Naujos gyvybės gimimas yra genetika, reikalinga nėštumo metu. Genetinė galimų vaisiaus apsigimimų diagnostika Kodėl nėščiosios siunčiamos į genetiką

Yra ligų, kurios perduodamos tik paveldėjimo būdu arba dėl chromosomų mutacijų. Norint išvengti komplikacijų susidarymo, nėštumo metu būtina pasikonsultuoti su genetiku, geriau atlikti tyrimus planavimo etape, kad būtų laiku imtasi prevencinių priemonių.

Kas yra genetika nėštumo metu

Reikia suprasti, kad genetiko konsultacija nėštumo metu reikalinga ne tik norint nustatyti genetines ligas, bet ir diagnozuoti įgimtus intrauterinius apsigimimus, nes dažnai chromosomų mutacijos nustatomos pirmą kartą. Tokių patologijų priežastys daugiausia yra perduotos užkrečiamos ligos, dėl nekontroliuojamo stipraus vartojimo vaistai, taip pat dėl ​​nepalankių įtakos aplinką arba cheminių ir elektromagnetinių poveikių.

Ką genetikas veikia nėštumo metu?

Atsižvelgdamas į konsultacijos metu gautus duomenis, genetikas gali skirti papildomus tyrimus paveldimumui tirti:

• klinikinis ir genealoginis metodas leidžia rinkti duomenis apie tėvų kilmę;
• citogenetiniu tyrimo metodu nustatomas kariotipas arba chromosomų rinkinys;
• ultragarsinis patikrinimas, siekiant nustatyti fiziologines vaisiaus komplikacijas;
• reikės duoti kraujo genetikai biocheminei analizei, kuri padeda nustatyti alfa-fetoproteiną, žmogaus chorioninį gonadotropiną ir nekonjuguotą estriolį.

Siunčiant pas genetiką, reikia suprasti, kad neinvaziniai metodai pavojaus nekelia, tik taikant invazinius tyrimo metodus kyla komplikacijų rizika. Todėl biologinės medžiagos mėginių ėmimas visada atliekamas kontroliuojant ultragarso aparatu, atidžiai prižiūrint medicinos specialistams ambulatoriškai.

Ar nėštumo metu visiems reikia atlikti genetiką?

Nėštumo metu kraujas genetikai dovanojamas, jei yra vienas iš šių veiksnių:

• vyresnių vaikų su įgimtais defektais gimimas;
• buvimas genetinės patologijos vienas iš tėvų;
• piktnaudžiavimas alkoholiu ir ilgalaikė priklausomybė nuo narkotikų ir tabako;
• persileidimai ar negyvagimiai ankstesniais nėštumo laikotarpiais.

Įjungta dabartinis etapas tobulėjant medicinai, galima diagnozuoti iki 300 rūšių genetinių anomalijų, kurios leis atlikti profilaktiką ar korekcinį gydymą.

Genetika yra mokslas, tiriantis paveldimumą ir genų pokyčius.

Su šiuo mokslu galite sužinoti daug naujų ir įdomių dalykų apie savo paveldimumą, apie tai, kokie vaikai gali gimti susijungus tam tikriems genams, paaiškina daugelio esamų ligų prigimtį ir įspėja dėl būsimų.

Bet jei visą gyvenimą negalvojame apie savo genus, ligas, paveldimumą, tada nėštumo ar pastojimo metu kiekviena mama pradeda galvoti apie būsimo kūdikio sveikatą.

Koks tėvas norėtų, kad jo vaikas sirgtų, o juo labiau – nešiotų paveldimos ligos?

Daugelis tėvų turi lėtinės ligos(epilepsija, astma, hemofilija ir kt.), tačiau tai nereiškia, kad jie nenori kurti šeimos ir turėti vaikų.

Tokie tėvai bijo, kad jų vaikai susirgs tokiomis pat baisiomis ligomis. Ne kiekviena šeima, turėdama apsunkintą paveldimumą, nuspręs gimdyti vaiką.

Bet ką daryti, jei moteris jau nėščia? Būtent genetika atsako į daugelį klausimų kurie jaudina kiekvieną žmogų, kuris nori turėti sveikų ir visaverčių vaikų.

