөөд ямар нэгэн зүслэгээр удаан үргэлжилсэн цус алдалт ажиглагддаг бөгөөд энэ нь хүний хувьд үхэлд хүргэдэг.
8 слайд
Слайдын тайлбар:
Duchenne myodystrophy (10,000 хөвгүүдэд 3 давтамжтайгаар тохиолддог) Гемофили өвчний нэгэн адил эх нь мутацийн тээгч юм. Араг ясны судалтай булчингууд, эхний хөл, мөн биеийн бусад бүх хэсгүүдийн олон жилийн туршид агшилтын чадваргүй холбогч эдээр солигддог. Өвчтөн амьдралынхаа хоёр дахь арван жилд бүрэн хөдөлгөөнгүй, үхэхийг хүлээж байна. Одоогоор хөгжөөгүй байна үр дүнтэй эмчилгээ Duchenne myodystrophy хэдий ч дэлхийн олон лабораториуд, тэр дундаа манайх ч энэ эмгэгт генийн инженерийн аргыг ашиглах талаар судалгаа хийж байна.
9 слайд
Слайдын тайлбар:
Гиполактази Лактоз үл тэвчих өвчин нь эхийн болон үнээний сүүнд агуулагддаг сүүний сахар болох лактоз үл тэвчих шинж чанартай өвчин юм. Энэ нь суулгалт, гэдэс дүүрэх хэлбэрээр илэрдэг. Өвчин нь төрсний дараа эсвэл амьдралынхаа туршид шууд илэрч болно.
10 слайд
Слайдын тайлбар:
Нейрофиброматоз (3500 шинэ төрсөн хүүхдийн 1-д тохиолддог) их тооөвчтөнд хавдар. Чухал онцлогөвчин бол арьсан дээр олон цайвар хүрэн толбо үүсэх явдал юм.
11 слайд
Слайдын тайлбар:
Хантингтоны өвчин (100 мянгад 10 орчим хүн тархдаг) Дунд насны (35-40 насны) булчинд үе үе татагдах буюу спазм үүсч, тархины эсүүд аажмаар доройтож байдгаараа онцлогтой. Хөдөлгөөний зохицуулалтыг зөрчиж, яриа нь бүдгэрч байна. Аажмаар булчингийн хяналтыг шаарддаг бүх функцууд түүний доороос гарч ирдэг: хүн ярвайж эхэлдэг, зажлах, залгихад асуудал гардаг. Аажмаар санах ойн асуудал үүсч, сэтгэлийн хямрал, сандрах, сэтгэл хөдлөлийн дутагдал үүсч болно.
12 слайд
Слайдын тайлбар:
Бөөрний поликистик өвчин (1000-1250 нярайд ойролцоогоор 1 тохиолддог) Хоёр бөөрөнд олон тооны том уйланхай үүсэхтэй холбоотой бөгөөд энэ нь хэвийн үйл ажиллагаатай эд эсийн хэмжээг бууруулдаг. Хоргүй уйланхай нь дугуй хэлбэртэй "уут" агуулсан байдаг усан шингэн. Энд байгаа хамгийн том эрсдэл нь өсөлттэй холбоотой юм цусны даралтболон хөгжил Бөөрний дутагдал. Харгалзах генийн эмгэгтэй өвчтөнүүдэд 80 нас хүрэхэд 100% өвчлөл ажиглагддаг бол залуу насандаа энэ нь арай бага байдаг.
13 слайд
Слайдын тайлбар:
Эрсдлийн бүлэг - удамшлын өвчнөөр өвчилсөн эсвэл өвчилсөн хамаатан садантай байх; - 35-аас дээш насны; - цацраг туяанд өртсөн; - эхнэр / нөхөртэйгээ ойр дотно харилцаатай байх (харилцаа ойртох тусам эрсдэл өндөр байх болно); - таны хань аль хэдийн генетикийн өвчтэй хүүхэдтэй болсон; - үргүйдэл, олон зулбалт; - үйлдвэрийн газруудын ойролцоо амьдардаг. Таны цус шинжилгээ хийхэд хангалттай!
слайд 1
слайд 2
Удамшлын өвчин - үүсэх, хөгжил нь бэлгийн эсээр дамждаг эсийн програм хангамжийн согогтой холбоотой өвчин юм.
