ولادة حياة جديدة هي الجينات اللازمة أثناء الحمل. التشخيص الجيني لتشوهات الجنين المحتملة لماذا ترسل المرأة الحامل إلى علم الوراثة
هناك أمراض لا تنتقل إلا عن طريق الوراثة أو نتيجة لطفرات صبغية. من أجل استبعاد حدوث مضاعفات ، من الضروري استشارة أخصائي الوراثة أثناء الحمل ، فمن الأفضل إجراء الاختبارات في مرحلة التخطيط من أجل اتخاذ التدابير الوقائية في الوقت المناسب.
ما هو علم الوراثة أثناء الحمل
علم الوراثة هو فرع من فروع الطب الذي يدرس عوامل وراثيةتأثير. علمي العاملين الطبيينتمكنت من تحديد الجينات المسببة للأمراض الخلقية ، وكذلك تحديد الاستعداد الجيني لمسار الحمل المعقد.يجب أن يكون مفهوما أن التشاور مع أخصائي الوراثة أثناء الحمل ضروري ليس فقط لتحديد الأمراض الوراثية ، ولكن أيضًا لتشخيص التشوهات الخلقية داخل الرحم ، حيث يتم غالبًا اكتشاف الطفرات الصبغية لأول مرة. أسباب هذه الأمراض تتكون بشكل رئيسي من نقل أمراض معدية، نتيجة التناول غير المنضبط للقوى الأدوية، وكذلك بسبب تأثير سلبي بيئةأو التأثيرات الكيميائية والكهرومغناطيسية.
ماذا يفعل عالم الوراثة أثناء الحمل؟
تبدأ الاستشارة مع أخصائي علم الوراثة بمحادثة ، حيث يسأل الأخصائي الزوجين عن الأمراض في الأقارب وعن الوجود عادات سيئة. وهكذا ، يسمح البحث الجيني بتحديد نوع الوراثة وعوامل الخطر التي ترتبط غالبًا بالأمراض المعدية والغدد الصماء.اعتمادًا على البيانات التي تم الحصول عليها أثناء الاستشارة ، قد يصف أخصائي الوراثة دراسات إضافية لدراسة الوراثة:
- تسمح لك الطريقة السريرية والأنساب بجمع البيانات عن نسب الوالدين ؛
- تحدد الطريقة الوراثية الخلوية للبحث النمط النووي أو مجموعة الكروموسوم ؛
- الفحص بالموجات فوق الصوتية لاكتشاف المضاعفات الفسيولوجية للجنين ؛
- سوف تحتاج إلى التبرع بالدم من أجل علم الوراثة لتحليل الكيمياء الحيوية ، مما يساعد على تحديد بروتين ألفا فيتوبروتين ، وموجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية والإستريول غير المقترن.
عند إرسالك إلى عالم وراثة ، يجب أن يكون مفهوما أن الأساليب غير الغازية لا تشكل خطرا ، فقط مع طرق البحث الغازية هناك خطر حدوث مضاعفات. لذلك ، يتم دائمًا أخذ عينات من المواد البيولوجية تحت سيطرة جهاز الموجات فوق الصوتية ، تحت إشراف دقيق من المتخصصين الطبيين في العيادات الخارجية.
هل يحتاج الجميع للخضوع لعلم الوراثة أثناء الحمل؟
يُنصح بإجراء فحص من قبل اختصاصي علم الوراثة إذا كانت هناك أمراض خطيرة في سوابق الزوجين أو الأقارب المقربين ، فإن أفضل خيار لكلا الوالدين هو زيارة أخصائي في مرحلة التخطيط.يتم التبرع بدم الجينات أثناء الحمل في حالة وجود أحد العوامل التالية:
- ولادة أطفال أكبر سنًا يعانون من عيوب خلقية ؛
- حضور أمراض وراثيةأحد الوالدين
- تعاطي الكحول والاعتماد طويل الأمد على المخدرات والتبغ ؛
- الإجهاض أو الإملاص في فترات الحمل السابقة.
على المرحلة الحاليةتطوير الطب ، من الممكن تشخيص ما يصل إلى 300 نوع من التشوهات الجينية ، والتي ستسمح بالوقاية أو العلاج التصحيحي.
علم الوراثةهو علم يدرس الوراثة والتغيرات التي تحدث في الجينات.
مع هذا العلم يمكنك تعلم الكثير من الأشياء الجديدة والمثيرة للاهتمام حول وراثتك، حول أي نوع من الأطفال يمكن أن يولدوا عندما ترتبط جينات معينة ، فإنه يشرح طبيعة العديد من الأمراض الموجودة ويحذر من الأمراض المستقبلية.
لكن إذا لم نفكر في جيناتنا وأمراضنا ووراثتنا طوال حياتنا ، إذن أثناء الحمل أو التخطيط للحمل ، تبدأ كل أم في التفكير في صحة الجنين.