Pažiūrėkime atidžiau, kodėl jums to reikia genetikos konsultacija planuojant nėštumą, ką jis gali duoti ir kokias problemas spręsti iki pastojimo.

Planuojant nėštumą

Pasikonsultuoti su genetiku galite ne tik pagal indikacijas, bet ir savo iniciatyva.

Pagal indikacijas

Yra porų, kurioms įžengus tiesiog reikia genetinės konsultacijos rizikuojant.

Indikacijos:

• poroms, kurios serga šeimos paveldimomis ligomis;
• giminingos santuokos;
• moterys, kurioms yra buvę nepalankūs rodikliai (keletas persileidimų, buvo negyvas gimęs vaikas, nevaisingumas, dėl kurio medicininių priežasčių nenustatyta);
• jei bent vienas iš tėvų buvo veikiamas nepalankių veiksnių (radiacija, sąlytis su kenksmingomis cheminėmis medžiagomis, darbas su toksinėmis medžiagomis);
• Į šią rizikos grupę patenka ir jaunesnės nei 18 metų arba vyresnės nei 35 metų moterys, nes amžius turi didelę įtaką genų mutacijų rizikai.

Savo noru

Daugelis jaunų porų turi savų problemų arba tik įtarimų. Dar prieš pastojimą, stadijoje, savo prašymu galite pasikonsultuoti su genetiku.

Norėdami tai padaryti, turite apsilankyti pas gydytoją ir pasakyti gydytojui apie savo abejones ir įtarimus, nurodyti priežastį, kodėl kreipėtės patarimo.

Reikia duoti gydytojui išsamią informaciją apie poros, jų tėvų ir giminaičių gyvenimą ir išlaikyti visus testus.

Kai rezultatai bus paruošti, genetikas galės detalizuoti apie galimą būsimų vaikų riziką ir problemas. Tikėtina, kad nebus ko bijoti, ir visos jūsų abejonės bus bergždžios.

Kas yra genetinė konsultacija ir kaip ji vyksta?

Nėštumo planavimo etape

Registratūroje genetikas surašo ir tiria susituokusios poros kilmę ir visos sąlygos, galinčios neigiamai paveikti negimusio vaiko sveikatą (sutuoktinių ligos, pradedant nuo vaikystė, gyvenimo sąlygos, profesija ir darbo vieta, ekologija, pastaruoju metu sutuoktinių vartojami vaistai).

Remdamasis surinktais duomenimis, genetikas paskiria būtiną apklausa.

Užteks vienai porai atlikti išsamų biocheminį kraujo tyrimą ir pasikonsultuoti su reikiamais gydytojais (pavyzdžiui, bendrosios praktikos gydytoju, endokrinologu, neuropatologu), kitai porai, kurios anamnezė nepalanki, skiriami specialūs tyrimai– kariotipų tyrimai (chromosomų kokybė ir kiekis).

Su giminingomis santuokomis, nevaisingumu ir persileidimais praeityje priskirtas HLA-TIPAS.

Dėl gautų analizių ir surinktos anamnezės genetikas ne tik sudaro individualią genetinę Jūsų būsimo kūdikio sveikatos prognozę, nustato įvairių ligų riziką, bet ir pateikia konkrečias nėštumo planavimo rekomendacijas.

Viso egzistuoja 3 rizikos lygiai:

• žemas- mažiau nei 10%, reiškia, kad gims sveikas kūdikis;
• vidutinis- 10-20%, reiškia, kad galimas ir sveiko, ir sergančio vaiko gimimas. Tokiais atvejais reikalinga speciali diagnozė nėštumo metu;
• aukštas– tokiu atveju pora turi galimybę atsisakyti planuoti nėštumą ar juo pasinaudoti.

Nepaisant to, reikia turėti omenyje, kad net ir esant didelei rizikai, sveiko kūdikio gimimas yra visiškai įmanomas.

Nėštumo metu

Taigi atėjo ilgai lauktas dalykas, dabar reikia galvoti apie jau pradėto kūdikio sveikatą.

Pirmaisiais nėštumo mėnesiais vaisius formuojasi, jį gali paveikti įvairios nepalankios sąlygos.