слайд 3
слайд 4
Angelman syndrome ("Аз жаргалтай хүүхэлдэйн синдром") 15-р хромосомын хэд хэдэн ген байхгүйгээс үүсдэг. Өвчний анхны шинж тэмдгүүд нь бага наснаасаа ч мэдэгдэхүйц байдаг: хүүхэд муу ургадаг, ярьдаггүй, ихэвчлэн шалтгаангүйгээр инээдэг, гар, хөл нь өөрийн эрхгүй чичирч, чичирдэг (чичиргээ), эпилепси илэрч болно. Энэ нь үе тэнгийнхнээсээ хамаагүй удаан хөгждөг, ялангуяа оюун ухааны хувьд. Эдгээр хүүхдүүдийн ихэнх нь насанд хүрсэн хойноо хэзээ ч ярьж сурахгүй, эсвэл хэд хэдэн зүйлийг эзэмших болно энгийн үгээр. Гэсэн хэдий ч тэд илэрхийлэхээс илүү их зүйлийг ойлгодог. Өвчтөнүүд байнга үндэслэлгүй инээж, "хатуу" хөлөөрөө алхаж, "аз жаргалтай хүүхэлдэй" гэсэн нэрийг авсан бөгөөд энэ нь синдромын маш онцлог шинж юм.
слайд 5
Робины хам шинж Өвчин нь маш ховор тохиолддог бөгөөд энэ нь маш их ойлгомжгүй хэвээр байна. Энэ синдромтой төрсөн хүүхэд доод эрүү нь хөгжөөгүй, тагнайд ан цав гарч, хэл нь живдэг тул амьсгалж, хооллож чаддаггүй. Зарим тохиолдолд эрүү нь огт байхгүй байж болох бөгөөд энэ нь нүүрний онцлог шинж чанарыг "шувуу" болгодог. Өвчин эмчлэх боломжтой.
слайд 6
Wuhereriosis (зааны өвчин) Зааны өвчин нь бөглөрөлтөөс үүсдэг лимфийн судаснууд, эсвэл утастай төстэй гельминтүүд - цусанд эргэлддэг филяриас үүсдэг. Өвчин үүсгэгч бодис нь халуун орны бүс нутагт амьдардаг Bancroft-ийн утас юм. Энэ нь шумуулаар дамждаг бөгөөд утас үүсэх нь 30 хүртэл хоног үргэлжилдэг. Хүний цусанд орохдоо эд эсэд нэвтэрч, 18 сар хүртэл хөгждөг. Албан бус мэдээллээр зуун сая гаруй хүн энэ өвчнөөр өвчилсөн байна.
Слайд 7
Гипертрихоз (хоно чонын синдром) Энэ өвчин нь бага насны үед илэрдэг бөгөөд биеийн янз бүрийн хэсэгт, голчлон нүүрэн дээр үсний хүчтэй өсөлт дагалддаг. Төрөлхийн болон олдмол хэлбэрүүд байдаг. Хэрэв үс ургах шалтгааныг олж мэдэх боломжтой бол олдмол гипертрихозыг эмчлэх боломжтой. Төрөлхийн гипертрихозыг эмчилдэггүй. Өвчин нь ихэвчлэн дагалддаг мэдрэлийн шинж тэмдэг, сул дорой байдал, мэдрэмж алдагдах.
Слайд 8
Гюнтерийн өвчин (эритропоэтик порфири) Хамгийн ховор өвчин - Дэлхий дээр 200 орчим тохиолдол байдаг. Энэ нь удамшлын гажиг юм арьсмаш өндөр гэрэл мэдрэмтгий байдаг. Өвчтөн гэрлийг тэсвэрлэх чадваргүй: арьс нь загатнах, цэврүүтэх, шархлаа үүсэх болно. Гадаад төрхийм хүн аймшигтай, тэр нь сорви, эдгээх шархаар бүрхэгдсэн, цайвар, туранхай байдаг. Сонирхолтой нь шүд нь улаанаар будаж болно. Гүнтерийн өвчнөөр шаналж буй хүмүүс уран зохиол, кино урлагт цус сорогчийн дүрийг бүтээх прототип болсон бололтой. Эцсийн эцэст тэд нарны гэрлээс зайлсхийдэг - энэ нь дотор байдаг шууд утгаарааарьсыг гэмтээх.