ما يريد الوالد أن يمرض طفله ، وأكثر من ذلك - أن يحمله الأمراض الوراثية?
كثير من الآباء لديهم الأمراض المزمنة(الصرع ، الربو ، الهيموفيليا ، إلخ) ، لكن هذا لا يعني أنهم لا يريدون تكوين أسرة وإنجاب الأطفال.
يخشى هؤلاء الآباء من أن أطفالهم سيتعرضون لنفس الأمراض الرهيبة. لن تقرر كل أسرة ، لديها وراثة مثقلة بالأعباء ، أن تنجب طفلاً.
ولكن ماذا لو كانت المرأة حامل بالفعل؟ بالضبط علم الوراثة يجيب على العديد من الأسئلةالتي تثير كل شخص يريد أن يكون لديه أطفال أصحاء وكاملون.
دعنا نلقي نظرة فاحصة على سبب حاجتك استشارة جينيةعند التخطيط للحمل ، ما الذي يمكن أن يقدمه وما المشكلات التي يجب حلها قبل الحمل.
عند التخطيط للحمل
يمكنك استشارة عالم الوراثة ليس فقط وفقًا للإشارات ، ولكن أيضًا بمبادرتك الخاصة.
حسب المؤشرات
هناك أزواج يحتاجون ببساطة إلى استشارة وراثية عند دخولهم في خطر.
دواعي الإستعمال:
- الأزواج الذين يعانون من أمراض وراثية عائلية ؛
- زواج الأقارب
- النساء اللواتي لديهن تاريخ من المؤشرات غير المواتية (العديد من حالات الإجهاض ، وكان هناك طفل ميت ، والعقم ، حيث لم يتم تحديد أسباب طبية) ؛
- إذا تعرض أحد الوالدين على الأقل لعوامل ضارة (إشعاع ، ملامسة مواد كيميائية ضارة ، استخدام مواد سامة) ؛
- النساء الأصغر من 18 عامًا أو أكبر من 35 عامًا هم أيضًا في هذه المجموعة المعرضة للخطر ، نظرًا لأن العمر له تأثير كبير على خطر حدوث طفرات جينية.
بمحض إرادتك
العديد من الأزواج الشباب لديهم مشاكلهم الخاصة أو مجرد شكوك. حتى قبل الحمل ، في هذه المرحلة ، يمكنك استشارة أخصائي وراثة بناءً على طلبك الخاص.
للقيام بذلك ، عليك الذهاب إلى موعد وإخبار الطبيب عن شكوكك وشكوكك ، وذكر سبب طلب المشورة.
يجب أن يعطى للطبيبمعلومات مفصلة عن حياة الزوجين وأولياء أمورهم وأقاربهم واجتياز جميع الاختبارات.
عندما تكون النتائج جاهزة ، سيكون عالم الوراثة قادرًا على التفصيلحول المخاطر والمشاكل المحتملة لأطفال المستقبل. من المحتمل ألا يكون هناك ما تخشاه ، وستذهب كل شكوكك سدى.
ما هي الاستشارة الوراثية وكيف تعمل؟
في مرحلة التخطيط للحمل
في الاستقبال يقوم عالم الوراثة بتجميع ودراسة نسب الزوجينوجميع الحالات التي قد تؤثر سلبًا على صحة الجنين (أمراض الزوجين ، بدءًا من مرحلة الطفولة، الظروف المعيشية ، المهنة ومكان العمل ، البيئة ، الأدوية التي أخذها الزوجان مؤخرًا).
بناءً على البيانات التي تم جمعها ، يصف عالم الوراثة ما هو ضروري الدراسة الاستقصائية.
يكفي لزوجينإجراء فحص دم كيميائي حيوي مفصل واستشارة الأطباء اللازمين (على سبيل المثال ، طبيب عام ، اختصاصي الغدد الصماء ، أخصائي أمراض الأعصاب) ، بالنسبة للزوجين الآخرين الذين يعانون من سوابق غير مواتية ، يتم وصف اختبارات خاصة- دراسات النمط النووي (نوعية وكمية الكروموسومات).
مع زواج الأقارب والعقم والإجهاض في الماضي تم تعيين HLA-TYPE.
نتيجة للتحليلات التي تم الحصول عليها والسجلات التي تم جمعها اختصاصي وراثةلا يقوم فقط بالتشخيص الجيني الفردي لصحة طفلك الذي لم يولد بعد ، بل يحدد مخاطر الإصابة بأمراض مختلفة ، ولكنه يقدم أيضًا توصيات محددة للتخطيط للحمل.
المجموع موجود 3 مستويات من المخاطر:
- قليل- أقل من 10٪ ، يعني أن طفلًا سليمًا سيولد ؛
- معدل- 10-20٪ ، تعني إمكانية ولادة طفل سليم ومريض. في مثل هذه الحالات ، هناك حاجة إلى تشخيص خاص أثناء الحمل ؛
- عالي- في هذه الحالة ، للزوجين الفرصة لرفض التخطيط للحمل أو استخدامه.