Yra tam tikra rizikos grupė, kurią tiesiog reikia pasikonsultuoti su genetiku, kad būtų pašalintas patologinis vaisiaus vystymasis.

Moterys, kurioms gresia pavojus:

• jaunesnis nei 18 metų arba vyresnis nei 35 metų;
• turintis paveldimų patologinių ligų istoriją;
• kurie anksčiau pagimdė vaiką su negalia;
• rūkaliai, vartojo alkoholį, narkotikus;
• sergate, pačioje nėštumo pradžioje, taip pat sergate tokiomis ligomis kaip ir kt .;
• priglobta medicininiai preparatai kurie turi kontraindikacijų nėštumo metu;
• atlikta fluorografija arba ankstyvos datos nėštumas;
• užsiima pavojingų rūšių sportas: nardymas, kopimas į kalnus, taip pat saulės vonios, auskarų vėrimas ir kt.

Kadangi moteris ne visada gali sužinoti apie nėštumą ankstyvose stadijose, kiekvienas gali patekti į rizikos grupę.

Nėščiųjų genetinio tyrimo metodai skirstomi į saugius tiek mamai, tiek kūdikiui (neinvazinius) ir invazinius (galinčius pakenkti vaisiui ar nėščiajai).

Neinvaziniai diagnostikos metodai

ultragarsu. Anksčiau jis buvo skiriamas tik rizikos grupės nėščiosioms, o dabar – visoms, nes išaugo vaikų, sergančių patologija, gimimo procentas.

Pirmas ultragarsas atlikta 11-12 nėštumo savaitę, antra 20-22 savaites ir trečias 30-32 savaites. Metodas leidžia nustatyti rimtus patologinius pokyčius 85% atvejų.

Biocheminis patikrinimas(kraujo chemija).

Motinos kraujo serume yra biocheminių žymenų (žCG, AFP, PAPP-A, estriolio), kurie tam tikroje nėštumo stadijoje turi atitikti standartus. Pagal šiuos rodiklius pokyčius galima aptikti kuo anksčiau.

Dauguma biocheminė analizė kraujas skiriamas nuo 8 iki 12-13 savaičių, - 16-20 nėštumo savaičių.

Invaziniai diagnostikos metodai

Tik pagal labai griežtus gydytojo nurodymus nes jie gali pakenkti motinai ir kūdikiui bei sukelti komplikacijų.

Šie metodai apima:

• choriono biopsija- mėginių paėmimas iš dalies vaisiaus kiaušinėlio membranos ląstelių. Šis metodas naudojamas 11-12 savaičių. Per priekinę pilvo sieną atliekama punkcija ir paimamos ląstelės iš būsimos placentos (choriono);
• placentocentezė- Tirti paimamos placentos dalelės. Jis atliekamas 12-22 nėštumo savaitę. Tokiu atveju punkcija taip pat atliekama per priekinę pilvo sieną arba per makštį, kontroliuojant ultragarso jutiklius. Komplikacijų rizika yra 3-4%;
• amniocentezė- vaisiaus vandenys imami tirti punkcijos būdu per priekinę pilvo sieną. Jis atliekamas 15-16 nėštumo savaitę. Komplikacijų rizika ne didesnė kaip 1%;
• kordocentezė- tyrimams kraujas imamas iš vaisiaus virkštelės. Jis atliekamas po 20 nėštumo savaitės. Komplikacijų rizika yra labai didelė.

Visi šie tyrimo metodai atliekama su anestezija, griežtai kontroliuojant ultragarsu ir tik esant labai griežtoms indikacijoms. Jų tikslas – kuo anksčiau nustatyti vaisiaus patologiją.

Vis tiek nepamiršk kad net ir esant patologiją rodantiems duomenims visada yra jų klaidingumo galimybė ir galimybė susilaukti sveiko vaiko.

todėl esamo nėštumo negalima nutraukti be itin svarbių priežasčių. Ypač jei būsimas vaikas yra mylimas ir ilgai lauktas.

Šiais laikais būsimi tėvai, planuodami nėštumą, dažnai atkreipia dėmesį į tai, kokio Zodiako ženklo turi būti ir kokios lyties jų būsimas vaikas, visiškai pamiršdami, kad pirmiausia reikia atlikti reikiamus tyrimus ir gauti genetiko patarimą. .