Слайд 9
Цэнхэр арьсны хам шинж, эсвэл акантоз дерма: цэнхэр хүмүүс Акантозын дерма гэж оношлогдсон хүмүүс хөх эсвэл нил ягаан арьстай байдаг. Энэ бол удамшлын өвчин, удамшлын шинжтэй. Энэ өвчин нь дундаж наслалтад ямар ч байдлаар нөлөөлдөггүй, хөх арьсны синдромтой хүмүүс 80 хүртэл жил амьдардаг. Энэ зан чанар нь үеэс үед дамждаг. Ийм оноштой хүмүүс хөх эсвэл индиго, чавга эсвэл бараг нил ягаан арьстай байдаг.
слайд 10
Прогериа. Амьдрал яг л хором шиг. Дэлхий дээрх хамгийн ховор удамшлын өвчний нэг. Прогерийн зуу гаруй тохиолдол мэдэгддэггүй, цөөхөн хүн л оноштой амьдардаг. Үүнийг "патологийн түргэвчилсэн хөгшрөлт" гэж нэрлэж болно. Өвчин дагалддаг эсийн үйл явц бүрэн тодорхойгүй байна. Хүүхэд эхний жил хагасын хугацаанд хэвийн хөгжиж, дараа нь гэнэт өсөлтөө зогсооно. Хамар нь үзүүртэй болж, арьс нимгэн болж, хөгшин хүмүүс шиг үрчлээс, толбо үүсдэг. Ахмад настнуудын бусад шинж тэмдгүүд илэрдэг: сүүн шүд унах, байнгын шүд ургахгүй, толгой нь халзан, зүрх, үе мөчний ажил алдагдах, булчин хатингарших. Өвчтөнүүд удаан амьдардаггүй - ихэвчлэн 13-15 жил байдаг. Өвчний "насанд хүрсэн" хэлбэрийн өөр нэг хувилбар байдаг. Энэ нь өндөр настай хүмүүст нөлөөлдөг.
слайд 11
слайд 2
Сэдвийн хамаарал.Хүүхдийн 5% нь удамшлын гажигтай төрдөг. Шинээр төрсөн хүүхдийн 1% -д хромосомын өвчин ажиглагдаж байна. Тэд олон янзын хөгжлийн гажиг 45-50%, сэтгэцийн хомсдол 36%, эмэгтэй үргүйдлийн 50%, эрэгтэй үргүйдлийн 10% -ийг тус тус үүсгэдэг. 3500 гаруй генийн өвчин байдаг.Энэ нь хүний хөгжлийн бүх гажигийн 8%-ийг эзэлдэг.
слайд 3
Гол асуултууд: 1. хромосомын тэнцвэр алдагдсанаас үүссэн удамшлын өвчин.1.1. Аутосомын тооны өөрчлөлт (аневлоиди) .1.2. Аутосомын бүтцийн өөрчлөлт (хромосомын аберраци) 1.3. Бэлгийн хромосомын тооны өөрчлөлт.2. Удамшлын өвчин 3. Удамшлын өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх
слайд 4
Генетик (молекул) өвчин нь үр дүнд үүсдэг удамшлын өвчин юм генийн мутаци. Генийн мутаци нь генийн ДНХ-ийн бүтцэд гарсан өөрчлөлт юм. Генийн мутацийн төрлүүд: орлуулах, оруулах, орхих, нуклеотидын хосыг хоёр дахин нэмэгдүүлэх. Үүний үр дүнд уургийн бүтэц эвдэрсэн.
слайд 5
Генийн өвчний ангилал 1. Амин хүчлийн солилцооны зөрчил: фенилкетонури. 2. Нүүрс усны солилцоог зөрчих: галактоземи, фруктоземи. 3. Липидийн солилцооны эмгэг: гэр бүлийн гиперхолестеролеми. 4. Гормоны биосинтезийн зөрчил: адреногенитал хам шинж. 5. Витамин бодисын солилцоог зөрчих: В12 витамины шингээлт алдагдах. 6. Гемоглобины нийлэгжилтийг зөрчих: хадуур эсийн цус багадалт, талассеми.
слайд 6
Удамшлын төрлөөс хамааран генийн өвчлөлийг дараахь бүлэгт хуваадаг: аутосомын давамгайлсан рецессив X-холбогдсон давамгайлсан X-холбоотой рецессив Y-холбоотой Генийн өвчнийг оношлоход генетикийн биохими, удам зүйн аргууд, амниоцентезийн аргыг ашигладаг.