ومع ذلك ، يجب ألا يغيب عن البال أنه حتى مع وجود مخاطر عالية ، فإن ولادة طفل سليم ممكنة تمامًا.
أثناء الحمل
لقد حان ما طال انتظاره ، والآن أنت بحاجة إلى التفكير في صحة الطفل الذي تم إنجابه بالفعل.
يتشكل الجنين في الأشهر الأولى من الحمل ويمكن أن تؤثر عليه ظروف معاكسة مختلفة.
هناك مجموعة مخاطر معينة، وهو الأمر الذي يحتاج ببساطة إلى استشارته من قبل أخصائي علم الوراثة من أجل استبعاد التطور المرضي للجنين.
تشمل النساء المعرضات للخطر:
- أقل من 18 عامًا أو أكثر من 35 عامًا ؛
- وجود تاريخ من الأمراض المرضية الوراثية ؛
- من سبق أن أنجبت طفلاً معاقًا ؛
- المدخنين والكحول المستهلك والمخدرات.
- مريضة ، في بداية الحمل ، بالإضافة إلى الإصابة بأمراض مثل ، وما إلى ذلك ؛
- مستضاف مستحضرات طبيةالذين لديهم موانع أثناء الحمل ؛
- إجراء تصوير الفلوروجرافي أو التواريخ المبكرةحمل؛
- مشترك ب الأنواع الخطرةالرياضات: الغطس وتسلق الجبال وحمامات الشمس والثقب وما إلى ذلك.
نظرًا لأن المرأة لا تستطيع دائمًا اكتشاف الحمل في المراحل المبكرة ، يمكن أن يقع الجميع في مجموعة المخاطر.
تنقسم طرق الفحص الجيني للمرأة الحامل إلى طرق آمنة لكل من الأم والطفل (غير جراحية) وغازية (تلك التي يمكن أن تضر بالجنين أو المرأة الحامل).
طرق التشخيص غير الغازية
الموجات فوق الصوتية. في السابق ، تم وصفه فقط للنساء الحوامل المعرضات للخطر ، ولكن الآن يتم وصفه للجميع ، حيث زادت نسبة ولادات الأطفال المصابين بعلم الأمراض.
أول الموجات فوق الصوتيةأجريت في 11-12 أسبوعًا من الحمل ، ثانيافي 20-22 أسبوعًا ، و الثالثفي 30-32 أسبوعًا. تسمح هذه الطريقة باكتشاف التغيرات المرضية الخطيرة في 85٪ من الحالات.
الفحص البيوكيميائي(كيمياء الدم).
يحتوي مصل دم الأم على علامات كيميائية حيوية (hCG ، و AFP ، و PAPP-A ، و estriol) ، والتي يجب أن تفي بالمعايير في مرحلة معينة من الحمل. من خلال هذه المؤشرات ، يمكن اكتشاف التغييرات في أقرب وقت ممكن.
معظم التحليل البيوكيميائييوصف الدم لمدة 8 إلى 12-13 أسبوعًا ، - 16-20 أسبوعًا من الحمل.
طرق التشخيص الغازية
فقط بموجب أوامر الطبيب الصارمة للغايةلأنها يمكن أن تضر الأم والطفل وتسبب مضاعفات.
تشمل هذه الطرق:
- خزعة المشيمة- أخذ عينات من جزء من خلايا غشاء بويضة الجنين. تستخدم هذه الطريقة لمدة 11-12 أسبوعًا. يتم إجراء ثقب من خلال جدار البطن الأمامي ويتم أخذ الخلايا من المشيمة المستقبلية (المشيمة) ؛
- بزل المشيمة- يتم أخذ جزيئات المشيمة للفحص. يتم إجراؤه في فترة تتراوح من 12 إلى 22 أسبوعًا من الحمل. في هذه الحالة ، يتم إجراء ثقب أيضًا من خلال جدار البطن الأمامي أو من خلال المهبل تحت سيطرة أجهزة استشعار الموجات فوق الصوتية. خطر حدوث مضاعفات 3-4٪.
- فحص السائل الأمنيوسي- يتم أخذ السائل الأمنيوسي لفحصه عن طريق ثقب جدار البطن الأمامي. يتم إجراؤه في الأسبوع 15-16 من الحمل. لا يزيد خطر حدوث مضاعفات عن 1٪ ؛
- بزل الحبل السري- للبحث ، يؤخذ الدم من الحبل السري للجنين. يتم إجراؤه بعد الأسبوع العشرين من الحمل. خطر حدوث مضاعفات مرتفع للغاية.
كل طرق البحث هذه أجريت بالتخدير، تحت رقابة صارمة بالموجات فوق الصوتية وللإشارات الصارمة فقط. هدفهم هو تحديد أمراض الجنين في أقرب وقت ممكن.