Genetika – mokslas apie paveldimumą, kurio dėka gydytojai sukūrė specialius genetinius tyrimus, kurių tikslas – nustatyti genus, galinčius sukelti įgimtas ligas, kurios yra paveldimos. Taigi genetika nėštumo metu leidžia atlikti įvairių paveldimų ligų tyrimus tiek prieš pastojimą, tiek nėštumo metu.

Iki šiol didelis skaičiusšeimos kreipiasi patarimo į genetikus dėl įvairiausių ligų. Be jokios abejonės, genetiko konsultacija nėštumo metu reikalinga, visų pirma, siekiant nustatyti galimą rizikos grupę dėl ligų, kurios gali būti paveldimos. Genetikas atliks visus reikiamus tyrimus, kad nustatytų genetinių patologijų buvimą negimusiame kūdikyje.

Taigi, planuojant nėštumą, taip pat esant nėštumui, ginekologams rekomenduojama atlikti medicininį genetinį prenatalinį tyrimą. Šis tyrimas sąlygiškai suskirstyti į tris pagrindines grupes:

Invaziniai tyrimai su chirurgine intervencija, kurių dėka gaunami vaisiaus audiniai ir ląstelės;

Neinvaziniai tyrimai, tai yra tyrimai be chirurginė intervencija, kurie apima ultragarsą ir kraują bei placentą.

Atranka, kurią sudaro motinos kraujyje esančių medžiagų, kurios gali pasakyti apie tai, nustatymas apsigimimų vaisius.

Galima teigti, kad genetika nėštumo metu apima ir genetinės rizikos grupių apibrėžimą, į kurį įeina žmonės, kurie turi didelę tikimybę susilaukti vaikų. Šios rizikos grupės apima:

Moterys, patyrusios pakartotinį persileidimą ar praleistą nėštumą;

Moterys, kurios pastojimo metu vartojo teratogeninius vaistus;

Moterys, vyresnės nei trisdešimt penkerių metų, ir vyrai, vyresni nei keturiasdešimt metų;

Tėvai, kurie turi įvairios ligos paveldėtas;

giminingų santuokų tėvai;

Tėvai, kurie buvo paveikti radiacijos ar cheminių medžiagų.

Nėštumo metu ginekologas nurodo moteriai atlikti ultragarsinį tyrimą. Pirmą kartą galima atlikti sulaukus penkių savaičių nėštumo, o antrasis turi būti baigtas ne vėliau kaip per keturiolika nėštumo savaičių. Taip yra dėl to, kad genetikas moters nėštumo metu turi galimybę šiuo metu diagnozuoti vaisiaus apsigimimų vystymąsi ir nustatyti kai kuriuos jo pakitimus, kurie gali būti chromosomų patologija. Tokiu atveju specialistas naudos diagnostikos metodą, pavyzdžiui, biopsiją ir amniocentezę. Taip pat rekomenduojama kas dvidešimtmetį atlikti trečią ultragarsinį tyrimą, kad būtų galima nustatyti veido, galūnių ir Vidaus organai vaikas. Šiuo atveju genetika nėštumo metu leidžia vaiką gydyti dar esant įsčiose arba susikurti gydymo taktiką po jo gimimo iki visiško pasveikimo.

Reikia atsiminti, kad tik genetiko atliktas išsamus kilmės, moters anamnezės ir abiejų tėvų sveikatos būklės tyrimas leidžia taikyti tinkamą nėščiosios apžiūros taktiką ir prireikus parinkti tinkamus gydymo metodus. Šiuo būdu , genetika nėštumo metu gali užkirsti kelią vaikų su įvairiomis anomalijomis gimimui.

Ne visi žmonės žino, kad serga ir savo negalavimus perduoda paveldėjimo būdu. Genetika nėštumo metu vaidina kone svarbiausią vaidmenį vaisiaus vystymuisi. Dėl šios priežasties kokybišku medicininiu genetiniu tyrimu moteris turėtų pasirūpinti iš anksto – dar prieš kūdikio pastojimą ir prieš jo gimimą.

Genetika: kas tai?