Слайд 7
Автосомын давамгайлсан төрөл: 1) эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүс адилхан өртдөг; 2) шинж чанар нь босоо байдлаар өвлөгддөг; 3) өвчтэй хүүхдийн эцэг эхийн нэг буюу хоёулаа өвчтэй.
Слайд 8
Ахондроплази нь аутосомын давамгайлсан эмгэг юм. Давтамж: 1: 100,000 шинэ төрсөн хүүхэд. Үүний шалтгаан нь гуурсан хоолойн ясны өсөлтийг зөрчих явдал юм. Үндсэн илрэлүүд: одой байдал богино мөчрүүд, том толгой, хэвийн бие, лордоз. Оюун ухаан нь ихэвчлэн хэвийн байдаг. Нөхөн үржихүйн чадвар эвдэрсэнгүй.
Слайд 9
Брахидактили нь богино хуруугаар тодорхойлогддог аутосомын давамгайлсан эмгэг юм. Давтамж: 1.5: 100,000 шинэ төрсөн хүүхэд. Үүний шалтгаан нь фаланг буюу метакарпал (метатарсал) ясны өсөлтийг зөрчих явдал юм.
Слайд 10
Эрүүний прогнатизм (прогениа) нь аутосомын давамгайлсан шинж юм. хэт хөгжлөөр тодорхойлогддог доод эрүү. Хазуулсан эмгэгийг тэмдэглэж, зарим тохиолдолд доод араа шүдийг дутуу устгадаг.
слайд 11
Удамшлын сфероцитоз (Минковски-Шофар өвчин) нь аутосомын давамгайлсан өвчин юм. Давтамж: 2.2: 10,000 шинэ төрсөн хүүхэд. Үндсэн илрэлүүд: эритроцитын тоо, диаметр буурах, тэдгээрийн бөмбөрцөг хэлбэр. Өвчтөнүүд хөгждөг гемолитик цус багадалт, томорсон элэг, дэлүү.
слайд 12
Прогериа (Hutchinson-Gilford syndrome) нь аутосомын давамгайлсан өвчин юм. Эмнэлзүйн илрэлүүд: 5-6 наснаас эхлэн биеийн хурдацтай хөгшрөлт. Өвчтөнүүд 12 нас хүртлээ нас бардаг.
слайд 13
Аутосомын рецессив төрөл: 1) эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүс адилхан өртдөг; 2) шинж чанар нь хэвтээ байдлаар өвлөгддөг; 3) өвчтэй хүүхдийн эцэг эх эрүүл байх; 4) өвчний ген нь зөвхөн гомозигот төлөвт илэрдэг (аа)
Слайд 14
Альбинизм бол аутосомын рецессив өвчин юм. Үүний шалтгаан нь меланиныг нийлэгжүүлэхэд шаардлагатай тирозиназа ферментийн дутагдал юм. Арьс, үс, цахилдаг арьсны пигментациар илэрдэг нь бүх арьстнуудад адилхан байдаг.
слайд 15
Фенилкетонури нь аутосомын рецессив өвчин юм. Үүний шалтгаан нь фенилаланин-4-моноксидаза ферментийн дутагдал юм. Давтамж: 1:20,000 шинэ төрсөн хүүхэд. Цусан дахь фенилаланины хэмжээ ихсэх, таталт, сэтгэцийн хомсдол, арьс, үсний гипопигментаци зэрэг шинж тэмдгүүд илэрдэг. Эмчилгээ нь 5 нас хүртэл фенилаланиныг хоол хүнснээс хасах явдал юм.
слайд 16
Галактоземи нь аутосомын рецессив өвчин юм. Үүний шалтгаан нь сүүний сахар лактозыг задалдаг галактоз-1-фосфат уридил трансферазын дутагдал юм. Шинээр төрсөн хүүхдэд сүү уусны дараа өвчний шинж тэмдэг илэрдэг. Энэ нь элэг томрох, бөөлжих, суулгах, сэтгэцийн хомсдол зэргээр тодорхойлогддог. Эмчилгээ нь сүүг хоол хүнснээс салгах явдал юм.