ما زلت لا تنسىأنه حتى في حالة وجود بيانات تشير إلى علم الأمراض ، فهناك دائمًا احتمال مغالطتها وإمكانية إنجاب طفل سليم.
وبالتالي لا ينبغي إنهاء الحمل الحالي دون أسباب بالغة الأهمية. خاصة إذا كان الطفل المستقبلي محبوبًا وطال انتظاره.
في العصر الحديث ، غالبًا ما يولي الآباء المستقبليون ، عند التخطيط للحمل ، اهتمامًا وثيقًا لعلامة البروج التي يجب أن يكون طفلهم الذي لم يولد بعد أو الجنس ، متناسين تمامًا أنه من الضروري أولاً وقبل كل شيء اجتياز الاختبارات اللازمة والحصول على المشورة من أخصائي علم الوراثة .
علم الوراثة هو علم الوراثة ، والذي بفضله ابتكر الأطباء اختبارات جينية خاصة تهدف إلى تحديد الجينات التي يمكن أن تسبب الأمراض الخلقية الموروثة. وبالتالي ، فإن علم الوراثة أثناء الحمل يجعل من الممكن إجراء البحوث حول الأمراض المختلفة الموروثة ، سواء قبل الحمل أو أثناء الحمل.
ان يذهب في موعد عدد كبير منتطلب العائلات المشورة من علماء الوراثة حول جميع أنواع الأمراض. مما لا شك فيه أن هناك حاجة للتشاور مع أخصائي علم الوراثة أثناء الحمل ، أولاً وقبل كل شيء ، لتحديد مجموعة المخاطر المحتملة لوجود أمراض يمكن أن تكون وراثية. سيقوم عالم الوراثة بإجراء جميع الدراسات اللازمة من أجل تحديد وجود الأمراض الوراثية في الطفل الذي لم يولد بعد.
وبالتالي ، عند التخطيط للحمل ، وكذلك في وجود الحمل ، ينصح أطباء أمراض النساء بالخضوع لفحص طبي جيني قبل الولادة. هذه الدراسةمقسمة شرطيًا إلى ثلاث مجموعات رئيسية:
البحث الغازي مع التدخل الجراحي ، بفضل الحصول على أنسجة وخلايا الجنين ؛
البحث غير الجراحي ، أي البحث بدون تدخل جراحيوالتي تشمل الموجات فوق الصوتية والدم والمشيمة.
الفحص ، ويتكون من تحديد المواد التي يمكن أن تخبرنا عنها في دم الأم عيوب خلقيةالجنين.
يمكننا القول أن علم الوراثة أثناء الحمل يشمل أيضًا تعريف المجموعات المعرضة للخطر الجيني ، والتي تشمل الأشخاص الذين لديهم احتمال كبير في إنجاب أطفال. وتشمل هذه المجموعات المعرضة للخطر:
النساء اللائي تعرضن للإجهاض المتكرر أو فاتهن الحمل ؛
النساء اللواتي استخدمن عقاقير ماسخة أثناء الحمل ؛
النساء فوق سن الخامسة والثلاثين والرجال فوق سن الأربعين ؛
الآباء الذين لديهم امراض عديدةوارث؛
الآباء والأمهات في زواج الأقارب ؛
الآباء الذين تعرضوا للإشعاع أو المواد الكيميائية.
عندما يحدث الحمل ، يوجه طبيب أمراض النساء المرأة إلى إجراء فحص بالموجات فوق الصوتية. التمرير الأول في عمر الحمل خمسة أسابيع ، ولكن يجب إكمال التمرير الثاني في موعد لا يتجاوز أربعة عشر أسبوعًا من الحمل. ويرجع ذلك إلى حقيقة أن اختصاصي الوراثة أثناء حمل المرأة لديه الفرصة في هذا الوقت لتشخيص تطور التشوهات الجنينية وتحديد بعض التغييرات التي قد تكون أمراض كروموسومية. في هذه الحالة ، سيستخدم الأخصائي طريقة تشخيص مثل الخزعة وبزل السلى. كما يُنصح بالخضوع لفحص الموجات فوق الصوتية الثالثة في مدة عشرين عامًا للكشف عن التشوهات في نمو الوجه والأطراف والأطراف. اعضاء داخليةطفل. في هذه الحالة ، تسمح الجينات أثناء الحمل بعلاج الطفل أثناء وجوده في الرحم أو تطوير أساليب العلاج بعد ولادته حتى الشفاء التام.
يجب أن نتذكر أن الدراسة الشاملة التي أجراها عالم الوراثة من النسب ، سوابق المرأة والحالة الصحية لكلا الوالدين فقط تجعل من الممكن استخدام الأساليب المناسبة لفحص المرأة الحامل واختيار طرق العلاج المناسبة إذا لزم الأمر. في هذا الطريق , يمكن أن تمنع الجينات أثناء الحمل ولادة أطفال يعانون من تشوهات مختلفة.