Visų pirma, verta paminėti, kad genetika yra visiškai atskiras paveldimumo mokslas. Ji nuėjo gana sunkų savo istorinės raidos kelią, tačiau praėjusio šimtmečio medicinos mokslininkai vis dėlto padarė proveržį – sukūrė genetinius tyrimus, leidžiančius identifikuoti genus, kurie yra daugelio paveldimų įgimtų ligų priežastis. Tai suteikė gydytojams galimybę teisingai diagnozuoti daugelį pavojingų paveldimų negalavimų dar prieš kūdikio pastojimą. Ir toliau tirti vaisius (daryti atranką) prasidėjus nėštumui, pradedant nuo 1 trimestro.

Kiekviena šeima, planuojanti nėštumą, sąmoningai nerimauja visų pirma dėl savo būsimo kūdikio sveikatos. Dėl šios priežasties būsimi tėvai vis dažniau kreipiasi patarimo į specialistus dėl galimų genetinių ligų.

Kam gresia pavojus?

Egzistuoja genetinės rizikos sąvoka ir ji susijusi su žmonių, kuriems yra didelė tikimybė susilaukti kūdikio su bet kokiomis paveldimomis ligomis, kategorijai.

Rizikos grupė apima:

• susituokusios poros, kurios serga tam tikromis šeimos paveldimomis ligomis;
• visų rūšių giminingos santuokos;
• toms merginoms/moterims, kurių anamnezė nepalanki (jei buvo pakartotinai persileidę, pagimdė negyvą vaiką, kenčia nuo nevaisingumo ir medicininių priežasčių kol neįdiegta;
• moteris, kuri yra veikiama nepalankių veiksnių: ilgalaikis kontaktas su įvairiomis cheminėmis medžiagomis kenksmingų medžiagų, radiacija, vaistų vartojimas pastojimo metu, kai jie gali sukelti vaisiaus defektus;
• jaunesni nei 18 metų ir vyresni nei 35 metų asmenys, taip pat vyrai, kurių amžius viršija keturiasdešimt metų, nes būtent tokiame amžiuje genų mutacijų rizika šiek tiek padidėja.

Specialistai pažymi, kad nei pati moteris, nei gydytojai jokiu būdu neturėtų ignoruoti nei išankstinės apžiūros prieš pastojant vaiką, nei 1 trimestro patikros.

Būsimiems tėvams, kuriems gresia pavojus, gydytojai paprastai skiria papildomus tyrimus, kad būtų išvengta bet kokios ligos paveldėjimo. Likusiesiems gali būti atliktas genetinio tyrimo tyrimas.

Ankstyvojo nėštumo metu genetiko konsultacija

1-asis nėštumo trimestras laikomas svarbiausiu ir pažeidžiamiausiu vaisiaus formavimosi laikotarpiu. Įvairios nepalankios situacijos gali sutrikdyti normalų kūdikio organų vystymąsi. Dėl šios priežasties genetiko konsultacija visų pirma būtina toms mergaitėms, kurios 1 nėštumo trimestrą:

• sirgo SARS, gripu, vėjaraupiai, gripas, hepatitas, pūslelinė arba buvo užsikrėtę ŽIV;
• buvo gydomi vaistais, kurių anotacijose nurodyta, kad jie „nėštumo metu yra kontraindikuotini“;
• padarė fluorografiją;
• vartojo alkoholį, rūkė, vartojo narkotikus;
• gydomi dantys atlikus rentgeno tyrimą;
• degintis saulėje, darytis auskarus, laipioti, jodinėti, nardyti, dažyti plaukus.

Kaip dažniausiai vyksta konsultacija?

Norint gauti medicininę genetinę konsultaciją, gydytojas turi pateikti informaciją apie abi būsimų tėvų šeimas. Specialistas tiria ne tik I trimestro atrankos rezultatus, bet ir būkles/veiksnius, kurie gali būti pavojingi Jūsų negimusiam vaikui: abiejų tėvų ligas, kurias vartoja. medicininiai preparatai, savo gyvenimo būdą, aplinkos veiksnius ir profesijas.