Слайд 17
Алкаптонури нь гомогентизын хүчил оксидазын үйл ажиллагаа алдагдсанаас үүсдэг аутосомын рецессив удамшлын өвчин бөгөөд тирозины солилцоо, шээс ялгаруулах эмгэгээр тодорхойлогддог. их тоогомогентисын хүчил. Хүүхдийн шээс хар өнгөтэй байна. Аажмаар харлах (ochronosis) хацар, склера, хамар, чих. Хамтарсан өөрчлөлтүүд байна. Оношлогоо: 1) шүлт нэмэхэд шээс харанхуйлах; 2) төмрийн хлорид нэмэхэд шээс нь нил ягаан хар өнгөтэй болдог; 3) Бенедиктийн урвал нь шар тунадастай хүрэн өнгө өгдөг; 4) хроматографи. Эмчилгээ нь амьтны гаралтай бүтээгдэхүүн (мах, өндөг, бяслаг), витамин С-ийн хэрэглээг зогсоох явдал юм.
Слайд 18
Цистик фиброз нь аутосомын рецессив өвчин юм.Шалтгаан нь хучуур эдийн эсийн мембранаар хлоридын ионы нэвтрэлтийг зөрчих явдал юм. Шүлсний булчирхай, гуурсан хоолой, нойр булчирхай, гэдэсний наалдамхай шүүрэл. Хэт их хөлрөх давтамж: 1:2500 шинэ төрсөн хүүхэд. Эмнэлзүйн хэлбэрүүд: 1) холимог (амьсгалын замын гэмтэл ба хоол боловсруулах систем; 2) уушигны; 3) гэдэс; 4) элэг; 5) электролит (нойр булчирхайн гэмтэл). Оношлогоо 1) хөлсний шинжилгээ (хөлс дэх натрийн хлоридын хэмжээ ихсэх); 2) ялгадас дахь трипсин байгаа эсэх; 3) ДНХ-ийн оношлогоо. . Эмчилгээ нь нойр булчирхайн ферментүүд, муколитикууд орно
Слайд 19
X-холбоотой давамгайлсан төрөл: 1) эмэгтэйчүүд эрэгтэйчүүдээс илүү олон удаа өвддөг; 2) шинж чанар нь босоо байдлаар өвлөгддөг; 3) эцэг нь бүх охидод зан чанарыг дамжуулдаг.
Слайд 20
Витамин D-д тэсвэртэй рахит X-холбоотой давамгайлсан өвчин. Үүний шалтгаан нь бөөрний хоолой дахь фосфатын дахин шингээлт буурсан явдал юм. Энэ нь гипофосфатеми, урт ясны муруйлт, Д аминдэмийн эмчилгээнд мэдрэмжгүй байдаг.
слайд 21
Паалангын гипоплази нь X-тэй холбоотой давамгайлсан шинж юм. Энэ нь түүний хөгжлийг зөрчсөний улмаас хүрэн шүдний паалангаар тодорхойлогддог.
слайд 22
X-холбогдсон рецессив төрөл: 1) эрэгтэйчүүд илүү олон удаа өвддөг; 2) эх нь хөвгүүдэд, аав нь охидод энэ шинж чанарыг дамжуулдаг.
слайд 23
Гемофили нь X-холбоотой рецессив өвчин юм. Давтамж: 1:2500 шинэ төрсөн нярай Цус алдалт, гемартроз (үе мөчний цус алдалт) -аар тодорхойлогддог. Үүний шалтгаан нь VIII эсвэл IX коагуляцийн хүчин зүйлсийн дутагдал юм.
слайд 24
Гемофили. Гемартроз өвдөгний үе(а) ба зогсоох (б)
Слайд 25
Гемофили өвчнөөр өвчилдөг хатан хаан Викториягийн удам угсаа
слайд 26
Гидроцефалус нь X-тэй холбоотой рецессив өвчин юм. Давтамж: 1:2000 шинэ төрсөн хүүхэд. Үүний шалтгаан нь тархи нугасны шингэний гадагшлах урсгалыг зөрчих явдал юм. Энэ нь толгойн хэмжээ ихсэх, мэдрэлийн эмгэг, сэтгэцийн хомсдол зэргээр тодорхойлогддог.
Слайд 27
Өнгөний харалган байдал нь X хромосомтой холбоотой рецессив хэлбэрээр удамшдаг хамгийн түгээмэл эмгэгүүдийн нэг юм. Энэ нь улаан, ногоон өнгөний ойлголтыг зөрчсөнөөр тодорхойлогддог. Түүний өв залгамжлалын зарчим нь гемофилитэй адил юм.