لا يعرف كل الناس أنهم مرضى وينقلون أمراضهم عن طريق الوراثة. تلعب الوراثة أثناء الحمل دورًا مهمًا تقريبًا في نمو الجنين. لهذا السبب ، يجب على المرأة أن تعتني مسبقًا بفحص جيني طبي عالي الجودة - حتى قبل الحمل وقبل ولادته.
علم الوراثة: ما هذا؟
بادئ ذي بدء ، تجدر الإشارة إلى أن علم الوراثة هو علم وراثي منفصل تمامًا. لقد مر مسارًا صعبًا إلى حد ما في تطوره التاريخي ، ومع ذلك ، حقق علماء الطب في القرن الماضي تقدمًا كبيرًا - فقد ابتكروا اختبارات جينية تسمح بتحديد الجينات التي تسبب العديد من الأمراض الخلقية الوراثية. أعطى هذا الأطباء الفرصة لتشخيص العديد من الأمراض الوراثية الخطيرة بشكل صحيح حتى قبل الحمل. وتستمر في فحص الجنين (إجراء الفحص) بعد بداية الحمل إبتداءً من الثلث الأول من الحمل.
كل تنظيم أسري للحمل يقلق بوعي ، أولاً وقبل كل شيء ، على صحة الجنين. لهذا السبب ، يسعى الآباء في المستقبل بشكل متزايد للحصول على المشورة من المتخصصين حول الأمراض الوراثية المحتملة.
من في عرضة للخطر؟
هناك مفهوم على أنه خطر وراثي ، ويتعلق بفئة الأشخاص الذين لديهم نسبة عالية من احتمال إنجاب طفل مصاب بأي أمراض وراثية.
تشمل مجموعة المخاطر:
- الأزواج الذين يعانون من أمراض وراثية عائلية معينة ؛
- جميع أنواع زواج الأقارب ؛
- هؤلاء الفتيات / النساء اللواتي لديهن سوابق غير مواتية (إذا تعرضن للإجهاض المتكرر ، فإنهن أنجبن طفلاً ميتًا ، إذا كانوا يعانون من العقم ، و اسباب طبيةأثناء عدم التثبيت ؛
- امرأة تتعرض لعوامل ضائرة: ملامسة طويلة لمواد كيميائية مختلفة مواد مؤذية، الإشعاع ، استخدام الأدوية أثناء الحمل ، حيث يمكن أن تسبب عيوبًا في الجنين ؛
- الأشخاص الذين تقل أعمارهم عن 18 عامًا وأكثر من 35 عامًا ، وكذلك الرجال الذين تزيد أعمارهم عن أربعين عامًا ، حيث أنه في هذا العمر يزداد خطر حدوث طفرات في الجينات بشكل طفيف.
يلاحظ الخبراء أنه لا ينبغي على أي حال تجاهل الفحص الأولي قبل الحمل ولا فحص الثلث الأول من الحمل ، سواء من قبل المرأة نفسها أو من قبل الأطباء.
كقاعدة عامة ، يتم وصف اختبارات إضافية للآباء المستقبليين المعرضين للخطر من قبل الأطباء لتجنب وراثة أي مرض. يمكن للباقي الخضوع لفحص الفحص الجيني حسب الرغبة.
استشارة طبيب وراثة في بداية الحمل
تعتبر الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل الفترة الأكثر أهمية وضعفًا لتكوين الجنين. يمكن لمجموعة متنوعة من المواقف المعاكسة أن تعطل النمو الطبيعي لأعضاء الطفل. لهذا السبب ، من الضروري التشاور مع أخصائي علم الوراثة ، أولاً وقبل كل شيء ، لأولئك الفتيات اللائي في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل:
- كان لديه سارس والانفلونزا ، حُماق، أو الأنفلونزا ، أو التهاب الكبد ، أو الهربس ، أو المصابون بفيروس نقص المناعة البشرية ؛
- عولجوا بأدوية ، أشارت شروحها إلى أنه "تم منع استعمالها أثناء الحمل" ؛
- فعل الفلوروجرافي
- شرب الكحول ، المدخن ، تعاطي المخدرات ؛
- معالجة الأسنان مع مرور الفحص بالأشعة السينية ؛
- حمامات الشمس ، والثقب ، والتسلق ، وركوب الخيل ، والغوص ، وصبغ شعرهم.
كيف تتم الاستشارة عادة؟
لتلقي الاستشارة الوراثية الطبية ، يحتاج الطبيب إلى تقديم معلومات حول عائلات والدي المستقبل. لا يفحص الأخصائي النتائج التي أظهرها الفحص خلال الثلث الأول من الحمل فحسب ، بل يفحص أيضًا الظروف / العوامل التي من المحتمل أن تكون خطرة على طفلك الذي لم يولد بعد: أمراض كلا الوالدين ، التي يستخدمها الطفلان. مستحضرات طبيةوطريقة حياتهم والعوامل البيئية والمهن.