Žinoma, pacientai turės iš anksto pasiruošti vizitui pas gydytoją:

• Būtina prisiminti, kokiomis ligomis anksčiau sirgo artimieji, ar šeimoje buvo daugybinių persileidimų, nevaisingumo, gimimų atvejų. mirusių kūdikių ar raidos sutrikimų turintiems vaikams. Be to, svarbu žinoti, ar tarp jūsų ir jūsų vyro giminaičių nebuvo giminingų santuokų ar kokių nors psichikos ligų.
• Kai kreipiatės į gydytoją, turite atsinešti savo medicininius įrašus ir visus kada nors atliktų tyrimų rezultatus.

Gydytojas genetikas ištirs visą paciento pateiktą informaciją ir prireikus išsiųs papildomiems tyrimams. Tokie tyrimai atliekami pirmąjį trimestrą ir apima:

• kraujo tyrimas (biocheminis);
• endokrinologo, terapeuto ir neuropatologo išvados;
• kariotipo tyrimas (nustatomas abiejų būsimų tėvų chromosomų kiekis ir kokybė).

Galimų vaisiaus apsigimimų diagnostika

AT pastaraisiais metais gydytojai naudoja tokį tyrimo metodą kaip atranka. Tyrimas turėtų būti atliekamas absoliučiai visoms nėščiosioms, siekiant nustatyti rizikos grupes. Gydytojai siunčia moteris apžiūrai jau 1 nėštumo trimestrą.

Atrankos metodai apima:

1. Vaisiaus ultragarsas.
2. Tikslus visų biocheminių žymenų (toliau – BM) nustatymas motinos kraujo serume. AT

1 trimestre yra KM plazmos baltymas A (PAPP-A), tiesiogiai susijęs su nėštumu, ir žmogaus gonadotropinas (chorioninis, toliau vadinamas hCG). Po pirmojo nėštumo trimestro alfa-fetoproteinas (toliau – AFP), estriolis ir hCG jau veikia kaip toks BM.

I trimestrą klinikoje KM tyrimas atliekamas nuo 8 iki 12 ar net 13 nėštumo savaitės (tai prenatalinė ankstyvoji patikra), o II trimestre - nuo 16 iki 20 nėštumo savaitės. nėštumas (tai prenatalinė patikra).trigubas testas arba, kaip daugelis gydytojų vadina, vėlyvoji atranka).

Perinatalinė diagnostika: tokių procedūrų bruožas

Tai perinatalinė diagnostika (tiek ankstyva, tiek vėlyvoji atranka), intrauterinis gimdos kūdikio tyrimas – juo siekiama nustatyti vaisiaus apsigimimus ir paveldimas ligas. Ekspertai išskiria du tokios diagnostikos tipus.

Paveldimumas vaidina svarbų vaidmenį kiekvieno žmogaus gyvenime. Jos dėka iš savo tėvų perimame išvaizdos, charakterio, gabumų ir polinkių bruožus. Tačiau kartu su teigiamų savybių paveldimos ligos ir anomalijos perduodamos negimusiam vaikui.

Remdamasis genetiniais tyrimais, gydytojas nustato, ar yra rizika susirgti patologiniai procesai kūdikio kūne, ir išsiaiškina, ar nebuvo genetinių ligų tėvų vyriškoje ir moteriškoje linijoje.

Planuojanti ar jau besilaukianti susituokusi pora būtinai turėtų užsirašyti genetiniam tyrimui. Geriausia tai daryti net planuojant nėštumą, tačiau jei paaiškėjo, kad pastojimas jau įvyko, apsilankyti pas gydytoją vis tiek nepakenks. Tai nuramins tėvus, kad kūdikis gims sveikas.

Šiame straipsnyje išsamiai išanalizuosime, kodėl reikalinga genetiko konsultacija, kaip tai vyksta, kam rekomenduojama apsilankyti pas gydytoją.

Kodėl nėštumo metu reikia kreiptis į genetiką

Pasak genetikų, būsimiems tėvams nueiti į konsultaciją yra labai svarbu ir būtina. Prieš pastojant ir gimstant vaikui, abu partneriai turi atlikti medicininę apžiūrą, gerti vitaminus ir pasveikti nuo nustatytų ligų (jei tokių yra).