Слайд 28
XN XN XN Xn XN y Xn y XN XN y Xn Өнгөний харалган байдал N = хэвийн n = алсын хараа
Слайд 29
Ихтиоз нь X-холбогдсон рецессив өвчин юм. Үүний шалтгаан нь ариутгасан сульфатазын ферментийн дутагдал юм. Энэ нь арьсны кератинжилт ихэссэнээр тодорхойлогддог ("загасны хайрс").
слайд 30
Y-холбох төрөл: 1) зөвхөн эрэгтэйчүүд өвддөг; 2) эцэг нь бүх хөвгүүдэд зан чанарыг дамжуулдаг.
Слайд 31
Чихний ясны гипертрихоз - Y-холбох шинж
слайд 32
Автосомын болон хүйстэй холбоотой генийн өвчний харьцуулалт
Слайд 33
Митохондрийн өвчин Митохондри бүр өөрийн гэсэн цагираг хэлбэртэй ДНХ-тэй байдаг. Энэ хромосом (М-хромосом) нь 16569 суурь хос агуулдаг. Удамшлын атрофигийн үед митохондрийн ДНХ-ийн генийн мутаци ажиглагддаг оптик мэдрэлЛебер, митохондрийн миопати, дэвшилтэт офтальмоплеги, миокардиопати, атакси-харалган байдал. Митохондри нь өндөгний цитоплазмаар дамждаг, spermatozoa бараг ямар ч цитоплазм агуулдаггүй. Митохондралын удамшлын хувьд дараахь шинж чанарууд нь онцлог шинж чанартай байдаг: 1) өвчин нь зөвхөн эхээс хүүхдэд дамждаг; 2) охид, хөвгүүд хоёулаа өвддөг; 3) өвчтэй аав нь охин, хөвгүүдийн аль алинд нь өвчин дамжуулдаггүй.
слайд 34
Удамшлын болон удамшлын бус хүчин зүйлсийн (орчин) хосолсон хүчин зүйлээс шалтгаалсан олон хүчин зүйлийн өвчин буюу удамшлын шинж чанартай өвчин. Олон хүчин зүйлийн өвчлөлийг хэрэгжүүлэхийн тулд зөвхөн тухайн хүний генетикийн үндсэн хууль төдийгүй эмгэг судлалын эхлэлийн цэг болох хүчин зүйл эсвэл хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлсийн цогцолбор шаардлагатай. Эдгээр өвчинд: атеросклероз, тулай, хэрх, ишемийн өвчинзүрх сэтгэл, гипертоны өвчин, эпилепси, пепсины шархходоод, арван хоёр хуруу гэдэс, элэгний хатуурал, чихрийн шижин, гуурсан хоолойн багтраа, сүрьеэ, псориаз, шизофрени.
Слайд 35
Онцлог шинж чанаруудолон хүчин зүйлийн өвчин: 1) том полиморфизм эмнэлзүйн хэлбэрүүдболон хувь хүний илрэл; -аас шилжилтийн хэлбэрүүд байгаа эсэх эрүүл хүмүүсөвчтөнд, субклиник хэлбэрээс өвчний хүнд явц хүртэл; 2) хүн амын өндөр давтамж (дэлхийн хүн амын 5% нь чихрийн шижин өвчнөөр өвчилдөг, харшлын өвчин- 10% -иас дээш, шизофрени - 1%, цусны даралт ихсэх - 30% орчим; 3) Менделийн хуулиудтай удамшлын зөрчил; дөрөв) өөр насөвчтэй.
слайд 36
Удамшлын хувьд тодорхой өвчинд нэрвэгдэх хандлага дамждаг. Зарим эмнэлзүйн хэлбэрийн хувьд удамшлын (гэр бүлийн) хүчин зүйлийн үүрэг шийдвэрлэх үүрэг гүйцэтгэдэг. Өвчтөний хамаатан садны эрсдэлийн зэрэг нь хүн амын дундах өвчний давтамжаас хамаарна. Өвчтэй хамаатан садантайгаа ойртох тусам тэдний өвчтэй хүүхэдтэй болох магадлал өндөр байдаг.