بالطبع ، سيتعين على المرضى الاستعداد مسبقًا لزيارة الطبيب:
- من الضروري تذكر نوع الأمراض التي عانى منها الأقارب سابقًا ، وما إذا كانت هناك حالات متعددة للإجهاض والعقم والولادات في الأسرة أطفال موتىأو الأطفال الذين يعانون من إعاقات في النمو. بالإضافة إلى ذلك ، من المهم معرفة ما إذا كان هناك زواج بين الأقارب أو نوع من الأمراض العقلية بين أقاربك وأقارب زوجك.
- عندما ترى طبيبًا ، يجب عليك إحضار سجلاتك الطبية وجميع نتائج أي فحوصات خضعت لها من قبل.
سيقوم أخصائي الوراثة بدراسة جميع المعلومات المقدمة من المريض ، وإذا لزم الأمر ، سيرسل لإجراء اختبارات إضافية. يتم إجراء هذه الاختبارات خلال الثلث الأول من الحمل وتشمل:
- فحص الدم (البيوكيميائية) ؛
- استنتاجات أخصائي الغدد الصماء والمعالج وأخصائي أمراض الأعصاب.
- دراسة النمط النووي (يتم تحديد كمية ونوعية الكروموسومات لكلا الوالدين المستقبليين).
تشخيص التشوهات الجنينية المحتملة
في السنوات الاخيرةيستخدم الأطباء طريقة البحث مثل الفحص. يجب إجراء الدراسة على الإطلاق لجميع النساء الحوامل من أجل تحديد الفئات المعرضة للخطر. يرسل الأطباء النساء للفحص بالفعل في الثلث الأول من الحمل.
تشمل طرق الفحص ما يلي:
- الموجات فوق الصوتية للجنين.
- التحديد الدقيق لجميع الواسمات البيوكيميائية (المشار إليها فيما يلي باسم BM) في مصل دم الأم. في
في الثلث الأول من الحمل ، يوجد بروتين BM البلازما A (PAPP-A) ، المرتبط مباشرة بالحمل وموجهة الغدد التناسلية البشرية (المشيمية ، المشار إليها فيما يلي باسم قوات حرس السواحل الهايتية). بعد الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل في المرأة الحامل ، يعمل بروتين ألفا فيتوبروتين (المشار إليه فيما يلي باسم AFP) ، و estriol و hCG بالفعل مثل BM.
في الثلث الأول من الحمل في العيادة ، تُجرى دراسة BM من الأسبوع الثامن إلى الأسبوع الثاني عشر أو حتى الأسبوع الثالث عشر من الحمل (هذا هو الفحص المبكر قبل الولادة) ، وفي الثلث الثاني - من الأسبوع السادس عشر إلى الأسبوع العشرين من الحمل. الحمل (هذا فحص قبل الولادة). اختبار ثلاثي أو ، كما يسميه العديد من الأطباء ، فحص متأخر).
تشخيصات الفترة المحيطة بالولادة: سمة من سمات هذه الإجراءات
إنه تشخيص في الفترة المحيطة بالولادة (فحص مبكر ومتأخر على حد سواء) ، فحص داخل الرحم للطفل الذي لم يولد بعد - يهدف إلى تحديد التشوهات والأمراض الوراثية في الجنين. يميز الخبراء نوعين من هذه التشخيصات.
تلعب الوراثة دورًا مهمًا في حياة كل شخص. بفضلها ، نأخذ من آبائنا سمات المظهر والشخصية والمواهب والميول. ولكن مع صفات إيجابيةتنتقل الأمراض والعيوب الوراثية إلى الجنين.
وفقًا للاختبارات الجينية ، يحدد الطبيب ما إذا كانت هناك مخاطر للتطور العمليات المرضيةفي جسم الطفل ، ويكتشف ما إذا كانت هناك أمراض وراثية في سلالة الأبوين من الذكور والإناث.
يجب على الزوجين اللذين يخططان أو يحملان طفلاً بالفعل التسجيل لإجراء فحص جيني. من الأفضل القيام بذلك حتى عند التخطيط للحمل ، ولكن إذا تبين أن الحمل قد حدث بالفعل ، فلا يزال من غير المؤذي زيارة الطبيب. هذا سوف يطمئن الوالدين بأن الطفل سيولد بصحة جيدة.
في هذه المقالة ، سنحلل بالتفصيل سبب الحاجة إلى استشارة أخصائي وراثة ، وكيف تسير الأمور ، ومن يوصى بزيارة الطبيب.