Be to, pora turėtų gauti genetinę konsultaciją. Jis kalbės apie paveldimų ligų buvimą tėvams ir nustatys, ar negresia negimusiam vaikui atsirasti anomalijų.

Ankstyvosiose nėštumo stadijose gydytojas atsižvelgia į vaisiaus patologijų išsivystymo tikimybę. Jei yra kokių nors pavojų, jie siunčiami kraujo tyrimui ir papildomiems tyrimams, kad būtų patikslinti rezultatai.

Pora, kurioje moteriai virš 30 metų, o vyrui virš 35 metų, būtinai turi ateiti pas genetiką.

Be to, jei ankstesnio nėštumo metu buvo persileidimas arba mergina gėrė nelegalius narkotikus, konsultacija taip pat būtina.

Kam gresia genetinė rizika?

1. Poros, sergančios šia liga.
2. Santuoka ir seksualinė veikla su artimais ir kraujo giminaičiais.
3. Merginos, turinčios prastą istoriją (anksčiau turėjo abortų ar savaiminio persileidimo, nevaisingumo nustatymo, negyvagimio).
4. Vyras / žmona dirbantis įmonėje, kurioje yra nuolatinis kontaktas su kenksmingais chemikalai(radiacija, dažai, toksinai, pesticidai).
5. Kategorija merginų iki 18 metų ir vyresnių nei 30 metų bei vyrų nuo 35 metų.

Gydytojų akušerių-ginekologų teigimu, praeinant pirmąją patikrą, nereikėtų ignoruoti siuntimo pas genetiką. Ją būtina aplankyti prieš planuojant naujagimį ir po pastojimo, siekiant sumažinti negimusio vaiko anomalijų riziką.

Paprastai visoms poroms, kurioms gresia pavojus, skiriami papildomi kraujo tyrimai ir diagnostinės priemonės nustatyti nukrypimų priežastis. Visos kitos poros, jei nori, gali susitarti su gydytoju.

Kas yra genetiniai tyrimai

Šiandien yra du pagrindiniai genetinių tyrimų tipai.

Apsvarstykime juos išsamiai.

Prieš pastojimą

Specialistas ištirs artimųjų ir sutuoktinių sveikatos būklę, amžių, vaikų skaičių, išsiaiškins mirties priežastis (jei vienas iš artimųjų mirė). Jei moteriškoje ir vyriškoje linijoje nebuvo genetinių anomalijų ir kiekviena karta susilaukdavo sveikų vaikų, tai nėra ko bijoti.

Jei kurioje nors linijoje iškilo problemų arba seneliai sunkiai sirgo, pora paskiriama tirti chromosomų rinkinį. Procedūros metu iš būsimo tėčio ir mamos bus paimamas kraujo mėginys diagnozei nustatyti.

Laboranto asistentas išskirs limfocitus iš biologinės medžiagos ir mėgintuvėlyje atliks dirbtinę stimuliaciją. Šiuo laikotarpiu chromosomos yra aiškiai matomos. Pagal jų skaičių specialistas nustato, ar chromosomų rinkinyje nėra pakitimų.

Nėštumo metu

Gimdymo laikotarpiu pagrindiniai kūdikio vystymosi nukrypimų diagnostikos metodai yra ultragarsas arba biocheminiai tyrimai.

Ultragarsinio tyrimo metu gydytojas specialiu zondu nuskaito pilvą. Tai yra saugiausia ir greitas būdas ekspertizės. At biocheminė analizė iš nėščios moters paimamas kraujo tyrimas. Tokie diagnostikos metodai vadinami neinvaziniais.

Atliekant invazinius diagnostikos metodus, įvyksta medicininė invazija į gimdos ertmę. Taigi, specialistas gauna biologinę medžiagą vaisiaus kariotipui diagnozuoti.

Ši diagnostikos metodų grupė apima:

• amniocentezė;
• choriono biopsija;
• placentocentezė;
• kordocentezė.

Biologinė medžiaga paimama iš placentos, amniono skystis ir kraujo plazma iš virkštelės. Tokios diagnostinės priemonės laikomos pavojingomis ir atliekamos tik gydytojo nurodymu.