Слайд 37
Зарим тохиолдолд хүйсээс хамаарч эмгэгийн жигд бус давтамж байдаг. Жишээлбэл, төрөлхийн дисплази хип үе(хэвийн бус хөгжлөөс шалтгаалсан үе мөчний төрөлхийн сул тал, энэ нь толгойн гажиг, мултралд хүргэдэг. гуяны яс- "Төрөлхийн мултрал") нь охидод, пилорик нарийсал нь хөвгүүдэд илүү түгээмэл байдаг.
Слайд 38
Удамшлын урьдал өвчин нь моноген ба полиген байж болно. Үүний үндэс нь полиген өв залгамжлал ба ихэвчлэн гетерозигот байдал юм. Полиген удамшлын хувьд шинж чанар нь хэд хэдэн аллелийн бус генээр тодорхойлогддог боловч хүрээлэн буй орчны нөхцлөөс хамааран илэрдэг. Гетерозигот тээвэрлэлтийн үед эмгэгийн рецессив ген нь гетерозигот төлөв байдалд илэрдэггүй, харин амьдралын тааламжгүй нөхцөлд илэрч болно.
Слайд 39
Удамшлын хандлагатай өвчнүүд нь удамшлын болон хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлсийн хослолоор тодорхойлогддог тул хүрээлэн буй орчны нөхцлөөс ихээхэн хамаардаг нэвтрэлтийн өвчин гэж ангилдаг. Байгаль орчны нөхцөл байдлыг өөрчилснөөр ийм өвчний илрэлийг эрс өөрчилж, түүнээс урьдчилан сэргийлэх боломжтой.
Слайд 40
Слайд 41
Эмнэлгийн генетикийн зөвлөгөө нь удамшлын өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх хамгийн түгээмэл төрөл болох эмнэлгийн тусламж үйлчилгээний төрөлжсөн төрөл юм. Үүний мөн чанар нь удамшлын эмгэгтэй хүүхэд төрөх урьдчилсан таамаглалыг тодорхойлох, зөвлөхүүдэд энэ үйл явдлын магадлалыг тайлбарлах, цаашдын хүүхэд төрүүлэх асуудлыг шийдвэрлэхэд гэр бүлд нь туслах явдал юм.
Слайд 42
Эмнэлгийн генетикийн зөвлөгөө өгөх заалт: 1) төрөлхийн гажигтай хүүхэд төрөх; 2) өргөн утгаараа гэр бүлд удамшлын өвчин үүссэн эсвэл сэжиглэгдсэн; 3) хүүхдийн бие бялдрын хөгжлийн хоцрогдол, оюун ухааны хомсдол; 4) давтан аяндаа үр хөндөлт, зулбалт, амьгүй төрөлт; 5) нягт холбоотой гэрлэлт; 6) эхний 3 сард сэжигтэй тератоген эсвэл мэдэгдэж буй тератогенд өртөх. жирэмслэлт; 7) жирэмсний таагүй явц. Хос бүр төрөлтийг төлөвлөхөөс өмнө (боломжийн хувьд) болон өвчтэй хүүхэд төрсний дараа (ретроспектив) эрүүл мэндийн генетикийн зөвлөгөө авах ёстой.
слайд 43
Слайд 44
Анагаах ухааны генетикийн зөвлөгөө өгөх үндсэн үүрэг 1) удамшлын өвчний үнэн зөв оношийг гаргах; 2) энэ гэр бүлд өвчний удамшлын төрлийг тогтоох; 3) гэр бүлд удамшлын өвчний дахилт үүсэх эрсдлийг тооцоолох; 4) урьдчилан сэргийлэх аргыг тодорхойлох; 5) тусламж хүссэн хүмүүст өгсөн тайлбар, цуглуулсан мэдээллийн агуулга, эмнэлгийн генетикийн прогноз, урьдчилан сэргийлэх аргууд.
Слайд 45
Удамшлын эмгэгээс урьдчилан сэргийлэх орчин үеийн үндэс нь хүний генетик, анагаах ухааны салбарт гарсан онолын хөгжил бөгөөд энэ нь дараахь зүйлийг ойлгох боломжийг олгосон: 1) удамшлын өвчний молекул шинж чанар, төрсний өмнөх болон дараах үеийн хөгжлийн механизм, үйл явц. ; 2) гэр бүл, популяцид мутацыг (заримдаа тархалтыг) хадгалах хэв маяг; 3) үр хөврөлийн болон соматик эсүүдэд мутаци үүсэх, үүсэх үйл явц.