لماذا تستشير أخصائي الوراثة أثناء الحمل
وفقًا لعلماء الوراثة ، فإن الذهاب إلى الاستشارة مهم جدًا وضروري للآباء المستقبليين. قبل الحمل وولادة الطفل ، يجب أن يخضع كلا الشريكين لفحص طبي وشرب الفيتامينات والتعافي من الأمراض المحددة (إن وجدت).
بالإضافة إلى ذلك ، يجب أن يتلقى الزوجان استشارة وراثية. سيتحدث عن وجود أمراض وراثية في الوالدين ويحدد ما إذا كان هناك خطر من حدوث تشوهات في الجنين.
في المراحل المبكرة من الحمل ، ينظر الطبيب في احتمالية الإصابة بأمراض الجنين. في حالة وجود أي مخاطر ، يتم إرسالهم لإجراء فحص دم وفحوصات إضافية لتوضيح النتائج.
يجب على الزوجين اللذين تزيد أعمارهما عن 30 عامًا والرجل أكثر من 35 عامًا أن يحضروا موعدًا مع أخصائي وراثة.
بالإضافة إلى ذلك ، إذا كان هناك إجهاض في الحمل السابق أو شربت الفتاة مخدرات غير مشروعة ، فإن الاستشارة ضرورية أيضًا.
من هو في خطر وراثي؟
- الأزواج المصابون بهذا النوع من المرض.
- الزواج والنشاط الجنسي مع الأقارب المقربين والدم.
- الفتيات ذوات التاريخ السيئ (سبق لهن الإجهاض أو الإجهاض التلقائي ، واكتشاف العقم ، وولادة جنين ميت).
- الزوج / الزوجة يعملان في مؤسسة حيث يوجد اتصال دائم مع ضار مواد كيميائية(إشعاع - دهانات - سموم - مبيدات).
- فئة الفتيات تحت 18 سنة وما فوق 30 سنة والرجال فوق 35 سنة.
وفقًا لأطباء التوليد وأمراض النساء ، عند اجتياز الفحص الأول ، لا ينبغي لأحد أن يتجاهل الإحالة إلى علم الوراثة. يجب زيارته قبل التخطيط لحديثي الولادة وبعد الحمل من أجل تقليل مخاطر تطور الحالات الشاذة في الطفل الذي لم يولد بعد.
عادة ، يتم تعيين اختبارات دم إضافية لجميع الأزواج المعرضين للخطر و تدابير التشخيصللتعرف على أسباب الانحرافات. يمكن لجميع الأزواج الآخرين تحديد موعد مع الطبيب إذا رغبوا في ذلك.
ما هي الدراسات الجينية
يوجد اليوم نوعان رئيسيان من الأبحاث الجينية.
دعونا نفكر فيها بالتفصيل.
قبل الحمل
يقوم الأخصائي بفحص الحالة الصحية للأقارب والأزواج والعمر وعدد الأطفال وتوضيح أسباب الوفاة (في حالة وفاة أحد الأقارب). إذا لم يكن هناك تشوهات وراثية في سلالات الأنثى والذكر وأنجب كل جيل أطفالًا أصحاء ، فلا داعي للخوف.
في حالة وجود مشاكل في أي سطر أو كان الأجداد مرضى بشكل خطير ، يتم تكليف الزوجين بدراسة مجموعة الكروموسوم. أثناء الإجراء ، سيتم أخذ عينة دم من الأب والأم المستقبليين للتشخيص.
سيقوم مساعد المختبر بعزل الخلايا الليمفاوية من المواد البيولوجية وإجراء تحفيز اصطناعي في أنبوب اختبار. خلال هذه الفترة ، تكون الكروموسومات مرئية بوضوح. من خلال عددهم ، يحدد الاختصاصي ما إذا كانت هناك أي تغييرات في مجموعة الكروموسوم.
أثناء الحمل
خلال فترة الحمل ، فإن طرق التشخيص الرئيسية للانحرافات في نمو الطفل هي البحث بالموجات فوق الصوتية أو الكيمياء الحيوية.
أثناء الفحص بالموجات فوق الصوتية ، يقوم الطبيب بمسح البطن بمسبار خاص. هذا هو أسلم و الطريق السريعالامتحانات. في التحليل البيوكيميائييتم أخذ فحص دم من امرأة حامل. تسمى طرق التشخيص هذه بأنها غير جراحية.
عند إجراء طرق التشخيص الغازية ، يحدث غزو طبي في تجويف الرحم. لذلك ، يتلقى الأخصائي مادة بيولوجية لتشخيص النمط النووي للجنين.
تشمل هذه المجموعة من طرق التشخيص ما يلي:
- فحص السائل الأمنيوسي؛
- خزعة المشيمة
- بزل المشيمة.
- بزل الحبل السري.
تؤخذ المادة البيولوجية من المشيمة والسائل الأمنيوسي وبلازما الدم من الحبل السري. تعتبر هذه التدابير التشخيصية خطيرة ولا يتم تنفيذها إلا وفقًا لما يحدده الطبيب.