Pavyzdžiui, jei mama turi hemofilijos geną ir vėlesnės datos nėštumo ultragarsas parodė, kad vaiko lytis yra vyriška, tada ligoninėje atliekami invaziniai diagnostikos metodai. Po visų procedūrų mergina dar kelias valandas turi likti dieniniame skyriuje, prižiūrima ginekologo.

Choriono biopsija atliekama nuo 8 iki 13 nėštumo savaitės. Gydytojas daro punkciją priekinėje pilvo dalyje. Visa procedūra trunka 5-7 minutes, tyrimo rezultatus galima rasti po 2-3 dienų. Tokie tyrimo metodai padeda nustatyti vaisiaus vystymosi anomalijas ankstyvuoju nėštumo laikotarpiu.

Amniocentezė (amniono skysčio mėginiai) atliekama 18-25 savaitę. Tai laikomas saugiausiu invaziniu tyrimo metodu. Tyrimų rezultatai gali būti žinomi po kelių savaičių, priklausomai nuo to, kaip greitai ląstelės pradeda dalytis.

Kordocentezė (vaisiaus punkcija) atliekama vėlyvojo nėštumo metu (23–26 savaites). Tai pats tiksliausias diagnostikos metodas, tyrimų rezultatus galima sužinoti po 6 dienų.

Vaisiaus virkštelės punkcija, virkštelės kraujo mėginių ėmimas – kordocentezė – atliekama vėliau: 22–25 sav. Labai tikslus tyrimo metodas, padedantis nustatyti genetinius vaisiaus anomalijas, analizės rezultatų terminas – iki 5 dienų.

Neinvaziniai diagnostikos metodai priskiriami visoms pozicijoje esančioms moterims, invaziniai tik tuo atveju, jei anamnezėje yra kokių nors nukrypimų.

Kaip vyksta konsultacija

Konsultacijos metu gydytojas atlieka šiuos veiksmus:

1. Atlieka apklausą – partneriai turi papasakoti savo šeimos ligų istoriją.
2. Būsimų tėvų ligos istorijos studijavimas.
3. Jei yra kokių nors lėtinių ligų, tada jis skiria kraujo tyrimą, ultragarso procedūra ir amniocentezė.
4. Sukuria šeimos medį su Išsamus aprašymas kiekvienas šeimos narys.
5. Atlieka prenatalinę patikrą.

Registratūroje būsimi tėveliai gali užduoti gydytojui savo klausimus ir patikslinti juos dominančią informaciją.

Rezultatų interpretaciją ir jų vertinimą dažniausiai atlieka genetikas kartu su ginekologu ir sutuoktinių pora. Jei duomenyse yra nukrypimų, gydytojas partneriams pateikia informaciją, kaip to išvengti galimos komplikacijos ir padeda apsispręsti, ar tęsti nėštumą.

Genų ligų prevencija

Norint išvengti genų patologijų, būsimiems tėvams rekomenduojama atlikti profilaktiką. Tokia veikla turėtų būti atliekama iki kūdikio pastojimo. Partneriams rekomenduojama išgerti vitaminų kursą, atsisakyti nesveiko maisto ir įpročių (rūkymo, alkoholio).

Be to, abu partneriai turi apsisaugoti nuo sąlyčio su cheminėmis ir toksinėmis medžiagomis. Jei tėvo ar motinos pusėje buvo paveldimos patologijos jums reikės atlikti DNR tyrimą.

Vitaminų komplekse, kurį planuodama skiria ginekologas, turėtų būti folio ir askorbo rūgščių, a-tokoferolio, B grupės vitaminų. Meniu įjunkite šviežios daržovės ir vaisiai, mėsa, pieno produktai. Tai padės sustiprinti kūną ir paruošti jį naujai gyvybei.

Genetikas papasakos apie genetinių tyrimų ypatybes.

Išvada

Nėštumas yra nuostabus laikotarpis merginos gyvenime.

Per šį laiką organizme vyksta kardinalūs pokyčiai. Kad gimtų sveikas kūdikis susituokusi pora turite atidžiai pasiruošti šiam įvykiui. Apsilankę pas genetiką būsimi tėvai galės įsitikinti, ar nėštumas praeis gerai, ir išsiaiškinti, ar negresia defektų ar genetinių ligų išsivystymo rizika.