Слайд 46
Анхаарал тавьсанд баярлалаа. Зул сарын мэнд бас шинэ жилийн мэнд! Анхаарал тавьсанд баярлалаа!
Бүх слайдыг үзэх
1 слайд
Генетикийн өвчинхүн удамшдаг.
2 слайд
Энэ юу вэ? "Эвдрэл" нь хүний удамшлын материалд нөлөөлдөг тул удамшлын өвчин гэж нэрлэгддэг тул үеэс үед дамжих боломжтой байдаг. Генетикийн материалын согогоос үүдэлтэй удамшлын өвчин.
3 слайд
Генийн мутацийн төрлүүд Удамшлын материалын эвдрэлийн түвшингээс хамааран бүх удамшлын өвчлөлийг геном дахь хромосомын тоо өөрчлөгддөг (өсөлт эсвэл бууралт) ба моноген (өөрчлөлт) байдаг хромосомын гэж хувааж болно. нэг генийн бүтэц нь өвчний хөгжилд хүргэдэг).
4 слайд
Хэрэв эмэгтэй хүний Х хромосомын аль нэгэнд мутаци тохиолдвол хоёр дахь X хромосом дээр энэ генийн хэвийн хуулбар байгаа тул өвчин ямар ч байдлаар илэрдэггүй. Эрэгтэйчүүдэд хоёр дахь хромосом нь Y байдаг тул энэ тохиолдолд өвчин үүсдэг.
5 слайд
Удамшлын магадлал Хүн бүр хэд хэдэн эмгэг судлалын генийн тээвэрлэгч юм. Аав, ээж хоёулаа ижил генийн мутацитай бол хүүхэд эцэг эхийн аль алинаас нь удамшуулах магадлал 25% байдаг. Эцэг эхийн аль нэг нь мутацитай генийг дамжуулах магадлал, нөгөө нь хэвийн 50%, дараа нь эцэг эх тус бүрийн адил өвчний эрүүл тээгч төрөх болно. Мөн эцэг эх хоёулаа хүүхдэд мутацигүйгээр ген дамжуулах боломжтой бөгөөд түүний магадлал 25% байна.
6 слайд
Ийм өвчинд гемофили, цистик фиброз, фенилкетонури, ретинобластома, Даун синдром, атакси гэх мэт орно.
7 слайд
Гемофили Гемофили нь цусны бүлэгнэлтийн механизмыг зөрчсөнөөр тодорхойлогддог удамшлын өвчин юм. Гемофили нь генетикийн эмгэгийн улмаас үүсдэг; бүх тохиолдлын тал хувь нь өвчин нь гэр бүлийн шинж чанартай байдаг.
8 слайд
Тохиолдлын 80% -д нь гемофили нь цусны сийвэн дэх биологийн идэвхит VIII хүчин зүйл болох антигемофил глобулин байхгүй эсвэл хангалтгүй байгаатай холбоотой юм. Үүний үр дүнд цусны бүлэгнэлтийн хугацаа уртасч, өвчтөнүүд хамгийн бага гэмтэл авсан ч хүнд цус алдалтаар өвддөг.
9 слайд
Түүхийн лавлагаа. Мэдээжийн хэрэг угсаатны бүлгүүд, аль нь төрөл төрөгсөд гэрлэлт нь ихэвчлэн, тэдний моноген өвчин нь онцлог шинж юм. Хэрэв ээж, аав нь ойр дотны хүмүүс бол хоёулаа нэг генийн гэмтэлтэй байх эрсдэл өндөр байдаг. Энэ нь олон хааны болон хааны гэр бүлийн хувьд ердийн зүйл байв. Орос ч үл хамаарах зүйл байсангүй.
10 слайд
Романовын гүрний сүүлчийн хүн - Царевич Алексей гемофили өвчтэй байсан нь үлдэгдлийг судалсан эрдэмтэд нотолсон. хааны гэр бүлЕкатеринбургийн ойролцоо олдсон. ДНХ-ийн шинжилгээгээр гемофилийн ул мөр илэрчээ. Хатан хаан Викториягийн олон үр удам энэ өвчнөөр шаналж байв. Оросын хаан ширээг залгамжлагч Царевич Алексей нь түүний гуч хүү байсныг тэмдэглэх нь зүйтэй.