على سبيل المثال ، إذا كانت الأم لديها جين الهيموفيليا ، و تواريخ لاحقةأظهرت الموجات فوق الصوتية للحمل أن جنس الطفل هو ذكر ، ثم يتم إجراء طرق التشخيص الغازية في المستشفى. بعد كل الإجراءات ، يجب أن تبقى الفتاة في قسم النهار لعدة ساعات أخرى تحت إشراف طبيب أمراض النساء.
يتم إجراء خزعة المشيمة من 8 إلى 13 أسبوعًا من الحمل. يقوم الطبيب بعمل ثقب في مقدمة البطن. تستغرق العملية بأكملها من 5 إلى 7 دقائق ، ويمكن العثور على نتائج الاختبار بعد 2-3 أيام. تساعد طرق الفحص هذه على تحديد التشوهات في نمو الجنين في بداية الحمل.
يتم إجراء بزل السلى (أخذ عينات من السائل الأمنيوسي) في الأسبوع 18-25. تعتبر الطريقة الأكثر أمانًا في البحث. يمكن معرفة نتائج الاختبارات بعد بضعة أسابيع ، اعتمادًا على مدى سرعة بدء الخلايا في الانقسام.
يتم إجراء بزل الحبل السري (ثقب الجنين) في أواخر الحمل (23-26 أسبوعًا). هذه هي الطريقة التشخيصية الأكثر دقة ، ويمكن معرفة نتائج الاختبارات بعد 6 أيام.
يتم إجراء ثقب الحبل السري للجنين وأخذ عينات دم الحبل السري - بزل الحبل السري - في تاريخ لاحق: 22-25 أسبوعًا. طريقة بحث دقيقة للغاية تساعد على تحديد التشوهات الجينية في الجنين ، تصل مدة نتائج التحليل إلى 5 أيام.
يتم تعيين طرق التشخيص غير الغازية لجميع النساء في الوضع ، الغازية فقط إذا كان هناك أي انحرافات في التاريخ.
كيف هي الاستشارة
يقوم الطبيب أثناء الاستشارة بما يلي:
- إجراء مسح - يحتاج الشركاء إلى سرد تاريخ أمراض أسرهم.
- دراسة التاريخ الطبي لآباء المستقبل.
- إذا كان هناك أي أمراض مزمنة ، فيصف له فحص دم ، إجراء الموجات فوق الصوتيةوبزل السلى.
- ينشئ شجرة عائلة باستخدام وصف مفصلكل فرد من أفراد الأسرة.
- إجراء فحص ما قبل الولادة.
في حفل الاستقبال ، يمكن للوالدين في المستقبل طرح أسئلتهم على الطبيب وتوضيح المعلومات التي يهتمون بها.
غالبًا ما يتم تفسير النتائج وتقييمها من قبل أخصائي الوراثة مع طبيب أمراض النساء وزوجين. في حالة وجود أي انحرافات في البيانات ، يعطي الطبيب الشركاء معلومات حول كيفية تجنبها المضاعفات المحتملةويساعد على تحديد ما إذا كان يجب الاستمرار في الحمل.
الوقاية من أمراض الجينات
لتجنب أمراض الجينات ، ينصح الآباء في المستقبل بتنفيذ الوقاية. يجب تنفيذ هذه الأنشطة قبل الحمل. ينصح الشركاء بشرب مجموعة من الفيتامينات ، والتخلي عن الوجبات السريعة والعادات (التدخين والكحول).
بالإضافة إلى ذلك ، يجب على كلا الشريكين حماية أنفسهم من ملامسة المواد الكيميائية والسامة. إذا كان على جانب الأب أو الأم أمراض وراثيةسوف تحتاج إلى الخضوع لاختبار الحمض النووي.
يجب أن يحتوي مركب الفيتامينات الذي يصفه طبيب أمراض النساء أثناء التخطيط على أحماض الفوليك والأسكوربيك ، أ توكوفيرول ، فيتامينات ب. في القائمة ، قم بتشغيل الخضروات الطازجةوالفواكه واللحوم ومنتجات الألبان. سيساعد هذا في تقوية الجسم وتهيئته لتطور حياة جديدة.
سيخبرك عالم الوراثة عن ميزات الفحوصات الجينية.
استنتاج
الحمل فترة رائعة في حياة الفتاة.
خلال هذا الوقت ، تحدث تغييرات أساسية في الجسم. من أجل ولادة طفل سليم زوجينتحتاج إلى التحضير بعناية لهذا الحدث. سيسمح الذهاب إلى أخصائي علم الوراثة للآباء في المستقبل بالتأكد من أن الحمل يسير على ما يرام ومعرفة ما إذا كانت هناك أي مخاطر لتطوير عيوب أو أمراض وراثية.